Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Alexanderin taudin tulosmittareiden arviointi (AxD Outcomes)

tiistai 13. tammikuuta 2026 päivittänyt: Children's Hospital of Philadelphia
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on määritellä neurologisia toimintahäiriöitä aiheuttavan leukodystrofian, Alexanderin taudin, luonnollinen historia. Tutkijat saavat kliinisiä tulosarvioita mitatakseen, kuinka sairaus vaikuttaa potilaan bruttomotoriikkaan, hienomotoriikkaan, puhe- ja kielentoimintoihin, nielemiseen ja elämänlaatuun. Näytteitä kerätään gliafibrillaarisen happaman proteiinin (GFAP) tasojen mittaamiseksi aivo-selkäydinnesteessä (CSF) ja veressä. Tästä tutkimuksesta saatuja tietoja käytetään tulevien hoitokokeiden suunnitteluun.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Rekrytointi

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Yksityiskohtainen kuvaus

Osallistujia pyydetään suorittamaan fyysiset tutkimukset, mukaan lukien fysioterapia, toimintaterapia, puhe- ja kieliterapia, neurokognitiiviset ja nielemistutkimukset. Potilaita (tai hoitajia) voidaan myös pyytää täyttämään kyselylomakkeet. Näytteenotto on valinnainen toimenpide. Tutkimus pyytää osallistujia palaamaan vähintään kerran vuodessa toistamaan arviointeja.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
200

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskeluyhteys

Sen henkilön nimi ja yhteystiedot, joka voi vastata kliiniseen tutkimukseen ilmoittautumiskysymyksiin. Jokaisella paikkakunnalla, jossa tutkimus suoritetaan, voi myös olla tietty yhteyshenkilö, joka voi paremmin vastata näihin kysymyksiin.
  • Nimi: Amy Waldman, MD
  • Puhelinnumero: 215-590-1719

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

  • Nimi: Geraldine Liu, MA
  • Puhelinnumero: 267-425-2063
  • Sähköposti: liug@chop.edu

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • Rekrytointi
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Ottaa yhteyttä:
          • Geraldine Liu, MA
          • Puhelinnumero: 267-425-2063
          • Sähköposti: liug@chop.edu
        • Päätutkija:
          • Amy T Waldman, MD, MSCE

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on diagnosoitu Alexanderin tauti.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Diagnoosi Alexanderin tauti

Poissulkemiskriteerit:

  • Muita leukodystrofioita ei oteta mukaan

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Vain tapaus
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos moottorin kokonaistoiminnassa ajan myötä
Aikaikkuna: Jopa 10 vuotta
Kokonaispisteet ja mittapisteet (pyöräily/makamaalla, ryömiminen/matkustaminen, istuminen, seisominen ja kävely/juoksu) lasketaan jokaisella käynnillä. Kokonais- ja mittapisteiden muutos ajan myötä arvioidaan.
Jopa 10 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka ei ole yhtä tärkeä kuin ensisijainen tulosmitta toimenpiteen vaikutuksen arvioinnissa, mutta joka on silti kiinnostava. Useimmissa kliinisissä tutkimuksissa on enemmän kuin yksi toissijainen tulosmitta.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos Bruininks-Oseretskyn motorisen pätevyyden testissä ajan myötä
Aikaikkuna: Jopa 10 vuotta
Yhdistelmäpisteet ja pisteet neljälle ala-asteikolle lasketaan jokaisella käynnillä. Yhdistelmä- ja alaasteikkopisteiden muutos ajan myötä arvioidaan.
Jopa 10 vuotta

Muut tulostoimenpiteet

Muut tulostoimenpiteet

Kliinisissä kokeissa protokollassa kuvattu suunniteltu mittaus, jota käytetään määrittämään toimenpiteen/hoidon vaikutus osallistujiin. Havaintotutkimuksissa mittaus tai havainto, jota käytetään kuvaamaan sairauksien tai ominaisuuksien malleja tai yhteyksiä altistumiseen, riskitekijöihin tai hoitoon. Tulosmittaustyyppejä ovat ensisijainen tulosmittaus ja toissijainen tulosmittaus.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos Peabodyn kehitysmoottorivaa'oissa ajan myötä
Aikaikkuna: Jopa 10 vuotta
Yhdistelmäpisteet ja 4 ala-asteikkoa (refleksit, paikallaan pysyminen, liikkuminen, esineen manipulointi) lasketaan jokaisella käynnillä. Yhdistelmä- ja alaasteikkopisteiden muutos ajan myötä arvioidaan.
Jopa 10 vuotta
Rosetin pikkulasten ja taaperoiden kieliasteikon muutos ajan myötä
Aikaikkuna: Jopa 10 vuotta
Muutos kuudella ala-asteikolla (vuorovaikutus-kiintymys, pragmatiikka, ele, leikki, kielen ymmärtäminen ja kielen ilmaisu) arvioidaan jokaisella käynnillä ikään soveltuvien potilaiden osalta.
Jopa 10 vuotta
Muutos nielemissuorituskyvyssä ajan myötä
Aikaikkuna: Jopa 10 vuotta
Kliininen nielemisarviointi suoritetaan ja sen muutos arvioidaan vuosittain käyttämällä suoritukseen perustuvaa järjestysluokitusasteikkoa.
Jopa 10 vuotta
Kielen perusteiden kliinisen arvioinnin muutos ajan myötä
Aikaikkuna: Jopa 10 vuotta
Kokonaispisteiden muutokset arvioidaan lähtötilanteessa ja sen jälkeen vuosittain jokaisella käynnillä, joka ajoitetaan ± 2 kuukauden sisällä määritetyn ajankohdan ympärille, enintään 10 vuoden ajan.
Jopa 10 vuotta
Muutos Peabodyn kuvasanastotestissä ajan myötä
Aikaikkuna: Jopa 10 vuotta
Kokonaispisteiden muutokset arvioidaan lähtötilanteessa ja sen jälkeen vuosittain jokaisella käynnillä, joka ajoitetaan ± 2 kuukauden sisällä määritetyn ajankohdan ympärille, enintään 10 vuoden ajan.
Jopa 10 vuotta
Muutos Goldman-Fristoen artikulaatiotestissä ajan myötä
Aikaikkuna: Jopa 10 vuotta
Standardoitujen pisteiden muutokset arvioidaan lähtötilanteessa ja sen jälkeen vuosittain jokaisella käynnillä, joka ajoitetaan ± 2 kuukauden sisällä määritetyn ajankohdan ympärille, enintään 10 vuoden ajan.
Jopa 10 vuotta
Muutos fyysisen terveyden elämänlaadussa potilaille
Aikaikkuna: Jopa 10 vuotta
Kyselyjä käytetään yhdistelmämittana potilaan fyysisen terveyden ja sen mahdollisen muuttumisen ymmärtämiseksi sairauden kulun aikana. Tutkimustulosten kokonaismitta analysoidaan lähtötilanteessa ja tutkimuksen lopussa. Kompassi-31, PedsQL-Gastrointestinaalisten oireiden asteikot, potilaan globaali vaikutelma muutoksesta, potilaan globaali vaikutelma vakavuudesta, Alexanderin taudin potilasalueen vaikutelma muutoksesta, Alexanderin taudin potilasalueen vaikeusvaikutelma, kiusallisin oire, PROMIS-Pediatric Fyysinen-Shorction Lomake, PROMIS Pediatric Physical Toiminta-kipuhäiriö-lyhytmuoto, PROMIS-lasten fyysinen toiminta-yläraaja-lyhyt muoto, lasten suolen liikkeiden pisteytystyökalu-lapsilisä II (PBMST), hoitajan prioriteetit ja vammaisten lasten terveysindeksi (CP-lapsi), oksentelutaajuus. , Multippeliskleroosi elämänlaatu (MSQoL-54)
Jopa 10 vuotta
Muutos fyysisen terveyden elämänlaadussa vanhemmille/hoitajille
Aikaikkuna: Jopa 10 vuotta
Kyselyjä käytetään yhdistelmämittarina, jolla ymmärretään vanhempien/hoitajan fyysinen terveys ja kuinka se voi muuttua lapsen/puolison sairauden aikana. Tutkimustulosten kokonaismitta analysoidaan lähtötilanteessa ja tutkimuksen lopussa. Multippeliskleroosin elämänlaatu (MSQoL-54)
Jopa 10 vuotta
Potilaiden mielenterveyden elämänlaadun muutos
Aikaikkuna: Jopa 10 vuotta
Kyselyjä käytetään yhdistelmämittarina potilaan mielenterveyden ymmärtämiseen ja sen mahdollisiin muuttumiseen sairauden kulun aikana. Tutkimustulosten kokonaismitta analysoidaan lähtötilanteessa ja tutkimuksen lopussa. PedsQL Life Quality of Life Inventory, multippeliskleroosi elämänlaatu (MSQoL-54)
Jopa 10 vuotta
Muutos mielenterveyden elämänlaadussa vanhemmille/hoitajille
Aikaikkuna: Jopa 10 vuotta
Kyselyjä käytetään yhdistelmämittarina ymmärtämään vanhempien/hoitajan mielenterveyttä ja sitä, miten se voi muuttua lapsen/puolison sairauden aikana. Tutkimustulosten kokonaismitta analysoidaan lähtötilanteessa ja tutkimuksen lopussa. Multippeliskleroosin elämänlaatu-54 (MSQoL-54), sairaalan ahdistuneisuus- ja masennusasteikko (HADS) ja Euro-QoL 5 -ulottuvuus (EQ5D-5L)
Jopa 10 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
Children's Hospital of Philadelphia

Yhteistyökumppanit

Yhteistyökumppanit

Muu organisaatio kuin sponsori, joka tukee kliinistä tutkimusta. Tämä tuki voi sisältää rahoitukseen, suunnitteluun, toteutukseen, tietojen analysointiin tai raportointiin liittyviä toimia.
University of Wisconsin, Madison
Ionis Pharmaceuticals, Inc.
Pennsylvania Department of Health

Tutkijat

Tutkijat

Kliiniseen tutkimukseen osallistuva tutkija. Aiheeseen liittyviä termejä ovat kohteen päätutkija, työpaikan osatutkija, tutkimusjohtaja, tutkimuksen johtaja ja tutkimuksen päätutkija.
  • Päätutkija: Amy Waldman, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Tiistai 26. tammikuuta 2016

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Sunnuntai 1. joulukuuta 2030

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Sunnuntai 1. joulukuuta 2030

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Perjantai 19. helmikuuta 2016

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Keskiviikko 16. maaliskuuta 2016

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Maanantai 21. maaliskuuta 2016

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Torstai 15. tammikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Tiistai 13. tammikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Torstai 1. tammikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • 16-012649

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Tiedot ja näytteet jaetaan Madisonin Wisconsinin yliopiston kanssa.

IPD-jaon aikakehys

Jopa 10 vuotta

IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit

Dr. Albee Messing ja Tracy Hagemann, PHD on lueteltu hyväksytyn tietoisen suostumuksen HIPAA-osiossa.

IPD-jakamista tukeva tietotyyppi

  • ICF

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia