Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Dystonia Genotyyppi-fenotyyppi -korrelaatio

tiistai 3. kesäkuuta 2025 päivittänyt: Jeff Waugh, MD, PhD, University of Texas Southwestern Medical Center

Dystonia-genotyyppi-fenotyyppikorrelaatio: Tutkimus, jonka tarkoituksena on tunnistaa muita geneettisiä assosiaatioita, jotka myötävaikuttavat spesifisiin dystonisiin fenotyyppeihin

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on (1) tutkia tunnettujen dystoniaa aiheuttavien mutaatioiden vaikutusta aivojen rakenteeseen ja toimintaan, (2) tunnistaa aivojen rakenteellisia muutoksia, jotka eroavat dystonian kliinisten fenotyyppien välillä, ja (3) kerätä DNA:ta. sukuhistoria ja kliiniset fenotyypit potilailta, joilla on idiopaattinen dystonia tavoitteena tunnistaa uusia dystoniaan liittyviä geenejä. Tutkijat rekrytoivat sekä terveitä kontrollihenkilöitä että koehenkilöitä, joilla on minkä tahansa muodon dystonia. Tätä tutkimusta varten on enintään kaksi opintokäyntiä, joihin sisältyy kliininen arviointi, lääketieteellisen ja sukuhistorian kerääminen, tehtäväkoulutus, magneettikuvaus opittuja tehtäviä käyttäen ja lopuksi verenotto geneettistä analyysiä varten. Nämä vierailut kestävät yhteensä 3-5 tuntia. Jos dystoniapotilaat saavat hoitoa varten botuliinitoksiini-injektioita, osallistujia ja heidän verrokkejaan pyydetään tulemaan toiselle käynnille.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

  1. Tunnista kohortti yksilöistä, joilla on tunnettuja dystoniaan liittyviä geenimutaatioita, ja yksilöitä, joilla on idiopaattinen mutta oletettu geneettinen dystonia. Jotkut näistä henkilöistä voivat saada botuliinitoksiini-injektioita dystoniansa hoitoon hoidon standardien mukaisesti; näillä potilailla tutkijat ottavat kuvan ennen injektiota ja sen jälkeen arvioidakseen hoitovasteen korrelaatioita.
  2. Analysoi DNA-näytteet sekä dystoniasta että terveistä yksittäisistä kohortteista mutaatioiden ja/tai polymorfismien havaitsemiseksi dystoniaan liittyvissä geeneissä
  3. Kerää systemaattista kliinistä tietoa, mukaan lukien Tsui Torticollis, Burke-Fahn-Marsden, Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS), Voice Disability Index, Unified Myoclonus Rating Scale, Beck Depression Inventory, Beck Anxiety Inventory ja Spielberg Trait Anxes. Vaa'at räätälöidään dystonian tyypin mukaan tutkimukseen viittaavan lääkärin määrittämänä (eli torticollis-vaa'at tehdään vain potilaille, joilla on kohdunkaulan dystonia).
  4. Käytä toiminnallista MRI:tä (fMRI), diffuusiotensorikuvausta (DTI) ja rakenteellista MRI:tä a) analysoidaksesi aivojen toimintaa ja rakennetta ennen ja jälkeen botuliinitoksiini-injektioita, b) määrittääksesi, kuinka eri liikkeen vaiheet (suoritus, valmistelu, sekvensointi) vaikuttavat dystonia ja taustalla olevat hermomekanismit, c) tunnistaa rakenteelliset poikkeavuudet, jotka jaetaan dystonian kliinisten alatyyppien välillä. Kun otetaan käyttöön uusia MR-kuvausmenetelmiä, jotka voivat parantaa tutkijoiden kykyä tunnistaa tai erottaa nämä poikkeavuudet, tutkija sisällyttää nämä uudet sekvenssit kuvantamisprotokollaan.
  5. Korreloi aivojen toimintaa ja rakenteellisia tietoja dystonian vakavuuden, dystonian sijainnin, geneettisen tilan ja hoitovasteen (lääkkeiden ja/tai botuliinitoksiini-injektioiden) kanssa.
  6. Korreloi polymorfismitiedot dystonian vaikeusasteen, botuliinitoksiinivasteen, masennuksen/ahdistuneisuuden vakavuuden ja aivojen toiminnan/rakenteen kanssa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

200

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

11 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkijat värväävät tähän tutkimukseen sekä terveitä osallistujia että henkilöitä, joilla on diagnosoitu minkä tahansa muotoinen dystonia. Jokainen Dystonia-potilas kohtaa 1:1 riippumattoman vertailukohteen perusteella: 1) ikä, +/- 3 vuotta (aikuiset), +/- 1 vuosi (16-18 v), +/- 6 kuukautta (11-15 v) ); 2) kätisyys, kuten Edinburgh Handedness Inventory määrittää, 3) sukupuoli ja 4) itsetunnistettu rotu tai etninen tausta.

