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Corrélation génotype-phénotype de la dystonie

3 juin 2025 mis à jour par: Jeff Waugh, MD, PhD, University of Texas Southwestern Medical Center

Corrélation génotype-phénotype de la dystonie : une étude visant à identifier des associations génétiques supplémentaires qui contribuent à des phénotypes dystoniques spécifiques

Le but de cette étude est (1) d'étudier l'effet des mutations connues causant la dystonie sur la structure et la fonction cérébrales, de (2) identifier les changements structurels du cerveau qui diffèrent entre les phénotypes cliniques de la dystonie, et de (3) collecter l'ADN, détaillé antécédents familiaux et phénotypes cliniques de patients atteints de dystonie idiopathique dans le but d'identifier de nouveaux gènes liés à la dystonie. Les enquêteurs recruteront à la fois des sujets témoins sains et des sujets atteints de toute forme de dystonie. Pour cette étude, il y aura un maximum de deux visites d'étude impliquant une évaluation clinique, une collecte d'antécédents médicaux et familiaux, une session de formation aux tâches, une IRM utilisant les tâches apprises et enfin une prise de sang pour analyse génétique. Au total, ces visites prendront 3 à 5 heures. Si les sujets dystoniques reçoivent des injections de toxine botulique pour le traitement, les participants et leurs témoins appariés seront invités à venir pour une deuxième visite.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

  1. Identifier une cohorte d'individus présentant des mutations génétiques connues liées à la dystonie et des individus atteints de dystonie idiopathique mais présumée génétique. Certaines de ces personnes peuvent recevoir des injections de toxine botulique pour traiter leur dystonie selon les normes de soins ; chez ces patients, les enquêteurs imageront avant et après les injections pour évaluer les corrélats d'imagerie de la réponse au traitement.
  2. Analyser des échantillons d'ADN provenant à la fois de la dystonie et des cohortes individuelles en bonne santé pour détecter la présence de mutations et/ou de polymorphismes dans les gènes associés à la dystonie
  3. Recueillir des informations cliniques systématiques, y compris Tsui Torticollis, Burke-Fahn-Marsden, Toronto Western Spasmodique Torticollis Rating Scale (TWSTRS), Voice Disability Index, Unified Myoclonus Rating Scale, Beck Depression Inventory, Beck Anxiety Inventory et Spielberg Trait Anxiety scales. Les échelles seront adaptées au type de dystonie, tel que déterminé par le clinicien se référant à l'étude (c'est-à-dire que les échelles de torticolis ne seront effectuées que sur les patients atteints de dystonie cervicale).
  4. Utilisez l'IRM fonctionnelle (IRMf), l'imagerie du tenseur de diffusion (DTI) et l'IRM structurelle pour a) analyser l'activité et la structure cérébrales avant et après les injections de toxine botulique, b) déterminer comment les différentes étapes du mouvement (exécution, préparation, séquençage) influencent dystonie et les mécanismes neuronaux sous-jacents, c) identifier les anomalies structurelles partagées entre les sous-types cliniques de dystonie. Au fur et à mesure que de nouvelles méthodes d'imagerie par résonance magnétique sont introduites qui peuvent améliorer la capacité des enquêteurs à identifier ou à distinguer ces anomalies, l'enquêteur intégrera ces nouvelles séquences dans le protocole d'imagerie.
  5. Corréler l'activité cérébrale et les données structurelles avec les évaluations de la gravité de la dystonie, l'emplacement de la dystonie, le statut génétique et la réponse au traitement (médicaments et/ou injections de toxine botulique).
  6. Corréler les données de polymorphisme avec la sévérité de la dystonie, la réponse à la toxine botulique, la sévérité de la dépression/anxiété et l'activité/structure cérébrale.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

200

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

11 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les enquêteurs recruteront à la fois des participants en bonne santé et des personnes diagnostiquées avec une dystonie de toute forme pour cette étude. Chaque sujet Dystonia sera jumelé 1:1 avec un sujet témoin non apparenté en fonction de : 1) l'âge, +/- 3 ans (adultes), +/- 1 an (16-18 ans), +/- 6 mois (11-15 ans ); 2) la latéralité, telle que déterminée par l'Inventaire de la latéralité d'Édimbourg, 3) le sexe et 4) l'origine raciale ou ethnique auto-identifiée.

La description

Exclusion générale (groupes dystonie et contrôle) :

  • Métal dans n'importe quelle partie du corps (y compris les blessures métalliques à l'œil) OU transport d'un dispositif médical incompatible avec l'IRM (par exemple, des implants métalliques tels que des clips chirurgicaux ou des stimulateurs cardiaques) OU dépistage positif selon le formulaire de dépistage UTSW IRM
  • Claustrophobie
  • Anglais non courant
  • Poids incompatible avec la sécurité IRM
  • Antécédents de traumatisme crânien avec séquelles neurologiques, y compris commotions multiples et/ou antécédents d'AVC
  • Grossesse
  • Maladie grave ou antécédents de maladie grave, y compris un cancer traité par radiothérapie ou chimiothérapie, crise cardiaque ou antécédents connus de statut VIH-1 +
  • Sujets atteints d'hépatite C (par titre d'hépatite C+)
  • Sujets atteints de diabète sucré insulino-dépendant (DID)
  • Atteinte respiratoire sévère
  • De l'avis de l'investigateur, pas en mesure de participer en toute sécurité à cette étude

Critère d'intégration:

  • Groupe dystonie

Diagnostic antérieur de dystonie qui comprend, mais sans s'y limiter :

  • dystonie cervicale (50 sujets)
  • blépharospasme (25 sujets)
  • dystonie des membres (50 sujets)
  • dysphonie spasmodique (25 sujets)
  • dystonie segmentaire
  • dystonie multifocale

  • Toute dystonie infantile (25 sujets) Âge > 11 ans

    • Groupe de contrôle:

Aucun diagnostic préalable de dystonie (175 sujets) Âge > 11 ans

Critère d'exclusion:

  • Groupe de dystonie Antécédents ou diagnostic neurologique ou psychiatrique concomitant - dépression et/ou anxiété acceptée Utilisation actuelle de médicaments neuroactifs non dystoniques - ISRS/médicaments pour la dépression et/ou l'anxiété accepté Utilisation actuelle d'une attelle cervicale conçue pour le traitement de la dystonie Lésion cérébrale structurelle antérieure

Groupe de contrôle:

Antécédents ou diagnostic neurologique ou psychiatrique actuel - dépression et/ou anxiété acceptées, mais ne doivent pas être en phase active Utilisation actuelle de tout médicament neuroactif, ISRS/médicament pour la dépression et/ou l'anxiété acceptée

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Groupe dystonie
Les deux groupes auront une prise de sang, subiront des évaluations cliniques, la collecte des antécédents médicaux et familiaux et une imagerie par résonance magnétique. Il s'agit d'une étude observationnelle et il n'y a pas d'intervention.
Autre: Imagerie par résonance magnétique
Les interventions de l'étude présentent un risque minimal.
Autres noms:
  • Prise de sang pour tests génétiques
  • Évaluations cliniques
Groupe de contrôle
Les deux groupes auront une prise de sang, subiront des évaluations cliniques, la collecte des antécédents médicaux et familiaux et une imagerie par résonance magnétique. Il s'agit d'une étude observationnelle et il n'y a pas d'intervention.
Autre: Imagerie par résonance magnétique
Les interventions de l'étude présentent un risque minimal.
Autres noms:
  • Prise de sang pour tests génétiques
  • Évaluations cliniques

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Imagerie structurelle ou fonctionnelle de la dystonie et des groupes témoins
Délai: 3-5 heures à chaque visite d'étude
Identifier les mesures d'imagerie structurelle ou fonctionnelle qui distinguent (a) les patients atteints de dystonie des témoins appariés, (b) entre les formes de dystonie cliniquement définies
3-5 heures à chaque visite d'étude
Analyse génétique de la dystonie et groupes témoins
Délai: 30 minutes
Identifier les polymorphismes dans les gènes connus pour causer la dystonie qui affectent les mesures d'imagerie structurelle ou fonctionnelle chez les patients atteints de dystonie et identifier de nouveaux gènes associés à la dystonie.
30 minutes

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Texas Southwestern Medical Center

Collaborateurs

Massachusetts General Hospital

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 mars 2018

Achèvement primaire (Estimé)

1 septembre 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 septembre 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

2 février 2018

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

2 février 2018

Première publication (Réel)

9 février 2018

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

6 juin 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

3 juin 2025

Dernière vérification

1 juin 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • STU 122017-069

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

La collecte de données et/ou d'échantillons était spécifiquement destinée à la recherche et les sujets ont indiqué que leurs données pourraient être partagées avec d'autres scientifiques. Les enquêteurs n'enverront que des données codées et/ou des échantillons sans informations d'identification. De plus, tout le sang total pour les échantillons d'ADN collectés pour ce protocole sera envoyé pour le séquençage de l'ADN et l'analyse génétique au Massachusetts General Hospital dans le laboratoire du Dr Nutan Sharma. De plus, au Massachusetts General Tissue Culture Core dans la Dystonia Partners Research Biobank, les enquêteurs apporteront l'échantillon d'ADN désidentifié du sujet à partir de ce protocole pour une utilisation dans de futures recherches génétiques sur la dystonie.

Délai de partage IPD

Les échantillons d'ADN seront conservés indéfiniment

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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