Neuropsykologisk utveckling och funktionellt resultat Synd Barn med Hirschsprungs sjukdom i skolåldern (Hirschsprung)

Hirschsprungs sjukdom (HD) är en sällsynt medfödd sjukdom (1:5000) som kännetecknas av neonatal funktionell lågtarmsobstruktion som orsakas av aganglionos i den distala tarmen. HD-behandlingen består av operation av tjocktarmsreduktion i den tidiga barndomen, vilket efteråt kräver en långtidsuppföljning. På lång sikt kan komplikationer (inkontinens, förstoppning, enterokolit, nedsmutsning) men även iterativ anestesi i barndomen och upprepade sjukhusvistelser ha negativa effekter på barnets utveckling.

Huvudsyftet med studien är att uppskatta neuropsykologisk utveckling i skolåldern (6-10 år). Av barn som opereras av HD Sekundära syften är utvärdering av den neurodrivande utvecklingen och global hälsa, jämförelse av livskvalitetsnivåer med de franska befolkningsstandarderna samt att studera de komplexa relationerna mellan å ena sidan livskvaliteten för dessa barn och å andra sidan de sociodemografiska data, de initiala kliniska elementen och den kirurgiska täckningen, såväl som deras hälsa och nuvarande kognitiva profil.

Denna multicenterstudie inkluderade pediatriska kirurgiska avdelningar i Marseille. Alla barn födda mellan 1/1/2005 och 31/12/2010 och som uppvisar HD representerar befolkningen. Alla familjer kommer att kontaktas som vilar på nätverken för uppföljning. Ett skriftligt avtal kommer att samlas in med föräldrarna. För alla deltagande barn kommer en konsultation att organiseras: livskvalitetsdata (rapporterade av barn och av deras föräldrar i validerade standardiserade frågeformulär), klinisk undersökning av barnet, kognitiv profil hos barnet. Inklusionens varaktighet är planerad till 12 månader.

Detta är den första franska studien som använder automatiskt rapporterade data om barns livskvalitet i skolåldern som drabbats av en HD. Resultaten av denna studie kommer att göra det möjligt att utveckla hypoteser om prediktiva riskfaktorer för neuropsykologiska utvecklingsstörningar. Förutom att en bättre kunskap om sambandet mellan dessa barns livskvalitet och deras funktionella resultat på grund av sjukdomen skulle kunna hjälpa läkare i deras medicinska reflektioner.