Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Dystoni Genotyp-fenotypkorrelation

3 juni 2025 uppdaterad av: Jeff Waugh, MD, PhD, University of Texas Southwestern Medical Center

Dystoni genotyp-fenotyp korrelation: en studie för att identifiera ytterligare genetiska associationer som bidrar till specifika dystoniska fenotyper

Syftet med denna studie är att (1) undersöka effekten av kända dystoni-orsakande mutationer på hjärnans struktur och funktion, att (2) identifiera strukturella hjärnförändringar som skiljer sig mellan kliniska fenotyper av dystoni, och att (3) samla in DNA, detaljerat familjehistoria, och kliniska fenotyper från patienter med idiopatisk dystoni med målet att identifiera nya dystonirelaterade gener. Utredarna kommer att rekrytera både friska kontrollpersoner och försökspersoner med någon form av dystoni. För denna studie kommer det att finnas högst två studiebesök som involverar en klinisk bedömning, insamling av medicinsk historia och familjehistoria, uppgiftsutbildning, en MRT med de inlärda uppgifterna och slutligen en blodtagning för genetisk analys. Totalt kommer dessa besök att ta 3-5 timmar. Om patienterna med dystoni får injektioner med botulinumtoxin för behandling, kommer deltagarna och deras matchade kontroller att uppmanas att komma för ett andra besök.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

  1. Identifiera en kohort av individer med kända dystonirelaterade genmutationer och individer med idiopatisk men förmodad genetisk dystoni. Vissa av dessa individer kan få injektioner med botulinumtoxin för att behandla sin dystoni enligt standardvård; hos dessa patienter kommer utredarna att avbilda före och efter injektioner för att bedöma avbildningskorrelat av behandlingssvar.
  2. Analysera DNA-prover från både dystoni och friska individuella kohorter för att upptäcka närvaron av mutationer och/eller polymorfismer i gener associerade med dystoni
  3. Samla in systematisk klinisk information, inklusive Tsui Torticollis, Burke-Fahn-Marsden, Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS), Voice Disability Index, Unified Myoclonus Rating Scale, Beck Depression Inventory, Beck Anxiety Inventory och Spielberg Trait Anxiety-skalor. Skalor kommer att skräddarsys för typen av dystoni, som bestäms av den läkare som hänvisar till studien (dvs torticollis-fjäll kommer endast att utföras på patienter med cervikal dystoni).
  4. Använd funktionell MR (fMRI), diffusionstensoravbildning (DTI) och strukturell MR för att a) analysera hjärnaktivitet och strukturera injektioner före och efter botulinumtoxin, b) bestämma hur olika stadier av rörelse (utförande, förberedelse, sekvensering) påverkar dystoni och de underliggande neurala mekanismerna, c) identifiera strukturella abnormiteter som delas mellan kliniska subtyper av dystoni. När nya MR-avbildningsmetoder introduceras som kan förbättra utredarnas förmåga att identifiera eller särskilja dessa abnormiteter, kommer utredaren att införliva dessa nya sekvenser i avbildningsprotokollet.
  5. Korrelera hjärnaktivitet och strukturella data med bedömningar av svårighetsgrad av dystoni, lokalisering av dystoni, genetisk status och svar på behandling (läkemedel och/eller injektioner med botulinumtoxin).
  6. Korrelera polymorfismdata med svårighetsgrad av dystoni, svar på botulinumtoxin, svårighetsgrad av depression/ångest och hjärnaktivitet/struktur.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

200

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

11 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Utredarna kommer att rekrytera både friska deltagare och individer som diagnostiserats med dystoni av någon form för denna studie. Varje dystoni-patient kommer att matchas 1:1 med en icke-relaterad kontrollperson baserat på: 1) ålder, +/- 3 år (vuxna), +/- 1 år (16-18y), +/- 6 månader (11-15y) ); 2) handenhet, som bestäms av Edinburgh Handedness Inventory, 3) kön och 4) självidentifierad ras eller etnisk bakgrund.

