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Uno studio retrospettivo sulla storia naturale dei pazienti con grave ipofosfatasia perinatale e infantile (HPP)

28 marzo 2019 aggiornato da: Alexion Pharmaceuticals

Uno studio epidemiologico retrospettivo e non interventistico sulla storia naturale dei pazienti con grave ipofosfatasia perinatale e infantile (HPP)

Questo studio mira a caratterizzare la storia naturale dei pazienti con grave HPP perinatale o infantile.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Descrizione dettagliata

L'ipofosfatasia (HPP) è una malattia metabolica genetica, estremamente rara e pericolosa per la vita, caratterizzata da una mineralizzazione ossea difettosa e da un'alterata regolazione del fosfato e del calcio che può portare a danni progressivi a più organi vitali, tra cui distruzione e deformità delle ossa, profonda debolezza muscolare , convulsioni, funzionalità renale compromessa e insufficienza respiratoria. Non ci sono trattamenti modificanti la malattia approvati per i pazienti con questa malattia. Sono inoltre disponibili dati limitati sul decorso naturale di questa malattia nel tempo, in particolare nei pazienti con forma ad esordio giovanile.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
48

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Australia
      • Parkville, Australia
        • Royal Children's Hospital
  • Canada
      • Winnipeg, Canada, MB R3A 1R9
        • University of Manitoba Health Sciences Centre
  • Germania
      • Mainz, Germania, 55131
        • Universitatsmedizin Mainz, Villa
      • Würzburg, Germania, 97080
        • Universitätsklinikum Würzburg Kinderklinik, Pädiatrische Infektiologie und Immunologie
  • Regno Unito
      • Birmingham, Regno Unito
        • Birmingham Childrens Hospital
  • Spagna
      • Madrid, Spagna
        • Hospital Infantil Universitario Nino Jesus Universidad autonoma de Madrid
  • Stati Uniti
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti
        • Cedars-Sinai Medical Center
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Stati Uniti, 46202
        • Indiana University School of Medicine
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Stati Uniti
        • Shriners Hospital for Children
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stati Uniti
        • Oregon Health & Science University
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Stati Uniti
        • Cook Children's Health Care System
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan, 10041
        • National Taiwan University Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con HPP perinatale e/o infantile. Trentasei pazienti sono stati ventilati in modo invasivo o sono deceduti e 12 pazienti sono stati censurati.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Il/i genitore/i o il/i tutore/i legale/i devono fornire il consenso informato scritto prima dell'estrazione dei dati, a meno che non si applichino tutte le condizioni seguenti:
  • Il paziente è deceduto; E
  • L'IRB/IEC/REB responsabile non richiede il consenso informato per una revisione delle loro politiche locali documentate per la raccolta di dati retrospettivi su pazienti deceduti; E
  • Si riceve conferma scritta dall'IRB/IEC/REB responsabile che conferma che i dati estratti possono essere analizzati e utilizzati per supportare la documentazione regolamentare da parte dello Sponsor
  • Il paziente deve avere una diagnosi documentata di HPP come indicato da 1 o più dei seguenti:
  • Mutazione/i documentata/i del gene ALPL
  • Fosfatasi alcalina sierica (ALP) al di sotto del range normale aggiustato per l'età e piridossal 5'-fosfato plasmatico (PLP) o fosfoetanolamina urinaria (PEA) al di sopra del limite superiore del normale
  • ALP sierica al di sotto del range normale aggiustato per l'età e anomalie radiografiche correlate all'HPP ai raggi X
  • Il paziente deve avere insorgenza dei segni di HPP prima dei 6 mesi di età e avere la documentazione di 1 o più delle seguenti caratteristiche di HPP perinatale e infantile:
  • Compromissione respiratoria (fino all'insufficienza respiratoria inclusa) che richiede l'istituzione di misure di supporto respiratorio, richiede farmaci per la gestione dei sintomi e/o è associata ad altre complicanze respiratorie (ad es. polmonite, infezione(i) del tratto)
  • Convulsioni sensibili alla piridossina (vitamina B6).
  • Deformità toracica rachitica

Criteri di esclusione:

I pazienti saranno esclusi dalla partecipazione allo studio se hanno 1 o più dei seguenti criteri di esclusione:

  • Il paziente ha ricevuto il trattamento con asfotase alfa in qualsiasi momento prima dell'estrazione dei dati
  • Il paziente ha un'altra malattia clinicamente significativa

Sia i pazienti viventi che quelli deceduti saranno presi in considerazione per la partecipazione allo studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Retrospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Pazienti con HPP perinatale e/o infantile
Pazienti con diagnosi confermata di ipofosfatasia perinatale o infantile (HPP)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sopravvivenza
Lasso di tempo: Dati retrospettivi raccolti su o prima dei dati di astrazione.
La sopravvivenza globale è definita come il tempo dalla nascita al momento della morte.
Dati retrospettivi raccolti su o prima dei dati di astrazione.

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tempo di sopravvivenza senza ventilazione invasiva
Lasso di tempo: Dati retrospettivi raccolti prima della data di estrazione.
La sopravvivenza senza ventilazione invasiva è definita come il tempo durante il quale il paziente è vivo e non ventilato in modo invasivo. Ai fini di questo studio, la ventilazione invasiva è definita come ventilazione meccanica tramite intubazione della tracheostomia.
Dati retrospettivi raccolti prima della data di estrazione.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Alexion Pharmaceuticals

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 agosto 2012

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 giugno 2013

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 febbraio 2014

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
16 agosto 2011

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
16 agosto 2011

Primo Inserito (Stima)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
17 agosto 2011

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
1 aprile 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
28 marzo 2019

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 marzo 2019

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • ENB-011-10

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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