Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Оценка исходных показателей при болезни Александра (AxD Outcomes)

13 января 2026 г. обновлено: Children's Hospital of Philadelphia
Целью данного исследования является определение естественного течения болезни Александра, лейкодистрофии, вызывающей неврологическую дисфункцию. Исследователи получат оценку клинического исхода, чтобы определить, как болезнь влияет на крупную моторику, мелкую моторику, речевые и языковые функции, глотание и качество жизни. Образцы собирают для измерения уровней глиального фибриллярного кислого белка (GFAP) в спинномозговой жидкости (ЦСЖ) и крови. Данные, полученные в результате этого исследования, будут использованы для разработки будущих испытаний лечения.

Обзор исследования

Статус

Статус

Указывает текущий статус найма или статус расширенного доступа.
Рекрутинг

Условия

Условия

Изучаемое заболевание, расстройство, синдром, болезнь или травма. На ClinicalTrials.gov условия могут также включать другие вопросы, связанные со здоровьем, такие как продолжительность жизни, качество жизни и риски для здоровья.

Подробное описание

Участникам будет предложено пройти медицинский осмотр, включая физиотерапию, трудотерапию, речевую и языковую терапию, нейрокогнитивные и глотательные оценки. Пациентов (или опекунов) также можно попросить заполнить анкеты. Сбор образцов – необязательная процедура. В исследовании участников просят возвращаться не реже одного раза в год для повторной оценки.

Тип исследования

Тип исследования

Описывает характер клинического исследования. Типы исследований включают интервенционные исследования (также называемые клиническими испытаниями), наблюдательные исследования (включая регистры пациентов) и расширенный доступ.
Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

Регистрация

Количество участников клинического исследования. «Предполагаемый» набор — это целевое количество участников, необходимое исследователям для исследования.
200

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Контакты исследования

Имя и контактная информация лица, которое может ответить на вопросы о регистрации для участия в клиническом исследовании. В каждом месте, где проводится исследование, также может быть определенное контактное лицо, которое сможет лучше ответить на эти вопросы.
  • Имя: Amy Waldman, MD
  • Номер телефона: 215-590-1719

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Geraldine Liu, MA
  • Номер телефона: 267-425-2063
  • Электронная почта: liug@chop.edu

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
        • Рекрутинг
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Контакт:
          • Geraldine Liu, MA
          • Номер телефона: 267-425-2063
          • Электронная почта: liug@chop.edu
        • Главный следователь:
          • Amy T Waldman, MD, MSCE

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Критерии приемлемости

Ключевые требования, которым должны соответствовать люди, желающие участвовать в клиническом исследовании, или характеристики, которыми они должны обладать. Критерии приемлемости состоят как из критериев включения (которые необходимы человеку для участия в исследовании), так и из критериев исключения (которые препятствуют участию человека). Типы критериев приемлемости включают в себя участие в исследовании здоровых добровольцев, требования к возрасту или возрастной группе или ограничение по полу.

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты, у которых диагностирована болезнь Александра.

Описание

Критерии включения:

  • Диагностирована болезнь Александра.

Критерий исключения:

  • Другие лейкодистрофии не будут зарегистрированы

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Только для случая
  • Временные перспективы: Перспективный

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Первичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - планируемая мера исхода, которая является наиболее важной для оценки эффекта вмешательства/лечения. В большинстве клинических исследований используется один первичный критерий исхода, но в некоторых — более одного.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменение общей двигательной функции с течением времени
Временное ограничение: До 10 лет
Общий балл и размерные баллы (перекатывание/лежа на спине, ползание/перемещение, сидя, стоя и ходьба/бег) будут рассчитываться при каждом посещении. Будет оцениваться изменение общих и размерных баллов с течением времени.
До 10 лет

Вторичные показатели результатов

Вторичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - запланированная мера результата, которая не так важна, как первичная мера результата для оценки эффекта вмешательства, но все же представляет интерес. В большинстве клинических исследований используется более одного вторичного критерия исхода.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменения в тесте Брюнинкса-Осерецкого двигательной подготовленности с течением времени
Временное ограничение: До 10 лет
Суммарный балл и баллы по 4 подшкалам будут рассчитываться при каждом посещении. Будут оцениваться изменения в совокупных баллах и баллах по подшкалам с течением времени.
До 10 лет

Другие показатели результатов

Другие показатели результатов

Для клинических испытаний запланированное измерение, описанное в протоколе, которое используется для определения влияния вмешательства/лечения на участников. Для обсервационных исследований измерение или наблюдение, которые используются для описания моделей заболеваний или признаков, или ассоциаций с воздействием, факторами риска или лечением. Типы показателей результата включают первичный показатель результата и вторичный показатель результата.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменение моторных шкал развития Пибоди с течением времени
Временное ограничение: До 10 лет
Общая оценка и 4 подшкалы (рефлексы, неподвижность, передвижение, манипулирование объектами) будут рассчитываться при каждом посещении. Будут оцениваться изменения в совокупных баллах и баллах по подшкалам с течением времени.
До 10 лет
Изменение языковой шкалы Розетти для младенцев и малышей с течением времени
Временное ограничение: До 10 лет
Изменения в шести подшкалах (Взаимодействие-Привязанность, Прагматика, Жесты, Игра, Понимание языка и Выражение языка) будут оцениваться при каждом посещении для соответствующих возрасту пациентов.
До 10 лет
Изменение производительности глотания с течением времени
Временное ограничение: До 10 лет
Клиническая оценка глотания будет проводиться ежегодно и оцениваться на предмет изменений с использованием порядковой шкалы классификации, основанной на производительности.
До 10 лет
Изменения в клинической оценке языковых основ с течением времени
Временное ограничение: До 10 лет
Изменения в комплексных баллах будут оцениваться на исходном уровне, а затем ежегодно при каждом посещении, которое будет запланировано в пределах ± 2 месяцев от указанного момента времени на срок до 10 лет.
До 10 лет
Изменения в словесном тесте Пибоди в картинках с течением времени
Временное ограничение: До 10 лет
Изменения в комплексных баллах будут оцениваться на исходном уровне, а затем ежегодно при каждом посещении, которое будет запланировано в пределах ± 2 месяцев от указанного момента времени на срок до 10 лет.
До 10 лет
Изменение артикуляционного теста Гольдмана-Фристо с течением времени
Временное ограничение: До 10 лет
Изменения в стандартизированных баллах будут оцениваться на исходном уровне, а затем ежегодно при каждом посещении, которое будет запланировано в пределах ± 2 месяцев от указанного момента времени на срок до 10 лет.
До 10 лет
Изменение физического здоровья, качества жизни пациентов
Временное ограничение: До 10 лет
Опросы будут использоваться в качестве комплексного показателя для понимания физического здоровья пациента и того, как оно может меняться в ходе течения болезни. Совокупный показатель оценок опроса будет проанализирован в начале и в конце исследования. Компас-31, PedsQL-шкалы желудочно-кишечных симптомов, Общее впечатление пациента об изменении, Общее впечатление пациента о серьезности, Болезнь Александера: впечатление об изменениях в области пациента, Болезнь Александра: впечатление о серьезности, Самый неприятный симптом, PROMIS Детская физическая функция - мобильность - короткая Форма, PROMIS Детская физическая функция – боль, интерференция – короткая форма, PROMIS Детская физиотерапия Функция — верхние конечности — краткая форма, Детский инструмент для оценки опорожнения кишечника — Дополнение II для детей (PBMST), Приоритеты лиц, осуществляющих уход, и Индекс здоровья детей с ограниченными возможностями (CP Child), Лестница частоты рвоты, Качество жизни при рассеянном склерозе (MSQoL-54)
До 10 лет
Изменение физического здоровья, качества жизни родителей/опекунов
Временное ограничение: До 10 лет
Опросы будут использоваться в качестве комплексного показателя для понимания физического здоровья родителей/опекунов и того, как оно может измениться в ходе течения болезни их ребенка/супруга. Совокупный показатель оценок опроса будет проанализирован в начале и в конце исследования. Качество жизни при рассеянном склерозе (MSQoL-54)
До 10 лет
Изменение качества жизни пациентов в области психического здоровья
Временное ограничение: До 10 лет
Опросы будут использоваться в качестве комплексного показателя для понимания психического здоровья пациента и того, как оно может меняться в ходе течения болезни. Совокупный показатель оценок опроса будет проанализирован в начале и в конце исследования. Опрос качества жизни PedsQL, качество жизни при рассеянном склерозе (MSQoL-54)
До 10 лет
Изменение качества жизни родителей/опекунов в области психического здоровья
Временное ограничение: До 10 лет
Опросы будут использоваться в качестве комплексного показателя для понимания психического здоровья родителей/опекунов и того, как оно может измениться в ходе заболевания их ребенка/супруга. Совокупный показатель оценок опроса будет проанализирован в начале и в конце исследования. Качество жизни при рассеянном склерозе-54 (MSQoL-54), Больничная шкала тревоги и депрессии (HADS) и Euro-QoL 5 измерений (EQ5D-5L)
До 10 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Спонсор

