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Um estudo retrospectivo da história natural de pacientes com hipofosfatasia grave perinatal e infantil (HPP)

28 de março de 2019 atualizado por: Alexion Pharmaceuticals

Um estudo epidemiológico retrospectivo e não intervencional da história natural de pacientes com hipofosfatasia grave perinatal e infantil (HPP)

Este estudo tem como objetivo caracterizar a história natural de pacientes com HPP grave de início perinatal ou infantil.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Concluído

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Descrição detalhada

A hipofosfatasia (HPP) é uma doença metabólica rara, genética e com risco de vida, caracterizada por mineralização óssea defeituosa e regulação deficiente de fosfato e cálcio que pode levar a danos progressivos em múltiplos órgãos vitais, incluindo destruição e deformidade dos ossos, fraqueza muscular profunda , convulsões, insuficiência renal e insuficiência respiratória. Não há tratamentos modificadores da doença aprovados para pacientes com esta doença. Também há dados limitados disponíveis sobre o curso natural desta doença ao longo do tempo, particularmente em pacientes com a forma de início juvenil.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Observacional

Inscrição (Real)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
48

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Alemanha
      • Mainz, Alemanha, 55131
        • Universitatsmedizin Mainz, Villa
      • Würzburg, Alemanha, 97080
        • Universitätsklinikum Würzburg Kinderklinik, Pädiatrische Infektiologie und Immunologie
  • Austrália
      • Parkville, Austrália
        • Royal Children's Hospital
  • Canadá
      • Winnipeg, Canadá, MB R3A 1R9
        • University of Manitoba Health Sciences Centre
  • Espanha
      • Madrid, Espanha
        • Hospital Infantil Universitario Nino Jesus Universidad autonoma de Madrid
  • Estados Unidos
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos
        • Cedars-Sinai Medical Center
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
        • Indiana University School of Medicine
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Estados Unidos
        • Shriners Hospital for Children
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Estados Unidos
        • Oregon Health & Science University
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Estados Unidos
        • Cook Children's Health Care System
  • Reino Unido
      • Birmingham, Reino Unido
        • Birmingham Childrens Hospital
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan, 10041
        • National Taiwan University Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes com HPP de início perinatal e/ou infantil. Trinta e seis pacientes foram ventilados de forma invasiva ou morreram, e 12 pacientes foram censurados.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Os pais ou tutores legais devem fornecer consentimento informado por escrito antes da extração de dados, a menos que todos os itens a seguir se apliquem:
  • O paciente é falecido; E
  • O IRB/IEC/REB responsável não exige consentimento informado por meio de uma revisão de suas políticas locais documentadas para coleta de dados retrospectivos de pacientes falecidos; E
  • A confirmação por escrito é recebida do IRB/IEC/REB responsável, confirmando que os dados resumidos podem ser analisados ​​e usados ​​para dar suporte a registros regulatórios pelo Patrocinador
  • O paciente deve ter um diagnóstico documentado de HPP, conforme indicado por 1 ou mais dos seguintes:
  • Mutação(ões) documentada(s) do gene ALPL
  • Fosfatase alcalina sérica (ALP) abaixo do intervalo normal ajustado para a idade e piridoxal 5'-fosfato (PLP) plasmático ou fosfoetanolamina urinária (PEA) acima do limite superior do normal
  • ALP sérica abaixo da faixa normal ajustada para a idade e anormalidades radiográficas relacionadas ao HPP no raio-X
  • O paciente deve ter início dos sinais de HPP antes dos 6 meses de idade e ter documentação de 1 ou mais das seguintes características de HPP perinatal e infantil:
  • Comprometimento respiratório (até e incluindo insuficiência respiratória) requerendo instituição de medida(s) de suporte respiratório, requerendo medicamento(s) para controle do(s) sintoma(s) e/ou associado a outras complicações respiratórias (por exemplo, pneumonia(s), infecção(ões) do trato)
  • Piridoxina (vitamina B6) - convulsões responsivas
  • Deformidade torácica raquítica

Critério de exclusão:

Os pacientes serão excluídos da participação no estudo se tiverem 1 ou mais dos seguintes critérios de exclusão:

  • O paciente recebeu tratamento com asfotase alfa a qualquer momento antes da coleta de dados
  • O paciente tem outra doença clinicamente significativa

Ambos os pacientes vivos e falecidos serão considerados para participação no estudo

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Retrospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte

Grupo / Coorte

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo observacional que é avaliado quanto a resultados biomédicos ou de saúde.
Pacientes com HPP de início perinatal e/ou infantil
Pacientes com diagnóstico confirmado de hipofosfatasia de início perinatal ou infantil (HPP)

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Sobrevivência
Prazo: Dados retrospectivos coletados em ou antes dos dados de abstração.
A sobrevida global é definida como o tempo desde o nascimento até o momento da morte.
Dados retrospectivos coletados em ou antes dos dados de abstração.

Medidas de resultados secundários

Medidas de resultados secundários

No protocolo de um estudo clínico, uma medida de resultado planejada que não é tão importante quanto a medida de resultado primária para avaliar o efeito de uma intervenção, mas ainda é de interesse. A maioria dos estudos clínicos tem mais de uma medida de desfecho secundário.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Tempo de Sobrevivência sem Ventilação Invasiva
Prazo: Dados retrospectivos coletados antes ou na data da captação.
A sobrevida livre de ventilação invasiva é definida como o tempo durante o qual o paciente está vivo e não ventilado de forma invasiva. Para o propósito deste estudo, a ventilação invasiva é definida como ventilação mecânica via intubação de traqueostomia.
Dados retrospectivos coletados antes ou na data da captação.

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
Alexion Pharmaceuticals

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
1 de agosto de 2012

Conclusão Primária (Real)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
1 de junho de 2013

Conclusão do estudo (Real)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
1 de fevereiro de 2014

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
16 de agosto de 2011

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
16 de agosto de 2011

Primeira postagem (Estimativa)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
17 de agosto de 2011

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
1 de abril de 2019

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
28 de março de 2019

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de março de 2019

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • ENB-011-10

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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