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근긴장이상 유전자형-표현형 상관관계

2025년 6월 3일 업데이트: Jeff Waugh, MD, PhD, University of Texas Southwestern Medical Center

근긴장이상 유전자형-표현형 상관관계: 특정 근긴장이상 표현형에 기여하는 추가적인 유전적 연관성을 확인하기 위한 연구

이 연구의 목적은 (1) 알려진 근긴장이상을 유발하는 돌연변이가 뇌 구조와 기능에 미치는 영향을 조사하고, (2) 근긴장 이상증의 임상적 표현형 간에 다른 구조적 뇌 변화를 확인하고, (3) DNA를 수집하는 것입니다. 새로운 근긴장 이상 관련 유전자를 확인하는 것을 목표로 특발성 근긴장 이상 환자의 가족력 및 임상적 표현형. 수사관은 건강한 통제 대상과 모든 형태의 근긴장이상이 있는 대상을 모두 모집할 것입니다. 이 연구를 위해 임상 평가, 의료 및 가족력 수집, 작업 교육 세션, 학습된 작업을 사용한 MRI, 마지막으로 유전자 분석을 위한 혈액 채취를 포함하는 최대 두 번의 연구 방문이 있을 것입니다. 이러한 방문에는 총 3-5시간이 소요됩니다. 근긴장이상 피험자가 치료를 위해 보툴리눔 독소 주사를 맞는 경우 참가자와 일치하는 대조군은 두 번째 방문을 위해 오도록 요청받을 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

  1. 알려진 근긴장 이상 관련 유전자 돌연변이가 있는 개인과 특발성이지만 유전성 근긴장 이상으로 추정되는 개인의 코호트를 식별합니다. 이들 중 일부는 치료 기준에 따라 디스토니아를 치료하기 위해 보툴리눔 독소 주사를 받을 수 있습니다. 이 환자들에서 조사관은 치료 반응의 영상 상관 관계를 평가하기 위해 주사 전후 영상을 촬영할 것입니다.
  2. 근긴장 이상 및 건강한 개별 코호트의 DNA 샘플을 분석하여 근긴장 이상과 관련된 유전자의 돌연변이 및/또는 다형성의 존재를 감지합니다.
  3. Tsui Torticollis, Burke-Fahn-Marsden, Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale(TWSTRS), Voice Disability Index, Unified Myoclonus Rating Scale, Beck Depression Inventory, Beck Anxiety Inventory 및 Spielberg Trait Anxiety scale을 포함한 체계적인 임상 정보를 수집합니다. 척도는 연구를 참조하는 임상의가 결정한 근긴장이상의 유형에 맞춰집니다(즉, 사경 척도는 자궁경부 근긴장 이상 환자에게만 수행됨).
  4. 기능적 MRI(fMRI), 확산 텐서 영상(DTI) 및 구조적 MRI를 사용하여 a) 보툴리눔 독소 주사 전후의 뇌 활동 및 구조 분석, b) 다양한 운동 단계(실행, 준비, 시퀀싱)가 어떻게 영향을 미치는지 확인 근긴장이상 및 기본 신경 메커니즘, c) 근긴장이상의 임상 하위 유형 간에 공유되는 구조적 이상을 식별합니다. 이러한 이상을 식별하거나 구별하는 조사자의 능력을 향상시킬 수 있는 새로운 MR 영상 방법이 도입됨에 따라 조사자는 이러한 새로운 시퀀스를 영상 프로토콜에 통합할 것입니다.
  5. 근긴장 이상 중증도, 근긴장 이상 위치, 유전적 상태, 치료 반응(약물 및/또는 보툴리눔 독소 주사) 등급과 뇌 활동 및 구조적 데이터의 상관 관계를 확인합니다.
  6. 다형성 데이터를 디스토니아 중증도, 보툴리눔 독소에 대한 반응, 우울증/불안 중증도 및 뇌 활동/구조와 연관시킵니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

200

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

11년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

조사관은 이 연구를 위해 건강한 참가자와 모든 형태의 근긴장 이상 진단을 받은 개인을 모두 모집합니다. 각 근긴장이상 피험자는 1) 연령, +/- 3세(성인), +/- 1세(16-18세), +/- 6개월(11-15세)에 따라 관련 없는 통제 대상과 1:1로 매칭됩니다. ); 2) Edinburgh Handedness Inventory에 의해 결정된 손, 3) 성별, 4) 스스로 식별한 인종 또는 민족적 배경.

설명

일반 제외(근긴장이상 및 대조군 모두):

  • 신체 부위의 금속(눈에 대한 금속 부상 포함) 또는 MRI와 호환되지 않는 의료 기기(예: 외과용 클립 또는 심박 조율기와 같은 금속 임플란트)를 소지한 경우 또는 UTSW MRI 검사 양식에 따른 양성 검사
  • 밀실 공포증
  • 유창하지 않은 영어
  • MRI 안전과 양립할 수 없는 무게
  • 다발성 뇌진탕 및/또는 뇌졸중 병력을 포함한 신경학적 후유증을 동반한 두부 외상 병력
  • 임신
  • 심각한 의학적 질병 또는 방사선이나 화학 요법으로 치료받은 암, 심장 마비 또는 알려진 HIV-1 + 상태의 병력을 포함한 심각한 의학적 질병의 병력
  • C형 간염 환자(C+ 간염 역가 기준)
  • 인슐린 의존성 진성 당뇨병(IDDM)이 있는 피험자
  • 심각한 호흡 손상
  • 연구자의 의견으로는 본 연구에 안전하게 참여할 수 없다.

포함 기준:

  • 디스토니아 그룹

다음을 포함하되 이에 국한되지 않는 근긴장이상의 이전 진단:

  • 자궁경부 디스토니아(50명)
  • 안검경련(25명)
  • 사지 근긴장이상(50명)
  • 경련성 발성장애(25명)
  • 분절성 근긴장이상
  • 다초점 근긴장이상

  • 아동기 발병 근긴장이상(25명) 연령 > 11세

    • 대조군:

사전 디스토니아 진단 없음(대상 175명) 연령 > 11세

제외 기준:

  • 근긴장이상 그룹 이전에 신경학적 또는 정신과적 진단을 받은 병력이 있거나 동시 진단 - 우울증 및/또는 불안 수용 현재 비근긴장 이상 신경활성 약물 사용 - SSRI/우울증 및/또는 불안에 대한 약물 수용 근긴장 이상 치료를 위해 고안된 경추 보조기 현재 사용 이전 구조적 뇌 손상

대조군:

현재 신경학적 또는 정신과 진단의 병력 또는 현재 - 우울증 및/또는 불안은 허용되지만 활성 단계에 있지 않아야 함 현재 사용 중인 모든 신경활성 약물, 우울증 및/또는 불안에 대한 SSRI/약물 허용

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
디스토니아 그룹
두 그룹 모두 채혈, 임상 평가, 의료 및 가족력 수집, 자기 공명 영상 검사를 받게 됩니다. 이것은 관찰 연구이며 개입이 없습니다.
다른: 자기 공명 영상
연구 개입은 최소한의 위험입니다.
다른 이름들:
  • 유전자 검사를 위한 채혈
  • 임상 평가
대조군
두 그룹 모두 채혈, 임상 평가, 의료 및 가족력 수집, 자기 공명 영상 검사를 받게 됩니다. 이것은 관찰 연구이며 개입이 없습니다.
다른: 자기 공명 영상
연구 개입은 최소한의 위험입니다.
다른 이름들:
  • 유전자 검사를 위한 채혈
  • 임상 평가

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
디스토니아 및 대조군의 구조적 또는 기능적 이미징
기간: 각 연구 방문 시 3-5시간
(a) 일치하는 대조군과 근긴장이상 환자, (b) 임상적으로 정의된 형태의 근긴장이상을 구별하는 구조적 또는 기능적 영상 측정을 식별합니다.
각 연구 방문 시 3-5시간
디스토니아 및 대조군의 유전적 분석
기간: 30 분
근긴장이상 환자의 구조적 또는 기능적 이미징 측정에 영향을 미치는 근긴장이상을 유발하는 것으로 알려진 유전자의 다형성을 확인하고 근긴장 이상과 관련된 새로운 유전자를 식별합니다.
30 분

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of Texas Southwestern Medical Center

협력자

Massachusetts General Hospital

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2018년 3월 1일

기본 완료 (추정된)

2027년 9월 1일

연구 완료 (추정된)

2027년 9월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2018년 2월 2일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2018년 2월 2일

처음 게시됨 (실제)

2018년 2월 9일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2025년 6월 6일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 6월 3일

마지막으로 확인됨

2025년 6월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • STU 122017-069

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 계획 설명

데이터 및/또는 샘플 수집은 특별히 연구를 위한 것이었고 피험자는 자신의 데이터를 다른 과학자와 공유할 수 있다고 표시했습니다. 조사자는 식별 정보가 없는 코드화된 데이터 및/또는 샘플만 보냅니다. 또한, 이 프로토콜을 위해 수집된 DNA 샘플의 모든 전혈은 DNA 시퀀싱 및 유전자 분석을 위해 Nutan Sharma 박사 연구실의 Massachusetts General Hospital로 보내집니다. 또한 Dystonia Partners Research Biobank의 Massachusetts General Tissue Culture Core에서 조사관은 근긴장이상에 관한 향후 유전 연구에 사용하기 위해 이 프로토콜에서 대상의 식별되지 않은 DNA 샘플을 제공할 것입니다.

IPD 공유 기간

DNA 샘플은 무기한 보관됩니다.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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