Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Retrospektywne badanie historii naturalnej pacjentów z ciężką hipofosfatazją okołoporodową i niemowlęcą (HPP)

28 marca 2019 zaktualizowane przez: Alexion Pharmaceuticals

Retrospektywne, nieinterwencyjne badanie epidemiologiczne historii naturalnej pacjentów z ciężką hipofosfatazją okołoporodową i niemowlęcą (HPP)

Niniejsze badanie ma na celu scharakteryzowanie historii naturalnej pacjentów z ciężką postacią HPP w okresie okołoporodowym lub niemowlęcym.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Szczegółowy opis

Hipofosfatazja (HPP) to zagrażająca życiu, genetyczna i niezwykle rzadka choroba metaboliczna charakteryzująca się wadliwą mineralizacją kości oraz zaburzeniami regulacji fosforanów i wapnia, które mogą prowadzić do postępującego uszkodzenia wielu ważnych narządów, w tym zniszczenia i deformacji kości, głębokiego osłabienia mięśni drgawki, zaburzenia czynności nerek i niewydolność oddechowa. Nie ma zatwierdzonych leków modyfikujących przebieg choroby u pacjentów z tą chorobą. Dostępne są również ograniczone dane dotyczące naturalnego przebiegu tej choroby w czasie, zwłaszcza u pacjentów z postacią młodzieńczą.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
48

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Australia
      • Parkville, Australia
        • Royal Children's Hospital
  • Hiszpania
      • Madrid, Hiszpania
        • Hospital Infantil Universitario Nino Jesus Universidad autonoma de Madrid
  • Kanada
      • Winnipeg, Kanada, MB R3A 1R9
        • University of Manitoba Health Sciences Centre
  • Niemcy
      • Mainz, Niemcy, 55131
        • Universitatsmedizin Mainz, Villa
      • Würzburg, Niemcy, 97080
        • Universitätsklinikum Würzburg Kinderklinik, Pädiatrische Infektiologie und Immunologie
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone
        • Cedars-Sinai Medical Center
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Stany Zjednoczone, 46202
        • Indiana University School of Medicine
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Stany Zjednoczone
        • Shriners Hospital for Children
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stany Zjednoczone
        • Oregon Health & Science University
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Stany Zjednoczone
        • Cook Children's Health Care System
  • Tajwan
      • Taipei, Tajwan, 10041
        • National Taiwan University Hospital
  • Zjednoczone Królestwo
      • Birmingham, Zjednoczone Królestwo
        • Birmingham Childrens Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z HPP w okresie okołoporodowym i/lub niemowlęcym. Trzydziestu sześciu pacjentów było wentylowanych inwazyjnie lub zmarło, a 12 pacjentów ocenzurowano.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Rodzice lub opiekunowie prawni muszą wyrazić pisemną świadomą zgodę przed pobraniem danych, chyba że mają zastosowanie wszystkie poniższe warunki:
  • Pacjent nie żyje; I
  • Odpowiedzialny IRB/IEC/REB nie wymaga świadomej zgody na przegląd swoich udokumentowanych lokalnych zasad gromadzenia retrospektywnych danych o zmarłych pacjentach; I
  • Otrzymano pisemne potwierdzenie od odpowiedzialnego IRB/IEC/REB potwierdzające, że pobrane dane mogą być analizowane i wykorzystywane do wspierania zgłoszeń regulacyjnych przez Sponsora
  • Pacjent musi mieć udokumentowaną diagnozę HPP wskazaną przez 1 lub więcej z poniższych:
  • Udokumentowane mutacje genu ALPL
  • Fosfataza zasadowa (ALP) w surowicy poniżej normy dostosowanej do wieku i 5'-fosforan pirydoksalu (PLP) w osoczu lub fosfoetanoloamina (PEA) w moczu powyżej górnej granicy normy
  • ALP w surowicy poniżej normy dostosowanej do wieku i nieprawidłowości radiograficzne związane z HPP na zdjęciu rentgenowskim
  • Pacjent musi mieć początek objawów HPP przed 6 miesiącem życia i udokumentować 1 lub więcej z następujących cech okołoporodowej i niemowlęcej HPP:
  • Upośledzenie oddychania (do niewydolności oddechowej włącznie) wymagające zastosowania środków wspomagających oddychanie, wymagające przyjmowania leków w celu opanowania objawów i/lub związane z innymi powikłaniami oddechowymi (np. infekcja dróg oddechowych)
  • Napady reagujące na pirydoksynę (witaminę B6).
  • Rachityczna deformacja klatki piersiowej

Kryteria wyłączenia:

Pacjenci zostaną wykluczeni z udziału w badaniu, jeśli spełnią co najmniej 1 z następujących kryteriów wykluczenia:

  • Pacjent otrzymał leczenie asfotazą alfa w dowolnym momencie przed zebraniem danych
  • Pacjent ma klinicznie istotną inną chorobę

Zarówno żyjący, jak i zmarli pacjenci będą brani pod uwagę do udziału w badaniu

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Pacjenci z HPP w okresie okołoporodowym i/lub niemowlęcym
Pacjenci z potwierdzonym rozpoznaniem hipofosfatazji okołoporodowej lub niemowlęcej (HPP)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Przetrwanie
Ramy czasowe: Dane retrospektywne zebrane w dniu lub przed danymi abstrakcji.
Całkowite przeżycie definiuje się jako czas od urodzenia do śmierci.
Dane retrospektywne zebrane w dniu lub przed danymi abstrakcji.

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Inwazyjny czas przeżycia bez respiratora
Ramy czasowe: Dane retrospektywne zebrane w dniu lub przed datą pobrania.
Czas przeżycia bez respiratora inwazyjnego definiuje się jako czas, w którym pacjent żyje i nie jest wentylowany inwazyjnie. Na potrzeby niniejszego badania wentylację inwazyjną zdefiniowano jako wentylację mechaniczną poprzez intubację przez tracheostomię.
Dane retrospektywne zebrane w dniu lub przed datą pobrania.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Alexion Pharmaceuticals

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
1 sierpnia 2012

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 czerwca 2013

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 lutego 2014

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
16 sierpnia 2011

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
16 sierpnia 2011

Pierwszy wysłany (Oszacować)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
17 sierpnia 2011

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
1 kwietnia 2019

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
28 marca 2019

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 marca 2019

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • ENB-011-10

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami