Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En retrospektiv undersøgelse af den naturlige historie af patienter med svær perinatal og infantil hypofosfatasi (HPP)

28. marts 2019 opdateret af: Alexion Pharmaceuticals

En retrospektiv, ikke-interventionel epidemiologisk undersøgelse af den naturlige historie af patienter med svær perinatal og infantil hypofosfatasi (HPP)

Denne undersøgelse har til formål at karakterisere den naturlige historie af patienter med svær perinatal eller infantil debut HPP.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

Hypophosphatasia (HPP) er en livstruende, genetisk og ultra-sjælden metabolisk sygdom karakteriseret ved defekt knoglemineralisering og nedsat fosfat- og calciumregulering, der kan føre til progressiv skade på flere vitale organer, herunder ødelæggelse og deformitet af knogler, dyb muskelsvaghed krampeanfald, nedsat nyrefunktion og respirationssvigt. Der er ingen godkendte sygdomsmodificerende behandlinger til patienter med denne sygdom. Der er også begrænsede data tilgængelige om det naturlige forløb af denne sygdom over tid, især hos patienter med den juvenile form.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
48

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Australien
      • Parkville, Australien
        • Royal Children's Hospital
  • Canada
      • Winnipeg, Canada, MB R3A 1R9
        • University of Manitoba Health Sciences Centre
  • Det Forenede Kongerige
      • Birmingham, Det Forenede Kongerige
        • Birmingham Childrens Hospital
  • Forenede Stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater
        • Cedars-Sinai Medical Center
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Forenede Stater, 46202
        • Indiana University School of Medicine
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Forenede Stater
        • Shriners Hospital for Children
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forenede Stater
        • Oregon Health & Science University
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Forenede Stater
        • Cook Children's Health Care System
  • Spanien
      • Madrid, Spanien
        • Hospital Infantil Universitario Nino Jesus Universidad autonoma de Madrid
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan, 10041
        • National Taiwan University Hospital
  • Tyskland
      • Mainz, Tyskland, 55131
        • Universitatsmedizin Mainz, Villa
      • Würzburg, Tyskland, 97080
        • Universitätsklinikum Würzburg Kinderklinik, Pädiatrische Infektiologie und Immunologie

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med perinatal og/eller infantil HPP. 36 patienter blev invasivt ventileret eller døde, og 12 patienter blev censureret.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Forældre eller værge skal give skriftligt informeret samtykke forud for dataabstraktion, medmindre alt af følgende gælder:
  • Patienten er død; OG
  • Den ansvarlige IRB/IEC/REB kræver ikke informeret samtykke ved gennemgang af deres dokumenterede lokale politikker for indsamling af retrospektive data om patienter, der er døde; OG
  • Der modtages en skriftlig bekræftelse fra den ansvarlige IRB/IEC/REB, der bekræfter, at de udtagne data kan analyseres og bruges til at understøtte regulatoriske ansøgninger fra sponsoren
  • Patienten skal have en dokumenteret diagnose af HPP som angivet med 1 eller flere af følgende:
  • Dokumenteret ALPL-genmutation(er)
  • Alkalisk phosphatase i serum (ALP) under det aldersjusterede normalområde og enten plasmapyridoxal 5'-phosphat (PLP) eller urinphosphoethanolamin (PEA) over den øvre normalgrænse
  • Serum ALP under det aldersjusterede normalområde og HPP-relaterede radiografiske abnormiteter på røntgen
  • Patienten skal have debut af tegn på HPP før 6 måneders alderen og have dokumentation for 1 eller flere af følgende karakteristika ved perinatal og infantil HPP:
  • Respiratorisk kompromittering (op til og inklusive respirationssvigt), der kræver iværksættelse af respiratoriske støtteforanstaltninger, kræver medicin(er) til behandling af symptom(er) og/eller forbundet med andre respiratoriske komplikationer (f.eks. lungebetændelse(r), respiratorisk luftvejsinfektion(er)
  • Pyridoxin (vitamin B6)-responsive anfald
  • Rachitisk brystdeformitet

Ekskluderingskriterier:

Patienter vil blive udelukket fra undersøgelsesdeltagelse, hvis de har 1 eller flere af følgende eksklusionskriterier:

  • Patienten modtog behandling med asfotase alfa på et hvilket som helst tidspunkt før dataabstraktion
  • Patienten har klinisk signifikant anden sygdom

Både nulevende og afdøde patienter vil komme i betragtning til undersøgelsesdeltagelse

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Patienter med perinatal og/eller infantil HPP
Patienter med en bekræftet diagnose af perinatal eller infantil debut hypophosphatasia (HPP)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Overlevelse
Tidsramme: Retrospektive data indsamlet på eller før abstraktionsdataene.
Samlet overlevelse er defineret som tiden fra fødsel til dødstidspunkt.
Retrospektive data indsamlet på eller før abstraktionsdataene.

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Invasiv Ventilator-fri overlevelsestid
Tidsramme: Retrospektive data indsamlet på eller før datoen for abstraktion.
Invasiv ventilatorfri overlevelse er defineret som den tid, hvor patienten er i live og ikke invasivt ventileret. Til formålet med denne undersøgelse er invasiv ventilation defineret som mekanisk ventilation via intubation af trakæostomi.
Retrospektive data indsamlet på eller før datoen for abstraktion.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Alexion Pharmaceuticals

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. august 2012

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. juni 2013

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. februar 2014

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
16. august 2011

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
16. august 2011

Først opslået (Skøn)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
17. august 2011

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
1. april 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
28. marts 2019

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. marts 2019

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • ENB-011-10

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger