Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ocena wskaźników wyników w chorobie Aleksandra (AxD Outcomes)

13 stycznia 2026 zaktualizowane przez: Children's Hospital of Philadelphia
Celem tego badania jest określenie naturalnej historii choroby Aleksandra, leukodystrofii, która powoduje dysfunkcję neurologiczną. Badacze uzyskają ocenę wyników klinicznych, aby zmierzyć, w jaki sposób choroba wpływa na motorykę dużą i małą, funkcje mowy i języka, połykanie i jakość życia pacjenta. Próbki pobiera się w celu zmierzenia poziomu kwaśnego białka fibrylarnego gleju (GFAP) w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF) i we krwi. Dane uzyskane z tego badania zostaną wykorzystane do zaprojektowania przyszłych prób leczenia.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Rekrutacyjny

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Szczegółowy opis

Uczestnicy zostaną poproszeni o wykonanie badań fizykalnych, w tym fizykoterapii, terapii zajęciowej, terapii mowy i języka, ocen neurokognitywnych i połykania. Pacjenci (lub opiekunowie) mogą również zostać poproszeni o wypełnienie kwestionariuszy. Pobieranie próbek jest procedurą opcjonalną. W badaniu prosi się uczestników o powrót co najmniej raz w roku w celu powtórzenia oceny.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
200

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.
  • Nazwa: Amy Waldman, MD
  • Numer telefonu: 215-590-1719

Kopia zapasowa kontaktu do badania

  • Nazwa: Geraldine Liu, MA
  • Numer telefonu: 267-425-2063
  • E-mail: liug@chop.edu

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Rekrutacyjny
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:
          • Geraldine Liu, MA
          • Numer telefonu: 267-425-2063
          • E-mail: liug@chop.edu
        • Główny śledczy:
          • Amy T Waldman, MD, MSCE

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci, u których zdiagnozowano chorobę Aleksandra.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Zdiagnozowano chorobę Aleksandra

Kryteria wyłączenia:

  • Inne leukodystrofie nie będą rejestrowane

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana funkcji motoryki dużej w czasie
Ramy czasowe: Do 10 lat
Całkowity wynik i wyniki wymiarowe (toczenie się/leżenie na plecach, czołganie się/podróżowanie, siedzenie, stanie i chodzenie/bieganie) będą obliczane podczas każdej wizyty. Oceniane będą zmiany w wynikach całkowitych i wymiarowych w czasie.
Do 10 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana w teście sprawności motorycznej Bruininksa-Oseretsky'ego w czasie
Ramy czasowe: Do 10 lat
Złożony wynik i wyniki dla 4 podskal będą obliczane podczas każdej wizyty. Oceniane będą zmiany w wynikach złożonych i podskal w czasie.
Do 10 lat

Inne miary wyników

Inne miary wyników

W przypadku badań klinicznych planowany pomiar opisany w protokole, który służy do określenia wpływu interwencji/leczenia na uczestników. W przypadku badań obserwacyjnych pomiar lub obserwacja używana do opisu wzorców chorób lub cech lub powiązań z ekspozycjami, czynnikami ryzyka lub leczeniem. Rodzaje miar wyniku obejmują pierwotną miarę wyniku i drugorzędną miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana w rozwojowych skalach motorycznych Peabody w czasie
Ramy czasowe: Do 10 lat
Wynik złożony i 4 podskale (odruchy, bezruch, poruszanie się, manipulacja przedmiotami) będą obliczane podczas każdej wizyty. Oceniane będą zmiany w wynikach złożonych i podskal w czasie.
Do 10 lat
Zmiana skali językowej Rosetti dla niemowląt i małych dzieci w czasie
Ramy czasowe: Do 10 lat
Zmiany w sześciu podskalach (Interakcja-Przywiązanie, Pragmatyka, Gest, Zabawa, Rozumienie języka i Ekspresja językowa) będą oceniane podczas każdej wizyty u pacjentów w odpowiednim wieku.
Do 10 lat
Zmiana wydajności połykania w czasie
Ramy czasowe: Do 10 lat
Kliniczna ocena połykania będzie przeprowadzana corocznie i oceniana pod kątem zmian przy użyciu porządkowej skali klasyfikacji opartej na wydajności.
Do 10 lat
Zmiana w ocenie klinicznej podstaw języka w czasie
Ramy czasowe: Do 10 lat
Zmiany w kompleksowych wynikach będą oceniane na początku badania, a następnie corocznie podczas każdej wizyty, która zostanie zaplanowana w ciągu ± 2 miesięcy wokół określonego punktu czasowego, przez okres do 10 lat
Do 10 lat
Zmiana w teście słownictwa obrazkowego Peabody w czasie
Ramy czasowe: Do 10 lat
Zmiany w kompleksowych wynikach będą oceniane na początku badania, a następnie corocznie podczas każdej wizyty, która zostanie zaplanowana w ciągu ± 2 miesięcy wokół określonego punktu czasowego, przez okres do 10 lat
Do 10 lat
Zmiana testu artykulacji Goldmana-Fristoe w czasie
Ramy czasowe: Do 10 lat
Zmiany w znormalizowanych wynikach będą oceniane na początku badania, a następnie corocznie podczas każdej wizyty, która zostanie zaplanowana w ciągu ± 2 miesięcy wokół określonego punktu czasowego, przez okres do 10 lat
Do 10 lat
Zmiana jakości życia pacjentów w zakresie zdrowia fizycznego
Ramy czasowe: Do 10 lat
Ankiety zostaną wykorzystane jako zbiorczy miernik pozwalający zrozumieć stan zdrowia fizycznego pacjenta i jego zmiany w trakcie choroby. Na początku i na końcu badania będzie analizowana zbiorcza miara wyników ankiety. Compass-31, PedsQL – skale objawów żołądkowo-jelitowych, globalne wrażenie zmian u pacjenta, globalne wrażenie ciężkości pacjenta, wrażenie zmiany w domenie pacjenta z chorobą Alexandra, wrażenie ciężkości w domenie pacjenta z chorobą Aleksandra, najbardziej uciążliwy objaw, PROMIS Pediatric Funkcjonowanie fizyczne – mobilność – krótka Formularz, PROMIS Pediatric Funkcjonowanie Fizyczne – Zakłócenia Bólowe – Skrócona Forma, PROMIS Pediatric Fizyczne Funkcjonowanie Funkcja – Kończyna górna – krótki formularz, Narzędzie do punktacji wypróżnień u dzieci – Dodatek dla dzieci II (PBMST), Priorytety opiekunów i wskaźnik zdrowia dziecka w przypadku osób niepełnosprawnych (CP Child), Drabina częstości wymiotów, Jakość życia w przypadku stwardnienia rozsianego (MSQoL-54)
Do 10 lat
Zmiana jakości życia w zakresie zdrowia fizycznego rodziców/opiekunów
Ramy czasowe: Do 10 lat
Ankiety zostaną wykorzystane jako zbiorczy miernik pozwalający zrozumieć zdrowie fizyczne rodziców/opiekunów i to, jak może się ono zmieniać w trakcie choroby ich dziecka/współmałżonka. Na początku i na końcu badania będzie analizowana zbiorcza miara wyników ankiety. Jakość życia w przypadku stwardnienia rozsianego (MSQoL-54)
Do 10 lat
Zmiana jakości życia pacjentów w zakresie zdrowia psychicznego
Ramy czasowe: Do 10 lat
Ankiety zostaną wykorzystane jako zbiorczy miernik pozwalający zrozumieć stan zdrowia psychicznego pacjenta i to, jak może się ono zmieniać w trakcie choroby. Na początku i na końcu badania będzie analizowana zbiorcza miara wyników ankiety. Inwentarz jakości życia PedsQL, jakość życia w przypadku stwardnienia rozsianego (MSQoL-54)
Do 10 lat
Zmiana jakości życia w zakresie zdrowia psychicznego rodziców/opiekunów
Ramy czasowe: Do 10 lat
Ankiety zostaną wykorzystane jako zbiorczy miernik pozwalający zrozumieć zdrowie psychiczne rodziców/opiekunów i to, jak może się ono zmieniać w trakcie choroby ich dziecka/współmałżonka. Na początku i na końcu badania będzie analizowana zbiorcza miara wyników ankiety. Jakość życia w przypadku stwardnienia rozsianego-54 (MSQoL-54), szpitalna skala lęku i depresji (HADS) oraz 5 wymiarów Euro-QoL (EQ5D-5L)
Do 10 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Children's Hospital of Philadelphia

Współpracownicy

Współpracownicy

Organizacja inna niż sponsor, która zapewnia wsparcie dla badania klinicznego. Wsparcie to może obejmować działania związane z finansowaniem, projektowaniem, wdrażaniem, analizą danych lub raportowaniem.
University of Wisconsin, Madison
Ionis Pharmaceuticals, Inc.
Pennsylvania Department of Health

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Amy Waldman, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
26 stycznia 2016

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 grudnia 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 grudnia 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
19 lutego 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
16 marca 2016

Pierwszy wysłany (Szacowany)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
21 marca 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
15 stycznia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
13 stycznia 2026

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 stycznia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 16-012649

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Dane i próbki zostaną udostępnione Uniwersytetowi Wisconsin w Madison.

Ramy czasowe udostępniania IPD

Do 10 lat

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Doktor Albee Messing i Tracy Hagemann, PHD są wymienieni w części zatwierdzonej świadomej zgody dotyczącej ustawy HIPAA.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • ICF

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami