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Studio clinico multicentrico sulla gestione della diagnosi e del trattamento delle malattie neurologiche rare nei bambini

4 agosto 2021 aggiornato da: Children's Hospital of Fudan University

L'incidenza delle malattie rare è estremamente bassa, la malattia è numerosa, i sintomi sono gravi e la tecnologia di rilevamento è complicata. I paesi hanno definizioni diverse di malattie rare. La definizione di malattie rare in Cina è definita come: le malattie con una prevalenza inferiore a 1 su 500.000 o i neonati con un'incidenza inferiore a 1/10.000 sono malattie rare. A causa della bassa incidenza delle malattie rare e dell'accumulo di più organi e sistemi nella maggior parte delle malattie, i medici mancano di una comprensione completa e sistematica. I pazienti incontrano spesso grandi difficoltà nel cercare cure mediche e diagnosi. Attualmente in Cina mancano malattie sistematiche e rare. Gestione, diagnosi e cura delle malattie rare, rendendo la diagnosi delle malattie rare, gli interventi di prevenzione gravemente in ritardo, ovviamente dietro la gestione dei paesi e delle regioni sviluppate; le malattie rare sono per lo più legate alla variazione genetica, con l'applicazione clinica della tecnologia di diagnosi genetica, sempre più Molte malattie rare geneticamente correlate sono state diagnosticate in una fase precoce; attualmente, la medicina di precisione si sta sviluppando rapidamente e sempre più studi clinici sulle malattie rare sono entrati nel paese, portando prospettive per il trattamento delle malattie rare. Per questo motivo, la gestione delle malattie rare è particolarmente importante.

Attualmente, alcune malattie rare del sistema nervoso possono essere trattate precocemente; ad esempio, le malattie rare immuno-correlate hanno un'immunoterapia normativa comune e la prevenzione della disabilità funzionale e le caratteristiche della gestione della singola malattia di ciascuna malattia; malattie rare degenerative ereditarie come studi clinici multicentrici progressivi 2-3 di atrofia muscolare spinale e distrofia muscolare progressiva sono stati inseriti nel nostro ospedale (nel nostro ospedale), pre-diagnosi legata all'X di malattie genetiche della malnutrizione surrenale e trattamento appropriato l'ora è selezionata. Il trapianto di cellule staminali è in fase di ricerca e pianificazione; la gestione a lungo termine e il trattamento completo della sclerosi nodulare e della sindrome di Dravet sono importanti per la prevenzione e il trattamento delle malattie; pertanto, la diagnosi precoce, la patogenesi e il trattamento standardizzato delle malattie rare del sistema nervoso sono urgenti. E necessità.

Panoramica dello studio

Stato

Ritirato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Cina
      • Shanghai, Cina, 201102
        • Children's Hospital of Fudan University

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 18 anni (ADULTO, BAMBINO)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Paziente affetto da Xlsma, DMD, X-ALD o TSC di età compresa tra 0 e 18 anni.

Descrizione

1. SM:

Criteri di inclusione: i pazienti soddisfano tutti i seguenti criteri:

  1. Manifestazione clinica: ipotonia, progressiva debolezza simmetrica e prossimale che interessa le gambe più che le braccia, risparmiando i muscoli facciali ma spesso con debolezza dei muscoli bulbari.
  2. EMG neurogena. Inoltre, l'EMG di solito non è necessario nei bambini di tipo 1 e 2; questa indagine può aiutare nelle forme più croniche in cui il fenotipo potrebbe essere meno evidente.
  3. Insieme al test EMG e NCV, una biopsia muscolare o nervosa può essere utilizzata per diagnosticare l'atrofia muscolare spinale se il test genetico molecolare di SMN1 non identifica le mutazioni.
  4. Test genetico di SMN1/SMN2: assenza omozigote degli esoni 7 e 8 del gene SMN1 (96%), o solo dell'esone 7, o altre mutazioni. I numeri di copia SMN2 possono variare. Il test genetico è il gold standard della diagnosi.

Criteri di esclusione: nessuno.

-

2. DDM:

Criteri di inclusione: i pazienti soddisfano tutti i seguenti criteri:

  1. Manifestazioni cliniche: debolezza, goffaggine, segno di Gowers, difficoltà a salire le scale o camminare con le dita dei piedi. ritardo dello sviluppo o aumento delle concentrazioni di enzimi sierici come alanina aminotransferasi, aspartato aminotransferasi, lattato deidrogenasi o livello molto elevato di creatina chinasi.
  2. Mutazione del gene della distrofina: il test di delezione e duplicazione del gene della distrofina è di solito il primo test di conferma eseguito meglio dall'MLPA o dall'array di ibridazione genomica comparativa. Circa il 70% degli individui con DMD ha una delezione o duplicazione di un singolo esone o multiesone nel gene della distrofina. Se il test di delezione o duplicazione è negativo, deve essere eseguito il sequenziamento genetico per individuare i restanti tipi di mutazioni attribuite alla DMD (circa il 25-30%).
  3. Biopsia muscolare: se il test genetico non conferma una diagnosi clinica di DMD, allora un campione di biopsia muscolare dovrebbe essere testato per la presenza della proteina distrofina mediante immunoistochimica di criosezioni tissutali o mediante western blot di un estratto proteico muscolare. I campioni muscolari di pazienti con DMD non presentano distrofina, mentre la distrofia muscolare BMD Becker (con presenza di distrofina parzialmente funzionale).

Criteri di esclusione: nessuno. -

3. X-ALD:

Criteri di inclusione: i pazienti soddisfano tutti i seguenti criteri:

1. Manifestazione clinica:

  1. Disturbo da deficit di attenzione o iperattività; la compromissione progressiva della cognizione, del comportamento, della vista, dell'udito e della funzione motoria segue i sintomi iniziali e spesso porta alla disabilità totale entro sei mesi o due anni.
  2. L'adrenomieloneuropatia (AMN) si manifesta con progressiva rigidità e debolezza delle gambe, disturbi dello sfintere, disfunzione sessuale e, spesso, compromissione della funzione surrenalica; tutti i sintomi sono progressivi nel corso di decenni, più comunemente in un individuo di vent'anni o di mezza età.
  3. La risonanza magnetica mostra demielinizzazione cerebrale.

2. Mutazione del gene della distrofina: la diagnosi di X-ALD è solitamente stabilita in un probando femmina con il rilevamento di una variante patogena ABCD1 eterozigote e VLCFA elevato.

Criteri di esclusione: nessuno. -

4. CST:

Criteri di inclusione: i pazienti soddisfano tutti i seguenti criteri:

A. Criteri diagnostici clinici:

  1. Caratteristiche principali: (1) Macule ipomelanotiche (≥3, diametro di almeno 5 mm). (2) Angiofibromi (≥3) o placche cefaliche fibrose. (3) Fibromi ungueali (≥2). (4) Patch Shagreen. (5) Amartomi retinici multipli. (6) Displasie corticali. (7) Noduli subependimali. (8) Astrocitoma subependimale a cellule giganti. (9) Rabdomioma cardiaco. (10) Linfangioleiomiomatosi (LAM). (11) Angiomiolipomi (≥2).
  2. Caratteristiche minori: (1) Lesioni cutanee "a coriandoli". (2) Pozzetti di smalto dentale (>3). (3) Fibromi intraorali (≥2). (4) Cerotto acromico retinico. (5) Cisti renali multiple. (6) Amartomi non renali.

Possono essere diagnosticate due caratteristiche principali o una caratteristica principale con ≥2 caratteristiche minori. O una caratteristica principale o ≥2 caratteristiche secondarie possono essere diagnosticate.

B. Criteri diagnostici genetici:

L'identificazione di una mutazione patogena TSC1 o TSC2 nel DNA del tessuto normale è sufficiente per fare una diagnosi definitiva di TSC.

Criteri di esclusione: nessuno.

-

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
1 atrofia muscolare spinale, SMA
L'atrofia muscolare progressiva (SMA) è un gruppo di malattie neuromuscolari autosomiche recessive caratterizzate dalla degenerazione delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, caratterizzata da progressiva debolezza muscolare generalizzata e atrofia muscolare. L'incidenza della SMA è di circa 1/11000 e l'insorgenza della SMA è causata dalla mutazione del gene SMN1. La SMA può essere classificata in tipo I-III in base all'età di insorgenza, alla massima attività muscolare e alla sopravvivenza.
2DMD
La distrofia muscolare progressiva (DMD) è un gruppo di malattie degenerative ereditarie del muscolo scheletrico. È clinicamente caratterizzata dallo sviluppo lento e progressivo dell'atrofia muscolare e della debolezza muscolare. L'eredità può essere suddivisa in recessività della catena sessuale. Tipo genetico. Per i bambini con sospetta DMD/BMD elevata, l'attuale diagnosi di DMD è preferita dal metodo MLPA per il rilevamento del DNA nel sangue periferico; Il kit diagnostico MLPA è in grado di rilevare solo circa il 65% delle grandi delezioni geniche o dei tipi ripetuti, rilevando così le mutazioni genetiche non rilevate.
3 Adrenoleucodistrofia legata all'X X-ALD
L'adrenoleucodistrofia legata all'X X-ALD è un episodio legato all'X di un gruppo di malattie caratterizzate da progressiva demielinizzazione del sistema nervoso centrale e insufficienza surrenalica. Circa 1/20000 bambini maschi. La maggior parte dei casi di X-ALD viene trattata per i sintomi neurologici per la prima volta, la maggior parte inizia dai 3 ai 10 anni. Le manifestazioni precoci includono una funzione mentale lenta, un rendimento scolastico ridotto, mancanza di interesse o iperattività, difficoltà nel parlare, difficoltà nell'articolazione, ecc. La compromissione della vista e l'emiplegia progressiva sono sintomi più comuni.
4 complesso di sclerosi tuberosa，TSC
Il complesso della sclerosi tuberosa (TSC) è una malattia genetica autosomica dominante che coinvolge più sistemi. Circa 1 persona su 6.000-10.000 in TSC soffre di sclerosi tuberosa e ai bambini nel reparto di neurologia viene diagnosticato ritardo dello sviluppo o convulsioni e circa 2/3 non hanno una storia familiare positiva. Quasi 2 milioni di persone in tutto il mondo soffrono di TSC e ce ne sono circa 200.000 in Cina.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
atrofia muscolare spinale, SMA
Lasso di tempo: dalla nascita, fino a 18 anni
Diagnosticato sulla base dei criteri clinici e dell'analisi genetica. I dettagli della diagnosi clinica si riferiscono ai criteri di inclusione. La diagnosi genetica di un'atrofia muscolare spinale viene stabilita in un paziente mediante l'identificazione di un'assenza omozigote dell'esone 7 di SMN1 utilizzando il test SMA MLPA (MRC-holland P021-A2).
dalla nascita, fino a 18 anni
DMD
Lasso di tempo: dalla nascita, fino a 18 anni
Diagnosticato sulla base dei criteri clinici e dell'analisi genetica. I dettagli della diagnosi clinica si riferiscono ai criteri di inclusione. La diagnosi genetica di una distrofinopatia viene stabilita in un paziente di sesso maschile mediante l'identificazione di una variante patogena emizigote (incluse delezioni/duplicazioni dell'esone o dell'intero gene, delezioni/inserzioni intrageniche, missenso, non senso e varianti del sito di splicing) nel gene DMD utilizzando un multigene test di sequenziamento del pannello (kit del pannello Agilent ClearSeq Inherited Disease).
dalla nascita, fino a 18 anni
Adrenoleucodistrofia legata all'X X-ALD
Lasso di tempo: dalla nascita, fino a 18 anni
Diagnosticato in base ai criteri clinici e i dettagli della diagnosi clinica si riferiscono ai criteri di inclusione.
dalla nascita, fino a 18 anni
complesso di sclerosi tuberosa，TSC
Lasso di tempo: dalla nascita, fino a 18 anni
Diagnosticato sulla base dei criteri clinici e dell'analisi genetica. I dettagli della diagnosi clinica si riferiscono ai criteri di inclusione. La diagnosi genetica di una TSC viene stabilita in un paziente mediante l'identificazione di una variante patogena eterozigote (incluse delezioni dell'esone o dell'intero gene, delezioni/inserzioni intrageniche, missense, nonsense e varianti del sito di splicing) in TSC1 o TSC2 utilizzando un sequenziamento del pannello multigenico test (kit pannello Agilent ClearSeq Inherited Disease).
dalla nascita, fino a 18 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Children's Hospital of Fudan University

Collaboratori

Shanghai Children's Medical Center
Xinhua Hospital of Shanghai Jiaotong University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Anticipato)

30 settembre 2021

Completamento primario (Anticipato)

30 ottobre 2021

Completamento dello studio (Anticipato)

30 dicembre 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

26 agosto 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

26 agosto 2018

Primo Inserito (Effettivo)

28 agosto 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

11 agosto 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 agosto 2021

Ultimo verificato

1 agosto 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • EKYY-MCSDTMRNDC

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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