Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Evaluering af resultatmålinger i Alexanders sygdom (AxD Outcomes)

13. januar 2026 opdateret af: Children's Hospital of Philadelphia
Formålet med denne undersøgelse er at definere den naturlige historie af Alexanders sygdom, en leukodystrofi, der forårsager neurologisk dysfunktion. Efterforskere vil opnå kliniske udfaldsvurderinger for at måle, hvordan sygdommen påvirker en patients grovmotorik, finmotorik, tale- og sprogfunktion, synkning og livskvalitet. Prøver indsamles for at måle niveauer af glialfibrillært surt protein (GFAP) i cerebrospinalvæske (CSF) og blod. Data opnået fra denne undersøgelse vil blive brugt til design af fremtidige behandlingsforsøg.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

Deltagerne vil blive bedt om at gennemføre fysiske undersøgelser, herunder fysioterapi, ergoterapi, tale- og sprogterapi, neurokognitive og synkevurderinger. Patienter (eller viceværter) kan også blive bedt om at udfylde spørgeskemaer. Prøveindsamling er en valgfri procedure. Undersøgelsen beder deltagerne om at vende tilbage mindst en gang årligt for at gentage vurderinger.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
200

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.
  • Navn: Amy Waldman, MD
  • Telefonnummer: 215-590-1719

Undersøgelse Kontakt Backup

  • Navn: Geraldine Liu, MA
  • Telefonnummer: 267-425-2063
  • E-mail: liug@chop.edu

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:
          • Geraldine Liu, MA
          • Telefonnummer: 267-425-2063
          • E-mail: liug@chop.edu
        • Ledende efterforsker:
          • Amy T Waldman, MD, MSCE

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter, der er blevet diagnosticeret med Alexanders sygdom.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnosticeret med Alexanders sygdom

Ekskluderingskriterier:

  • Andre leukodystrofier vil ikke blive tilmeldt

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i bruttomotorisk funktion over tid
Tidsramme: Op til 10 år
Samlet score og dimensionsscore (rullende/liggende, kravle/rejse, siddende, stående og gå/løbe) vil blive beregnet ved hvert besøg. Ændring i total- og dimensionsscore over tid vil blive vurderet.
Op til 10 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i Bruininks-Oseretsky-testen af ​​motorisk færdighed over tid
Tidsramme: Op til 10 år
Sammensat score og score for de 4 underskalaer vil blive udregnet ved hvert besøg. Ændring i sammensatte og subskala scorer over tid vil blive vurderet.
Op til 10 år

Andre resultatmål

Andre resultatmål

For kliniske forsøg en planlagt måling beskrevet i protokollen, der bruges til at bestemme effekten af ​​en intervention/behandling på deltagerne. Til observationsstudier, en måling eller observation, der bruges til at beskrive mønstre af sygdomme eller egenskaber eller sammenhænge med eksponeringer, risikofaktorer eller behandling. Typer af resultatmål omfatter primært resultatmål og sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i Peabodys udviklingsmotoriske skalaer over tid
Tidsramme: Op til 10 år
Sammensat score og 4 underskalaer (reflekser, stationære, bevægelse, genstandsmanipulation) vil blive beregnet ved hvert besøg. Ændring i sammensatte og subskala scorer over tid vil blive vurderet.
Op til 10 år
Ændring i Rosetti Spædbørns Spædbørns Skala Over Tid
Tidsramme: Op til 10 år
Ændring i seks underskalaer (interaktion-tilknytning, pragmatik, gestus, leg, sprogforståelse og sprogudtryk) vil blive vurderet ved hvert besøg for aldersanvendelige patienter.
Op til 10 år
Ændring i synkeydelse over tid
Tidsramme: Op til 10 år
En klinisk synkeevaluering vil blive udført og vurderet for ændringer årligt ved hjælp af en ordinær klassifikationsskala baseret på ydeevne.
Op til 10 år
Ændring i klinisk evaluering af sprogfundamentaler over tid
Tidsramme: Op til 10 år
Ændringer i de omfattende score vil blive vurderet ved baseline og derefter årligt ved hvert besøg, som vil blive planlagt inden for ± 2 måneder omkring det angivne tidspunkt, i op til 10 år
Op til 10 år
Ændring i Peabody Picture Vocabulary Test over tid
Tidsramme: Op til 10 år
Ændringer i omfattende score vil blive vurderet ved baseline og derefter årligt ved hvert besøg, som vil blive planlagt inden for ± 2 måneder omkring det angivne tidspunkt i op til 10 år
Op til 10 år
Ændring i Goldman-Fristoe test af artikulation over tid
Tidsramme: Op til 10 år
Ændringer i standardiserede score vil blive vurderet ved baseline og derefter årligt ved hvert besøg, som vil blive planlagt inden for ± 2 måneder omkring det angivne tidspunkt i op til 10 år
Op til 10 år
Ændring i fysisk sundhed livskvalitet for patienter
Tidsramme: Op til 10 år
Undersøgelser vil blive brugt som et sammensat mål for at forstå en patients fysiske helbred, og hvordan det kan ændre sig i løbet af deres sygdomsforløb. Et samlet mål for undersøgelsesresultater vil blive analyseret ved baseline og slutningen af ​​undersøgelsen. Compass-31, PedsQL-Gastrointestinal Symptom Scales, Patient Global Impression of Change, Patient Global Impression of Alvor, Alexander Disease Patient Domain Impression of Change, Alexander Disease Patient Domain Indtryk af Sværhedsgrad, Mest generende symptom, PROMIS Pædiatrisk Fysisk Funktion-Mobilitet-Kort Form, PROMIS Pædiatrisk Fysisk Funktion-Smerteinterferens-Kort form, PROMIS Pædiatrisk fysisk funktion - Øvre ekstremitet - Kort form, Pædiatrisk tarmbevægelsesscoringsværktøj - Child Supplement II (PBMST), Caregiver Priorities and Child Health Index of Life with Disabilities (CP Child), Emesis Frequency Ladder, Multipel Sclerose Livskvalitet (MSQoL) -54)
Op til 10 år
Ændring i fysisk sundhed livskvalitet for forældre/omsorgspersoner
Tidsramme: Op til 10 år
Undersøgelser vil blive brugt som et sammensat mål for at forstå en forældres/plejers fysiske helbred, og hvordan det kan ændre sig under deres barns/ægtefælles sygdomsforløb. Et samlet mål for undersøgelsesresultater vil blive analyseret ved baseline og slutningen af ​​undersøgelsen. Multipel sklerose livskvalitet (MSQoL-54)
Op til 10 år
Ændring i mental sundhed livskvalitet for patienter
Tidsramme: Op til 10 år
Undersøgelser vil blive brugt som et sammensat mål for at forstå en patients mentale helbred, og hvordan det kan ændre sig i løbet af deres sygdomsforløb. Et samlet mål for undersøgelsesresultater vil blive analyseret ved baseline og slutningen af ​​undersøgelsen. PedsQL livskvalitetsopgørelse, multipel sklerose livskvalitet (MSQoL-54)
Op til 10 år
Ændring i mental sundhed livskvalitet for forældre/omsorgspersoner
Tidsramme: Op til 10 år
Undersøgelser vil blive brugt som et sammensat mål for at forstå en forældres/plejers mentale helbred, og hvordan det kan ændre sig under deres barns/ægtefælles sygdomsforløb. Et samlet mål for undersøgelsesresultater vil blive analyseret ved baseline og slutningen af ​​undersøgelsen. Multipel sklerose Livskvalitet-54 (MSQoL-54), Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) og Euro-QoL 5 Dimensions (EQ5D-5L)
Op til 10 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Children's Hospital of Philadelphia

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
University of Wisconsin, Madison
Ionis Pharmaceuticals, Inc.
Pennsylvania Department of Health

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Amy Waldman, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
26. januar 2016

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. december 2030

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. december 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
19. februar 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
16. marts 2016

Først opslået (Anslået)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
21. marts 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
15. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
13. januar 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. januar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 16-012649

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Data og prøver vil blive delt med University of Wisconsin, Madison.

IPD-delingstidsramme

Op til 10 år

IPD-delingsadgangskriterier

Dr. Albee Messing og Tracy Hagemann, PHD er opført i HIPAA-sektionen af ​​det godkendte informerede samtykke.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • ICF

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger