Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Un estudio retrospectivo de la historia natural de pacientes con hipofosfatasia perinatal e infantil severa (HPP)

28 de marzo de 2019 actualizado por: Alexion Pharmaceuticals

Un estudio epidemiológico retrospectivo, no intervencionista, de la historia natural de los pacientes con hipofosfatasia perinatal e infantil grave (HPP)

Este estudio tiene como objetivo caracterizar la historia natural de los pacientes con HPP perinatal o infantil grave.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Terminado

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Descripción detallada

La hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad metabólica extremadamente rara, genética y potencialmente mortal que se caracteriza por una mineralización ósea defectuosa y una alteración de la regulación del fosfato y el calcio que puede provocar daños progresivos en múltiples órganos vitales, incluida la destrucción y deformidad de los huesos, debilidad muscular profunda , convulsiones, deterioro de la función renal e insuficiencia respiratoria. No existen tratamientos modificadores de la enfermedad aprobados para pacientes con esta enfermedad. También hay datos limitados disponibles sobre el curso natural de esta enfermedad a lo largo del tiempo, particularmente en pacientes con la forma de inicio juvenil.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Actual)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
48

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Mainz, Alemania, 55131
        • Universitatsmedizin Mainz, Villa
      • Würzburg, Alemania, 97080
        • Universitätsklinikum Würzburg Kinderklinik, Pädiatrische Infektiologie und Immunologie
  • Australia
      • Parkville, Australia
        • Royal Children's Hospital
  • Canadá
      • Winnipeg, Canadá, MB R3A 1R9
        • University of Manitoba Health Sciences Centre
  • España
      • Madrid, España
        • Hospital Infantil Universitario Nino Jesus Universidad autonoma de Madrid
  • Estados Unidos
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos
        • Cedars-Sinai Medical Center
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
        • Indiana University School of Medicine
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Estados Unidos
        • Shriners Hospital for Children
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Estados Unidos
        • Oregon Health & Science University
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Estados Unidos
        • Cook Children's Health Care System
  • Reino Unido
      • Birmingham, Reino Unido
        • Birmingham Childrens Hospital
  • Taiwán
      • Taipei, Taiwán, 10041
        • National Taiwan University Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes con HPP perinatal y/o infantil. Treinta y seis pacientes fueron ventilados de forma invasiva o fallecieron, y 12 pacientes fueron censurados.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Los padres o tutores legales deben proporcionar un consentimiento informado por escrito antes de la extracción de datos, a menos que se aplique todo lo siguiente:
  • El paciente ha fallecido; Y
  • El IRB/IEC/REB responsable no requiere el consentimiento informado según una revisión de sus políticas locales documentadas para recopilar datos retrospectivos sobre pacientes fallecidos; Y
  • Se recibe una confirmación por escrito del IRB/IEC/REB responsable que confirma que los datos extraídos se pueden analizar y utilizar para respaldar las presentaciones reglamentarias del patrocinador.
  • El paciente debe tener un diagnóstico documentado de HPP según lo indicado por uno o más de los siguientes:
  • Mutaciones del gen ALPL documentadas
  • Fosfatasa alcalina sérica (ALP) por debajo del rango normal ajustado por edad y piridoxal 5'-fosfato (PLP) en plasma o fosfoetanolamina urinaria (PEA) por encima del límite superior normal
  • ALP sérica por debajo del rango normal ajustado por edad y anomalías radiográficas relacionadas con HPP en rayos X
  • El paciente debe tener un inicio de signos de HPP antes de los 6 meses de edad y tener documentación de 1 o más de las siguientes características de HPP perinatal e infantil:
  • Compromiso respiratorio (hasta e incluyendo insuficiencia respiratoria) que requiere la institución de medidas de apoyo respiratorio, que requiere medicación para el control de los síntomas y/o asociado con otras complicaciones respiratorias (p. infecciones del tracto)
  • Convulsiones sensibles a la piridoxina (vitamina B6)
  • Deformidad torácica raquítica

Criterio de exclusión:

Los pacientes serán excluidos de la participación en el estudio si tienen 1 o más de los siguientes criterios de exclusión:

  • El paciente recibió tratamiento con asfotasa alfa en cualquier momento antes de la extracción de datos
  • El paciente tiene otra enfermedad clínicamente significativa

Tanto los pacientes vivos como los fallecidos serán considerados para participar en el estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Retrospectivo

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte

Grupo / Cohorte

Un grupo o subgrupo de participantes en un estudio observacional en el que se evalúan los resultados biomédicos o de salud.
Pacientes con HPP perinatal y/o infantil
Pacientes con diagnóstico confirmado de hipofosfatasia perinatal o infantil (HPP)

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Supervivencia
Periodo de tiempo: Datos retrospectivos recopilados en o antes de los datos de abstracción.
La supervivencia global se define como el tiempo desde el nacimiento hasta el momento de la muerte.
Datos retrospectivos recopilados en o antes de los datos de abstracción.

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Tiempo de supervivencia sin ventilador invasivo
Periodo de tiempo: Datos retrospectivos recopilados en o antes de la fecha de extracción.
La supervivencia sin ventilación invasiva se define como el tiempo durante el cual el paciente está vivo y sin ventilación invasiva. A los efectos de este estudio, la ventilación invasiva se define como la ventilación mecánica a través de la intubación de la traqueotomía.
Datos retrospectivos recopilados en o antes de la fecha de extracción.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Alexion Pharmaceuticals

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
1 de agosto de 2012

Finalización primaria (Actual)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
1 de junio de 2013

Finalización del estudio (Actual)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
1 de febrero de 2014

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
16 de agosto de 2011

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
16 de agosto de 2011

Publicado por primera vez (Estimar)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
17 de agosto de 2011

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
1 de abril de 2019

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
28 de marzo de 2019

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de marzo de 2019

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • ENB-011-10

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Configuración de cookies

Usamos cookies para asegurarnos de brindarle la mejor experiencia en nuestro sitio web. Para más detalles lea atentamente nuestra Política de Privacidad y Cookies. ...>>>Puede cambiar sus preferencias o retirar su consentimiento en cualquier momento eliminando las cookies de su sitio web o computadora como se describe en la política. Acéptelo y elija sus preferencias marcando las casillas correspondientes en la sección "Administrar configuración" a continuación. Lea atentamente nuestras Términos de servicio antes de continuar con el uso de cualquier parte de este sitio web.
«Administrar configuraciones