Beskrivning

Allmän uteslutning (både dystoni- och kontrollgrupper):

  • Metall i någon del av kroppen (inklusive metallskada på ögat) ELLER bär på en medicinsk utrustning som är inkompatibel med MRT (t.ex. metallimplantat som kirurgiska klämmor eller pacemakers) ELLER positiv screening enligt UTSW MRI-screeningsformulär
  • Klaustrofobi
  • Ej flytande engelska
  • Vikt oförenlig med MRT-säkerhet
  • Anamnes på huvudtrauma med neurologiska följdsjukdomar, inklusive flera hjärnskakning och/eller stroke
  • Graviditet
  • Allvarlig medicinsk sjukdom eller historia av allvarlig medicinsk sjukdom, inklusive cancer som behandlats med strålning eller kemoterapi, hjärtinfarkt eller en känd historia av HIV-1+-status
  • Försökspersoner med hepatit C (efter hepatit C+ titer)
  • Patienter med insulinberoende diabetes mellitus (IDDM)
  • Allvarlig andningsproblem
  • Enligt utredarens åsikt inte kunna delta på ett säkert sätt i denna studie

Inklusionskriterier:

  • Dystoni grupp

Tidigare diagnos av dystoni som inkluderar men är inte begränsad till:

  • cervikal dystoni (50 försökspersoner)
  • blefarospasm (25 försökspersoner)
  • lem dystoni (50 försökspersoner)
  • spastisk dysfoni (25 försökspersoner)
  • segmentell dystoni
  • multifokal dystoni

  • Eventuell dystoni från barndomen (25 försökspersoner) Ålder > 11 år

    • Kontrollgrupp:

Ingen tidigare dystonidiagnos (175 försökspersoner) Ålder > 11 år

Exklusions kriterier:

  • Dystonigrupp Tidigare eller samtidig neurologisk eller psykiatrisk diagnos - depression och/eller ångest accepterad Nuvarande användning av neuroaktiva läkemedel som inte är dystoni - SSRI/läkemedel mot depression och/eller ångest accepteras Nuvarande användning av cervikal stöd avsedd för dystonibehandling Tidigare strukturell hjärnskada

Kontrollgrupp:

Historik med eller aktuell neurologisk eller psykiatrisk diagnos - depression och/eller ångest accepteras, men får inte vara i aktiv fas. Nuvarande användning av neuroaktiv medicin, SSRI/medicin mot depression och/eller ångest accepterad

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Dystoni grupp
Båda grupperna kommer att ta blodprov, genomgå kliniska bedömningar, insamling av medicinsk historia och familjehistoria och en magnetisk resonanstomografi. Detta är en observationsstudie och det finns ingen intervention.
Övrig: Magnetisk resonanstomografi
Studieinterventioner är minimal risk.
Andra namn:
  • Blodtagning för genetisk testning
  • Kliniska bedömningar
Kontrollgrupp
Båda grupperna kommer att ta blodprov, genomgå kliniska bedömningar, insamling av medicinsk historia och familjehistoria och en magnetisk resonanstomografi. Detta är en observationsstudie och det finns ingen intervention.
Övrig: Magnetisk resonanstomografi
Studieinterventioner är minimal risk.
Andra namn:
  • Blodtagning för genetisk testning
  • Kliniska bedömningar

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Strukturell eller funktionell avbildning av dystoni och kontrollgrupper
Tidsram: 3-5 timmar vid varje studiebesök
Identifiera strukturella eller funktionella avbildningsmått som skiljer (a) dystonipatienter från matchade kontroller, (b) mellan kliniskt definierade former av dystoni
3-5 timmar vid varje studiebesök
Genetisk analys av dystoni och kontrollgrupper
Tidsram: 30 minuter
Identifiera polymorfismer i gener som är kända för att orsaka dystoni som påverkar de strukturella eller funktionella avbildningsåtgärderna hos dystonipatienter och för att identifiera nya gener associerade med dystoni.
30 minuter

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Texas Southwestern Medical Center

Samarbetspartners

Massachusetts General Hospital

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 mars 2018

Primärt slutförande (Beräknad)

1 september 2027

Avslutad studie (Beräknad)

1 september 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

2 februari 2018

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

2 februari 2018

Första postat (Faktisk)

9 februari 2018

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

6 juni 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

3 juni 2025

Senast verifierad

1 juni 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • STU 122017-069

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Data och/eller provinsamling var specifikt för forskning och försökspersoner angav att deras data kunde delas med andra forskare. Utredarna kommer endast att skicka kodade data och/eller prover utan identifieringsinformation. Dessutom kommer allt helblod för DNA-prover som samlats in för detta protokoll att skickas för DNA-sekvensering och genetisk analys på Massachusetts General Hospital i Dr. Nutan Sharmas labb. Dessutom kommer utredare vid Massachusetts General Tissue Culture Core i Dystonia Partners Research Biobank att bidra med försökspersonens avidentifierade DNA-prov från detta protokoll för användning i framtida genetisk forskning om dystoni.

Tidsram för IPD-delning

DNA-prover kommer att lagras på obestämd tid

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Dystoni

Kliniska prövningar på Magnetisk resonanstomografi

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Argentina

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera