用于诊断膀胱癌的基因组印记测试

在肿瘤的进展过程中，基因组学和表观基因组学的分子变化先于细胞和组织的形态学变化发生，因此分子生物学检测对早期发现癌症更为敏感。 基因组印记是一种控制基因表达的表观遗传调控。 详细地说，某些母系或父系等位基因上的基因拷贝通过甲基化沉默，而另一个则正常发挥作用。 这种基因称为印记基因。 印迹丢失和拷贝数变异 (LOI & CNV) 是一种表观遗传变化，印迹基因的沉默拷贝通过去甲基化被激活。 大量研究表明，LOI 在癌症中普遍存在，并且先于形态变化。 相反，LOI 很少发生在正常体细胞中。 因此，印记基因的甲基化状态可以作为检测和分析异常细胞的生物标志物。

研究人员将开发几个常见的 LOI，通过分析膀胱癌患者和泌尿系统或其他器官中没有任何肿瘤的对照组的尿液中的 LOI，建立尿液中的预测性诊断 LOI 组，在诊断膀胱癌方面具有最佳和强大的功效. 此外，还将监测非肌层浸润性膀胱癌（NIMBC）经尿道切除术前和术后 1 年收集的尿液中 LOI 的变化。 将对患者和对照参与者收集的后续尿液进行外部一致性验证。