Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Hodnocení metrik výsledků u Alexandrovy choroby (AxD Outcomes)

13. ledna 2026 aktualizováno: Children's Hospital of Philadelphia
Účelem této studie je definovat přirozenou historii Alexandrovy choroby, leukodystrofie, která způsobuje neurologickou dysfunkci. Vyšetřovatelé získají hodnocení klinických výsledků, aby změřili, jak nemoc ovlivňuje pacientovu hrubou motoriku, jemnou motoriku, řeč a jazykové funkce, polykání a kvalitu života. Vzorky se odebírají za účelem měření hladin gliálního fibrilárního kyselého proteinu (GFAP) v mozkomíšním moku (CSF) a krvi. Údaje získané z této studie budou použity pro návrh budoucích léčebných studií.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Detailní popis

Účastníci budou požádáni, aby dokončili fyzikální vyšetření včetně fyzikální terapie, pracovní terapie, řečové a jazykové terapie, neurokognitivní a polykací vyšetření. Pacienti (nebo jejich ošetřovatelé) mohou být rovněž požádáni o vyplnění dotazníků. Odběr vzorků je volitelný postup. Studie požaduje, aby se účastníci vrátili alespoň jednou ročně k opakování hodnocení.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
200

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.
  • Jméno: Amy Waldman, MD
  • Telefonní číslo: 215-590-1719

Studijní záloha kontaktů

  • Jméno: Geraldine Liu, MA
  • Telefonní číslo: 267-425-2063
  • E-mail: liug@chop.edu

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Nábor
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:
          • Geraldine Liu, MA
          • Telefonní číslo: 267-425-2063
          • E-mail: liug@chop.edu
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Amy T Waldman, MD, MSCE

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti, u kterých byla diagnostikována Alexandrova nemoc.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Diagnostikována Alexandrova nemoc

Kritéria vyloučení:

  • Ostatní leukodystrofie nebudou zapsáni

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna funkce hrubého motoru v průběhu času
Časové okno: Až 10 let
Při každé návštěvě bude vypočítáno celkové skóre a rozměrové skóre (kutálení/vleže, plazení/cestování, sezení, stání a chůze/běh). Bude hodnocena změna celkového a rozměrového skóre v průběhu času.
Až 10 let

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna v Bruininks-Oseretsky testu motorické dovednosti v průběhu času
Časové okno: Až 10 let
Při každé návštěvě se vypočítá složené skóre a skóre pro 4 dílčí škály. Budou posuzovány změny ve složeném a dílčím skóre v průběhu času.
Až 10 let

Další výstupní opatření

Další výstupní opatření

U klinických studií plánované měření popsané v protokolu, které se používá ke stanovení účinku intervence/léčby na účastníky. U pozorovacích studií měření nebo pozorování, které se používá k popisu vzorců nemocí nebo rysů nebo souvislostí s expozicemi, rizikovými faktory nebo léčbou. Typy měření výsledku zahrnují primární měření výsledku a sekundární měření výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna vývojových motorických měřítek Peabody v průběhu času
Časové okno: Až 10 let
Při každé návštěvě bude vypočítáno složené skóre a 4 dílčí škály (reflexní, stacionární, lokomoční, manipulace s objektem). Budou posuzovány změny ve složeném a dílčím skóre v průběhu času.
Až 10 let
Změna jazykové stupnice Rosetti pro kojence a batolata v průběhu času
Časové okno: Až 10 let
Změna v šesti dílčích škálách (interakce-připoutanost, pragmatika, gesta, hra, porozumění jazyku a jazykový projev) bude hodnocena při každé návštěvě u pacientů příslušného věku.
Až 10 let
Změna výkonu při polykání v průběhu času
Časové okno: Až 10 let
Každoročně bude provedeno klinické vyhodnocení polykání a posouzeno z hlediska změn pomocí běžné klasifikační stupnice založené na výkonu.
Až 10 let
Změna klinického hodnocení jazykových základů v čase
Časové okno: Až 10 let
Změny v komplexním skóre budou hodnoceny na začátku a poté každoročně při každé návštěvě, která bude naplánována do ± 2 měsíců kolem určeného časového bodu, po dobu až 10 let
Až 10 let
Změna v testu slovní zásoby Peabody Picture v průběhu času
Časové okno: Až 10 let
Změny v komplexním skóre budou hodnoceny na začátku a poté každoročně při každé návštěvě, která bude naplánována do ± 2 měsíců kolem určeného časového bodu, po dobu až 10 let
Až 10 let
Změna v Goldman-Fristoeově testu artikulace v průběhu času
Časové okno: Až 10 let
Změny ve standardizovaných skóre budou hodnoceny na začátku a poté každoročně při každé návštěvě, která bude naplánována do ± 2 měsíců kolem určeného časového bodu, po dobu až 10 let
Až 10 let
Změna tělesného zdraví Kvalita života pacientů
Časové okno: Až 10 let
Průzkumy budou použity jako složené měřítko k pochopení fyzického zdraví pacienta a toho, jak se může měnit v průběhu jeho onemocnění. Souhrnná míra skóre průzkumu bude analyzována na začátku a na konci studie. Compass-31, PedsQL-Gastrointestinal Symptom Scale, Patient Global Impression of Change, Pacient Globální dojem závažnosti, Dojem změny v doméně pacientů s Alexandrovou nemocí, Doména pacientů s Alexandrovou chorobou, Dojem závažnosti, Nejobtěžující symptom, PROMIS Pediatrická fyzická funkce-Mobilita-krátká Forma, PROMIS Pediatrická fyzická funkce – Rušení bolesti – Krátká forma, PROMIS Pediatrická fyzická funkce – horní končetina – krátká forma, nástroj pro hodnocení pohybu střev u dětí – doplněk II (PBMST), Priority pečovatelů a index zdraví dítěte života s postižením (CP dítě), frekvenční žebříček zvracení, roztroušená skleróza Kvalita života (MSQoL -54)
Až 10 let
Změna tělesného zdraví Kvalita života rodičů/pečovatelů
Časové okno: Až 10 let
Průzkumy budou použity jako složené měřítko k pochopení fyzického zdraví rodičů/pečovatelů a toho, jak se může změnit v průběhu onemocnění jejich dítěte/manžela. Souhrnná míra skóre průzkumu bude analyzována na začátku a na konci studie. Kvalita života roztroušené sklerózy (MSQoL-54)
Až 10 let
Změna kvality života pacientů v oblasti duševního zdraví
Časové okno: Až 10 let
Průzkumy budou použity jako složené měřítko k pochopení pacientova duševního zdraví a toho, jak se může měnit v průběhu jeho onemocnění. Souhrnná míra skóre průzkumu bude analyzována na začátku a na konci studie. Inventář kvality života PedsQL, kvalita života roztroušené sklerózy (MSQoL-54)
Až 10 let
Změna kvality života v oblasti duševního zdraví pro rodiče/pečovatele
Časové okno: Až 10 let
Průzkumy budou použity jako složené měřítko k pochopení duševního zdraví rodičů/pečovatelů a toho, jak se může změnit v průběhu onemocnění jejich dítěte/manžela. Souhrnná míra skóre průzkumu bude analyzována na začátku a na konci studie. Roztroušená skleróza Quality of Life-54 (MSQoL-54), Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) a Euro-QoL 5 Dimensions (EQ5D-5L)
Až 10 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Children's Hospital of Philadelphia

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
University of Wisconsin, Madison
Ionis Pharmaceuticals, Inc.
Pennsylvania Department of Health

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Amy Waldman, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
26. ledna 2016

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. prosince 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. prosince 2030

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
19. února 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
16. března 2016

První zveřejněno (Odhadovaný)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
21. března 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
15. ledna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
13. ledna 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. ledna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 16-012649

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Data a vzorky budou sdíleny s University of Wisconsin, Madison.

Časový rámec sdílení IPD

Až 10 let

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Dr. Albee Messing a Tracy Hagemann, PHD jsou uvedeny v sekci HIPAA schváleného informovaného souhlasu.

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • ICF

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení