Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Evaluering av resultatmålinger ved Alexanders sykdom (AxD Outcomes)

13. januar 2026 oppdatert av: Children's Hospital of Philadelphia
Hensikten med denne studien er å definere den naturlige historien til Alexanders sykdom, en leukodystrofi som forårsaker nevrologisk dysfunksjon. Etterforskere vil få kliniske utfallsvurderinger for å måle hvordan sykdommen påvirker en pasients grovmotorikk, finmotorikk, tale- og språkfunksjon, svelging og livskvalitet. Prøver tas for å måle nivåer av glialfibrillært surt protein (GFAP) i cerebrospinalvæske (CSF) og blod. Dataene innhentet fra denne studien vil bli brukt til utformingen av fremtidige behandlingsforsøk.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Rekruttering

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Detaljert beskrivelse

Deltakerne vil bli bedt om å gjennomføre fysiske undersøkelser inkludert fysioterapi, ergoterapi, tale- og språkterapi, nevrokognitive og svelgevurderinger. Pasienter (eller vaktmestere) kan også bli bedt om å fylle ut spørreskjemaer. Prøvetaking er en valgfri prosedyre. Studien ber om at deltakerne kommer tilbake minst en gang i året for å gjenta vurderinger.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
200

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktinformasjon for personen som kan svare på påmeldingsspørsmål for en klinisk studie. Hvert sted hvor studien gjennomføres kan også ha en spesifikk kontakt, som kan være bedre i stand til å svare på disse spørsmålene.
  • Navn: Amy Waldman, MD
  • Telefonnummer: 215-590-1719

Studer Kontakt Backup

  • Navn: Geraldine Liu, MA
  • Telefonnummer: 267-425-2063
  • E-post: liug@chop.edu

Studiesteder

  • Forente stater
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Ta kontakt med:
          • Geraldine Liu, MA
          • Telefonnummer: 267-425-2063
          • E-post: liug@chop.edu
        • Hovedetterforsker:
          • Amy T Waldman, MD, MSCE

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter som har blitt diagnostisert med Alexanders sykdom.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Diagnostisert med Alexander sykdom

Ekskluderingskriterier:

  • Andre leukodystrofier vil ikke bli registrert

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Bare etui
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring i grovmotorisk funksjon over tid
Tidsramme: Inntil 10 år
Total poengsum og dimensjonale poengsum (rulling/ryggliggende, krypende/reisende, sittende, stående og gå/løpende) vil bli beregnet ved hvert besøk. Endring i total- og dimensjonsskår over tid vil bli vurdert.
Inntil 10 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk studies protokoll, et planlagt utfallsmål som ikke er like viktig som det primære utfallsmålet for å evaluere effekten av en intervensjon, men som fortsatt er av interesse. De fleste kliniske studier har mer enn ett sekundært utfallsmål.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring i Bruininks-Oseretsky-testen for motorisk ferdighet over tid
Tidsramme: Inntil 10 år
Sammensatt poengsum og poengsum for de 4 underskalaene vil bli beregnet ved hvert besøk. Endring i sammensatte og subskala skårer over tid vil bli vurdert.
Inntil 10 år

Andre resultatmål

Andre resultatmål

For kliniske studier, en planlagt måling beskrevet i protokollen som brukes for å bestemme effekten av en intervensjon/behandling på deltakerne. For observasjonsstudier, en måling eller observasjon som brukes til å beskrive mønstre av sykdommer eller egenskaper, eller assosiasjoner til eksponeringer, risikofaktorer eller behandling. Typer utfallsmål inkluderer primært resultatmål og sekundært resultatmål.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring i Peabodys utviklingsmotoriske skalaer over tid
Tidsramme: Inntil 10 år
Sammensatt poengsum og 4 underskalaer (reflekser, stasjonær, bevegelse, objektmanipulasjon) vil bli beregnet ved hvert besøk. Endring i sammensatte og subskala skårer over tid vil bli vurdert.
Inntil 10 år
Endring i Rosettis språkskala for spedbarn og småbarn over tid
Tidsramme: Inntil 10 år
Endring i seks underskalaer (Interaksjon-tilknytning, Pragmatikk, Gesture, Lek, Språkforståelse og Språkuttrykk) vil bli vurdert ved hvert besøk for pasienter som gjelder alder.
Inntil 10 år
Endring i svelgeytelse over tid
Tidsramme: Inntil 10 år
En klinisk svelgevurdering vil bli utført og vurdert for endring årlig ved bruk av en ordinær klassifiseringsskala basert på ytelse.
Inntil 10 år
Endring i klinisk evaluering av språkfundamentaler over tid
Tidsramme: Inntil 10 år
Endringer i den omfattende poengsummen vil bli vurdert ved baseline og deretter årlig ved hvert besøk som vil bli planlagt innen ± 2 måneder rundt det angitte tidspunktet, i opptil 10 år
Inntil 10 år
Endring i Peabody Picture Vocabulary Test over tid
Tidsramme: Inntil 10 år
Endringer i omfattende poengsum vil bli vurdert ved baseline og deretter årlig ved hvert besøk som vil bli planlagt innen ± 2 måneder rundt det angitte tidspunktet, i opptil 10 år
Inntil 10 år
Endring i Goldman-Fristoe Test av artikulasjon over tid
Tidsramme: Inntil 10 år
Endringer i standardiserte skårer vil bli vurdert ved baseline og deretter årlig ved hvert besøk som vil bli planlagt innen ± 2 måneder rundt det angitte tidspunktet, i opptil 10 år
Inntil 10 år
Endring i fysisk helse livskvalitet for pasienter
Tidsramme: Inntil 10 år
Undersøkelser vil bli brukt som et sammensatt mål for å forstå en pasients fysiske helse og hvordan den kan endre seg i løpet av sykdomsforløpet. Et samlet mål på undersøkelsesscore vil bli analysert ved baseline og slutten av studien. Compass-31, PedsQL-Gastrointestinal Symptom Scales, Pasient Global Impression of Change, Pasient Global Impression of Alvor, Alexander Disease Pasient Domain Impression of Change, Alexander Disease Pasientdomene Inntrykk av alvorlighetsgrad, mest plagsomt symptom, PROMIS Pediatrisk fysisk funksjon-mobilitet-kort Form, PROMIS Pediatrisk fysisk funksjon-Smerteinterferens-Kort form, PROMIS Pediatrisk fysisk funksjon - Øvre ekstremitet - Kort form, Scoringsverktøy for pediatrisk tarmbevegelse - Child Supplement II (PBMST), Caregiver Priorities and Child Health Index of Life with Disabilities (CP Child), Emesis Frequency Ladder, Multippel sklerose Livskvalitet (MSQoL) -54)
Inntil 10 år
Endring i fysisk helse livskvalitet for foreldre/omsorgspersoner
Tidsramme: Inntil 10 år
Undersøkelser vil bli brukt som et sammensatt mål for å forstå en foreldres/omsorgspersons fysiske helse og hvordan den kan endre seg i løpet av deres barns/ektefelles sykdomsforløp. Et samlet mål på undersøkelsesscore vil bli analysert ved baseline og slutten av studien. Multippel sklerose livskvalitet (MSQoL-54)
Inntil 10 år
Endring i psykisk helse livskvalitet for pasienter
Tidsramme: Inntil 10 år
Undersøkelser vil bli brukt som et sammensatt mål for å forstå en pasients psykiske helse og hvordan den kan endre seg i løpet av sykdomsforløpet. Et samlet mål på undersøkelsesscore vil bli analysert ved baseline og slutten av studien. PedsQL livskvalitetsinventar, multippel sklerose livskvalitet (MSQoL-54)
Inntil 10 år
Endring i psykisk helse livskvalitet for foreldre/omsorgspersoner
Tidsramme: Inntil 10 år
Undersøkelser vil bli brukt som et sammensatt mål for å forstå en foreldres/omsorgspersons psykiske helse og hvordan den kan endre seg i løpet av deres barns/ektefelles sykdomsforløp. Et samlet mål på undersøkelsesscore vil bli analysert ved baseline og slutten av studien. Multippel sklerose Livskvalitet-54 (MSQoL-54), Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) og Euro-QoL 5 Dimensions (EQ5D-5L)
Inntil 10 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
Children's Hospital of Philadelphia

Samarbeidspartnere

Samarbeidspartnere

En annen organisasjon enn sponsoren som gir støtte til en klinisk studie. Denne støtten kan omfatte aktiviteter knyttet til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
University of Wisconsin, Madison
Ionis Pharmaceuticals, Inc.
Pennsylvania Department of Health

Etterforskere

Etterforskere

En forsker involvert i en klinisk studie. Beslektede termer inkluderer stedets hovedetterforsker, stedsunderetterforsker, studieleder, studieleder og studiehovedetterforsker.
  • Hovedetterforsker: Amy Waldman, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
26. januar 2016

Primær fullføring (Antatt)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
1. desember 2030

Studiet fullført (Antatt)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
1. desember 2030

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
19. februar 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
16. mars 2016

Først lagt ut (Antatt)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
21. mars 2016

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
15. januar 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
13. januar 2026

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. januar 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • 16-012649

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Data og prøver vil bli delt med University of Wisconsin, Madison.

IPD-delingstidsramme

Inntil 10 år

Tilgangskriterier for IPD-deling

Dr. Albee Messing og Tracy Hagemann, PHD er oppført i HIPAA-delen av det godkjente informerte samtykket.

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • ICF

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger