Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Multisenter klinisk studie om diagnose og behandlingsbehandling av sjeldne nevrologiske sykdommer hos barn

4. august 2021 oppdatert av: Children's Hospital of Fudan University

Forekomsten av sjeldne sykdommer er ekstremt lav, sykdommen er tallrik, symptomene er alvorlige, og deteksjonsteknologien er komplisert. Land har ulike definisjoner av sjeldne sykdommer. Definisjonen av sjeldne sykdommer i Kina er definert som: sykdommer med en prevalens på mindre enn 1 av 500 000 eller nyfødte med en forekomst på mindre enn 1/10 000 er sjeldne sykdommer. På grunn av lav forekomst av sjeldne sykdommer og akkumulering av flere organer og systemer i de fleste sykdommer, mangler klinikere omfattende og systematisk forståelse. Pasienter har ofte store vanskeligheter med å søke medisinsk behandling og diagnose. For tiden er det mangel på systematiske og sjeldne sykdommer i Kina. Håndtering, diagnostisering og behandling av sjeldne sykdommer, noe som gjør diagnostisering av sjeldne sykdommer, forebyggingstiltak som ligger alvorlig bak, åpenbart bak styringen av utviklede land og regioner; sjeldne sykdommer er for det meste knyttet til genetisk variasjon, med klinisk anvendelse av genetisk diagnoseteknologi, flere og flere Mange genetisk relaterte sjeldne sykdommer har blitt diagnostisert på et tidlig stadium; For tiden er presisjonsmedisin i rask utvikling, og flere og flere kliniske studier med sjeldne sykdommer har kommet inn i landet, noe som gir muligheter for behandling av sjeldne sykdommer. Av denne grunn er behandlingen av sjeldne sykdommer spesielt viktig.

For tiden kan enkelte sjeldne sykdommer i nervesystemet behandles tidlig; for eksempel har immunrelaterte sjeldne sykdommer felles normativ immunterapi og funksjonshemmingsforebygging, og egenskapene til behandling av en enkelt sykdom for hver sykdom; arvelige degenerative sjeldne sykdommer som progressive 2-3 multisenter kliniske studier av spinal muskelatrofi og progressiv muskeldystrofi har blitt lagt inn på vårt sykehus (på vårt sykehus), X-koblet pre-diagnose av binyrebark underernæring genetiske sykdommer, og passende behandling tid er valgt. Stamcelletransplantasjon er i forskning og planlegging; langsiktig behandling og omfattende behandling av nodulær sklerose og Dravet syndrom er viktig for forebygging og behandling av sykdommer; derfor er tidlig diagnose, patogenese og standardisert behandling av sjeldne sykdommer i nervesystemet påtrengende. Og nødvendighet.

Studieoversikt

Status

Tilbaketrukket

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Kina
      • Shanghai, Kina, 201102
        • Children's Hospital of Fudan University

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 18 år (VOKSEN, BARN)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasient rammet med Xlsma, DMD, X-ALD eller TSC i alderen fra 0 til 18 år.

Beskrivelse

1. SMA:

Inklusjonskriterier: Pasienter oppfyller alle følgende kriterier:

  1. Klinisk manifestasjon: hypotoni, progressiv symmetrisk og proksimal svakhet som påvirker bena mer enn armene, sparer ansiktsmusklene, men ofte med bulbar muskelsvakhet.
  2. Nevrogen EMG. EMG er vanligvis heller ikke nødvendig hos type 1 og 2 barn; denne undersøkelsen kan hjelpe i mer kroniske former der fenotypen kan være mindre slående.
  3. Sammen med EMG- og NCV-test kan en muskel- eller nervebiopsi brukes til å diagnostisere spinal muskelatrofi hvis molekylær genetisk testing av SMN1 ikke identifiserer mutasjoner.
  4. Genetisk testing av SMN1/SMN2: Homozygot fravær av ekson 7 og 8 av SMN1-genet (96 %), eller bare av ekson 7, eller andre mutasjoner. SMN2 kopinummer kan variere. Genetisk testing er gullstandarden for diagnose.

Eksklusjonskriterier: Ingen.

-

2. DMD:

Inklusjonskriterier: Pasienter oppfyller alle følgende kriterier:

  1. Klinisk manifestasjon: svakhet, klønete, et Gowers-tegn, problemer med trappegang eller tågang. utviklingsforsinkelse eller økte konsentrasjoner av serumenzymer som alaninaminotransferase, aspartataminotransferase, laktatdehydrogenase eller svært høyt kreatinkinasenivå.
  2. Dystrofin-genmutasjon: Dystrofin-gen-sletting og dupliseringstesting er vanligvis den første bekreftende testen som er best utført av MLPA eller komparativ genomisk hybridiseringsarray. Omtrent 70 % av individer med DMD har en enkelt-ekson eller multi-ekson delesjon eller duplisering i dystrofingenet. Hvis delesjons- eller dupliseringstesting er negativ, bør genetisk sekvensering gjøres for å screene for de resterende typene mutasjoner som tilskrives DMD (omtrent 25-30%).
  3. Muskelbiopsi: hvis genetisk testing ikke bekrefter en klinisk diagnose av DMD, bør en muskelbiopsiprøve testes for tilstedeværelse av dystrofinprotein ved immunhistokjemi av vevskryoseksjoner eller ved western blot av et muskelproteinekstrakt. Muskelprøver fra DMD-pasienter har ingen dystrofin tilstede, mens BMD Becker muskeldystrofi (med noe delvis funksjonelt dystrofin tilstede).

Eksklusjonskriterier: Ingen. -

3. X-ALD:

Inklusjonskriterier: Pasienter oppfyller alle følgende kriterier:

1. Klinisk manifestasjon:

  1. oppmerksomhetsunderskuddsforstyrrelse eller hyperaktivitet; progressiv svekkelse av kognisjon, atferd, syn, hørsel og motorisk funksjon følger de første symptomene og fører ofte til total uførhet innen seks måneder til to år.
  2. Adrenomyeloneuropati (AMN) manifesterer seg som progressiv stivhet og svakhet i bena, sphincterforstyrrelser, seksuell dysfunksjon og ofte nedsatt binyrebarkfunksjon; alle symptomene er progressive over tiår, oftest hos en person i tjueårene eller middelalderen.
  3. Magnetisk resonansavbildning viser cerebral demyelinisering.

2. Dystrofin-genmutasjon: Diagnosen X-ALD er vanligvis etablert i en kvinnelig proband med påvisning av en heterozygot ABCD1 patogen variant og forhøyet VLCFA.

Eksklusjonskriterier: Ingen. -

4. TSC:

Inkluderingskriterier:pasienter oppfyller alle følgende kriterier:

A. Kliniske diagnostiske kriterier:

  1. Hovedtrekk: (1) Hypomelanotiske makuler (≥3, minst 5 mm diameter). (2) Angiofibromer (≥3) eller fibrøst cephalic plakk. (3) Uvanlige fibromer (≥2). (4) Shagreen lapp. (5) Flere retinale hamartomer. (6) Kortikale dysplasier. (7) Subependymale knuter. (8) Subependymalt gigantcelleastrocytom. (9) Hjerte rabdomyom. (10) Lymfangioleiomyomatose (LAM). (11) Angiomyolipomer (≥2).
  2. Mindre funksjoner: (1)"Konfetti" hudlesjoner. (2) Dentale emaljegroper (>3). (3) Intraorale fibromer (≥2). (4) Retinal akromatisk lapp. (5) Flere nyrecyster. (6) Ikke-renale hamartomer.

To hovedtrekk eller ett hovedtrekk med ≥2 mindre funksjoner kan diagnostisere. Enten ett hovedtrekk eller ≥2 mindre funksjoner kan diagnostisere muligens.

B. Genetiske diagnostiske kriterier:

Identifikasjonen av enten en TSC1- eller TSC2-patogen mutasjon i DNA fra normalt vev er tilstrekkelig til å stille en sikker diagnose av TSC.

Eksklusjonskriterier: Ingen.

-

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
1 spinal muskelatrofi, SMA
Progressiv muskelatrofi (SMA) er en gruppe autosomale recessive nevromuskulære sykdommer karakterisert ved degenerasjon av de fremre horncellene i ryggmargen, som er preget av progressiv generalisert muskelsvakhet og muskelatrofi. Forekomsten av SMA er omtrent 1/11000, og forekomsten av SMA er forårsaket av mutasjon av SMN1-genet. SMA kan klassifiseres i type I-III i henhold til debutalder, maksimal muskelaktivitet og overlevelse.
2 DMD
Progressiv muskeldystrofi (DMD) er en gruppe arvelige skjelettmuskeldegenerasjonssykdommer. Det er klinisk preget av langsom og progressiv utvikling av muskelatrofi og muskelsvakhet. Arven kan deles inn i seksuell kjederecessivitet. Genetisk type. For barn med høy mistanke om DMD/BMD foretrekkes dagens DMD-diagnose av MLPA-metoden for påvisning av DNA i perifert blod; MLPA-diagnosesett kan bare oppdage omtrent 65 % av store gendelesjoner eller gjentatte typer, og dermed oppdage uoppdagede genmutasjoner.
3 X-bundet adrenoleukodystrofi X-ALD
X-koblet adrenoleukodystrofi X-ALD er en X-koblet episode av en gruppe sykdommer karakterisert ved progressiv demyelinisering av sentralnervesystemet og binyrebarksvikt. Ca 1/20 000 mannlige barn. De fleste tilfeller av X-ALD behandles for nevrologiske symptomer for første gang, de fleste starter fra 3-10 år. Tidlige manifestasjoner inkluderer langsom mental funksjon, nedsatt akademisk ytelse, manglende interesse eller hyperaktivitet, talevansker, artikulasjonsvansker osv. Synshemming og progressiv hemiplegi er mer vanlige symptomer.
4 tuberøs sklerosekompleks，TSC
Tuberøs sklerosekompleks (TSC) er en autosomal dominant genetisk sykdom som involverer flere systemer. Omtrent 1 av hver 6 000-10 000 personer i TSC lider av tuberøs sklerose, og barn på nevrologisk avdeling får diagnosen utviklingsforsinkelse eller anfall, og omtrent 2/3 har ingen positiv familiehistorie. Nesten 2 millioner mennesker over hele verden lider av TSC, og det er rundt 200 000 i Kina.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
spinal muskelatrofi, SMA
Tidsramme: fra fødsel til 18 år
Diagnostisert basert på de kliniske kriteriene og genetisk analyse. Detaljert klinisk diagnose refererer til inklusjonskriteriene. Den genetiske diagnosen spinal muskelatrofi etableres hos en pasient ved identifisering av et homozygot fravær av SMN1 ekson 7 ved bruk av SMA MLPA-test (MRC-holland P021-A2).
fra fødsel til 18 år
DMD
Tidsramme: fra fødsel til 18 år
Diagnostisert basert på de kliniske kriteriene og genetisk analyse. Detaljert klinisk diagnose refererer til inklusjonskriteriene. Den genetiske diagnosen av en dystrofinopati etableres hos en mannlig pasient ved identifikasjon av en hemizygot patogen variant (inkludert ekson- eller helgen-delesjoner/dupliseringer, intragene delesjoner/innsettinger, missense, nonsens og spleisestedvarianter) i DMD-gen ved bruk av et multigen panel sekvenseringstest (Agilent ClearSeq Inherited Disease panel kit).
fra fødsel til 18 år
X-bundet adrenoleukodystrofi X-ALD
Tidsramme: fra fødsel til 18 år
Diagnostisert basert på de kliniske kriteriene og detaljene klinisk diagnose refererer til inklusjonskriteriene.
fra fødsel til 18 år
tuberøs sklerosekompleks, TSC
Tidsramme: fra fødsel til 18 år
Diagnostisert basert på de kliniske kriteriene og genetisk analyse. Detaljert klinisk diagnose refererer til inklusjonskriteriene. Den genetiske diagnosen av en TSC etableres i en pasient ved identifikasjon av en heterozygot patogen variant (inkludert ekson- eller helgen-delesjoner, intragene delesjoner/innsettinger, missense, nonsens og spleisestedvarianter) i TSC1 eller TSC2 ved bruk av en multigenpanelsekvensering test (Agilent ClearSeq Inherited Disease panel kit).
fra fødsel til 18 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Children's Hospital of Fudan University

Samarbeidspartnere

Shanghai Children's Medical Center
Xinhua Hospital of Shanghai Jiaotong University

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Forventet)

30. september 2021

Primær fullføring (Forventet)

30. oktober 2021

Studiet fullført (Forventet)

30. desember 2021

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

26. august 2018

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

26. august 2018

Først lagt ut (Faktiske)

28. august 2018

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

11. august 2021

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

4. august 2021

Sist bekreftet

1. august 2021

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • EKYY-MCSDTMRNDC

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på TSC

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Uzbekistan

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere