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Dystonie-Genotyp-Phänotyp-Korrelation

21. Juni 2023 aktualisiert von: Jeff Waugh, MD, PhD, University of Texas Southwestern Medical Center

Dystonie-Genotyp-Phänotyp-Korrelation: Eine Studie zur Identifizierung zusätzlicher genetischer Assoziationen, die zu bestimmten dystonischen Phänotypen beitragen

Der Zweck dieser Studie ist (1) die Wirkung bekannter Dystonie-verursachender Mutationen auf die Gehirnstruktur und -funktion zu untersuchen, (2) strukturelle Gehirnveränderungen zu identifizieren, die sich zwischen den klinischen Phänotypen der Dystonie unterscheiden, und (3) detaillierte DNA zu sammeln Familienanamnese und klinische Phänotypen von Patienten mit idiopathischer Dystonie mit dem Ziel, neue Dystonie-bezogene Gene zu identifizieren. Die Ermittler werden sowohl gesunde Kontrollpersonen als auch Personen mit jeglicher Form von Dystonie rekrutieren. Für diese Studie gibt es maximal zwei Studienbesuche, die eine klinische Bewertung, die Erhebung der Kranken- und Familienanamnese, eine Aufgabenschulung, eine MRT mit den erlernten Aufgaben und schließlich eine Blutentnahme für die genetische Analyse umfassen. Insgesamt dauern diese Besuche 3-5 Stunden. Wenn die Dystonie-Probanden Botulinumtoxin-Injektionen zur Behandlung erhalten, werden die Teilnehmer und ihre passenden Kontrollen gebeten, zu einem zweiten Besuch zu kommen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

  1. Identifizieren Sie eine Kohorte von Personen mit bekannten Dystonie-assoziierten Genmutationen und Personen mit idiopathischer, aber vermutlich genetischer Dystonie. Einige dieser Personen können Botulinumtoxin-Injektionen erhalten, um ihre Dystonie gemäß dem Behandlungsstandard zu behandeln; Bei diesen Patienten werden die Prüfärzte vor und nach den Injektionen Aufnahmen machen, um die Korrelate der Bildgebung für das Ansprechen auf die Behandlung zu beurteilen.
  2. Analysieren Sie DNA-Proben sowohl aus der Dystonie als auch aus gesunden individuellen Kohorten, um das Vorhandensein von Mutationen und/oder Polymorphismen in mit Dystonie assoziierten Genen nachzuweisen
  3. Sammeln Sie systematische klinische Informationen, einschließlich Tsui Torticollis, Burke-Fahn-Marsden, Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS), Voice Disability Index, Unified Myoclonus Rating Scale, Beck Depression Inventory, Beck Anxiety Inventory und Spielberg Trait Anxiety Scales. Die Skalen werden auf die Art der Dystonie zugeschnitten, wie vom Kliniker bestimmt, der sich auf die Studie bezieht (d. h. Torticollis-Skalen werden nur bei Patienten mit zervikaler Dystonie durchgeführt).
  4. Verwenden Sie funktionelle MRT (fMRI), Diffusions-Tensor-Bildgebung (DTI) und strukturelle MRT, um a) die Gehirnaktivität zu analysieren und Prä- und Post-Botulinumtoxin-Injektionen zu strukturieren, b) zu bestimmen, wie verschiedene Bewegungsstadien (Ausführung, Vorbereitung, Sequenzierung) beeinflussen Dystonie und die zugrunde liegenden neuronalen Mechanismen, c) strukturelle Anomalien zu identifizieren, die von den klinischen Subtypen der Dystonie geteilt werden. Wenn neue MR-Bildgebungsmethoden eingeführt werden, die die Fähigkeit des Untersuchers verbessern können, diese Anomalien zu identifizieren oder zu unterscheiden, wird der Untersucher diese neuen Sequenzen in das Bildgebungsprotokoll aufnehmen.
  5. Korrelieren Sie Gehirnaktivität und strukturelle Daten mit Bewertungen des Schweregrads der Dystonie, des Ortes der Dystonie, des genetischen Status und des Ansprechens auf die Behandlung (Medikamente und/oder Botulinumtoxin-Injektionen).
  6. Korrelieren Sie Polymorphismusdaten mit dem Schweregrad der Dystonie, der Reaktion auf Botulinumtoxin, dem Schweregrad der Depression/Angst und der Gehirnaktivität/-struktur.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

200

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

11 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Ermittler werden für diese Studie sowohl gesunde Teilnehmer als auch Personen rekrutieren, bei denen Dystonie jeglicher Form diagnostiziert wurde. Jeder Dystonie-Proband wird 1:1 mit einem nicht verwandten Kontrollsubjekt abgeglichen, basierend auf: 1) Alter, +/- 3 Jahre (Erwachsene), +/- 1 Jahr (16-18 Jahre), +/- 6 Monate (11-15 Jahre). ); 2) Händigkeit, bestimmt durch das Edinburgh Handedness Inventory, 3) Geschlecht und 4) selbstidentifizierter rassischer oder ethnischer Hintergrund.

Beschreibung

Allgemeiner Ausschluss (sowohl Dystonie- als auch Kontrollgruppen):

  • Metall in irgendeinem Körperteil (einschließlich Metallverletzung am Auge) ODER das Tragen eines medizinischen Geräts, das mit der MRT nicht kompatibel ist (z. B. Metallimplantate wie chirurgische Klammern oder Herzschrittmacher) ODER positives Screening gemäß dem UTSW-MRT-Screening-Formular
  • Klaustrophobie
  • Nicht fließendes Englisch
  • Gewicht nicht mit MRT-Sicherheit vereinbar
  • Kopftrauma in der Vorgeschichte mit neurologischen Folgen, einschließlich multipler Gehirnerschütterungen und/oder Schlaganfall in der Vorgeschichte
  • Schwangerschaft
  • Schwere medizinische Erkrankung oder Vorgeschichte einer schweren medizinischen Erkrankung, einschließlich Krebs, der mit Bestrahlung oder Chemotherapie behandelt wurde, Herzinfarkt oder eine bekannte Vorgeschichte von HIV-1 + -Status
  • Probanden mit Hepatitis C (nach Hepatitis C+ Titer)
  • Patienten mit insulinabhängigem Diabetes mellitus (IDDM)
  • Schwere Beeinträchtigung der Atemwege
  • Nach Meinung des Prüfarztes nicht in der Lage, sicher an dieser Studie teilzunehmen

Einschlusskriterien:

  • Dystonie-Gruppe

Frühere Diagnose von Dystonie, einschließlich, aber nicht beschränkt auf:

  • zervikale Dystonie (50 Probanden)
  • Blepharospasmus (25 Probanden)
  • Extremitätendystonie (50 Probanden)
  • krampfhafte Dysphonie (25 Probanden)
  • segmentale Dystonie
  • multifokale Dystonie

  • Jede im Kindesalter beginnende Dystonie (25 Probanden) Alter > 11 Jahre

    • Kontrollgruppe:

Keine vorherige Dystonie-Diagnose (175 Probanden) Alter > 11 Jahre

Ausschlusskriterien:

  • Dystonie-Gruppe Frühere Vorgeschichte oder gleichzeitige neurologische oder psychiatrische Diagnose - Depression und/oder Angst akzeptiert Aktuelle Verwendung von nicht-dystonischen neuroaktiven Medikamenten - SSRI/Medikamente gegen Depression und/oder Angst akzeptiert Aktuelle Verwendung einer für die Dystonie-Behandlung konzipierten Zervikalorthese Vorherige strukturelle Hirnverletzung

Kontrollgruppe:

Anamnese oder aktuelle neurologische oder psychiatrische Diagnose – akzeptierte Depression und/oder Angstzustände, darf aber nicht in der aktiven Phase sein

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Dystonie-Gruppe
Bei beiden Gruppen wird Blut abgenommen, es werden klinische Untersuchungen durchgeführt, die Kranken- und Familienanamnese erhoben und eine Magnetresonanztomographie durchgeführt. Dies ist eine Beobachtungsstudie und es gibt keine Intervention.
Sonstiges: Magnetresonanztomographie
Studieneingriffe sind minimales Risiko.
Andere Namen:
  • Blutentnahme für genetische Tests
  • Klinische Bewertungen
Kontrollgruppe
Bei beiden Gruppen wird Blut abgenommen, es werden klinische Untersuchungen durchgeführt, die Kranken- und Familienanamnese erhoben und eine Magnetresonanztomographie durchgeführt. Dies ist eine Beobachtungsstudie und es gibt keine Intervention.
Sonstiges: Magnetresonanztomographie
Studieneingriffe sind minimales Risiko.
Andere Namen:
  • Blutentnahme für genetische Tests
  • Klinische Bewertungen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Strukturelle oder funktionelle Bildgebung von Dystonie und Kontrollgruppen
Zeitfenster: 3-5 Stunden bei jedem Studienbesuch
Identifizieren Sie strukturelle oder funktionelle Bildgebungsmaßnahmen, die (a) Dystonie-Patienten von übereinstimmenden Kontrollen, (b) zwischen klinisch definierten Formen von Dystonie unterscheiden
3-5 Stunden bei jedem Studienbesuch
Genetische Analyse von Dystonie und Kontrollgruppen
Zeitfenster: 30 Minuten
Identifizieren Sie Polymorphismen in Genen, von denen bekannt ist, dass sie Dystonie verursachen, die die strukturellen oder funktionellen Bildgebungsmaßnahmen bei Dystonie-Patienten beeinflussen, und um neue Gene zu identifizieren, die mit Dystonie assoziiert sind.
30 Minuten

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Texas Southwestern Medical Center

Mitarbeiter

Massachusetts General Hospital

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. März 2018

Primärer Abschluss (Geschätzt)

21. Februar 2024

Studienabschluss (Geschätzt)

21. Februar 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

2. Februar 2018

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

2. Februar 2018

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

9. Februar 2018

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

22. Juni 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

21. Juni 2023

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • STU 122017-069

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Die Daten- und/oder Probensammlung diente speziell der Forschung, und die Probanden gaben an, dass ihre Daten mit anderen Wissenschaftlern geteilt werden könnten. Ermittler senden nur verschlüsselte Daten und/oder Proben ohne identifizierende Informationen. Darüber hinaus wird das gesamte Vollblut für DNA-Proben, die für dieses Protokoll entnommen werden, zur DNA-Sequenzierung und genetischen Analyse an das Massachusetts General Hospital in das Labor von Dr. Nutan Sharma geschickt. Darüber hinaus werden Ermittler im Massachusetts General Tissue Culture Core in der Dystonia Partners Research Biobank die deidentifizierte DNA-Probe des Probanden aus diesem Protokoll zur Verwendung in der zukünftigen genetischen Forschung in Bezug auf Dystonie beitragen.

IPD-Sharing-Zeitrahmen

DNA-Proben werden auf unbestimmte Zeit aufbewahrt

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Dystonie

Klinische Studien zur Magnetresonanztomographie

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