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Avaliação das métricas de resultado na doença de Alexander (AxD Outcomes)

13 de janeiro de 2026 atualizado por: Children's Hospital of Philadelphia
O objetivo deste estudo é definir a história natural da Doença de Alexander, uma leucodistrofia que causa disfunção neurológica. Os investigadores obterão avaliações de resultados clínicos para medir como a doença afeta a motricidade grossa, motricidade fina, função de fala e linguagem, deglutição e qualidade de vida de um paciente. As amostras são coletadas para medir os níveis de proteína glial fibrilar ácida (GFAP) no líquido cefalorraquidiano (LCR) e no sangue. Os dados obtidos a partir deste estudo serão utilizados para a concepção de futuros ensaios de tratamento.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Recrutamento

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Descrição detalhada

Os participantes serão solicitados a completar exames físicos, incluindo fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, avaliações neurocognitivas e de deglutição. Os pacientes (ou cuidadores) também podem ser solicitados a preencher questionários. A coleta de amostras é um procedimento opcional. O estudo pede que os participantes retornem pelo menos uma vez por ano para repetir as avaliações.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Observacional

Inscrição (Estimado)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
200

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Contato de estudo

O nome e as informações de contato da pessoa que pode responder às perguntas de inscrição para um estudo clínico. Cada local onde o estudo está sendo realizado também pode ter um contato específico, que pode responder melhor a essas perguntas.
  • Nome: Amy Waldman, MD
  • Número de telefone: 215-590-1719

Estude backup de contato

  • Nome: Geraldine Liu, MA
  • Número de telefone: 267-425-2063
  • E-mail: liug@chop.edu

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Recrutamento
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Contato:
          • Geraldine Liu, MA
          • Número de telefone: 267-425-2063
          • E-mail: liug@chop.edu
        • Investigador principal:
          • Amy T Waldman, MD, MSCE

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes diagnosticados com Doença de Alexander.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Diagnosticado com Doença de Alexander

Critério de exclusão:

  • Outras Leucodistrofias não serão inscritas

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Caso-somente
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança na função motora grossa ao longo do tempo
Prazo: Até 10 anos
A pontuação total e as pontuações dimensionais (rolar/supino, engatinhar/deslocar, sentar, ficar de pé e caminhar/correr) serão calculadas em cada visita. A mudança nas pontuações totais e dimensionais ao longo do tempo será avaliada.
Até 10 anos

Medidas de resultados secundários

Medidas de resultados secundários

No protocolo de um estudo clínico, uma medida de resultado planejada que não é tão importante quanto a medida de resultado primária para avaliar o efeito de uma intervenção, mas ainda é de interesse. A maioria dos estudos clínicos tem mais de uma medida de desfecho secundário.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança no teste Bruininks-Oseretsky de proficiência motora ao longo do tempo
Prazo: Até 10 anos
A pontuação composta e as pontuações para as 4 subescalas serão calculadas em cada visita. A mudança nas pontuações compostas e de subescala ao longo do tempo será avaliada.
Até 10 anos

