Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Dystonia genotípus-fenotípus összefüggés

2023. június 21. frissítette: Jeff Waugh, MD, PhD, University of Texas Southwestern Medical Center

Dystonia genotípus-fenotípus korreláció: vizsgálat további genetikai asszociációk azonosítására, amelyek hozzájárulnak a specifikus disztóniás fenotípusokhoz

A tanulmány célja (1) megvizsgálni az ismert dystóniát okozó mutációk hatását az agy szerkezetére és működésére, (2) azonosítani a strukturális agyi változásokat, amelyek különböznek a disztónia klinikai fenotípusai között, és (3) összegyűjteni a DNS-t. családtörténet és idiopátiás dystóniában szenvedő betegek klinikai fenotípusai, új dystóniával kapcsolatos gének azonosítása céljából. A nyomozók egészséges kontrollalanyokat és bármilyen disztóniában szenvedő alanyokat is toboroznak. Ehhez a vizsgálathoz legfeljebb két tanulmányi látogatásra kerül sor, amely magában foglalja a klinikai értékelést, az orvosi és a családi anamnézis összegyűjtését, a gyakorlati képzést, a tanult feladatok felhasználásával végzett MRI-t, és végül a genetikai elemzéshez szükséges vérvételt. Ezek a látogatások összesen 3-5 órát vesznek igénybe. Ha a disztóniás betegek botulinum toxin injekciót kapnak kezelés céljából, a résztvevőket és a hozzájuk tartozó kontrollokat megkérik, hogy jöjjenek el egy második látogatásra.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

  1. Azonosítsa az ismert disztóniával összefüggő génmutációkkal rendelkező egyéneket, valamint az idiopátiás, de feltételezett genetikai dystóniában szenvedő egyéneket. Ezen egyének némelyike ​​botulinum toxin injekciót kaphat disztóniájának kezelésére, az ellátás standardjának megfelelően; ezeknél a betegeknél a vizsgálók az injekciók beadása előtt és után képet készítenek, hogy felmérjék a kezelési válasz képalkotó összefüggéseit.
  2. Elemezze mind a dystonia, mind az egészséges egyének kohorszaiból származó DNS-mintákat, hogy kimutathassa mutációk és/vagy polimorfizmusok jelenlétét a disztóniával kapcsolatos génekben
  3. Gyűjtsön szisztematikus klinikai információkat, beleértve a Tsui Torticollis, a Burke-Fahn-Marsden, a Toronto Western Spasmodic Torticollis értékelési skálát (TWSTRS), a hangfogyatékossági indexet, az egységes myoclonus-értékelési skálát, a Beck-depresszió-leltárt, a Beck-szorongás-leltárt és a Spielberg-féle vonások skáláját. A skálákat a dystonia típusához igazítják, amint azt a vizsgálatban részt vevő klinikus határozza meg (azaz a torticollis skálát csak nyaki dystóniában szenvedő betegeken végzik el).
  4. Használjon funkcionális MRI-t (fMRI), diffúziós tenzoros képalkotást (DTI) és szerkezeti MRI-t a) az agyi aktivitás és a botulinum toxin injekciók előtti és utáni szerkezetének elemzésére, b) annak meghatározására, hogy a mozgás különböző szakaszai (végrehajtás, előkészítés, szekvenálás) hogyan befolyásolják dystonia és a mögöttes neurális mechanizmusok, c) azonosítsa a dystonia klinikai altípusai között megosztott strukturális rendellenességeket. Amint új MR képalkotó módszerek kerülnek bevezetésre, amelyek javíthatják a vizsgálók azon képességét, hogy azonosítsák vagy megkülönböztethessék ezeket a rendellenességeket, a vizsgáló ezeket az új szekvenciákat beépíti a képalkotó protokollba.
  5. Korrelálja az agyi aktivitást és a szerkezeti adatokat a dystonia súlyosságára, a dystonia helyére, a genetikai állapotra és a kezelésre (gyógyszerekre és/vagy botulinum toxin injekciókra) adott válaszra vonatkozó értékelésekkel.
  6. Korrelálja a polimorfizmus adatait a dystonia súlyosságával, a botulinum toxinra adott reakcióval, a depresszió/szorongás súlyosságával és az agyi aktivitással/szerkezettel.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

200

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

11 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A kutatók egészséges résztvevőket és bármilyen formában disztóniával diagnosztizált személyeket is felvesznek ebbe a vizsgálatba. Minden Dystonia alany 1:1 arányban kerül párosításra egy független kontroll alanyal a következők alapján: 1) életkor, +/- 3 év (felnőttek), +/- 1 év (16-18 év), +/- 6 hónap (11-15 év). ); 2) kézügyesség, az Edinburgh Handedness Inventory szerint, 3) nem és 4) önazonos faji vagy etnikai háttér.