Организация или лицо, которое инициирует исследование и имеет полномочия и контроль над исследованием.
Children's Hospital of Philadelphia

Соавторы

Соавторы

Организация, не являющаяся спонсором, которая оказывает поддержку клиническому исследованию. Эта поддержка может включать деятельность, связанную с финансированием, проектированием, реализацией, анализом данных или отчетностью.
University of Wisconsin, Madison
Ionis Pharmaceuticals, Inc.
Pennsylvania Department of Health

Следователи

Следователи

Исследователь, участвующий в клиническом исследовании. Связанные термины включают главного исследователя исследовательского центра, вспомогательного исследователя исследовательского центра, председателя исследования, руководителя исследования и главного исследователя исследования.
  • Главный следователь: Amy Waldman, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

Начало исследования

Фактическая дата, когда первый участник был включен в клиническое исследование. «Предполагаемая» дата начала исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой начала исследования.
26 января 2016 г.

Первичное завершение (Оцененный)

Первичное завершение

Дата, когда последний участник клинического исследования был осмотрен или получил вмешательство для сбора окончательных данных для измерения основного результата. На эту дату не влияет, закончилось ли клиническое исследование в соответствии с протоколом или было прекращено. Для клинических исследований с более чем одним показателем первичного исхода с разными датами завершения этот термин относится к дате завершения сбора данных для всех показателей первичного исхода. «Предполагаемая» дата завершения первичного исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения первичного исследования.
1 декабря 2030 г.

Завершение исследования (Оцененный)

Завершение исследования

Дата, когда последний участник клинического исследования был обследован или получил вмешательство/лечение для сбора окончательных данных по первичным показателям исхода, вторичным показателям исхода и нежелательным явлениям (т. е. последний визит последнего участника). «Предполагаемая» дата завершения исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения исследования.
1 декабря 2030 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

Первый отправленный

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые отправил отчет об исследовании на веб-сайт ClinicalTrials.gov. Обычно существует задержка в несколько дней между датой первой отправки и доступностью записи на ClinicalTrials.gov (дата первой публикации).
19 февраля 2016 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые представляет отчет об исследовании, который соответствует критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсору или исследователю может потребоваться пересмотреть и отправить отчет об исследовании один или несколько раз, прежде чем будут выполнены критерии проверки контроля качества NLM. Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
16 марта 2016 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

Первый опубликованный

Дата, когда запись исследования была впервые доступна на сайте ClinicalTrials.gov после завершения обзора контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Обычно существует задержка в несколько дней между датой подачи спонсором исследования или исследователем записи об исследовании и датой первой публикации.
21 марта 2016 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

Последнее опубликованное обновление

Самая последняя дата, когда изменения в протоколе исследования были доступны на сайте ClinicalTrials.gov. Может быть задержка между отправкой изменений на сайт ClinicalTrials.gov спонсором или исследователем исследования (дата отправки последнего обновления) и датой публикации последнего обновления.
15 января 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь внес изменения в отчет об исследовании, которые соответствуют критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
13 января 2026 г.

Последняя проверка

Последняя проверка

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь подтвердил информацию о клиническом исследовании на сайте ClinicalTrials.gov как точную и актуальную. Если исследование с набором статуса набора; еще не вербовка; или активен, набор не был подтвержден в течение последних 2 лет, статус набора в исследование показан как неизвестный.
1 января 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

Другие идентификационные номера исследования

Идентификаторы или идентификационные номера, отличные от номера NCT, которые присваиваются клиническому исследованию спонсором исследования, спонсорами или другими лицами. Эти номера могут включать уникальные идентификаторы из других реестров испытаний и номера грантов Национального института здравоохранения.
  • 16-012649

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Данные и образцы будут переданы в Университет Висконсина, Мэдисон.

Сроки обмена IPD

До 10 лет

Критерии совместного доступа к IPD

Доктор Олби Мессинг и Трейси Хагеманн, доктор медицинских наук, указаны в разделе HIPAA утвержденного информированного согласия.

Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации

  • МКФ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Настройки файлов cookie

Мы используем файлы cookie, чтобы обеспечить максимальное удобство использования нашего веб-сайта. Для получения дополнительных сведений внимательно прочитайте нашу Политику конфиденциальности и файлов cookie. ...>>>Вы можете изменить свои предпочтения или отозвать свое согласие в любое время, удалив файлы cookie со своего веб-сайта или компьютера, как описано в политике. Примите его и выберите свои предпочтения, отметив соответствующие поля в разделе «Управление настройками» ниже. Пожалуйста, внимательно прочтите наши Условия использования, прежде чем продолжить использование любой части этого веб-сайта.
«Управление настройками