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Evaluación de las métricas de resultados en la enfermedad de Alexander (AxD Outcomes)

13 de enero de 2026 actualizado por: Children's Hospital of Philadelphia
El propósito de este estudio es definir la historia natural de la Enfermedad de Alexander, una leucodistrofia que causa disfunción neurológica. Los investigadores obtendrán evaluaciones de resultados clínicos para medir cómo la enfermedad afecta la motricidad gruesa, la motricidad fina, la función del habla y el lenguaje, la deglución y la calidad de vida del paciente. Las muestras se recolectan para medir los niveles de proteína ácida fibrilar glial (GFAP) en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y la sangre. Los datos obtenidos de este estudio se utilizarán para el diseño de futuros ensayos de tratamiento.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Reclutamiento

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Descripción detallada

Se les pedirá a los participantes que completen exámenes físicos que incluyen fisioterapia, terapia ocupacional, terapia del habla y del lenguaje, evaluaciones neurocognitivas y de deglución. También se les puede pedir a los pacientes (o cuidadores) que completen cuestionarios. La recolección de muestras es un procedimiento opcional. El estudio pide a los participantes que regresen al menos una vez al año para repetir las evaluaciones.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Estimado)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
200

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Estudio Contacto

El nombre y la información de contacto de la persona que puede responder las preguntas de inscripción para un estudio clínico. Cada ubicación donde se lleva a cabo el estudio también puede tener un contacto específico, que puede responder mejor a esas preguntas.
  • Nombre: Amy Waldman, MD
  • Número de teléfono: 215-590-1719

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: Geraldine Liu, MA
  • Número de teléfono: 267-425-2063
  • Correo electrónico: liug@chop.edu

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Contacto:
          • Geraldine Liu, MA
          • Número de teléfono: 267-425-2063
          • Correo electrónico: liug@chop.edu
        • Investigador principal:
          • Amy T Waldman, MD, MSCE

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes que han sido diagnosticados con la enfermedad de Alexander.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnosticado con la enfermedad de Alexander

Criterio de exclusión:

  • No se inscribirán otras leucodistrofias

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Solo caso
  • Perspectivas temporales: Futuro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en la función motora gruesa a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: Hasta 10 años
La puntuación total y las puntuaciones dimensionales (rodar/supina, gatear/viajar, sentarse, pararse y caminar/correr) se calcularán en cada visita. Se evaluará el cambio en las puntuaciones totales y dimensionales a lo largo del tiempo.
Hasta 10 años

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en la prueba de competencia motora de Bruininks-Oseretsky a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: Hasta 10 años
La puntuación compuesta y las puntuaciones de las 4 subescalas se calcularán en cada visita. Se evaluará el cambio en las puntuaciones compuestas y de subescala a lo largo del tiempo.
Hasta 10 años

