Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Ретроспективное исследование естественного течения пациентов с тяжелой перинатальной и детской гипофосфатазией (ГФП)

28 марта 2019 г. обновлено: Alexion Pharmaceuticals

Ретроспективное, неинтервенционное эпидемиологическое исследование естественного течения пациентов с тяжелой перинатальной и детской гипофосфатазией (HPP)

Это исследование направлено на то, чтобы охарактеризовать естественную историю пациентов с тяжелым перинатальным или инфантильным началом ГПП.

Обзор исследования

Статус

Статус

Указывает текущий статус найма или статус расширенного доступа.
Завершенный

Условия

Условия

Изучаемое заболевание, расстройство, синдром, болезнь или травма. На ClinicalTrials.gov условия могут также включать другие вопросы, связанные со здоровьем, такие как продолжительность жизни, качество жизни и риски для здоровья.

Подробное описание

Гипофосфатазия (ГФП) представляет собой опасное для жизни генетическое и крайне редкое метаболическое заболевание, характеризующееся нарушением минерализации костей и нарушением регуляции фосфатов и кальция, что может привести к прогрессирующему повреждению многих жизненно важных органов, включая разрушение и деформацию костей, глубокую мышечную слабость. , судороги, нарушение функции почек и дыхательная недостаточность. Для пациентов с этим заболеванием не существует утвержденных модифицирующих заболевание препаратов. Имеются также ограниченные данные о естественном течении этого заболевания с течением времени, особенно у пациентов с ювенильной формой.

Тип исследования

Тип исследования

Описывает характер клинического исследования. Типы исследований включают интервенционные исследования (также называемые клиническими испытаниями), наблюдательные исследования (включая регистры пациентов) и расширенный доступ.
Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

Регистрация

Количество участников клинического исследования. «Предполагаемый» набор — это целевое количество участников, необходимое исследователям для исследования.
48

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Австралия
      • Parkville, Австралия
        • Royal Children's Hospital
  • Германия
      • Mainz, Германия, 55131
        • Universitatsmedizin Mainz, Villa
      • Würzburg, Германия, 97080
        • Universitätsklinikum Würzburg Kinderklinik, Pädiatrische Infektiologie und Immunologie
  • Испания
      • Madrid, Испания
        • Hospital Infantil Universitario Nino Jesus Universidad autonoma de Madrid
  • Канада
      • Winnipeg, Канада, MB R3A 1R9
        • University of Manitoba Health Sciences Centre
  • Соединенное Королевство
      • Birmingham, Соединенное Королевство
        • Birmingham Childrens Hospital
  • Соединенные Штаты
    • California
      • Los Angeles, California, Соединенные Штаты
        • Cedars-Sinai Medical Center
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Соединенные Штаты, 46202
        • Indiana University School of Medicine
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Соединенные Штаты
        • Shriners Hospital for Children
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Соединенные Штаты
        • Oregon Health & Science University
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Соединенные Штаты
        • Cook Children's Health Care System
  • Тайвань
      • Taipei, Тайвань, 10041
        • National Taiwan University Hospital

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Критерии приемлемости

Ключевые требования, которым должны соответствовать люди, желающие участвовать в клиническом исследовании, или характеристики, которыми они должны обладать. Критерии приемлемости состоят как из критериев включения (которые необходимы человеку для участия в исследовании), так и из критериев исключения (которые препятствуют участию человека). Типы критериев приемлемости включают в себя участие в исследовании здоровых добровольцев, требования к возрасту или возрастной группе или ограничение по полу.

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с перинатальным и/или инфантильным началом ГПП. Тридцать шесть пациентов прошли инвазивную вентиляцию легких или умерли, а 12 пациентов подверглись цензуре.

Описание

Критерии включения:

  • Родитель(и) или законный опекун(ы) должны предоставить письменное информированное согласие до извлечения данных, если не применяются все следующие условия:
  • пациент умер; И
  • Ответственный ЭСО/НЭК/РЭБ не требует информированного согласия на пересмотр своих задокументированных местных правил сбора ретроспективных данных об умерших пациентах; И
  • Получено письменное подтверждение от ответственного IRB/IEC/REB, подтверждающее, что извлеченные данные могут быть проанализированы и использованы для поддержки нормативных документов Спонсором.
  • Пациент должен иметь документально подтвержденный диагноз HPP, на который указывает один или несколько из следующих признаков:
  • Задокументированные мутации гена ALPL
  • Уровень щелочной фосфатазы в сыворотке (ЩФ) ниже возрастной нормы, а уровень пиридоксаль-5'-фосфата в плазме (ПЛП) или фосфоэтаноламина в моче (ФЭА) выше верхней границы нормы.
  • Уровень ЩФ в сыворотке ниже нормального диапазона, скорректированного по возрасту, и рентгенологические отклонения, связанные с HPP, на рентгенограмме.
  • У пациента должны появиться признаки ГПП до 6-месячного возраста и документально подтверждено 1 или более из следующих характеристик перинатального и младенческого ГПП:
  • Дыхательная недостаточность (вплоть до дыхательной недостаточности), требующая проведения мер(ы) респираторной поддержки, требующая медикаментозного(ых) лечения симптома(ов) и/или связанная с другими респираторными осложнениями (например, пневмонией, респираторными инфекции тракта(ов))
  • Судороги, реагирующие на пиридоксин (витамин B6)
  • Рахитическая деформация грудной клетки

Критерий исключения:

