Genomisk imprinting-testing for diagnose av blærekreft

Under progresjonen av svulsten skjer molekylære endringer i både genomikk og epigenomikk før morfologiske endringer i celler og vev, derfor er molekylærbiologisk test mer følsom for å oppdage kreft på et tidlig stadium. Genomisk imprinting er en type epigenetisk regulering som kontrollerer genuttrykk. I detalj blir en kopi av genet på den bestemte mors- eller farsallelen dempet gjennom metylering, mens den andre fungerer normalt. Denne typen gener kalles preginggener. Tap av imprinting og kopinummervariasjon (LOI & CNV) er epigenetisk endring som gjør at den taumede kopien av et imprinting-gen aktiveres gjennom demetylering. Tallrike studier indikerer at LOI eksisterer allestedsnærværende i kreftformer og går foran morfologiske endringer. I kontrast skjer LOI sjelden i normale somatiske celler. Derfor kan metyleringsstatusen til innprentende gener fungere som en biomarkør for å oppdage og analysere de unormale cellene.

Etterforskerne vil utvikle et par felles LOI for å etablere et prediktivt diagnostisk LOI-panel i urin med optimal og robust effekt i diagnostisering av blærekreft ved å analysere LOI i urin fra blærekreftpasienter og kontrollgruppe som uten svulst i urinsystemet eller andre organer. . I tillegg vil endringene av LOI i urin samlet før og 1 år etter transurethral reseksjon av ikke-muskelinvasiv blærekreft (NIMBC) også overvåkes. Ekstern konsistensvalidering vil bli utført på påfølgende urin fra pasienter og kontrolldeltakere.