Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wieloośrodkowe badanie kliniczne dotyczące diagnostyki i leczenia rzadkich chorób neurologicznych u dzieci

4 sierpnia 2021 zaktualizowane przez: Children's Hospital of Fudan University

Częstość występowania rzadkich chorób jest niezwykle niska, choroba jest liczna, objawy poważne, a technologia wykrywania skomplikowana. Poszczególne kraje mają różne definicje chorób rzadkich. Definicja rzadkich chorób w Chinach jest zdefiniowana następująco: choroby o częstości występowania mniejszej niż 1 na 500 000 lub noworodków o częstości występowania mniejszej niż 1/10 000 są chorobami rzadkimi. Ze względu na niską częstość występowania rzadkich chorób oraz nagromadzenie wielu narządów i układów w większości chorób, klinicystom brakuje wszechstronnego i systematycznego zrozumienia. Pacjenci często napotykają duże trudności w poszukiwaniu leczenia i diagnozy. Obecnie w Chinach brakuje chorób systematycznych i rzadkich. Zarządzanie, diagnostyka i leczenie rzadkich chorób, diagnozowanie rzadkich chorób, interwencje profilaktyczne poważnie pozostają w tyle, oczywiście w tyle za zarządzaniem krajami i regionami rozwiniętymi; rzadkie choroby są w większości związane ze zmiennością genetyczną, a kliniczne zastosowanie technologii diagnostyki genetycznej jest coraz większe. Wiele rzadkich chorób powiązanych genetycznie zostało zdiagnozowanych na wczesnym etapie; obecnie medycyna precyzyjna rozwija się bardzo szybko, a do kraju napływa coraz więcej badań klinicznych chorób rzadkich, co daje perspektywy leczenia chorób rzadkich. Z tego powodu szczególnie ważne jest zarządzanie rzadkimi chorobami.

Obecnie niektóre rzadkie choroby układu nerwowego można leczyć wcześnie; na przykład rzadkie choroby o podłożu immunologicznym mają wspólną immunoterapię normatywną i profilaktykę niepełnosprawności funkcjonalnej, a także cechy postępowania w przypadku każdej z chorób; dziedziczne zwyrodnieniowe rzadkie choroby, takie jak postępujące 2-3 wieloośrodkowe badania kliniczne rdzeniowego zaniku mięśni i postępującej dystrofii mięśniowej zostały wprowadzone do naszego szpitala (w naszym szpitalu), X-linked pre-diagnostyka chorób genetycznych niedożywienia nadnerczy i odpowiednie leczenie czas jest wybrany. Przeszczep komórek macierzystych jest przedmiotem badań i planowania; długoterminowe zarządzanie i kompleksowe leczenie stwardnienia guzowatego i zespołu Dravet są ważne dla profilaktyki i leczenia chorób; dlatego pilne jest wczesne rozpoznanie, patogeneza i wystandaryzowane leczenie rzadkich chorób układu nerwowego. I konieczność.

Przegląd badań

Status

Wycofane

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Chiny
      • Shanghai, Chiny, 201102
        • Children's Hospital of Fudan University

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 18 lat (DOROSŁY, DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjent dotknięty Xlsma, DMD, X-ALD lub TSC w wieku od 0 do 18 lat.

Opis

1. SM:

Kryteria włączenia: pacjenci spełniają wszystkie poniższe kryteria:

  1. Manifestacja kliniczna: hipotonia, postępujące osłabienie symetryczne i proksymalne obejmujące nogi bardziej niż ramiona, oszczędzające mięśnie twarzy, ale często z osłabieniem mięśni opuszkowych.
  2. Neurogenne EMG. EMG zwykle nie jest również potrzebne u dzieci typu 1 i 2; to badanie może pomóc w bardziej przewlekłych postaciach, w których fenotyp może być mniej uderzający.
  3. Wraz z testem EMG i NCV, biopsja mięśnia lub nerwu może być wykorzystana do zdiagnozowania rdzeniowego zaniku mięśni, jeśli molekularne testy genetyczne SMN1 nie identyfikują mutacji.
  4. Testy genetyczne SMN1/SMN2: Homozygotyczny brak eksonów 7 i 8 genu SMN1 (96%) lub tylko eksonu 7 lub inne mutacje. Numery kopii SMN2 mogą się różnić. Złotym standardem diagnostycznym są badania genetyczne.

Kryteria wykluczenia: Brak.

-

2. DMD:

Kryteria włączenia: pacjenci spełniają wszystkie poniższe kryteria:

  1. Objawy kliniczne: osłabienie, niezdarność, objaw Gowersa, trudności we wchodzeniu po schodach lub chodzeniu na palcach. opóźnienie rozwoju lub zwiększone stężenie enzymów w surowicy, takich jak aminotransferaza alaninowa, aminotransferaza asparaginianowa, dehydrogenaza mleczanowa lub bardzo wysoki poziom kinazy kreatynowej.
  2. Mutacja genu dystrofiny: test delecji i duplikacji genu dystrofiny jest zwykle pierwszym testem potwierdzającym, który najlepiej wykonać za pomocą MLPA lub porównawczej macierzy hybrydyzacji genomowej. Około 70% osób z DMD ma jedno- lub wieloeksonową delecję lub duplikację w genie dystrofiny. Jeśli test delecji lub duplikacji jest ujemny, należy przeprowadzić sekwencjonowanie genetyczne w celu wykrycia pozostałych typów mutacji przypisywanych DMD (około 25-30%).
  3. Biopsja mięśnia: jeśli badania genetyczne nie potwierdzą klinicznego rozpoznania DMD, wówczas próbkę biopsji mięśnia należy zbadać na obecność białka dystrofiny metodą immunohistochemiczną krioskrawek tkanki lub metodą Western blot ekstraktu białka mięśniowego. Próbki mięśni od pacjenta z DMD nie mają dystrofiny, podczas gdy dystrofia mięśniowa BMD Beckera (z obecnością częściowo funkcjonalnej dystrofiny).

Kryteria wykluczenia: Brak. -

3. X-ALD:

Kryteria włączenia: pacjenci spełniają wszystkie poniższe kryteria:

1. Manifestacja kliniczna:

  1. Zaburzenia uwagi lub nadpobudliwość; postępujące upośledzenie funkcji poznawczych, zachowania, wzroku, słuchu i motoryki następuje po początkowych objawach i często prowadzi do całkowitej niepełnosprawności w ciągu sześciu miesięcy do dwóch lat.
  2. Adrenomyeloneuropatia (AMN) objawia się postępującą sztywnością i osłabieniem nóg, zaburzeniami zwieraczy, dysfunkcjami seksualnymi i często upośledzoną funkcją kory nadnerczy; wszystkie objawy postępują przez dziesięciolecia, najczęściej u osób w wieku dwudziestu kilku lat lub w średnim wieku.
  3. Rezonans magnetyczny wykazuje demielinizację mózgu.

2. Mutacja genu dystrofiny: Diagnoza X-ALD jest zwykle ustalana u probanta płci żeńskiej po wykryciu heterozygotycznego wariantu patogennego ABCD1 i podwyższonej VLCFA.

Kryteria wykluczenia: Brak. -

4. TSC:

Kryteria włączenia: pacjenci spełniają wszystkie następujące kryteria:

A. Kliniczne kryteria diagnostyczne:

  1. Główne cechy: (1) Plamy hipomelanotyczne (≥3, o średnicy co najmniej 5 mm). (2) Angiofibroma (≥3) lub włóknista blaszka głowowa. (3) Włókniaki pazurkowe (≥2). (4) Naszywka Shagreena. (5) Liczne hamartoma siatkówki. (6) Dysplazja korowa. (7) Guzki podwyściółkowe. (8) Gwiaździak podwyściółkowy olbrzymiokomórkowy. (9) Mięśniak prążkowanokomórkowy serca. (10) Limfangioleiomiomatoza (LAM). (11) Naczyniakomięśniakotłuszczaki (≥2).
  2. Drobne cechy: (1) Zmiany skórne typu „confetti”. (2) Ubytki szkliwa zębów (>3). (3) Włókniaki wewnątrzustne (≥2). (4) Achromiczna łata siatkówki. (5) Liczne torbiele nerkowe. (6) Hamartoma niezwiązane z nerkami.

Można zdiagnozować dwie główne cechy lub jedną główną cechę z ≥2 mniejszymi cechami. Możliwe jest postawienie diagnozy za pomocą jednej głównej cechy lub ≥2 mniejszych cech.

B. Genetyczne kryteria diagnostyczne:

Identyfikacja patogennej mutacji TSC1 lub TSC2 w DNA z prawidłowej tkanki jest wystarczająca do postawienia ostatecznego rozpoznania TSC.

Kryteria wykluczenia: Brak.

