Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Retrospektivní studie přirozené anamnézy pacientů s těžkou perinatální a infantilní hypofosfatázií (HPP)

28. března 2019 aktualizováno: Alexion Pharmaceuticals

Retrospektivní, neintervenční epidemiologická studie přirozené anamnézy pacientů s těžkou perinatální a infantilní hypofosfatázií (HPP)

Tato studie si klade za cíl charakterizovat přirozenou anamnézu pacientů s těžkým perinatálním nebo infantilním začátkem HPP.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Detailní popis

Hypofosfatázie (HPP) je život ohrožující, genetické a velmi vzácné metabolické onemocnění charakterizované vadnou mineralizací kostí a narušenou regulací fosfátů a vápníku, které může vést k postupnému poškození mnoha životně důležitých orgánů, včetně destrukce a deformace kostí, hluboké svalové slabosti. záchvaty, zhoršená funkce ledvin a respirační selhání. Pro pacienty s tímto onemocněním neexistují žádné schválené léčby modifikující onemocnění. K dispozici jsou také omezené údaje o přirozeném průběhu tohoto onemocnění v čase, zejména u pacientů s juvenilní formou.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
48

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Austrálie
      • Parkville, Austrálie
        • Royal Children's Hospital
  • Kanada
      • Winnipeg, Kanada, MB R3A 1R9
        • University of Manitoba Health Sciences Centre
  • Německo
      • Mainz, Německo, 55131
        • Universitatsmedizin Mainz, Villa
      • Würzburg, Německo, 97080
        • Universitätsklinikum Würzburg Kinderklinik, Pädiatrische Infektiologie und Immunologie
  • Spojené království
      • Birmingham, Spojené království
        • Birmingham Childrens Hospital
  • Spojené státy
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy
        • Cedars-Sinai Medical Center
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Spojené státy, 46202
        • Indiana University School of Medicine
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Spojené státy
        • Shriners Hospital for Children
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Spojené státy
        • Oregon Health & Science University
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Spojené státy
        • Cook Children's Health Care System
  • Tchaj-wan
      • Taipei, Tchaj-wan, 10041
        • National Taiwan University Hospital
  • Španělsko
      • Madrid, Španělsko
        • Hospital Infantil Universitario Nino Jesus Universidad autonoma de Madrid

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s perinatálním a/nebo infantilním začátkem HPP. 36 pacientů bylo invazivně ventilováno nebo zemřelo a 12 pacientů bylo cenzurováno.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Rodiče nebo zákonní zástupci musí před odběrem dat poskytnout písemný informovaný souhlas, pokud neplatí všechny následující podmínky:
  • Pacient zemřel; A
  • Odpovědný IRB/IEC/REB nevyžaduje informovaný souhlas na základě přezkoumání svých dokumentovaných místních zásad pro sběr retrospektivních údajů o pacientech, kteří zemřeli; A
  • Od odpovědného IRB/IEC/REB je obdrženo písemné potvrzení, které potvrzuje, že získaná data mohou být analyzována a použita k podpoře regulačních podání sponzorem.
  • Pacient musí mít zdokumentovanou diagnózu HPP, jak je indikováno 1 nebo více z následujících:
  • Dokumentovaná mutace genu ALPL
  • Sérová alkalická fosfatáza (ALP) pod normálním rozmezím podle věku a buď plazmatický pyridoxal 5'-fosfát (PLP) nebo fosfoethanolamin (PEA) v moči nad horní hranicí normálu
  • Sérová ALP pod normálním rozmezím podle věku a radiografické abnormality související s HPP na rentgenovém snímku
  • Pacient musí mít nástup známek HPP před 6. měsícem věku a musí mít dokumentaci 1 nebo více z následujících charakteristik perinatální a infantilní HPP:
  • Respirační kompromis (až po respirační selhání včetně) vyžadující zavedení opatření na podporu dýchání, vyžadující léky pro zvládnutí symptomu (příznaků) a/nebo související s jinými respiračními komplikacemi (např. infekce (infekce) traktu
  • Záchvaty reagující na pyridoxin (vitamín B6).
  • Rachitická deformita hrudníku

Kritéria vyloučení:

Pacienti budou z účasti ve studii vyloučeni, pokud splňují 1 nebo více z následujících kritérií vyloučení:

  • Pacient byl léčen asfotázou alfa kdykoli před odběrem dat
  • Pacient má klinicky významné jiné onemocnění

Pro účast ve studii budou zvažováni žijící i zemřelí pacienti

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Retrospektivní

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Pacienti s perinatálním a/nebo infantilním začátkem HPP
Pacienti s potvrzenou diagnózou perinatální nebo infantilní hypofosfatázie (HPP)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Přežití
Časové okno: Retrospektivní data shromážděná na datech abstrakce nebo před nimi.
Celkové přežití je definováno jako doba od narození do okamžiku smrti.
Retrospektivní data shromážděná na datech abstrakce nebo před nimi.

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Doba přežití bez invazivního ventilátoru
Časové okno: Retrospektivní data shromážděná v den nebo před datem abstrakce.
Přežití bez invazivního ventilátoru je definováno jako doba, po kterou je pacient naživu a není invazivně ventilován. Pro účely této studie je invazivní ventilace definována jako mechanická ventilace prostřednictvím intubace tracheostomie.
Retrospektivní data shromážděná v den nebo před datem abstrakce.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Alexion Pharmaceuticals

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. srpna 2012

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. června 2013

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. února 2014

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
16. srpna 2011

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
16. srpna 2011

První zveřejněno (Odhad)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
17. srpna 2011

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
1. dubna 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
28. března 2019

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. března 2019

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • ENB-011-10

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení