Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een retrospectieve studie van de natuurlijke geschiedenis van patiënten met ernstige perinatale en infantiele hypofosfatasie (HPP)

28 maart 2019 bijgewerkt door: Alexion Pharmaceuticals

Een retrospectieve, niet-interventionele epidemiologische studie van de natuurlijke geschiedenis van patiënten met ernstige perinatale en infantiele hypofosfatasie (HPP)

Deze studie heeft tot doel het natuurlijke beloop van patiënten met ernstige perinatale of infantiele HPP te karakteriseren.

Studie Overzicht

Toestand

Toestand

Geeft de huidige wervingsstatus of de uitgebreide toegangsstatus aan.
Voltooid

Conditie

Conditie

De ziekte, stoornis, syndroom, aandoening of verwonding die wordt bestudeerd. Op ClinicalTrials.gov kunnen aandoeningen ook andere gezondheidsgerelateerde problemen omvatten, zoals levensduur, kwaliteit van leven en gezondheidsrisico's.

Gedetailleerde beschrijving

Hypofosfatasie (HPP) is een levensbedreigende, genetische en uiterst zeldzame stofwisselingsziekte die wordt gekenmerkt door gebrekkige botmineralisatie en verminderde fosfaat- en calciumregulatie die kan leiden tot progressieve schade aan meerdere vitale organen, waaronder vernietiging en misvorming van botten, ernstige spierzwakte , epileptische aanvallen, verminderde nierfunctie en ademhalingsinsufficiëntie. Er zijn geen goedgekeurde ziektemodificerende behandelingen voor patiënten met deze ziekte. Er zijn ook beperkte gegevens beschikbaar over het natuurlijke beloop van deze ziekte in de loop van de tijd, met name bij patiënten met de juveniele vorm.

Studietype

Studietype

Beschrijft de aard van een klinische studie. Onderzoekstypen omvatten interventionele studies (ook wel klinische studies genoemd), observationele studies (inclusief patiëntenregistraties) en uitgebreide toegang.
Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

Inschrijving

Het aantal deelnemers aan een klinische studie. De "verwachte" inschrijving is het beoogde aantal deelnemers dat de onderzoekers nodig hebben voor het onderzoek.
48

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Australië
      • Parkville, Australië
        • Royal Children's Hospital
  • Canada
      • Winnipeg, Canada, MB R3A 1R9
        • University of Manitoba Health Sciences Centre
  • Duitsland
      • Mainz, Duitsland, 55131
        • Universitatsmedizin Mainz, Villa
      • Würzburg, Duitsland, 97080
        • Universitätsklinikum Würzburg Kinderklinik, Pädiatrische Infektiologie und Immunologie
  • Spanje
      • Madrid, Spanje
        • Hospital Infantil Universitario Nino Jesus Universidad autonoma de Madrid
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan, 10041
        • National Taiwan University Hospital
  • Verenigd Koninkrijk
      • Birmingham, Verenigd Koninkrijk
        • Birmingham Childrens Hospital
  • Verenigde Staten
    • California
      • Los Angeles, California, Verenigde Staten
        • Cedars-Sinai Medical Center
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Verenigde Staten, 46202
        • Indiana University School of Medicine
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Verenigde Staten
        • Shriners Hospital for Children
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Verenigde Staten
        • Oregon Health & Science University
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Verenigde Staten
        • Cook Children's Health Care System

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Geschiktheidscriteria

De belangrijkste eisen waaraan mensen die willen deelnemen aan een klinische studie moeten voldoen of de eigenschappen die ze moeten hebben. Geschiktheidscriteria bestaan ​​uit zowel inclusiecriteria (die vereist zijn voor een persoon om deel te nemen aan het onderzoek) als uitsluitingscriteria (die voorkomen dat een persoon deelneemt). Soorten geschiktheidscriteria zijn onder meer of een onderzoek gezonde vrijwilligers accepteert, leeftijds- of leeftijdsgroepvereisten heeft, of wordt beperkt door geslacht.

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met perinatale en/of infantiele HPP. Zesendertig patiënten werden invasief beademd of stierven, en 12 patiënten werden gecensureerd.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Ouder(s) of wettelijke voogd(en) moeten schriftelijke geïnformeerde toestemming geven voorafgaand aan gegevensonttrekking, tenzij al het volgende van toepassing is:
  • De patiënt is overleden; EN
  • De verantwoordelijke IRB/IEC/REB heeft geen geïnformeerde toestemming nodig op basis van een beoordeling van hun gedocumenteerde lokale beleid voor het verzamelen van retrospectieve gegevens over overleden patiënten; EN
  • Er is een schriftelijke bevestiging ontvangen van de verantwoordelijke IRB/IEC/REB waarin wordt bevestigd dat de geabstraheerde gegevens kunnen worden geanalyseerd en gebruikt ter ondersteuning van wettelijke deponeringen door de sponsor
  • De patiënt moet een gedocumenteerde diagnose van HPP hebben, zoals aangegeven door 1 of meer van de volgende:
  • Gedocumenteerde ALPL-genmutatie(s)
  • Serum alkalische fosfatase (ALP) onder het voor leeftijd aangepaste normale bereik en plasma pyridoxal 5'-fosfaat (PLP) of urinair fosfoethanolamine (PEA) boven de bovengrens van normaal
  • Serum ALP onder het voor leeftijd aangepaste normale bereik en HPP-gerelateerde radiografische afwijkingen op röntgenfoto's
  • De patiënt moet symptomen van HPP hebben vóór de leeftijd van 6 maanden en documentatie hebben van 1 of meer van de volgende kenmerken van perinatale en infantiele HPP:
  • Ademhalingsproblemen (tot en met ademhalingsinsufficiëntie) die het instellen van ademhalingsondersteunende maatregel(en) vereisen, medicatie(s) vereisen voor de behandeling van symptoom(en) en/of geassocieerd zijn met andere ademhalingscomplicaties (bijv. luchtweginfectie(s))
  • Op pyridoxine (vitamine B6) reagerende aanvallen
  • Rachitische misvorming van de borst

Uitsluitingscriteria:

Patiënten worden uitgesloten van deelname aan het onderzoek als ze aan 1 of meer van de volgende uitsluitingscriteria voldoen:

  • Patiënt kreeg een behandeling met asfotase-alfa op elk moment voorafgaand aan de abstractie van de gegevens
  • Patiënt heeft een klinisch significante andere ziekte

Zowel levende als overleden patiënten komen in aanmerking voor deelname aan de studie

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Retrospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort

Groep / Cohort

Een groep of subgroep van deelnemers aan een observationele studie die wordt beoordeeld op biomedische of gezondheidsresultaten.
Patiënten met perinatale en/of infantiele HPP
Patiënten met een bevestigde diagnose van perinatale of infantiele hypofosfatasie (HPP)

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Primaire uitkomstmaten

In het protocol van een klinische studie, de geplande uitkomstmaat die het belangrijkst is voor het evalueren van het effect van een interventie/behandeling. De meeste klinische onderzoeken hebben één primaire uitkomstmaat, maar sommige hebben er meer dan één.
Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Overleving
Tijdsspanne: Retrospectieve gegevens verzameld op of vóór de gegevens van abstractie.
Algehele overleving wordt gedefinieerd als de tijd vanaf de geboorte tot het moment van overlijden.
Retrospectieve gegevens verzameld op of vóór de gegevens van abstractie.

Secundaire uitkomstmaten

Secundaire uitkomstmaten

In het protocol van een klinische studie, een geplande uitkomstmaat die niet zo belangrijk is als de primaire uitkomstmaat voor het evalueren van het effect van een interventie, maar die nog steeds van belang is. De meeste klinische onderzoeken hebben meer dan één secundaire uitkomstmaat.
Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Overlevingstijd zonder invasieve beademing
Tijdsspanne: Retrospectieve gegevens verzameld op of voor de datum van abstractie.
Overleving zonder invasieve beademing wordt gedefinieerd als de tijd waarin de patiënt leeft en niet invasief wordt beademd. Voor het doel van deze studie wordt invasieve beademing gedefinieerd als mechanische beademing via intubatie van trachaeostomie.
Retrospectieve gegevens verzameld op of voor de datum van abstractie.

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Sponsor

De organisatie of persoon die het onderzoek initieert en die autoriteit en controle heeft over het onderzoek.
Alexion Pharmaceuticals

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

Studie start

De daadwerkelijke datum waarop de eerste deelnemer aan een klinische studie deelnam. De "verwachte" startdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de startdatum van de studie zal zijn.
1 augustus 2012

Primaire voltooiing (Werkelijk)

Primaire voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinische studie is onderzocht of een interventie heeft ondergaan om definitieve gegevens voor de primaire uitkomstmaat te verzamelen. Of de klinische studie volgens het protocol is beëindigd of is beëindigd, heeft geen invloed op deze datum. Voor klinische onderzoeken met meer dan één primaire uitkomstmaat met verschillende voltooiingsdata verwijst deze term naar de datum waarop de gegevensverzameling voor alle primaire uitkomstmaten is voltooid. De "verwachte" primaire voltooiingsdatum is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de primaire voltooiingsdatum voor het onderzoek zal zijn.
1 juni 2013

Studie voltooiing (Werkelijk)

Studie voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinisch onderzoek is onderzocht of een interventie/behandeling heeft ondergaan om definitieve gegevens te verzamelen voor de primaire uitkomstmaten, secundaire uitkomstmaten en bijwerkingen (d.w.z. het laatste bezoek van de laatste deelnemer). De "verwachte" voltooiingsdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de voltooiingsdatum van de studie zal zijn.
1 februari 2014

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

Eerst ingediend

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier heeft ingediend bij ClinicalTrials.gov. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de eerste ingediende datum en de beschikbaarheid van het dossier op ClinicalTrials.gov (de eerste geposte datum).
16 augustus 2011

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier indient dat consistent is met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). De sponsor of onderzoeker moet mogelijk een of meerdere keren een onderzoeksdossier herzien en indienen voordat aan de QC-beoordelingscriteria van NLM wordt voldaan. Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
16 augustus 2011

Eerst geplaatst (Schatting)

Eerst geplaatst

De datum waarop het onderzoeksdossier voor het eerst beschikbaar was op ClinicalTrials.gov nadat de beoordeling van de kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM) is afgerond. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker het onderzoeksdossier heeft ingediend en de eerste geposte datum.
17 augustus 2011

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

Laatste update geplaatst

De meest recente datum waarop wijzigingen in een onderzoeksdossier beschikbaar zijn gemaakt op ClinicalTrials.gov. Er kan een vertraging optreden tussen het moment waarop de wijzigingen zijn ingediend bij ClinicalTrials.gov door de sponsor of onderzoeker van het onderzoek (de datum waarop de laatste update is ingediend) en de datum waarop de laatste update is gepost.
1 april 2019

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker wijzigingen in een onderzoeksdossier heeft ingediend die in overeenstemming zijn met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
28 maart 2019

Laatst geverifieerd

Laatst geverifieerd

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker de informatie over een klinisch onderzoek op ClinicalTrials.gov als nauwkeurig en actueel heeft bevestigd. Indien een studie met een wervingsstatus van werving; nog niet aan het werven; of actief, geen rekrutering is niet bevestigd in de afgelopen 2 jaar, de rekruteringsstatus van de studie wordt weergegeven als onbekend.
1 maart 2019

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

Andere studie-ID-nummers

Identificatoren of ID-nummers anders dan het NCT-nummer die aan een klinisch onderzoek zijn toegewezen door de sponsor, financiers of anderen van het onderzoek. Deze nummers kunnen unieke identificatoren van andere onderzoeksregisters en subsidienummers van de National Institutes of Health bevatten.
  • ENB-011-10

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Cookie-instellingen

We gebruiken cookies om ervoor te zorgen dat we u de beste ervaring op onze website bieden. Lees ons privacy- en cookiebeleid voor meer informatie. ...>>>U kunt uw voorkeuren op elk moment wijzigen of uw toestemming intrekken door de cookies van uw website of computer te verwijderen zoals beschreven in het beleid. Accepteer het en kies uw voorkeuren door de overeenkomstige vakjes aan te vinken in het gedeelte "Instellingen beheren" hieronder. Lees onze Servicevoorwaarden zorgvuldig door voordat u verder gaat met het gebruiken van enig onderdeel van deze website.
«Beheer instellingen