-

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
1 rdzeniowy zanik mięśni, SMA
Postępujący zanik mięśni (SMA) to grupa autosomalnych recesywnych chorób nerwowo-mięśniowych charakteryzujących się degeneracją komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, która charakteryzuje się postępującym uogólnionym osłabieniem mięśni i zanikiem mięśni. Częstość występowania SMA wynosi około 1/11000, a występowanie SMA jest spowodowane mutacją genu SMN1. SMA można podzielić na typy I-III w zależności od wieku zachorowania, maksymalnej aktywności mięśni i przeżycia.
2 DMD
Postępująca dystrofia mięśniowa (DMD) to grupa dziedzicznych chorób zwyrodnieniowych mięśni szkieletowych. Klinicznie charakteryzuje się powolnym i postępującym rozwojem zaniku i osłabienia mięśni. Dziedziczenie można podzielić na recesywność łańcucha płciowego. Typ genetyczny. W przypadku dzieci z dużym podejrzeniem DMD/BMD obecne rozpoznanie DMD jest preferowane przy użyciu metody MLPA do wykrywania DNA we krwi obwodowej; Zestaw diagnostyczny MLPA może wykryć tylko około 65% dużych delecji genów lub typów powtórzeń, wykrywając w ten sposób niewykryte mutacje genów.
3 Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X X-ALD
Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X X-ALD jest sprzężonym z chromosomem X epizodem grupy chorób charakteryzujących się postępującą demielinizacją ośrodkowego układu nerwowego i niewydolnością nadnerczy. Około 1/20000 dzieci płci męskiej. Większość przypadków X-ALD jest leczona z powodu objawów neurologicznych po raz pierwszy, większość rozpoczyna się w wieku od 3 do 10 lat. Wczesne objawy obejmują spowolnienie funkcji umysłowych, zmniejszone wyniki w nauce, brak zainteresowania lub nadpobudliwość, trudności w mowie, trudności w artykulacji itp. Częściej występują upośledzenie wzroku i postępujące porażenie połowicze.
4 kompleks stwardnienia guzowatego, TSC
Zespół stwardnienia guzowatego (TSC) jest autosomalną dominującą chorobą genetyczną obejmującą wiele układów. Około 1 na 6 000-10 000 osób w TSC cierpi na stwardnienie guzowate, a dzieci na oddziale neurologii mają zdiagnozowane opóźnienie rozwoju lub drgawki, a około 2/3 nie ma dodatniego wywiadu rodzinnego. Prawie 2 miliony ludzi na całym świecie cierpi na TSC, a w Chinach jest około 200 000.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
rdzeniowy zanik mięśni, SMA
Ramy czasowe: od urodzenia do 18 roku życia
Rozpoznano na podstawie kryteriów klinicznych i analizy genetycznej. Szczegółowe rozpoznanie kliniczne odnosi się do kryteriów włączenia. Rozpoznanie genetyczne rdzeniowego zaniku mięśni ustala się u pacjenta poprzez identyfikację homozygotycznego braku eksonu 7 SMN1 za pomocą testu SMA MLPA (MRC-holland P021-A2).
od urodzenia do 18 roku życia
DMD
Ramy czasowe: od urodzenia do 18 roku życia
Rozpoznano na podstawie kryteriów klinicznych i analizy genetycznej. Szczegółowe rozpoznanie kliniczne odnosi się do kryteriów włączenia. Rozpoznanie genetyczne dystrofinopatii ustala się u pacjenta płci męskiej poprzez identyfikację hemizygotycznego wariantu patogennego (w tym delecji/duplikacji eksonu lub całego genu, delecji/insercji wewnątrzgenowej, zmiany sensu, nonsensu i wariantów miejsca splicingowego) w genie DMD przy użyciu wielogenowego test sekwencjonowania panelu (zestaw panelowy Agilent ClearSeq Inherited Disease).
od urodzenia do 18 roku życia
Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X X-ALD
Ramy czasowe: od urodzenia do 18 roku życia
Zdiagnozowano na podstawie kryteriów klinicznych, a szczegóły rozpoznania klinicznego odnoszą się do kryteriów włączenia.
od urodzenia do 18 roku życia
zespół stwardnienia guzowatego, TSC
Ramy czasowe: od urodzenia do 18 roku życia
Rozpoznano na podstawie kryteriów klinicznych i analizy genetycznej. Szczegółowe rozpoznanie kliniczne odnosi się do kryteriów włączenia. Diagnozę genetyczną TSC ustala się u pacjenta poprzez identyfikację heterozygotycznego wariantu patogennego (w tym delecji eksonu lub całego genu, delecji/insercji wewnątrzgenowej, zmiany sensu, nonsensu i wariantów miejsca składania) w TSC1 lub TSC2 przy użyciu wielogenowego sekwencjonowania panelowego (zestaw panelowy Agilent ClearSeq Inherited Disease).
od urodzenia do 18 roku życia

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Children's Hospital of Fudan University

Współpracownicy

Shanghai Children's Medical Center
Xinhua Hospital of Shanghai Jiaotong University

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Oczekiwany)

30 września 2021

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

30 października 2021

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

30 grudnia 2021

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

26 sierpnia 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

26 sierpnia 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

28 sierpnia 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

11 sierpnia 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

4 sierpnia 2021

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • EKYY-MCSDTMRNDC

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na TSC

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Israel

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj