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Distonia Correlazione genotipo-fenotipo

21 giugno 2023 aggiornato da: Jeff Waugh, MD, PhD, University of Texas Southwestern Medical Center

Distonia Correlazione genotipo-fenotipo: uno studio per identificare ulteriori associazioni genetiche che contribuiscono a specifici fenotipi distonici

Lo scopo di questo studio è di (1) indagare l'effetto di mutazioni note che causano distonia sulla struttura e sulla funzione del cervello, (2) identificare i cambiamenti strutturali del cervello che differiscono tra i fenotipi clinici della distonia e (3) raccogliere DNA, dettagliati storia familiare e fenotipi clinici di pazienti con distonia idiopatica con l'obiettivo di identificare nuovi geni correlati alla distonia. Gli investigatori recluteranno sia soggetti di controllo sani che soggetti con qualsiasi forma di distonia. Per questo studio ci saranno un massimo di due visite di studio che comportano una valutazione clinica, raccolta di anamnesi medica e familiare, sessione di addestramento al compito, una risonanza magnetica utilizzando i compiti appresi e infine un prelievo di sangue per l'analisi genetica. In totale, queste visite dureranno 3-5 ore. Se i soggetti con distonia ricevono iniezioni di tossina botulinica per il trattamento, ai partecipanti e ai loro controlli corrispondenti verrà chiesto di venire per una seconda visita.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

  1. Identificare una coorte di individui con mutazioni geniche correlate alla distonia note e individui con distonia idiopatica ma presunta genetica. Alcuni di questi individui possono ricevere iniezioni di tossina botulinica per trattare la loro distonia secondo lo standard di cura; in questi pazienti, gli investigatori immagineranno prima e dopo le iniezioni per valutare i correlati di imaging della risposta al trattamento.
  2. Analizzare campioni di DNA sia dalla distonia che da coorti individuali sane per rilevare la presenza di mutazioni e/o polimorfismi nei geni associati alla distonia
  3. Raccogli informazioni cliniche sistematiche, tra cui Tsui Torticollis, Burke-Fahn-Marsden, Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS), Voice Disability Index, Unified Myoclonus Rating Scale, Beck Depression Inventory, Beck Anxiety Inventory e Spielberg Trait Anxiety scale. Le scale saranno adattate al tipo di distonia, come determinato dal medico che fa riferimento allo studio (ad esempio, le scale del torcicollo verranno eseguite solo su pazienti con distonia cervicale).
  4. Utilizzare la risonanza magnetica funzionale (fMRI), l'imaging del tensore di diffusione (DTI) e la risonanza magnetica strutturale per a) analizzare l'attività cerebrale e la struttura prima e dopo le iniezioni di tossina botulinica, b) determinare in che modo le diverse fasi del movimento (esecuzione, preparazione, sequenziamento) influenzano distonia ei meccanismi neurali sottostanti, c) identificare anomalie strutturali condivise tra sottotipi clinici di distonia. Man mano che vengono introdotti nuovi metodi di imaging RM che possono migliorare la capacità degli investigatori di identificare o distinguere queste anomalie, l'investigatore incorporerà queste nuove sequenze nel protocollo di imaging.
  5. Correlare l'attività cerebrale e i dati strutturali con le valutazioni della gravità della distonia, la posizione della distonia, lo stato genetico e la risposta al trattamento (farmaci e/o iniezioni di tossina botulinica).
  6. Correlare i dati sul polimorfismo con la gravità della distonia, la risposta alla tossina botulinica, la gravità della depressione/ansia e l'attività/struttura cerebrale.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

200

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

11 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Gli investigatori recluteranno sia partecipanti sani che individui con diagnosi di distonia di qualsiasi forma per questo studio. Ogni soggetto con distonia sarà abbinato 1:1 con un soggetto di controllo non imparentato in base a: 1) età, +/- 3 anni (adulti), +/- 1 anno (16-18 anni), +/- 6 mesi (11-15 anni ); 2) manualità, come determinato dall'Edinburgh Handedness Inventory, 3) genere e 4) origine razziale o etnica autoidentificata.

Descrizione

Esclusione generale (sia distonia che gruppi di controllo):

  • Metallo in qualsiasi parte del corpo (comprese lesioni da metallo agli occhi) OPPURE trasportare un dispositivo medico incompatibile con la risonanza magnetica (ad es. impianti metallici come clip chirurgiche o pacemaker) OPPURE screening positivo per modulo di screening MRI UTSW
  • Claustrofobia
  • Inglese non fluente
  • Peso incompatibile con la sicurezza della risonanza magnetica
  • Storia di trauma cranico con sequele neurologiche, incluse commozioni cerebrali multiple e/o storia di ictus
  • Gravidanza
  • Malattia medica grave o storia di malattia medica grave, incluso il cancro che è stato trattato con radiazioni o chemioterapia, infarto o una storia nota di stato HIV-1 +
  • Soggetti con epatite C (per titolo di epatite C+)
  • Soggetti con diabete mellito insulino dipendente (IDDM)
  • Grave compromissione respiratoria
  • A parere dello sperimentatore, non è in grado di partecipare in sicurezza a questo studio

Criterio di inclusione:

  • Gruppo distonia

Precedenti diagnosi di distonia che includono ma non sono limitate a:

  • distonia cervicale (50 soggetti)
  • blefarospasmo (25 soggetti)
  • distonia degli arti (50 soggetti)
  • disfonia spasmodica (25 soggetti)
  • distonia segmentale
  • distonia multifocale

  • Qualsiasi distonia ad esordio infantile (25 soggetti) Età > 11 anni

    • Gruppo di controllo:

Nessuna precedente diagnosi di distonia (175 soggetti) Età > 11 anni

Criteri di esclusione:

  • Gruppo distonia Storia precedente o diagnosi neurologica o psichiatrica concomitante - depressione e/o ansia accettata Uso attuale di farmaci neuroattivi non distonia - SSRI/farmaci per la depressione e/o ansia accettati Uso attuale di tutore cervicale progettato per il trattamento della distonia Pregressa lesione cerebrale strutturale

Gruppo di controllo:

Anamnesi o attuale diagnosi neurologica o psichiatrica - depressione e/o ansia accettata, ma non deve essere in fase attiva Uso attuale di farmaci neuroattivi, SSRI/farmaci per la depressione e/o ansia accettati

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Gruppo distonia
Entrambi i gruppi riceveranno un prelievo di sangue, saranno sottoposti a valutazioni cliniche, alla raccolta della storia medica e familiare e a una risonanza magnetica. Questo è uno studio osservazionale e non c'è alcun intervento.
Altro: Risonanza magnetica
Gli interventi dello studio sono a rischio minimo.
Altri nomi:
  • Prelievo di sangue per test genetici
  • Valutazioni cliniche
Gruppo di controllo
Entrambi i gruppi riceveranno un prelievo di sangue, saranno sottoposti a valutazioni cliniche, alla raccolta della storia medica e familiare e a una risonanza magnetica. Questo è uno studio osservazionale e non c'è alcun intervento.
Altro: Risonanza magnetica
Gli interventi dello studio sono a rischio minimo.
Altri nomi:
  • Prelievo di sangue per test genetici
  • Valutazioni cliniche

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Imaging strutturale o funzionale della distonia e dei gruppi di controllo
Lasso di tempo: 3-5 ore ad ogni visita di studio
Identificare le misure di imaging strutturale o funzionale che distinguono (a) i pazienti con distonia dai controlli abbinati, (b) tra forme di distonia clinicamente definite
3-5 ore ad ogni visita di studio
Analisi genetica della distonia e dei gruppi di controllo
Lasso di tempo: 30 minuti
Identificare i polimorfismi nei geni noti per causare distonia che influenzano le misure di imaging strutturale o funzionale nei pazienti con distonia e identificare nuovi geni associati alla distonia.
30 minuti

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Texas Southwestern Medical Center

Collaboratori

Massachusetts General Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 marzo 2018

Completamento primario (Stimato)

21 febbraio 2024

Completamento dello studio (Stimato)

21 febbraio 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

2 febbraio 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

2 febbraio 2018

Primo Inserito (Effettivo)

9 febbraio 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

22 giugno 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

21 giugno 2023

Ultimo verificato

1 giugno 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • STU 122017-069

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

La raccolta di dati e/o campioni era specifica per la ricerca e i soggetti hanno indicato che i loro dati potevano essere condivisi con altri scienziati. Gli investigatori invieranno solo dati codificati e/o campioni senza informazioni identificative. Inoltre, tutto il sangue intero per i campioni di DNA raccolti per questo protocollo verrà inviato per il sequenziamento del DNA e l'analisi genetica presso il Massachusetts General Hospital nel laboratorio del Dr. Nutan Sharma. Inoltre, presso il Massachusetts General Tissue Culture Core nella Dystonia Partners Research Biobank, gli investigatori contribuiranno con il campione di DNA deidentificato del soggetto da questo protocollo per l'uso nella futura ricerca genetica sulla distonia.

Periodo di condivisione IPD

I campioni di DNA saranno conservati a tempo indeterminato

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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