膀胱がんの診断のためのゲノム刷り込み検査

腫瘍の進行中、ゲノミクスとエピゲノミクスの両方の分子変化は、細胞や組織の形態学的変化の前に発生するため、分子生物学的検査は早期段階で癌を検出する感度が高くなります。 ゲノム刷り込みは、遺伝子発現を制御する一種のエピジェネティック制御です。 詳細には、特定の母方または父方の対立遺伝子上の遺伝子のコピーは、メチル化によってサイレンシングされますが、もう一方は正常に機能します。 この種の遺伝子は刷り込み遺伝子と呼ばれます。 インプリンティングの喪失とコピー数変動 (LOI & CNV) は、インプリンティング遺伝子のサイレンシングされたコピーが脱メチル化によって活性化されるエピジェネティックな変化です。 多くの研究は、LOI が癌に偏在して存在し、形態学的変化に先行することを示しています。 対照的に、LOI は正常な体細胞ではめったに起こりません。 したがって、刷り込み遺伝子のメチル化状態は、異常細胞を検出および分析するためのバイオマーカーとして機能します。

治験責任医師は、泌尿器系または他の臓器に腫瘍のない膀胱がん患者および対照群の尿中のLOIを分析することにより、膀胱がんの診断に最適かつ強力な有効性を持つ尿中の予測診断LOIパネルを確立するために、いくつかの一般的なLOIを開発します。 . さらに、非筋層浸潤性膀胱癌 (NIMBC) の経尿道的切除前および 1 年後に収集された尿中の LOI の変化もモニターされます。 外部一貫性検証は、患者からのその後の尿と対照参加者のコレクションで実行されます。