学龄先天性巨结肠症儿童的神经心理发育和功能结果 (Hirschsprung)

先天性巨结肠 (HD) 是一种罕见的先天性疾病 (1:5000)，其特征为由远端肠神经节细胞缺乏症引起的新生儿功能性低位肠梗阻。 HD 治疗包括在儿童早期进行结肠缩小手术，之后需要长期随访。 长期的并发症（失禁、便秘、小肠结肠炎、脏污）以及儿童时期的反复麻醉和反复住院都会对儿童的发育产生负面影响。

该研究的主要目的是评估学龄期（6-10 岁）的神经心理发展。 接受 HD 手术的儿童的次要目标是评估神经驱动发育和全球健康，将生活质量水平与法国人口标准进行比较，以及一方面研究这些儿童的生活质量之间的复杂关系另一方面，社会人口统计数据、初始临床要素和手术覆盖范围，以及他们的健康状况和当前的认知状况。

这项多中心研究包括马赛的小儿外科。 2005 年 1 月 1 日至 2010 年 12 月 31 日之间出生并出现 HD 的所有儿童代表了人口。 将根据建立的跟进网络联系所有家庭。 将与父母收集一份书面协议。 对于所有参与的儿童，将组织一次咨询：生活质量数据（由儿童及其父母在经过验证的标准化问卷中报告）、儿童的临床检查、儿童的认知概况。 纳入期限定为12个月。

这是法国首次使用自动报告的数据研究受 HD 影响的学龄儿童的生活质量。 这项研究的结果将允许开发关于神经心理发育障碍的预测风险因素的假设。 除了更好地了解这些儿童的生活质量与疾病导致的功能结果之间存在的关系，还可以帮助临床医生进行医学思考。