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Une étude rétrospective de l'histoire naturelle des patients atteints d'hypophosphatasie périnatale et infantile sévère (HPP)

28 mars 2019 mis à jour par: Alexion Pharmaceuticals

Une étude épidémiologique rétrospective non interventionnelle de l'histoire naturelle des patients atteints d'hypophosphatasie périnatale et infantile sévère (HPP)

Cette étude vise à caractériser l'histoire naturelle des patients atteints d'HPP sévère à début périnatal ou infantile.

Aperçu de l'étude

Statut

Statut

Indique le statut de recrutement actuel ou le statut d'accès étendu.
Complété

Les conditions

Les conditions

La maladie, le trouble, le syndrome, la maladie ou la blessure à l'étude. Sur ClinicalTrials.gov, les conditions peuvent également inclure d'autres problèmes liés à la santé, tels que la durée de vie, la qualité de vie et les risques pour la santé.

Description détaillée

L'hypophosphatasie (HPP) est une maladie métabolique potentiellement mortelle, génétique et ultra-rare caractérisée par une minéralisation osseuse défectueuse et une altération de la régulation du phosphate et du calcium pouvant entraîner des lésions progressives de plusieurs organes vitaux, notamment la destruction et la déformation des os, une faiblesse musculaire profonde. , convulsions, insuffisance rénale et insuffisance respiratoire. Il n'existe aucun traitement modificateur de la maladie approuvé pour les patients atteints de cette maladie. Les données disponibles sur l'évolution naturelle de cette maladie dans le temps sont également limitées, en particulier chez les patients atteints de la forme juvénile.

Type d'étude

Type d'étude

Décrit la nature d'une étude clinique. Les types d'études comprennent les études interventionnelles (également appelées essais cliniques), les études observationnelles (y compris les registres de patients) et l'accès élargi.
Observationnel

Inscription (Réel)

Inscription

Le nombre de participants à une étude clinique. L'inscription "prévue" est le nombre cible de participants dont les chercheurs ont besoin pour l'étude.
48

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Allemagne
      • Mainz, Allemagne, 55131
        • Universitatsmedizin Mainz, Villa
      • Würzburg, Allemagne, 97080
        • Universitätsklinikum Würzburg Kinderklinik, Pädiatrische Infektiologie und Immunologie
  • Australie
      • Parkville, Australie
        • Royal Children's Hospital
  • Canada
      • Winnipeg, Canada, MB R3A 1R9
        • University of Manitoba Health Sciences Centre
  • Espagne
      • Madrid, Espagne
        • Hospital Infantil Universitario Nino Jesus Universidad autonoma de Madrid
  • Royaume-Uni
      • Birmingham, Royaume-Uni
        • Birmingham Childrens Hospital
  • Taïwan
      • Taipei, Taïwan, 10041
        • National Taiwan University Hospital
  • États-Unis
    • California
      • Los Angeles, California, États-Unis
        • Cedars-Sinai Medical Center
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, États-Unis, 46202
        • Indiana University School of Medicine
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, États-Unis
        • Shriners Hospital for Children
    • Oregon
      • Portland, Oregon, États-Unis
        • Oregon Health & Science University
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, États-Unis
        • Cook Children's Health Care System

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Critère d'éligibilité

Les principales exigences que doivent remplir les personnes qui souhaitent participer à une étude clinique ou les caractéristiques qu'elles doivent avoir. Les critères d'éligibilité comprennent à la fois des critères d'inclusion (qui sont requis pour qu'une personne participe à l'étude) et des critères d'exclusion (qui empêchent une personne de participer). Les types de critères d'éligibilité incluent si une étude accepte des volontaires sains, a des exigences d'âge ou de groupe d'âge, ou est limitée par le sexe.

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients atteints d'HPP d'apparition périnatale et/ou infantile. Trente-six patients ont subi une ventilation invasive ou sont décédés, et 12 patients ont été censurés.

La description

Critère d'intégration:

  • Le(s) parent(s) ou tuteur(s) légal(aux) doivent fournir un consentement éclairé écrit avant l'abstraction des données, sauf si toutes les conditions suivantes s'appliquent :
  • Le patient est décédé; ET
  • L'IRB/IEC/REB responsable n'exige pas un consentement éclairé lors d'un examen de ses politiques locales documentées pour la collecte de données rétrospectives sur les patients décédés ; ET
  • Une confirmation écrite est reçue du IRB/IEC/REB responsable confirmant que les données extraites peuvent être analysées et utilisées pour soutenir les dépôts réglementaires par le commanditaire
  • Le patient doit avoir un diagnostic documenté d'HPP, comme indiqué par 1 ou plusieurs des éléments suivants :
  • Mutation(s) documentée(s) du gène ALPL
  • Phosphatase alcaline sérique (ALP) inférieure à la plage normale ajustée à l'âge et pyridoxal 5'-phosphate plasmatique (PLP) ou phosphoéthanolamine urinaire (PEA) supérieure à la limite supérieure de la normale
  • ALP sérique en dessous de la plage normale ajustée pour l'âge et anomalies radiographiques liées à l'HPP sur les rayons X
  • Le patient doit présenter des signes d'HPP avant l'âge de 6 mois et présenter au moins une des caractéristiques suivantes de l'HPP périnatale et infantile :
  • Atteinte respiratoire (jusqu'à et y compris l'insuffisance respiratoire) nécessitant la mise en place de mesures d'assistance respiratoire, nécessitant des médicaments pour la prise en charge des symptômes et/ou associée à d'autres complications respiratoires (par exemple, pneumonie(s), infection(s) des voies)
  • Convulsions sensibles à la pyridoxine (vitamine B6)
  • Difformité thoracique rachitique

Critère d'exclusion:

Les patients seront exclus de la participation à l'étude s'ils présentent 1 ou plusieurs des critères d'exclusion suivants :

  • Le patient a reçu un traitement par asfotase alfa à tout moment avant l'abstraction des données
  • Le patient a une autre maladie cliniquement significative

Les patients vivants et décédés seront pris en compte pour la participation à l'étude

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Rétrospective

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte

Groupe / Cohorte

Groupe ou sous-groupe de participants à une étude observationnelle dont les résultats biomédicaux ou sanitaires sont évalués.
Patients atteints d'HPP d'apparition périnatale et/ou infantile
Patients avec un diagnostic confirmé d'hypophosphatasie périnatale ou infantile (HPP)

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Principaux critères de jugement

Dans le protocole d'une étude clinique, la mesure de résultat prévue qui est la plus importante pour évaluer l'effet d'une intervention/d'un traitement. La plupart des études cliniques ont un critère de jugement principal, mais certaines en ont plus d'un.
Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Survie
Délai: Données rétrospectives collectées sur ou avant les données d'abstraction.
La survie globale est définie comme le temps écoulé entre la naissance et le décès.
Données rétrospectives collectées sur ou avant les données d'abstraction.

Mesures de résultats secondaires

Mesures de résultats secondaires

Dans le protocole d'une étude clinique, mesure de résultat planifiée qui n'est pas aussi importante que la mesure de résultat principale pour évaluer l'effet d'une intervention, mais qui reste intéressante. La plupart des études cliniques ont plus d'un critère de jugement secondaire.
Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Temps de survie sans respirateur invasif
Délai: Données rétrospectives collectées au plus tard à la date de prélèvement.
La survie sans ventilateur invasif est définie comme le temps pendant lequel le patient est vivant et non ventilé de manière invasive. Pour les besoins de cette étude, la ventilation invasive est définie comme une ventilation mécanique par intubation ou trachéotomie.
Données rétrospectives collectées au plus tard à la date de prélèvement.

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Parrainer

L'organisation ou la personne qui lance l'étude et qui a autorité et contrôle sur l'étude.
Alexion Pharmaceuticals

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

Début de l'étude

La date réelle à laquelle le premier participant a été inscrit à une étude clinique. La date de début "prévue" de l'étude est la date qui, selon les chercheurs, sera la date de début de l'étude.
1 août 2012

Achèvement primaire (Réel)

Achèvement primaire

La date à laquelle le dernier participant à une étude clinique a été examiné ou a reçu une intervention pour recueillir les données finales pour le critère de jugement principal. Que l'étude clinique se soit terminée conformément au protocole ou qu'elle ait été terminée n'affecte pas cette date. Pour les études cliniques avec plus d'un critère de jugement principal avec des dates d'achèvement différentes, ce terme fait référence à la date à laquelle la collecte de données est terminée pour tous les critères de jugement principaux. La date d'achèvement primaire "prévue" est la date qui, selon les chercheurs, sera la date d'achèvement primaire de l'étude.
1 juin 2013

Achèvement de l'étude (Réel)

Achèvement de l'étude

La date à laquelle le dernier participant à une étude clinique a été examiné ou a reçu une intervention/un traitement pour recueillir les données finales pour les mesures de résultats primaires, les mesures de résultats secondaires et les événements indésirables (c'est-à-dire la dernière visite du dernier participant). La date d'achèvement de l'étude "prévue" est la date qui, selon les chercheurs, sera la date d'achèvement de l'étude.
1 février 2014

Dates d'inscription aux études

Première soumission

Première soumission

La date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis pour la première fois un dossier d'étude à ClinicalTrials.gov. Il y a généralement un délai de quelques jours entre la première date de soumission et la disponibilité du dossier sur ClinicalTrials.gov (la première date publiée).
16 août 2011

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

La date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur soumet pour la première fois un dossier d'étude conforme aux critères d'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Le promoteur ou l'investigateur peut avoir besoin de réviser et de soumettre un dossier d'étude une ou plusieurs fois avant que les critères d'examen du CQ du NLM soient remplis. Il incombe au promoteur ou à l'investigateur de s'assurer que le dossier de l'étude est conforme aux critères d'examen du NLM QC.
16 août 2011

Première publication (Estimation)

Première publication

La date à laquelle le dossier d'étude a été disponible pour la première fois sur ClinicalTrials.gov après la fin de l'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Il y a généralement un délai de quelques jours entre la date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis le dossier de l'étude et la première date de publication.
17 août 2011

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

Dernière mise à jour publiée

La date la plus récente à laquelle les modifications apportées à un dossier d'étude ont été mises à disposition sur ClinicalTrials.gov. Il peut y avoir un délai entre le moment où les modifications ont été soumises à ClinicalTrials.gov par le promoteur ou l'investigateur de l'étude (la date de soumission de la dernière mise à jour) et la date de publication de la dernière mise à jour.
1 avril 2019

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

La date la plus récente à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis des modifications à un dossier d'étude qui sont conformes aux critères d'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Il incombe au promoteur ou à l'investigateur de s'assurer que le dossier de l'étude est conforme aux critères d'examen du NLM QC.
28 mars 2019

Dernière vérification

Dernière vérification

La date la plus récente à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a confirmé que les informations sur une étude clinique sur ClinicalTrials.gov étaient exactes et à jour. Si une étude avec un statut de recrutement de recrutement ; pas encore de recrutement ; ou actif, aucun recrutement n'a été confirmé au cours des 2 dernières années, le statut de recrutement de l'étude est indiqué comme inconnu.
1 mars 2019

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

Autres numéros d'identification d'étude

Identifiants ou numéros d'identification autres que le numéro NCT qui sont attribués à une étude clinique par le sponsor de l'étude, les bailleurs de fonds ou autres. Ces numéros peuvent inclure des identifiants uniques d'autres registres d'essais et des numéros de subvention des National Institutes of Health.
  • ENB-011-10

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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