Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Korelace genotyp-fenotyp dystonie

3. června 2025 aktualizováno: Jeff Waugh, MD, PhD, University of Texas Southwestern Medical Center

Korelace genotyp-fenotyp dystonie: Studie k identifikaci dalších genetických asociací, které přispívají ke specifickým dystonickým fenotypům

Účelem této studie je (1) prozkoumat účinek známých mutací způsobujících dystonii na strukturu a funkci mozku, (2) identifikovat strukturální změny mozku, které se liší mezi klinickými fenotypy dystonie, a (3) shromáždit podrobně podrobnou DNA rodinnou anamnézu a klinické fenotypy pacientů s idiopatickou dystonií s cílem identifikovat nové geny související s dystonií. Výzkumníci budou získávat jak zdravé kontrolní subjekty, tak subjekty s jakoukoli formou dystonie. Pro tuto studii budou maximálně dvě studijní návštěvy zahrnující klinické posouzení, sběr lékařské a rodinné anamnézy, nácvik úkolů, MRI s použitím naučených úkolů a nakonec odběr krve pro genetickou analýzu. Celkově tyto návštěvy zaberou 3-5 hodin. Pokud subjekty s dystonií dostanou k léčbě injekce botulotoxinu, budou účastníci a jejich odpovídající kontroly požádáni, aby přišli na druhou návštěvu.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

  1. Identifikujte kohortu jedinců se známými genovými mutacemi souvisejícími s dystonií a jedince s idiopatickou, ale předpokládanou genetickou dystonií. Někteří z těchto jedinců mohou dostávat injekce botulotoxinu k léčbě dystonie podle standardní péče; u těchto pacientů budou vyšetřovatelé zobrazovat snímky před a po injekcích, aby vyhodnotili zobrazovací koreláty odpovědi na léčbu.
  2. Analyzujte vzorky DNA jak z dystonie, tak z kohorty zdravých jedinců, abyste zjistili přítomnost mutací a/nebo polymorfismů v genech spojených s dystonií
  3. Sbírejte systematické klinické informace, včetně Tsui Torticollis, Burke-Fahn-Marsden, Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS), Voice Disability Index, Unified Myoklonus Rating Scale, Beck Depression Inventory, Beck Anxiety Inventory a Spielberg Trait Anxiety scales. Škály budou přizpůsobeny typu dystonie, jak určí klinický pracovník, který do studie odkazuje (tj. torticollisové škály budou prováděny pouze u pacientů s cervikální dystonií).
  4. Použijte funkční MRI (fMRI), difuzní tensor imaging (DTI) a strukturální MRI k a) analýze mozkové aktivity a struktury před injekcí botulotoxinu a po něm, b) určení vlivu různých fází pohybu (provedení, příprava, sekvence) dystonie a základní nervové mechanismy, c) identifikovat strukturální abnormality sdílené mezi klinickými podtypy dystonie. Protože jsou zavedeny nové zobrazovací metody MR, které mohou zlepšit schopnost vyšetřovatelů identifikovat nebo rozlišit tyto abnormality, začlení tyto nové sekvence do zobrazovacího protokolu.
  5. Porovnejte mozkovou aktivitu a strukturální data s hodnocením závažnosti dystonie, lokalizací dystonie, genetickým stavem a odpovědí na léčbu (léky a/nebo injekce botulotoxinu).
  6. Porovnejte údaje o polymorfismu se závažností dystonie, odpovědí na botulotoxin, závažností deprese/úzkosti a mozkovou aktivitou/strukturou.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

200

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

11 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Vyšetřovatelé do této studie přijmou zdravé účastníky i jednotlivce s diagnózou dystonie jakékoli formy. Každý subjekt s dystonií bude porovnán 1:1 s nepříbuzným kontrolním subjektem na základě: 1) věku, +/- 3 roky (dospělí), +/- 1 rok (16-18 let), +/- 6 měsíců (11-15 let) ); 2) handedness, jak je určeno Edinburgh Handedness Inventory, 3) pohlaví, a 4) self-identifikované rasové nebo etnické pozadí.

Popis

Obecné vyloučení (jak dystonie, tak kontrolní skupiny):

  • Kov v jakékoli části těla (včetně kovového poranění oka) NEBO nošení lékařského zařízení nekompatibilního s MRI (např. kovové implantáty, jako jsou chirurgické svorky nebo kardiostimulátory) NEBO pozitivní screening podle UTSW MRI screeningového formuláře
  • Klaustrofobie
  • Neplynulá angličtina
  • Hmotnost neslučitelná s bezpečností magnetickou rezonancí
  • Anamnéza poranění hlavy s neurologickými následky, včetně mnohočetných otřesů mozku a/nebo mrtvice v anamnéze
  • Těhotenství
  • Závažné zdravotní onemocnění nebo závažné onemocnění v anamnéze, včetně rakoviny, která byla léčena ozařováním nebo chemoterapií, srdečního infarktu nebo známého stavu HIV-1+ v anamnéze
  • Subjekty s hepatitidou C (podle titru hepatitidy C+)
  • Subjekty s diabetes mellitus závislým na inzulínu (IDDM)
  • Těžký respirační kompromis
  • Podle názoru zkoušejícího není možné se této studie bezpečně zúčastnit

Kritéria pro zařazení:

  • skupina dystonie

Předchozí diagnóza dystonie, která zahrnuje, ale není omezena na:

  • cervikální dystonie (50 subjektů)
  • blefarospasmus (25 subjektů)
  • dystonie končetin (50 subjektů)
  • křečovitá dysfonie (25 subjektů)
  • segmentální dystonie
  • multifokální dystonie

  • Jakákoli dystonie v dětství (25 subjektů) Věk > 11 let

    • Kontrolní skupina:

Bez předchozí diagnózy dystonie (175 subjektů) Věk > 11 let

Kritéria vyloučení:

  • Skupina dystonie Předchozí nebo současná neurologická nebo psychiatrická diagnóza – deprese a/nebo úzkost přijata Současné užívání nedystonických neuroaktivních léků – přijato SSRI/léky na depresi a/nebo úzkost Současné používání cervikální ortézy určené k léčbě dystonie Předchozí strukturální poranění mozku

Kontrolní skupina:

Anamnéza nebo současná neurologická nebo psychiatrická diagnóza – deprese a/nebo úzkost přijata, ale nesmí být v aktivní fázi Současné užívání jakékoli neuroaktivní medikace, SSRI/léky na depresi a/nebo úzkost přijato

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Skupina dystonie
Oběma skupinám bude odebrána krev, podstoupí klinická vyšetření, odběr lékařské a rodinné anamnézy a zobrazení magnetickou rezonancí. Jedná se o pozorovací studii a není zde žádný zásah.
Jiný: Magnetická rezonance
Studijní intervence představují minimální riziko.
Ostatní jména:
  • Odběr krve pro genetické vyšetření
  • Klinická hodnocení
Kontrolní skupina
Oběma skupinám bude odebrána krev, podstoupí klinická vyšetření, odběr lékařské a rodinné anamnézy a zobrazení magnetickou rezonancí. Jedná se o pozorovací studii a není zde žádný zásah.
Jiný: Magnetická rezonance
Studijní intervence představují minimální riziko.
Ostatní jména:
  • Odběr krve pro genetické vyšetření
  • Klinická hodnocení

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Strukturální nebo funkční zobrazení dystonie a kontrolních skupin
Časové okno: 3-5 hodin při každé studijní návštěvě
Identifikujte strukturální nebo funkční zobrazovací opatření, která odlišují (a) pacienty s dystonií od odpovídajících kontrol, (b) mezi klinicky definovanými formami dystonie
3-5 hodin při každé studijní návštěvě
Genetická analýza dystonie a kontrolní skupiny
Časové okno: 30 min
Identifikujte polymorfismy v genech, o kterých je známo, že způsobují dystonii, které ovlivňují strukturální nebo funkční zobrazovací opatření u pacientů s dystonií, a identifikujte nové geny spojené s dystonií.
30 min

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Texas Southwestern Medical Center

Spolupracovníci

Massachusetts General Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. března 2018

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. září 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. září 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

2. února 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

2. února 2018

První zveřejněno (Aktuální)

9. února 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

6. června 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

3. června 2025

Naposledy ověřeno

1. června 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • STU 122017-069

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Sběr dat a/nebo vzorků byl speciálně pro výzkum a subjekty uvedly, že jejich data by mohla být sdílena s jinými vědci. Vyšetřovatelé pošlou pouze kódovaná data a/nebo vzorky bez identifikačních informací. Kromě toho bude veškerá plná krev pro vzorky DNA odebrané pro tento protokol odeslána na sekvenování DNA a genetickou analýzu do Massachusetts General Hospital v laboratoři Dr. Nutana Sharmy. Kromě toho v Massachusetts General Tissue Culture Core v Dystonia Partners Research Biobank přispějí vyšetřovatelé deidentifikovaným vzorkem DNA subjektu z tohoto protokolu pro použití v budoucím genetickém výzkumu týkajícím se dystonie.

Časový rámec sdílení IPD

Vzorky DNA budou uloženy na dobu neurčitou

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Magnetická rezonance

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Macedonia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit