儿童罕见神经系统疾病诊治管理的多中心临床研究

1. 移动平均线：

纳入标准：患者符合以下所有标准：

1. 临床表现：肌张力减退、进行性对称性和近端无力影响腿部多于手臂，面部肌肉不受累，但通常伴有延髓肌无力。
2. 神经源性肌电图。 1 型和 2 型儿童通常也不需要肌电图；这项调查可以帮助更慢性的形式，在这些形式中，表型可能不那么引人注目。
3. 如果 SMN1 的分子遗传学检测未发现突变，则与 EMG 和 NCV 检测一起，肌肉或神经活检可用于诊断脊髓性肌萎缩症。
4. SMN1/SMN2基因检测：SMN1基因7号和8号外显子纯合缺失（96%），或仅有7号外显子或其他突变。 SMN2 拷贝数可能不同。 基因检测是诊断的金标准。

排除标准：无。

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2.DMD：

纳入标准：患者符合以下所有标准：

1. 临床表现：虚弱、笨拙、Gowers 征、爬楼梯困难或用脚尖走路。 发育迟缓或血清酶浓度升高，例如丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、乳酸脱氢酶或非常高的肌酸激酶水平。
2. 抗肌萎缩蛋白基因突变：抗肌萎缩蛋白基因缺失和重复测试通常是 MLPA 或比较基因组杂交阵列最好完成的第一个确认测试。 大约 70% 的 DMD 患者在抗肌萎缩蛋白基因中存在单外显子或多外显子缺失或重复。 如果删除或重复测试为阴性，则应进行基因测序以筛选归因于 DMD 的其余类型的突变（约 25-30%）。
3. 肌肉活检：如果基因检测不能证实 DMD 的临床诊断，则应通过组织冷冻切片的免疫组织化学或肌肉蛋白提取物的蛋白质印迹检测肌肉活检样本中是否存在抗肌萎缩蛋白。 DMD 患者的肌肉样本不存在肌营养不良蛋白，而 BMD Becker 肌营养不良症患者（存在一些部分功能性肌营养不良蛋白）。

排除标准：无。 -

3. X-ALD：

纳入标准：患者符合以下所有标准：

一、临床表现：

1. 注意力缺陷障碍或多动症；认知、行为、视力、听力和运动功能的进行性损害会跟随最初的症状出现，并且通常会在六个月到两年内导致完全残疾。
2. 肾上腺脊髓神经病 (AMN) 表现为进行性腿部僵硬和无力、括约肌障碍、性功能障碍，通常还表现为肾上腺皮质功能受损；所有症状都在几十年内逐渐加重，最常见于二十多岁或中年的个体。
3. 磁共振成像显示脑脱髓鞘。

2. 抗肌萎缩蛋白基因突变：X-ALD 的诊断通常是在女性先证者中检测到杂合的 ABCD1 致病性变异和升高的 VLCFA。

排除标准：无。 -

4. 台积电：

纳入标准：符合以下所有标准的患者：

A.临床诊断标准：

1. 主要特征：（1）色素减退斑（≥3个，直径至少5mm）。 (2)血管纤维瘤(≥3个)或纤维性头颅斑块。 (3)指甲纤维瘤(≥2)。 (4) 鲨鱼皮补丁。 (5)多发性视网膜错构瘤。 (6)皮质发育不良。 (7)室管膜下结节。 (8)室管膜下巨细胞星形细胞瘤。 (9)心脏横纹肌瘤。 (10) 淋巴管平滑肌瘤病 (LAM)。 (11)血管平滑肌脂肪瘤(≥2)。
2. 次要特征：（1）“五彩纸屑”皮损。 (2)牙釉质凹坑(>3)。 (3)口腔内纤维瘤(≥2)。 (4) 视网膜消色差斑块。 (5)多发性肾囊肿。 (6) 非肾错构瘤。

2个主要特征或1个主要特征伴≥2个次要特征即可诊断。 具有1个主要特征或≥2个次要特征均可诊断。

B. 基因诊断标准：

鉴定正常组织 DNA 中的 TSC1 或 TSC2 致病性突变足以明确诊断 TSC。

排除标准：无。

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