预测高风险筛选人群中发展中的骨髓瘤的进展

多发性骨髓瘤 (MM) 是一种以骨髓 (BM) 浸润和溶骨性病变为特征的浆细胞恶液质。 每年有超过 30,000 名美国人被诊断出患有 MM。 据估计，美国的患病率正在上升，并且由于诊断和治疗的改进，这种趋势可能会持续下去。 尽管最近在治疗方面取得了进展，但 MM 仍然是一种致命疾病，中位生存期为 5-10 年，并且大多数患者仍死于疾病进展。 尽管许多患者被诊断出患有疾病的早期阶段，但大多数患者直到疾病进展才接受治疗，此时他们会出现明显的终末器官损伤。 这种在有症状疾病时开始治疗的概念类似于实体瘤患者只有在出现可测量的转移性疾病后才开始治疗。 因此，大多数 MM 患者无法治愈也就不足为奇了。

最近的研究表明，MM 始终位于 MGUS 和 SMM 之前。 MGUS 的发病率约为 50 岁一般人群的 3%。 这是通过对参加一项基于人群的前瞻性癌症筛查试验的 77,000 人队列的分析得出的，该试验表明多发性骨髓瘤之前始终存在前兆 MGUS 状态。 MGUS 以每年 1% 的缓慢速度发展为 MM 以上，但在某些患者中，风险可能在 20 年内高达 58%。 SMM 的年进展风险为 10%。 高危型SMM 5年进展率高达70%。

当医生要求进行血清蛋白电泳 (SPEP) 以鉴别诊断贫血、骨痛或肾功能不全时，通常会偶然诊断出 MGUS 和 SMM。 已经对包括乳腺癌（通过乳房 X 线照相术）和结肠癌（通过结肠镜检查）在内的许多癌症实施了早期癌症检测筛查，并取得了不同程度的成功。 然而，针对 SPEP 的简单血液检测可以准确诊断浆细胞恶液质的存在，表明早期检测可以识别这些先兆条件。 此外，最近的研究表明，与偶然诊断明显的骨髓瘤相比，早期发现 MGUS 可以提高总生存率，这可能是因为这些患者得到更仔细的随访，并在终末器官损伤发生前接受治疗。

因此，高危人群包括其一级亲属被诊断患有浆细胞恶液质或其他血液系统恶性肿瘤的个体。