造血干细胞移植治疗缺乏基因型相同供体的范可尼贫血患者，仅使用白消安、环磷酰胺和氟达拉滨化疗细胞减灭术

纳入标准：

• 患者必须诊断为范可尼贫血（在经批准的实验室通过丝裂霉素 C 或二环氧丁烷 [DEB] 染色体断裂试验证实）。

• 血液学诊断和状态——患者必须有以下血液学诊断之一：

  • 严重再生障碍性贫血 (SAA)，骨髓细胞结构 <25%，或严重的孤立性单系血细胞减少症

并且至少具有以下特征之一：

• 血小板计数 <20 x 109/L 或血小板输注依赖*
• 主动降噪 <1000 x 109/升
• Hgb <8 gm/dl 或红细胞输血依赖*

• 骨髓增生异常综合征 (MDS)（附录 1：MDS 分类）- 任何阶段的 MDS，基于以下任一分类：

  • 世界卫生组织分类
  • 难治性贫血和输血依赖*
  • 任何其他阶段
  • IPSS分类
  • 低风险（0 分）和输血依赖*
  • 任何其他风险组得分 > 或 = 0.5

• 急性髓性白血病

  • 患有急性白血病的患者包括在该试验中，病情缓解、难治或复发。

  • 输血依赖将被定义为在协议评估之前的最后一年中大于一次的血小板或红细胞输注。

    • 捐助者：
• 捐助者的选择将由每个中心的研究人员根据他们自己的制度标准来决定。

• 所有在试验地点接受评估并因疾病和缺乏 HLA 基因型匹配的相关供体而有资格参加该试验的患者都将被收集到该试验的数据库中。 将参加本方案的患者必须有以下供体选择之一：

  • HLA 相容的无关志愿捐献者
  • 没有相关 HLA 匹配供体但有无关供体的患者，该供体要么在所有 A、B、C 和 DRB1 (8/8) 位点匹配，要么在 1/8 位点（A、B、C或 DRB1) (7/8) 经 DNA 分析（高分辨率）测试，将有资格加入本协议。
  • HLA 不匹配的相关供体
  • 没有相关或无关 HLA 相容供体的患者必须有一个健康的家庭成员，该成员的 HLA 单倍型至少与接受者相同。 一级相关捐赠者必须进行正常的 DEB 测试。
  • 捐赠者必须身体健康并且愿意并且能够接受 4-6 天的 G-CSF 疗程并每天接受 1-3 次白细胞分离术。

  • 相关和无关的捐助者必须经过医学评估，并根据机构指南满足收集 PBSC 的标准。

    • 患者：
• 患者和捐赠者可以是任何性别或任何种族背景。
• 患者必须具有 Karnofsky 成人或 Lansky 儿科性能量表状态 > 或 = 70%。
• 在转诊进行移植时，患者必须没有会显着增加移植手术风险的并存医疗问题。

• 患者必须具有足够的身体机能，通过以下方式衡量：

  • 心脏：无症状或如果有症状则 1) 静息时 LVEF 必须 > 或 = 50% 并且必须通过运动改善或 2) 缩短分数 > 或 = 29%
  • 肝脏：< 5 x ULN SGOT 和 < 2.0 mg/dl 总血清胆红素。
  • 肾脏：血清肌酐 < 或 = 1.5 mg/dl，或者如果血清肌酐超出正常范围，则 CrCl > 60-ml/min/1.73 平方米
  • 肺部：无症状或如果有症状，DLCO > 预测值的 50%（针对血红蛋白校正）
• 每个患者必须愿意作为研究对象参与，并且必须签署知情同意书。 未成年患者的父母或法定监护人将签署知情同意书。 将根据年龄获得同意。
• 女性患者和捐赠者在签署同意书时不得怀孕或哺乳。 女性必须愿意在移植前接受妊娠试验，并避免在研究期间怀孕。

排除标准：

• 活动性中枢神经系统白血病受累
• 怀孕（血清或尿液 HCG 阳性）或哺乳期的女性患者。 育龄妇女在学习期间必须避免怀孕。
• 活动性不受控制的病毒、细菌或真菌感染
• 患者 HIV-I/II 血清反应阳性； HTLV-I/II