Otras medidas de resultado

Otras medidas de resultado

Para ensayos clínicos, una medida planificada descrita en el protocolo que se utiliza para determinar el efecto de una intervención/tratamiento en los participantes. Para estudios de observación, una medida u observación que se utiliza para describir patrones de enfermedades o rasgos, o asociaciones con exposiciones, factores de riesgo o tratamiento. Los tipos de medidas de resultado incluyen la medida de resultado primaria y la medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en las escalas motoras del desarrollo de Peabody a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: Hasta 10 años
La puntuación compuesta y 4 subescalas (reflejos, estacionario, locomoción, manipulación de objetos) se calcularán en cada visita. Se evaluará el cambio en las puntuaciones compuestas y de subescala a lo largo del tiempo.
Hasta 10 años
Cambio en la escala de lenguaje de bebés y niños pequeños de Rosetti a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: Hasta 10 años
Se evaluará el cambio en seis subescalas (interacción-apego, pragmática, gestos, juego, comprensión del lenguaje y expresión del lenguaje) en cada visita para los pacientes correspondientes a la edad.
Hasta 10 años
Cambio en el rendimiento de la deglución a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: Hasta 10 años
Se realizará una evaluación clínica de la deglución y se evaluará el cambio anualmente utilizando una escala de clasificación ordinal basada en el desempeño.
Hasta 10 años
Cambio en la evaluación clínica de los fundamentos del lenguaje a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: Hasta 10 años
Los cambios en los puntajes integrales se evaluarán al inicio y luego anualmente en cada visita que se programará dentro de ± 2 meses alrededor del punto de tiempo especificado, hasta por 10 años.
Hasta 10 años
Cambio en la prueba de vocabulario de imágenes de Peabody a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: Hasta 10 años
Los cambios en los puntajes integrales se evaluarán al inicio y luego anualmente en cada visita que se programará dentro de ± 2 meses alrededor del punto de tiempo especificado, hasta por 10 años.
Hasta 10 años
Cambio en la prueba de articulación de Goldman-Fristoe a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: Hasta 10 años
Los cambios en las puntuaciones estandarizadas se evaluarán al inicio y luego anualmente en cada visita que se programará dentro de ± 2 meses alrededor del punto de tiempo especificado, hasta por 10 años.
Hasta 10 años
Cambio en la calidad de vida de la salud física de los pacientes
Periodo de tiempo: Hasta 10 años
Las encuestas se utilizarán como una medida compuesta para comprender la salud física de un paciente y cómo puede cambiar durante el curso de su enfermedad. Se analizará una medida agregada de las puntuaciones de la encuesta al inicio y al final del estudio. Compass-31, Escalas de síntomas gastrointestinales PedsQL, Impresión global de cambio del paciente, Impresión global de gravedad del paciente, Impresión de cambio en el dominio del paciente de la enfermedad de Alexander, Impresión de gravedad en el dominio del paciente de la enfermedad de Alexander, Síntoma más molesto, PROMIS Función física pediátrica-Movilidad-Corto Formulario, PROMIS Función física pediátrica-Interferencia del dolor-Formulario corto, PROMIS Función física pediátrica-Extremidad superior-Formulario corto, Pediátrico Herramienta de puntuación de movimientos intestinales: Suplemento infantil II (PBMST), Prioridades de los cuidadores e índice de salud infantil de vida con discapacidades (CP Child), Escala de frecuencia de emesis, Calidad de vida de esclerosis múltiple (MSQoL-54)
Hasta 10 años
Cambio en la calidad de vida de la salud física de los padres/cuidadores
Periodo de tiempo: Hasta 10 años
Las encuestas se utilizarán como una medida compuesta para comprender la salud física de los padres/cuidadores y cómo puede cambiar durante el curso de la enfermedad de su hijo/cónyuge. Se analizará una medida agregada de las puntuaciones de la encuesta al inicio y al final del estudio. Calidad de vida en esclerosis múltiple (MSQoL-54)
Hasta 10 años
Cambio en la calidad de vida de los pacientes en materia de salud mental
Periodo de tiempo: Hasta 10 años
Las encuestas se utilizarán como una medida compuesta para comprender la salud mental de un paciente y cómo puede cambiar durante el curso de su enfermedad. Se analizará una medida agregada de las puntuaciones de la encuesta al inicio y al final del estudio. Inventario de calidad de vida PedsQL, calidad de vida en esclerosis múltiple (MSQoL-54)
Hasta 10 años
Cambio en la calidad de vida de salud mental de padres/cuidadores
Periodo de tiempo: Hasta 10 años
Las encuestas se utilizarán como una medida compuesta para comprender la salud mental de los padres/cuidadores y cómo puede cambiar durante el curso de la enfermedad de su hijo/cónyuge. Se analizará una medida agregada de las puntuaciones de la encuesta al inicio y al final del estudio. Calidad de vida en esclerosis múltiple-54 (MSQoL-54), Escala hospitalaria de ansiedad y depresión (HADS) y Euro-QoL 5 dimensiones (EQ5D-5L)
Hasta 10 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Children's Hospital of Philadelphia

Colaboradores

Colaboradores

Una organización distinta del patrocinador que proporciona apoyo para un estudio clínico. Este apoyo puede incluir actividades relacionadas con la financiación, el diseño, la implementación, el análisis de datos o la elaboración de informes.
University of Wisconsin, Madison
Ionis Pharmaceuticals, Inc.
Pennsylvania Department of Health

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Investigador principal: Amy Waldman, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
26 de enero de 2016

Finalización primaria (Estimado)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
1 de diciembre de 2030

Finalización del estudio (Estimado)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
1 de diciembre de 2030

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
19 de febrero de 2016

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
16 de marzo de 2016

Publicado por primera vez (Estimado)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
21 de marzo de 2016

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
15 de enero de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
13 de enero de 2026

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de enero de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • 16-012649

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Los datos y las muestras se compartirán con la Universidad de Wisconsin, Madison.

Marco de tiempo para compartir IPD

Hasta 10 años

Criterios de acceso compartido de IPD

El Dr. Albee Messing y Tracy Hagemann, PHD figuran en la sección HIPAA del consentimiento informado aprobado.

Tipo de información de apoyo para compartir IPD

  • CIF

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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