肛门癌和/或癌前筛查：BD Onclarity™ HPV 检测对肛门标本的性能分析

肛门癌在普通人群中是一种罕见疾病，但在某些高危人群中其发病率较高，例如免疫抑制个体，包括艾滋病毒感染者和器官移植后患者、男男性行为者以及患有肛门癌的女性。 HPV 相关的下生殖道发育不良或癌症。

肛门鳞状上皮内病变是肛管移行区鳞状上皮细胞的异常增生。 这种病变是癌前病变，如果不及时治疗，可能会进展为肛门鳞状细胞癌。

人乳头瘤病毒 (HPV) 感染被认为是大多数肛门生殖器恶性肿瘤（约占肛门癌的 95%）发展的必要原因。 HR-HPV 的持续感染会促进从高级鳞状上皮内病变 (H-SIL) 进展为侵袭性肛门癌。 在肛管中，低度鳞状上皮内病变 LSIL 与肛门上皮内瘤变 (AIN)-1 或肛门尖锐湿疣相关，而高度鳞状上皮内病变 HSIL 与 AIN-2 和 AIN-3 相关。

H-SIL 的患病率约为 40% 至 50%。 HIV 阳性 MSM 中从 H-SIL 发展为肛门癌的比例约为每年 1/250，HIV 阴性 MSM 中每年从 H-SIL 进展为肛门癌的比例约为 1/5000。

AIN 的诊断是通过常规检查期间的细胞学或活检进行的。

迄今为止，已经提出了不同的肛门癌筛查指南，但并不统一。 其中包括 1) 肛门直肠指检，适用于无法识别但有症状的受试者；2) 肛门细胞学检查，适用于无症状受试者，前提是有高分辨率肛门镜检查。

这些观察结果支持需要进行筛查以预防肛门癌前病变和癌症。

目前，尚未对肛门标本进行 HPV 检测验证，分子诊断市场上也没有此类检测。

对肛门标本进行 HPV 分型方法的验证可以实现肛门癌筛查，无需侵入性操作，并且对患者来说方法简单。

BD Onclarity™ HPV 检测（BD Diagnostics，斯帕克斯，美国）是一种实时聚合酶链式反应 PCR 检测，可检测类型特异性基因组 DNA。 该检测的目标是 E6 和 E7 HPV 基因。 它同时检测所有 14 种高危 HPV 类型，并可提供六种单独基因型（HPV 16、18、31、45、51 和 52）以及三个不同组（33 和 58；56、 59 和 66；以及 35，39 和 68)。 简而言之，使用 BD FOX™ 磁性颗粒提取 DNA，并使用含有洗脱液的 DNA 建立三个 PCR 基因分型反应：G1 检测 HPV 16、HPV 18 和 HPV 45 以及内部 β 珠蛋白对照；G1 检测 HPV 16、HPV 18 和 HPV 45 以及内部 β 珠蛋白对照； G2 可检测 HPV 31、HPV 33_58 和 HPV 56_59_66 以及内部 β 珠蛋白。