Пациенты будут исключены из участия в исследовании, если они имеют 1 или более из следующих критериев исключения:

  • Пациент получал лечение асфотазой альфа в любое время до получения данных.
  • У пациента есть клинически значимое другое заболевание

Для участия в исследовании будут рассматриваться как живые, так и умершие пациенты.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Ретроспектива

Когорты и вмешательства

Группа / когорта

Группа / когорта

Группа или подгруппа участников обсервационного исследования, которое оценивается на предмет биомедицинских результатов или исходов для здоровья.
Пациенты с перинатальным и/или инфантильным началом ГПП
Пациенты с подтвержденным диагнозом перинатальной или младенческой гипофосфатазии (ГФП)

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Первичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - планируемая мера исхода, которая является наиболее важной для оценки эффекта вмешательства/лечения. В большинстве клинических исследований используется один первичный критерий исхода, но в некоторых — более одного.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Выживание
Временное ограничение: Ретроспективные данные, собранные до или до данных абстракции.
Общая выживаемость определяется как время от рождения до момента смерти.
Ретроспективные данные, собранные до или до данных абстракции.

Вторичные показатели результатов

Вторичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - запланированная мера результата, которая не так важна, как первичная мера результата для оценки эффекта вмешательства, но все же представляет интерес. В большинстве клинических исследований используется более одного вторичного критерия исхода.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Инвазивное время выживания без вентилятора
Временное ограничение: Ретроспективные данные, собранные на дату забора или до нее.
Выживаемость без инвазивной вентиляции определяется как время, в течение которого пациент жив и не находится на инвазивной вентиляции. Для целей данного исследования инвазивная вентиляция определяется как механическая вентиляция через интубацию трахеостомы.
Ретроспективные данные, собранные на дату забора или до нее.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Спонсор

Организация или лицо, которое инициирует исследование и имеет полномочия и контроль над исследованием.
Alexion Pharmaceuticals

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

Начало исследования

Фактическая дата, когда первый участник был включен в клиническое исследование. «Предполагаемая» дата начала исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой начала исследования.
1 августа 2012 г.

Первичное завершение (Действительный)

Первичное завершение

Дата, когда последний участник клинического исследования был осмотрен или получил вмешательство для сбора окончательных данных для измерения основного результата. На эту дату не влияет, закончилось ли клиническое исследование в соответствии с протоколом или было прекращено. Для клинических исследований с более чем одним показателем первичного исхода с разными датами завершения этот термин относится к дате завершения сбора данных для всех показателей первичного исхода. «Предполагаемая» дата завершения первичного исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения первичного исследования.
1 июня 2013 г.

Завершение исследования (Действительный)

Завершение исследования

Дата, когда последний участник клинического исследования был обследован или получил вмешательство/лечение для сбора окончательных данных по первичным показателям исхода, вторичным показателям исхода и нежелательным явлениям (т. е. последний визит последнего участника). «Предполагаемая» дата завершения исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения исследования.
1 февраля 2014 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

Первый отправленный

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые отправил отчет об исследовании на веб-сайт ClinicalTrials.gov. Обычно существует задержка в несколько дней между датой первой отправки и доступностью записи на ClinicalTrials.gov (дата первой публикации).
16 августа 2011 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые представляет отчет об исследовании, который соответствует критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсору или исследователю может потребоваться пересмотреть и отправить отчет об исследовании один или несколько раз, прежде чем будут выполнены критерии проверки контроля качества NLM. Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
16 августа 2011 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

Первый опубликованный

Дата, когда запись исследования была впервые доступна на сайте ClinicalTrials.gov после завершения обзора контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Обычно существует задержка в несколько дней между датой подачи спонсором исследования или исследователем записи об исследовании и датой первой публикации.
17 августа 2011 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

Последнее опубликованное обновление

Самая последняя дата, когда изменения в протоколе исследования были доступны на сайте ClinicalTrials.gov. Может быть задержка между отправкой изменений на сайт ClinicalTrials.gov спонсором или исследователем исследования (дата отправки последнего обновления) и датой публикации последнего обновления.
1 апреля 2019 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь внес изменения в отчет об исследовании, которые соответствуют критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
28 марта 2019 г.

Последняя проверка

Последняя проверка

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь подтвердил информацию о клиническом исследовании на сайте ClinicalTrials.gov как точную и актуальную. Если исследование с набором статуса набора; еще не вербовка; или активен, набор не был подтвержден в течение последних 2 лет, статус набора в исследование показан как неизвестный.
1 марта 2019 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

Другие идентификационные номера исследования

Идентификаторы или идентификационные номера, отличные от номера NCT, которые присваиваются клиническому исследованию спонсором исследования, спонсорами или другими лицами. Эти номера могут включать уникальные идентификаторы из других реестров испытаний и номера грантов Национального института здравоохранения.
  • ENB-011-10

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Настройки файлов cookie

Мы используем файлы cookie, чтобы обеспечить максимальное удобство использования нашего веб-сайта. Для получения дополнительных сведений внимательно прочитайте нашу Политику конфиденциальности и файлов cookie. ...>>>Вы можете изменить свои предпочтения или отозвать свое согласие в любое время, удалив файлы cookie со своего веб-сайта или компьютера, как описано в политике. Примите его и выберите свои предпочтения, отметив соответствующие поля в разделе «Управление настройками» ниже. Пожалуйста, внимательно прочтите наши Условия использования, прежде чем продолжить использование любой части этого веб-сайта.
«Управление настройками