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肌张力障碍基因型-表型相关性

2025年6月3日 更新者：Jeff Waugh, MD, PhD、University of Texas Southwestern Medical Center

肌张力障碍基因型-表型相关性：一项确定有助于特定肌张力障碍表型的其他遗传关联的研究

本研究的目的是 (1) 调查已知的引起肌张力障碍的突变对大脑结构和功能的影响，(2) 确定肌张力障碍临床表型之间不同的结构性大脑变化，以及 (3) 收集 DNA，详细特发性肌张力障碍患者的家族史和临床表型，目的是鉴定新的肌张力障碍相关基因。 调查人员将招募健康的对照受试者和患有任何形式的肌张力障碍的受试者。 对于这项研究，将有最多两次研究访问，涉及临床评估、医疗和家族史的收集、任务培训课程、使用学习任务的 MRI，最后抽血进行基因分析。 这些访问总共需要 3-5 个小时。 如果肌张力障碍受试者接受肉毒杆菌毒素注射治疗，将要求参与者及其匹配的对照进行第二次访问。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

详细说明

  1. 确定一组具有已知肌张力障碍相关基因突变的个体，以及患有特发性但推测为遗传性肌张力障碍的个体。 其中一些人可能会接受肉毒杆菌毒素注射，以按照护理标准治疗肌张力障碍；在这些患者中，研究人员将在注射前后进行成像，以评估治疗反应的成像相关性。
  2. 分析来自肌张力障碍和健康个体队列的 DNA 样本，以检测与肌张力障碍相关的基因中是否存在突变和/或多态性
  3. 收集系统的临床信息，包括 Tsui 斜颈、Burke-Fahn-Marsden、多伦多西部痉挛性斜颈量表 (TWSTRS)、语音障碍指数、统一肌阵挛量表、贝克抑郁量表、贝克焦虑量表和斯皮尔伯格特质焦虑量表。 量表将根据参与研究的临床医生确定的肌张力障碍类型进行调整（即，斜颈量表将仅在患有颈肌张力障碍的患者身上进行）。
  4. 使用功能性 MRI (fMRI)、扩散张量成像 (DTI) 和结构 MRI 来 a) 分析肉毒杆菌毒素注射前后的大脑活动和结构，b) 确定运动的不同阶段（执行、准备、排序）如何影响肌张力障碍和潜在的神经机制，c) 识别肌张力障碍临床亚型之间共有的结构异常。 随着新的 MR 成像方法的引入可能会提高研究人员识别或区分这些异常的能力，研究人员会将这些新序列纳入成像方案。
  5. 将大脑活动和结构数据与肌张力障碍的严重程度、肌张力障碍的位置、遗传状态和对治疗（药物和/或肉毒杆菌毒素注射）的反应相关联。
  6. 将多态性数据与肌张力障碍严重程度、对肉毒杆菌毒素的反应、抑郁/焦虑严重程度和大脑活动/结构相关联。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

200

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

学习地点

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

11年 及以上 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

是的

取样方法

非概率样本

研究人群

研究人员将招募健康参与者和被诊断患有任何形式的肌张力障碍的个人进行这项研究。 每个肌张力障碍受试者将根据以下条件与无关对照受试者 1:1 匹配：1) 年龄，+/- 3 岁（成人），+/- 1 岁（16-18 岁），+/- 6 个月（11-15 岁） ); 2) 用手习惯，由爱丁堡用手习惯调查表确定，3) 性别，以及 4) 自我认同的种族或民族背景。

描述

一般排除（肌张力障碍和对照组）：

  • 身体任何部位有金属（包括眼睛的金属损伤）或携带与 MRI 不兼容的医疗设备（例如手术夹或起搏器等金属植入物）或根据 UTSW MRI 筛选表进行阳性筛选
  • 幽闭恐惧症
  • 英语不流利
  • 重量与 MRI 安全性不符
  • 有神经系统后遗症的头部外伤史，包括多次脑震荡和/或中风史
  • 怀孕
  • 严重疾病或严重疾病史，包括接受放疗或化疗的癌症、心脏病发作或已知的 HIV-1 + 状态病史
  • 患有丙型肝炎的受试者（通过丙型肝炎+滴度）
  • 患有胰岛素依赖型糖尿病 (IDDM) 的受试者
  • 严重的呼吸损害
  • 研究者认为，不能安全地参与本研究

纳入标准：

  • 肌张力障碍组

先前诊断的肌张力障碍包括但不限于：

  • 颈肌张力障碍（50 名受试者）
  • 眼睑痉挛（25 名受试者）
  • 肢体肌张力障碍（50 名受试者）
  • 痉挛性发音障碍（25 名受试者）
  • 节段性肌张力障碍
  • 多灶性肌张力障碍

  • 任何儿童期发作的肌张力障碍（25 名受试者）年龄 > 11 岁

    • 控制组：

之前没有肌张力障碍诊断（175 名受试者） 年龄 > 11 岁

排除标准：

  • 肌张力障碍组 神经或精神病学诊断的既往史或同时诊断 - 接受抑郁症和/或焦虑症 当前使用非肌张力障碍神经活性药物 - 接受 SSRI/治疗抑郁症和/或焦虑症的药物 目前使用专为治疗肌张力障碍设计的颈椎支架 既往结构性脑损伤

控制组：

神经病学或精神病学诊断史或目前的神经病学或精神病学诊断 - 接受抑郁症和/或焦虑症，但不得处于活动期

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：队列
  • 时间观点：预期

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
肌张力障碍组
两组都将抽血、接受临床评估、收集医疗和家族史以及磁共振成像。 这是一项观察性研究，没有干预。
其他：磁共振成像
研究干预的风险很小。
其他名称：
  • 用于基因检测的抽血
  • 临床评估
控制组
两组都将抽血、接受临床评估、收集医疗和家族史以及磁共振成像。 这是一项观察性研究，没有干预。
其他：磁共振成像
研究干预的风险很小。
其他名称：
  • 用于基因检测的抽血
  • 临床评估

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
肌张力障碍和对照组的结构或功能成像
大体时间：每次研究访问 3-5 小时
确定区分 (a) 肌张力障碍患者与匹配对照，(b) 临床定义的肌张力障碍形式的结构或功能成像措施
每次研究访问 3-5 小时
肌张力障碍和对照组的遗传分析
大体时间：30分钟
识别已知会导致肌张力障碍的基因的多态性，这些基因会影响肌张力障碍患者的结构或功能成像测量，并识别与肌张力障碍相关的新基因。
30分钟

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University of Texas Southwestern Medical Center

合作者

Massachusetts General Hospital

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2018年3月1日

初级完成 (估计的)

2027年9月1日

研究完成 (估计的)

2027年9月1日

研究注册日期

首次提交

2018年2月2日

首先提交符合 QC 标准的

2018年2月2日

首次发布 (实际的)

2018年2月9日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2025年6月6日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2025年6月3日

最后验证

2025年6月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • STU 122017-069

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

是的

IPD 计划说明

数据和/或样本收集专门用于研究，受试者表示他们的数据可以与其他科学家共享。 调查人员只会发送没有识别信息的编码数据和/或样本。 此外，为该协议收集的所有 DNA 样本的全血将被送往马萨诸塞州综合医院 Nutan Sharma 博士实验室进行 DNA 测序和基因分析。 此外，在肌张力障碍合作伙伴研究生物库的马萨诸塞州一般组织培养核心，研究人员将从该协议中贡献受试者的身份不明的 DNA 样本，用于未来关于肌张力障碍的遗传研究。

IPD 共享时间框架

DNA样本将被无限期保存

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

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