Outras medidas de resultado

Outras medidas de resultado

Para ensaios clínicos, uma medida planejada descrita no protocolo que é usada para determinar o efeito de uma intervenção/tratamento nos participantes. Para estudos observacionais, uma medida ou observação usada para descrever padrões de doenças ou características, ou associações com exposições, fatores de risco ou tratamento. Os tipos de medidas de resultados incluem medidas de resultados primários e medidas de resultados secundários.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança nas escalas motoras de desenvolvimento Peabody ao longo do tempo
Prazo: Até 10 anos
A pontuação composta e 4 subescalas (reflexos, estacionário, locomoção, manipulação de objetos) serão calculadas em cada visita. A mudança nas pontuações compostas e de subescala ao longo do tempo será avaliada.
Até 10 anos
Mudança na Escala de Linguagem Infantil Rosetti ao longo do tempo
Prazo: Até 10 anos
A mudança em seis subescalas (Interação-Anexo, Pragmática, Gesto, Brincadeira, Compreensão da Linguagem e Expressão da Linguagem) será avaliada em cada visita para pacientes aplicáveis ​​à idade.
Até 10 anos
Mudança no desempenho de deglutição ao longo do tempo
Prazo: Até 10 anos
Uma avaliação clínica da deglutição será realizada e avaliada quanto à mudança anualmente usando uma escala de classificação ordinal com base no desempenho.
Até 10 anos
Mudança na avaliação clínica dos fundamentos da linguagem ao longo do tempo
Prazo: Até 10 anos
As mudanças nas pontuações abrangentes serão avaliadas na linha de base e depois anualmente em cada visita que será agendada dentro de ± 2 meses em torno do ponto de tempo especificado, por até 10 anos
Até 10 anos
Mudança no teste de vocabulário de imagens Peabody ao longo do tempo
Prazo: Até 10 anos
As mudanças nas pontuações abrangentes serão avaliadas na linha de base e depois anualmente em cada visita, que será agendada dentro de ± 2 meses em torno do ponto de tempo especificado, por até 10 anos
Até 10 anos
Mudança no Teste de Articulação de Goldman-Fristoe ao longo do tempo
Prazo: Até 10 anos
As mudanças nas pontuações padronizadas serão avaliadas na linha de base e depois anualmente em cada visita, que será agendada em ± 2 meses em torno do ponto de tempo especificado, por até 10 anos
Até 10 anos
Mudança na qualidade de vida da saúde física dos pacientes
Prazo: Até 10 anos
As pesquisas serão usadas como uma medida composta para compreender a saúde física de um paciente e como ela pode mudar durante o curso da doença. Uma medida agregada das pontuações da pesquisa será analisada no início e no final do estudo. Compass-31, PedsQL-Escalas de sintomas gastrointestinais, Impressão global de mudança do paciente, Impressão global de gravidade do paciente, Impressão de mudança no domínio do paciente com doença de Alexander, Impressão de gravidade no domínio do paciente com doença de Alexander, Sintoma mais incômodo, PROMIS Função física pediátrica - Mobilidade curta Formulário, PROMIS Função Física Pediátrica-Interferência de Dor-Formulário Curto, PROMIS Função Física Pediátrica-Superior Extremidade - Formulário Abreviado, Ferramenta de Pontuação de Movimento Intestinal Pediátrico - Suplemento Infantil II (PBMST), Prioridades do Cuidador e Índice de Saúde Infantil de Vida com Deficiência (Criança com PC), Escada de Frequência de Emese, Qualidade de Vida em Esclerose Múltipla (MSQoL-54)
Até 10 anos
Mudança na qualidade de vida da saúde física dos pais/cuidadores
Prazo: Até 10 anos
As pesquisas serão usadas como uma medida composta para compreender a saúde física dos pais/cuidadores e como ela pode mudar durante o curso da doença do filho/cônjuge. Uma medida agregada das pontuações da pesquisa será analisada no início e no final do estudo. Qualidade de vida na esclerose múltipla (MSQoL-54)
Até 10 anos
Mudança na qualidade de vida da saúde mental dos pacientes
Prazo: Até 10 anos
As pesquisas serão usadas como uma medida composta para compreender a saúde mental de um paciente e como ela pode mudar durante o curso da doença. Uma medida agregada das pontuações da pesquisa será analisada no início e no final do estudo. Inventário de Qualidade de Vida PedsQL, Qualidade de Vida em Esclerose Múltipla (MSQoL-54)
Até 10 anos
Mudança na qualidade de vida da saúde mental dos pais/cuidadores
Prazo: Até 10 anos
As pesquisas serão usadas como uma medida composta para compreender a saúde mental dos pais/cuidadores e como ela pode mudar durante o curso da doença do filho/cônjuge. Uma medida agregada das pontuações da pesquisa será analisada no início e no final do estudo. Qualidade de Vida em Esclerose Múltipla-54 (MSQoL-54), Escala Hospitalar de Ansiedade e Depressão (HADS) e Euro-QoL 5 Dimensões (EQ5D-5L)
Até 10 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
Children's Hospital of Philadelphia

Colaboradores

Colaboradores

Uma organização diferente do patrocinador que fornece suporte para um estudo clínico. Esse apoio pode incluir atividades relacionadas a financiamento, projeto, implementação, análise de dados ou relatórios.
University of Wisconsin, Madison
Ionis Pharmaceuticals, Inc.
Pennsylvania Department of Health

Investigadores

Investigadores

Um pesquisador envolvido em um estudo clínico. Os termos relacionados incluem investigador principal do centro, subinvestigador do centro, coordenador do estudo, diretor do estudo e investigador principal do estudo.
  • Investigador principal: Amy Waldman, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
26 de janeiro de 2016

Conclusão Primária (Estimado)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
1 de dezembro de 2030

Conclusão do estudo (Estimado)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
1 de dezembro de 2030

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
19 de fevereiro de 2016

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
16 de março de 2016

Primeira postagem (Estimado)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
21 de março de 2016

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
15 de janeiro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
13 de janeiro de 2026

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de janeiro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • 16-012649

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

Dados e amostras serão compartilhados com a Universidade de Wisconsin, Madison.

Prazo de Compartilhamento de IPD

Até 10 anos

Critérios de acesso de compartilhamento IPD

Albee Messing e Tracy Hagemann, PHD estão listados na seção HIPAA do consentimento informado aprovado.

Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD

  • CIF

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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