Leírás

Általános kizárás (a Dystonia és a Kontroll csoportok is):

  • Fém a test bármely részén (beleértve a szem fémsérülését is) VAGY MRI-vel nem kompatibilis orvosi eszköz (pl. fém implantátumok, például sebészeti klipek vagy pacemakerek) hordása VAGY pozitív szűrés UTSW MRI szűrési űrlapon
  • Klausztrofóbia
  • Nem folyékony angol
  • A súly nem egyeztethető össze az MRI biztonsággal
  • Neurológiai következményekkel járó fejsérülés az anamnézisben, beleértve a többszörös agyrázkódást és/vagy a stroke előfordulását
  • Terhesség
  • Súlyos egészségügyi betegség vagy súlyos egészségügyi betegség anamnézisében, beleértve a rákot, amelyet sugárkezeléssel vagy kemoterápiával kezeltek, szívroham vagy ismert HIV-1+ állapot
  • Hepatitis C-ben szenvedő alanyok (a hepatitis C+ titer alapján)
  • Inzulinfüggő diabetes mellitusban (IDDM) szenvedő alanyok
  • Súlyos légzési zavar
  • A vizsgáló véleménye szerint nem tud biztonságosan részt venni ebben a vizsgálatban

Bevételi kritériumok:

  • Dystonia csoport

A dystonia korábbi diagnózisa, amely magában foglalja, de nem kizárólagosan:

  • cervicalis dystonia (50 alany)
  • blefarospasmus (25 alany)
  • végtagi dystonia (50 alany)
  • görcsös dysphonia (25 alany)
  • szegmentális dystonia
  • multifokális dystonia

  • Bármilyen gyermekkorban fellépő dystonia (25 alany) Életkor > 11 év

    • Ellenőrző csoport:

Korábban nem diagnosztizáltak dystonia (175 alany) Életkor > 11 év

Kizárási kritériumok:

  • Dystonia csoport Korábbi vagy egyidejű neurológiai vagy pszichiátriai diagnózis - depresszió és/vagy szorongás elfogadott Nem dystonia neuroaktív gyógyszerek jelenlegi használata - SSRI/depresszió és/vagy szorongás kezelésére szolgáló gyógyszer elfogadott A dystonia kezelésére tervezett nyakrögzítő jelenlegi használata Korábbi strukturális agysérülés

Ellenőrző csoport:

A kórelőzmény vagy jelenlegi neurológiai vagy pszichiátriai diagnózis - depresszió és/vagy szorongás elfogadott, de nem lehet aktív fázisban. Bármilyen neuroaktív gyógyszer, SSRI/depresszió és/vagy szorongás elleni gyógyszer jelenlegi használata elfogadott

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Dystonia csoport
Mindkét csoportnak vért vesznek, klinikai kivizsgáláson, orvosi és családi anamnéziseken, valamint mágneses rezonancia képalkotáson vesznek részt. Ez egy megfigyeléses vizsgálat, és nincs beavatkozás.
Egyéb: Mágneses rezonancia képalkotás
A tanulmányi beavatkozások minimális kockázatot jelentenek.
Más nevek:
  • Vérvétel genetikai vizsgálathoz
  • Klinikai értékelések
Ellenőrző csoport
Mindkét csoportnak vért vesznek, klinikai kivizsgáláson, orvosi és családi anamnéziseken, valamint mágneses rezonancia képalkotáson vesznek részt. Ez egy megfigyeléses vizsgálat, és nincs beavatkozás.
Egyéb: Mágneses rezonancia képalkotás
A tanulmányi beavatkozások minimális kockázatot jelentenek.
Más nevek:
  • Vérvétel genetikai vizsgálathoz
  • Klinikai értékelések

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A dystonia és a kontrollcsoportok strukturális vagy funkcionális képalkotása
Időkeret: 3-5 óra minden tanulmányi látogatáson
Azonosítsa a strukturális vagy funkcionális képalkotó intézkedéseket, amelyek megkülönböztetik (a) a dystonia betegeket a megfelelő kontrolloktól, (b) a dystonia klinikailag meghatározott formái között
3-5 óra minden tanulmányi látogatáson
A dystonia és a kontrollcsoportok genetikai elemzése
Időkeret: 30 perc
Azonosítsa a dystóniát okozó gének polimorfizmusait, amelyek befolyásolják a dystóniás betegek strukturális vagy funkcionális képalkotó intézkedéseit, és azonosítsa a disztóniával kapcsolatos új géneket.
30 perc

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of Texas Southwestern Medical Center

Együttműködők

Massachusetts General Hospital

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2018. március 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2024. február 21.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2024. február 21.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2018. február 2.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2018. február 2.

Első közzététel (Tényleges)

2018. február 9.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. június 22.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. június 21.

Utolsó ellenőrzés

2023. június 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • STU 122017-069

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

IPD terv leírása

Az adatok és/vagy mintagyűjtés kifejezetten kutatási célokat szolgált, és az alanyok jelezték, hogy adataikat meg lehet osztani más tudósokkal. A nyomozók csak kódolt adatokat és/vagy mintákat küldenek azonosító információ nélkül. Ezenkívül az ehhez a protokollhoz gyűjtött DNS-minták teljes vérét elküldik DNS-szekvenálásra és genetikai elemzésre a Massachusetts General Hospitalba, Dr. Nutan Sharma laborjába. Ezenkívül a Massachusetts General Tissue Culture Core-ban a Dystonia Partners Research Biobank kutatói hozzájárulnak az alany e protokollból származó azonosítatlan DNS-mintájához, hogy felhasználják a dystonia jövőbeli genetikai kutatásában.

IPD megosztási időkeret

A DNS-mintákat határozatlan ideig tároljuk

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Mágneses rezonancia képalkotás

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Madagascar

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel