Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En retrospektiv studie av naturhistorien til pasienter med alvorlig perinatal og infantil hypofosfatasi (HPP)

28. mars 2019 oppdatert av: Alexion Pharmaceuticals

En retrospektiv, ikke-intervensjonell epidemiologisk studie av naturhistorien til pasienter med alvorlig perinatal og infantil hypofosfatasi (HPP)

Denne studien tar sikte på å karakterisere den naturlige historien til pasienter med alvorlig perinatal eller infantil debut HPP.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Fullført

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Detaljert beskrivelse

Hypofosfatasi (HPP) er en livstruende, genetisk og ultrasjelden metabolsk sykdom karakterisert av defekt benmineralisering og nedsatt fosfat- og kalsiumregulering som kan føre til progressiv skade på flere vitale organer, inkludert ødeleggelse og deformitet av bein, dyp muskelsvakhet , anfall, nedsatt nyrefunksjon og respirasjonssvikt. Det finnes ingen godkjente sykdomsmodifiserende behandlinger for pasienter med denne sykdommen. Det er også begrensede data tilgjengelig om det naturlige forløpet av denne sykdommen over tid, spesielt hos pasienter med ungdomsformen.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
48

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Australia
      • Parkville, Australia
        • Royal Children's Hospital
  • Canada
      • Winnipeg, Canada, MB R3A 1R9
        • University of Manitoba Health Sciences Centre
  • Forente stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forente stater
        • Cedars-Sinai Medical Center
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Forente stater, 46202
        • Indiana University School of Medicine
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Forente stater
        • Shriners Hospital for Children
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forente stater
        • Oregon Health & Science University
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Forente stater
        • Cook Children's Health Care System
  • Spania
      • Madrid, Spania
        • Hospital Infantil Universitario Nino Jesus Universidad autonoma de Madrid
  • Storbritannia
      • Birmingham, Storbritannia
        • Birmingham Childrens Hospital
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan, 10041
        • National Taiwan University Hospital
  • Tyskland
      • Mainz, Tyskland, 55131
        • Universitatsmedizin Mainz, Villa
      • Würzburg, Tyskland, 97080
        • Universitätsklinikum Würzburg Kinderklinik, Pädiatrische Infektiologie und Immunologie

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med perinatal og/eller infantil HPP. Trettiseks pasienter ble invasivt ventilert eller døde, og 12 pasienter ble sensurert.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Foreldre eller verge må gi skriftlig informert samtykke før dataabstraksjon, med mindre alt av følgende gjelder:
  • Pasienten er død; OG
  • Den ansvarlige IRB/IEC/REB krever ikke informert samtykke per gjennomgang av deres dokumenterte lokale retningslinjer for innsamling av retrospektive data om pasienter som er døde; OG
  • Skriftlig bekreftelse er mottatt fra ansvarlig IRB/IEC/REB som bekrefter at de abstraherte dataene kan analyseres og brukes til å støtte regulatoriske registreringer av sponsoren
  • Pasienten må ha en dokumentert diagnose av HPP som indikert av 1 eller flere av følgende:
  • Dokumentert ALPL-genmutasjon(er)
  • Alkalisk fosfatase i serum (ALP) under det aldersjusterte normalområdet og enten plasmapyridoksal 5'-fosfat (PLP) eller urinfosfoetanolamin (PEA) over den øvre normalgrensen
  • Serum ALP under det aldersjusterte normalområdet og HPP-relaterte radiografiske abnormiteter på røntgen
  • Pasienten må ha debut av tegn på HPP før 6 måneders alder og ha dokumentasjon på 1 eller flere av følgende karakteristika ved perinatal og infantil HPP:
  • Respiratorisk kompromittering (opp til og inkludert respirasjonssvikt) som krever institusjon av respirasjonsstøttetiltak, krever medisin(er) for behandling av symptom(er) og/eller assosiert med andre respirasjonskomplikasjoner (f.eks. lungebetennelse), respirasjonsveier luftveisinfeksjon(er)
  • Pyridoksin (vitamin B6)-responsive anfall
  • Rakitisk brystdeformitet

Ekskluderingskriterier:

Pasienter vil bli ekskludert fra studiedeltakelse hvis de har ett eller flere av følgende eksklusjonskriterier:

  • Pasienten fikk behandling med asfotase alfa når som helst før dataabstraksjonen
  • Pasienten har klinisk signifikant annen sykdom

Både levende og avdøde pasienter vil bli vurdert for studiedeltakelse

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Retrospektiv

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort

Gruppe / Kohort

En gruppe eller undergruppe av deltakere i en observasjonsstudie som vurderes for biomedisinske eller helsemessige utfall.
Pasienter med perinatal og/eller infantil HPP
Pasienter med bekreftet diagnose av perinatal eller infantil hypofosfatasi (HPP)

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Overlevelse
Tidsramme: Retrospektive data samlet på eller før abstraksjonsdataene.
Total overlevelse er definert som tiden fra fødsel til dødstidspunkt.
Retrospektive data samlet på eller før abstraksjonsdataene.

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk studies protokoll, et planlagt utfallsmål som ikke er like viktig som det primære utfallsmålet for å evaluere effekten av en intervensjon, men som fortsatt er av interesse. De fleste kliniske studier har mer enn ett sekundært utfallsmål.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Invasiv Ventilator-fri overlevelsestid
Tidsramme: Retrospektive data samlet inn på eller før abstraksjonsdatoen.
Invasiv respiratorfri overlevelse er definert som tiden pasienten er i live og ikke invasivt ventilert. For formålet med denne studien er invasiv ventilasjon definert som mekanisk ventilasjon via intubasjon av trakeostomi.
Retrospektive data samlet inn på eller før abstraksjonsdatoen.

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
Alexion Pharmaceuticals

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
1. august 2012

Primær fullføring (Faktiske)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
1. juni 2013

Studiet fullført (Faktiske)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
1. februar 2014

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
16. august 2011

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
16. august 2011

Først lagt ut (Anslag)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
17. august 2011

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
1. april 2019

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
28. mars 2019

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. mars 2019

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • ENB-011-10

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger