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ジストニアの遺伝子型と表現型の相関

2023年6月21日 更新者：Jeff Waugh, MD, PhD、University of Texas Southwestern Medical Center

ジストニアの遺伝子型と表現型の相関: 特定のジストニアの表現型に寄与する追加の遺伝的関連を特定するための研究

この研究の目的は、（1）脳の構造と機能に対する既知のジストニアを引き起こす突然変異の影響を調査すること、（2）ジストニアの臨床表現型間で異なる構造的な脳の変化を特定すること、および（3）詳細なDNAを収集することです。新しいジストニア関連遺伝子を特定することを目標に、家族歴、および特発性ジストニア患者からの臨床表現型。 調査員は、健康な対照被験者とあらゆる形態のジストニアを持つ被験者の両方を募集します。 この研究では、臨床評価、病歴および家族歴の収集、タスクトレーニングセッション、学習したタスクを使用したMRI、および最後に遺伝子分析のための採血を含む最大2回の研究訪問があります。 合計で、これらの訪問には 3 ～ 5 時間かかります。 ジストニアの被験者が治療のためにボツリヌス毒素注射を受けた場合、参加者とその対応する対照は、2回目の訪問に来るように求められます.

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

  1. 既知のジストニア関連遺伝子変異を持つ個人のコホートと、特発性であるが推定される遺伝的ジストニアを持つ個人を特定します。 これらの個人の一部は、標準治療に従ってジストニアを治療するためにボツリヌス毒素注射を受ける場合があります。これらの患者では、治験責任医師は注射前後の画像を撮影して、治療反応の画像相関を評価します。
  2. ジストニアと健康な個々のコホートの両方からのDNAサンプルを分析して、ジストニアに関連する遺伝子の変異および/または多型の存在を検出します
  3. Tsui Torticollis、Burke-Fahn-Marsden、Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS)、Voice Disability Index、Unified Myoclonus Rating Scale、Beck Depression Inventory、Beck Anxiety Inventory、Spielberg Trait Anxiety スケールなどの体系的な臨床情報を収集します。 スケールは、研究を参照する臨床医によって決定されるように、ジストニアのタイプに合わせて調整されます (つまり、斜頸スケールは、頸部ジストニアの患者に対してのみ実行されます)。
  4. 機能的 MRI (fMRI)、拡散テンソル イメージング (DTI)、および構造 MRI を使用して、a) 脳活動を分析し、ボツリヌス毒素注射前後の構造を分析し、b) 運動のさまざまな段階 (実行、準備、シーケンス) がどのように影響するかを判断します。ジストニアとその根底にある神経機構、c) ジストニアの臨床サブタイプ間で共有される構造異常を特定する。 これらの異常を識別または区別する研究者の能力を向上させる可能性のある新しい MR イメージング法が導入されると、研究者はこれらの新しいシーケンスをイメージングプロトコルに組み込みます。
  5. 脳活動と構造データを、ジストニアの重症度、ジストニアの位置、遺伝的状態、および治療 (投薬および/またはボツリヌス毒素注射) に対する反応の評価と関連付けます。
  6. 多型データを、ジストニアの重症度、ボツリヌス毒素に対する反応、うつ病/不安の重症度、および脳の活動/構造と関連付けます。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

200

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

11年歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

研究者は、この研究のために、健康な参加者とあらゆる形態のジストニアと診断された個人の両方を募集します。 各ジストニア被験者は、以下に基づいて無関係の対照被験者と 1:1 で照合されます: 1) 年齢、+/- 3 歳 (成人)、+/- 1 歳 (16-18 歳)、+/- 6 か月 (11-15 歳) ); 2) Edinburgh Handedness Inventory によって決定される利き手、3) 性別、および 4) 自己識別された人種または民族的背景。

説明

一般除外 (ジストニア群と対照群の両方):

  • 身体のいずれかの部分に金属がある (眼への金属損傷を含む)、または MRI と互換性のない医療機器 (例: 手術用クリップやペースメーカーなどの金属製インプラント) を携帯している、または UTSW MRI スクリーニング フォームによるポジティブ スクリーニング
  • 閉所恐怖症
  • 流暢でない英語
  • 重量が MRI の安全性と相容れない
  • -複数の脳震盪および/または脳卒中の病歴を含む、神経学的後遺症を伴う頭部外傷の病歴
  • 妊娠
  • 放射線または化学療法、心臓発作、またはHIV-1 +状態の既知の病歴で治療された癌を含む、深刻な医学的疾患または深刻な医学的疾患の病歴
  • C型肝炎の被験者（C型肝炎+力価による）
  • -インスリン依存性糖尿病（IDDM）の被験者
  • 重度の呼吸障害
  • 研究者の意見では、この研究に安全に参加することはできません

包含基準:

  • ジストニア群

-以下を含むがこれらに限定されないジストニアの以前の診断：

  • 頸部ジストニア（50名）
  • 眼瞼痙攣（25名）
  • 四肢ジストニア（50名）
  • 痙性発声障害（25名）
  • 分節性ジストニア
  • 多発性ジストニア

  • -小児期に発症したジストニア（25人の被験者） 年齢> 11歳

    • 対照群：

以前にジストニアの診断を受けていない (被験者 175 人) 年齢 > 11 歳

除外基準:

  • ジストニアグループ 神経学的または精神医学的診断の既往歴または同時発生 - うつ病および/または不安症が受け入れられた 非ジストニア神経作用薬の現在の使用 - うつ病および/または不安症に対するSSRI /薬物療法が受け入れられた ジストニア治療用に設計された頸椎装具の現在の使用 構造的脳損傷

対照群：

神経学的または精神医学的診断の既往または現在 - うつ病および/または不安症は認められているが、活動期にあるものであってはならない。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
ジストニア群
どちらのグループも採血、臨床評価、病歴および家族歴の収集、磁気共鳴画像検査を受けます。 これは観察研究であり、介入はありません。
他の：磁気共鳴画像
研究介入は最小限のリスクです。
他の名前：
  • 遺伝子検査のための採血
  • 臨床評価
対照群
どちらのグループも採血、臨床評価、病歴および家族歴の収集、磁気共鳴画像検査を受けます。 これは観察研究であり、介入はありません。
他の：磁気共鳴画像
研究介入は最小限のリスクです。
他の名前：
  • 遺伝子検査のための採血
  • 臨床評価

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
ジストニアおよび対照群の構造的または機能的イメージング
時間枠：各研究訪問で3〜5時間
(a) ジストニア患者と対応するコントロール、(b) 臨床的に定義された形態のジストニアを区別する構造的または機能的イメージング手段を特定する
各研究訪問で3〜5時間
ジストニアおよび対照群の遺伝子解析
時間枠：30分
ジストニア患者の構造的または機能的イメージング測定に影響を与えるジストニアを引き起こすことが知られている遺伝子の多型を特定し、ジストニアに関連する新しい遺伝子を特定します。
30分

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

University of Texas Southwestern Medical Center

協力者

Massachusetts General Hospital

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2018年3月1日

一次修了 (推定)

2024年2月21日

研究の完了 (推定)

2024年2月21日

試験登録日

最初に提出

2018年2月2日

QC基準を満たした最初の提出物

2018年2月2日

最初の投稿 (実際)

2018年2月9日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2023年6月22日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2023年6月21日

最終確認日

2023年6月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • STU 122017-069

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

データおよび/またはサンプルの収集は特に研究目的であり、被験者は自分のデータを他の科学者と共有できることを示しました。 捜査官は、識別情報なしでコード化されたデータおよび/またはサンプルのみを送信します。 さらに、このプロトコルのために収集された DNA サンプルのすべての全血は、Nutan Sharma 博士の研究室にあるマサチューセッツ総合病院で DNA 配列決定と遺伝子解析のために送られます。 さらに、ジストニア パートナーズ リサーチ バイオバンクのマサチューセッツ州一般組織培養コアでは、研究者が、ジストニアに関する将来の遺伝子研究で使用するために、このプロトコルから対象者の匿名化された DNA サンプルを提供します。

IPD 共有時間枠

DNAサンプルは無期限に保存されます

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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