Kuvaus

Yleinen poissulkeminen (sekä Dystonia- että kontrolliryhmät):

  • Metallia missä tahansa kehon osassa (mukaan lukien silmän metallivammat) TAI magneettikuvauksen kanssa yhteensopimattoman lääketieteellisen laitteen kantaminen (esim. metalliset implantit, kuten kirurgiset klipsit tai sydämentahdistimet) TAI positiivinen seulonta UTSW:n MRI-seulontalomakkeella
  • Klaustrofobia
  • Ei-sujuva englanti
  • Paino ei yhteensopiva MRI-turvallisuuden kanssa
  • Aiempi pään trauma, johon liittyy neurologisia jälkitauteja, mukaan lukien useat aivotärähdukset ja/tai aivohalvaus
  • Raskaus
  • Vakava lääketieteellinen sairaus tai vakava sairaus, mukaan lukien syöpä, jota on hoidettu sädehoidolla tai kemoterapialla, sydänkohtaus tai tunnettu HIV-1+-status
  • Potilaat, joilla on hepatiitti C (hepatiitti C+ -tiitterin mukaan)
  • Potilaat, joilla on insuliinista riippuvainen diabetes mellitus (IDDM)
  • Vakava hengitysvaikeus
  • Tutkijan mielestä ei voi turvallisesti osallistua tähän tutkimukseen

Sisällyttämiskriteerit:

  • Dystonia ryhmä

Aiempi dystonian diagnoosi, joka sisältää, mutta ei rajoittuen:

  • kohdunkaulan dystonia (50 henkilöä)
  • blefarospasmi (25 henkilöä)
  • raajojen dystonia (50 henkilöä)
  • spastinen dysfonia (25 potilasta)
  • segmentaalinen dystonia
  • multifokaalinen dystonia

  • Mikä tahansa lapsuudessa alkanut dystonia (25 henkilöä) Ikä > 11 vuotta

    • Kontrolliryhmä:

Ei aikaisempaa dystoniadiagnoosia (175 henkilöä) Ikä > 11 vuotta

Poissulkemiskriteerit:

  • Dystoniaryhmä Aiempi tai samanaikainen neurologinen tai psykiatrinen diagnoosi - masennus ja/tai ahdistuneisuus hyväksytty Nykyinen ei-dystonia-neuroaktiivisten lääkkeiden käyttö - SSRI/masennukseen ja/tai ahdistuneisuuteen tarkoitettu lääke hyväksytty Nykyinen dystonian hoitoon suunnitellun kohdunkaulan tuki Aiempi rakenteellinen aivovaurio

Kontrolliryhmä:

Aiempi tai nykyinen neurologinen tai psykiatrinen diagnoosi - masennus ja/tai ahdistus hyväksytään, mutta ei saa olla aktiivisessa vaiheessa. Tämänhetkinen neuroaktiivisten lääkkeiden, SSRI:n/masennus- ja/tai ahdistuneisuuslääkkeiden käyttö on hyväksytty

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Dystonia ryhmä
Molemmille ryhmille otetaan verikoe, kliiniset arvioinnit, lääketieteen ja sukuhistorian kerääminen sekä magneettikuvaus. Tämä on havainnointitutkimus, eikä siihen ole puuttunut.
Muut: Magneettikuvaus
Tutkimusinterventiot ovat minimaaliset.
Muut nimet:
  • Verenotto geneettistä testausta varten
  • Kliiniset arvioinnit
Ohjausryhmä
Molemmille ryhmille otetaan verikoe, kliiniset arvioinnit, lääketieteen ja sukuhistorian kerääminen sekä magneettikuvaus. Tämä on havainnointitutkimus, eikä siihen ole puuttunut.
Muut: Magneettikuvaus
Tutkimusinterventiot ovat minimaaliset.
Muut nimet:
  • Verenotto geneettistä testausta varten
  • Kliiniset arvioinnit

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Dystonian ja kontrolliryhmien rakenteellinen tai toiminnallinen kuvantaminen
Aikaikkuna: 3-5 tuntia jokaisella opintokäynnillä
Tunnista rakenteelliset tai toiminnalliset kuvantamismenetelmät, jotka erottavat (a) dystoniapotilaat vastaavista kontrolleista, (b) kliinisesti määriteltyjen dystonian muotojen välillä
3-5 tuntia jokaisella opintokäynnillä
Dystonian ja kontrolliryhmien geneettinen analyysi
Aikaikkuna: 30 min
Tunnista dystoniaa aiheuttavien geenien polymorfismit, jotka vaikuttavat dystoniapotilaiden rakenteellisiin tai toiminnallisiin kuvantamistoimenpiteisiin, ja tunnistaa uusia dystoniaan liittyviä geenejä.
30 min

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Texas Southwestern Medical Center

Yhteistyökumppanit

Massachusetts General Hospital

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 1. maaliskuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. syyskuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. syyskuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 2. helmikuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 2. helmikuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 9. helmikuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 6. kesäkuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 3. kesäkuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. kesäkuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • STU 122017-069

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Tietojen ja/tai näytteiden kerääminen oli erityisesti tutkimusta varten, ja koehenkilöt ilmoittivat, että heidän tietojaan voitiin jakaa muiden tutkijoiden kanssa. Tutkijat lähettävät vain koodattuja tietoja ja/tai näytteitä ilman tunnistetietoja. Lisäksi kaikki tätä protokollaa varten kerätty kokoveri DNA-näytteitä varten lähetetään DNA-sekvensointia ja geneettistä analyysiä varten Massachusettsin yleissairaalaan Dr. Nutan Sharman laboratorioon. Lisäksi Massachusettsin yleisen kudoskulttuurin ytimessä Dystonia Partners Research Biobankissa tutkijat tuovat mukanaan tämän protokollan perusteella tunnistetun DNA-näytteen käytettäväksi tulevassa dystonian geneettisessä tutkimuksessa.

IPD-jaon aikakehys

DNA-näytteitä säilytetään toistaiseksi

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Magneettikuvaus

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Montenegro

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa