Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Dystonia genotípus-fenotípus összefüggés

2025. június 3. frissítette: Jeff Waugh, MD, PhD, University of Texas Southwestern Medical Center

Dystonia genotípus-fenotípus korreláció: vizsgálat további genetikai asszociációk azonosítására, amelyek hozzájárulnak a specifikus disztóniás fenotípusokhoz

A tanulmány célja (1) megvizsgálni az ismert dystóniát okozó mutációk hatását az agy szerkezetére és működésére, (2) azonosítani a strukturális agyi változásokat, amelyek különböznek a disztónia klinikai fenotípusai között, és (3) összegyűjteni a DNS-t. családtörténet és idiopátiás dystóniában szenvedő betegek klinikai fenotípusai, új dystóniával kapcsolatos gének azonosítása céljából. A nyomozók egészséges kontrollalanyokat és bármilyen disztóniában szenvedő alanyokat is toboroznak. Ehhez a vizsgálathoz legfeljebb két tanulmányi látogatásra kerül sor, amely magában foglalja a klinikai értékelést, az orvosi és a családi anamnézis összegyűjtését, a gyakorlati képzést, a tanult feladatok felhasználásával végzett MRI-t, és végül a genetikai elemzéshez szükséges vérvételt. Ezek a látogatások összesen 3-5 órát vesznek igénybe. Ha a disztóniás betegek botulinum toxin injekciót kapnak kezelés céljából, a résztvevőket és a hozzájuk tartozó kontrollokat megkérik, hogy jöjjenek el egy második látogatásra.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

  1. Azonosítsa az ismert disztóniával összefüggő génmutációkkal rendelkező egyéneket, valamint az idiopátiás, de feltételezett genetikai dystóniában szenvedő egyéneket. Ezen egyének némelyike ​​botulinum toxin injekciót kaphat disztóniájának kezelésére, az ellátás standardjának megfelelően; ezeknél a betegeknél a vizsgálók az injekciók beadása előtt és után képet készítenek, hogy felmérjék a kezelési válasz képalkotó összefüggéseit.
  2. Elemezze mind a dystonia, mind az egészséges egyének kohorszaiból származó DNS-mintákat, hogy kimutathassa mutációk és/vagy polimorfizmusok jelenlétét a disztóniával kapcsolatos génekben
  3. Gyűjtsön szisztematikus klinikai információkat, beleértve a Tsui Torticollis, a Burke-Fahn-Marsden, a Toronto Western Spasmodic Torticollis értékelési skálát (TWSTRS), a hangfogyatékossági indexet, az egységes myoclonus-értékelési skálát, a Beck-depresszió-leltárt, a Beck-szorongás-leltárt és a Spielberg-féle vonások skáláját. A skálákat a dystonia típusához igazítják, amint azt a vizsgálatban részt vevő klinikus határozza meg (azaz a torticollis skálát csak nyaki dystóniában szenvedő betegeken végzik el).
  4. Használjon funkcionális MRI-t (fMRI), diffúziós tenzoros képalkotást (DTI) és szerkezeti MRI-t a) az agyi aktivitás és a botulinum toxin injekciók előtti és utáni szerkezetének elemzésére, b) annak meghatározására, hogy a mozgás különböző szakaszai (végrehajtás, előkészítés, szekvenálás) hogyan befolyásolják dystonia és a mögöttes neurális mechanizmusok, c) azonosítsa a dystonia klinikai altípusai között megosztott strukturális rendellenességeket. Amint új MR képalkotó módszerek kerülnek bevezetésre, amelyek javíthatják a vizsgálók azon képességét, hogy azonosítsák vagy megkülönböztethessék ezeket a rendellenességeket, a vizsgáló ezeket az új szekvenciákat beépíti a képalkotó protokollba.
  5. Korrelálja az agyi aktivitást és a szerkezeti adatokat a dystonia súlyosságára, a dystonia helyére, a genetikai állapotra és a kezelésre (gyógyszerekre és/vagy botulinum toxin injekciókra) adott válaszra vonatkozó értékelésekkel.
  6. Korrelálja a polimorfizmus adatait a dystonia súlyosságával, a botulinum toxinra adott reakcióval, a depresszió/szorongás súlyosságával és az agyi aktivitással/szerkezettel.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

200

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

11 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A kutatók egészséges résztvevőket és bármilyen formában disztóniával diagnosztizált személyeket is felvesznek ebbe a vizsgálatba. Minden Dystonia alany 1:1 arányban kerül párosításra egy független kontroll alanyal a következők alapján: 1) életkor, +/- 3 év (felnőttek), +/- 1 év (16-18 év), +/- 6 hónap (11-15 év). ); 2) kézügyesség, az Edinburgh Handedness Inventory szerint, 3) nem és 4) önazonos faji vagy etnikai háttér.

Leírás

Általános kizárás (a Dystonia és a Kontroll csoportok is):

  • Fém a test bármely részén (beleértve a szem fémsérülését is) VAGY MRI-vel nem kompatibilis orvosi eszköz (pl. fém implantátumok, például sebészeti klipek vagy pacemakerek) hordása VAGY pozitív szűrés UTSW MRI szűrési űrlapon
  • Klausztrofóbia
  • Nem folyékony angol
  • A súly nem egyeztethető össze az MRI biztonsággal
  • Neurológiai következményekkel járó fejsérülés az anamnézisben, beleértve a többszörös agyrázkódást és/vagy a stroke előfordulását
  • Terhesség
  • Súlyos egészségügyi betegség vagy súlyos egészségügyi betegség anamnézisében, beleértve a rákot, amelyet sugárkezeléssel vagy kemoterápiával kezeltek, szívroham vagy ismert HIV-1+ állapot
  • Hepatitis C-ben szenvedő alanyok (a hepatitis C+ titer alapján)
  • Inzulinfüggő diabetes mellitusban (IDDM) szenvedő alanyok
  • Súlyos légzési zavar
  • A vizsgáló véleménye szerint nem tud biztonságosan részt venni ebben a vizsgálatban

Bevételi kritériumok:

  • Dystonia csoport

A dystonia korábbi diagnózisa, amely magában foglalja, de nem kizárólagosan:

  • cervicalis dystonia (50 alany)
  • blefarospasmus (25 alany)
  • végtagi dystonia (50 alany)
  • görcsös dysphonia (25 alany)
  • szegmentális dystonia
  • multifokális dystonia

  • Bármilyen gyermekkorban fellépő dystonia (25 alany) Életkor > 11 év

    • Ellenőrző csoport:

Korábban nem diagnosztizáltak dystonia (175 alany) Életkor > 11 év

Kizárási kritériumok:

  • Dystonia csoport Korábbi vagy egyidejű neurológiai vagy pszichiátriai diagnózis - depresszió és/vagy szorongás elfogadott Nem dystonia neuroaktív gyógyszerek jelenlegi használata - SSRI/depresszió és/vagy szorongás kezelésére szolgáló gyógyszer elfogadott A dystonia kezelésére tervezett nyakrögzítő jelenlegi használata Korábbi strukturális agysérülés

Ellenőrző csoport:

A kórelőzmény vagy jelenlegi neurológiai vagy pszichiátriai diagnózis - depresszió és/vagy szorongás elfogadott, de nem lehet aktív fázisban. Bármilyen neuroaktív gyógyszer, SSRI/depresszió és/vagy szorongás elleni gyógyszer jelenlegi használata elfogadott

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Dystonia csoport
Mindkét csoportnak vért vesznek, klinikai kivizsgáláson, orvosi és családi anamnéziseken, valamint mágneses rezonancia képalkotáson vesznek részt. Ez egy megfigyeléses vizsgálat, és nincs beavatkozás.
Egyéb: Mágneses rezonancia képalkotás
A tanulmányi beavatkozások minimális kockázatot jelentenek.
Más nevek:
  • Vérvétel genetikai vizsgálathoz
  • Klinikai értékelések
Ellenőrző csoport
Mindkét csoportnak vért vesznek, klinikai kivizsgáláson, orvosi és családi anamnéziseken, valamint mágneses rezonancia képalkotáson vesznek részt. Ez egy megfigyeléses vizsgálat, és nincs beavatkozás.
Egyéb: Mágneses rezonancia képalkotás
A tanulmányi beavatkozások minimális kockázatot jelentenek.
Más nevek:
  • Vérvétel genetikai vizsgálathoz
  • Klinikai értékelések

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A dystonia és a kontrollcsoportok strukturális vagy funkcionális képalkotása
Időkeret: 3-5 óra minden tanulmányi látogatáson
Azonosítsa a strukturális vagy funkcionális képalkotó intézkedéseket, amelyek megkülönböztetik (a) a dystonia betegeket a megfelelő kontrolloktól, (b) a dystonia klinikailag meghatározott formái között
3-5 óra minden tanulmányi látogatáson
A dystonia és a kontrollcsoportok genetikai elemzése
Időkeret: 30 perc
Azonosítsa a dystóniát okozó gének polimorfizmusait, amelyek befolyásolják a dystóniás betegek strukturális vagy funkcionális képalkotó intézkedéseit, és azonosítsa a disztóniával kapcsolatos új géneket.
30 perc

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of Texas Southwestern Medical Center

Együttműködők

Massachusetts General Hospital

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2018. március 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2027. szeptember 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2027. szeptember 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2018. február 2.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2018. február 2.

Első közzététel (Tényleges)

2018. február 9.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2025. június 6.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. június 3.

Utolsó ellenőrzés

2025. június 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • STU 122017-069

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

IPD terv leírása

Az adatok és/vagy mintagyűjtés kifejezetten kutatási célokat szolgált, és az alanyok jelezték, hogy adataikat meg lehet osztani más tudósokkal. A nyomozók csak kódolt adatokat és/vagy mintákat küldenek azonosító információ nélkül. Ezenkívül az ehhez a protokollhoz gyűjtött DNS-minták teljes vérét elküldik DNS-szekvenálásra és genetikai elemzésre a Massachusetts General Hospitalba, Dr. Nutan Sharma laborjába. Ezenkívül a Massachusetts General Tissue Culture Core-ban a Dystonia Partners Research Biobank kutatói hozzájárulnak az alany e protokollból származó azonosítatlan DNS-mintájához, hogy felhasználják a dystonia jövőbeli genetikai kutatásában.

IPD megosztási időkeret

A DNS-mintákat határozatlan ideig tároljuk

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Mágneses rezonancia képalkotás

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Zimbabwe

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

Iratkozz fel