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Valutazione delle metriche di risultato nella malattia di Alexander (AxD Outcomes)

13 gennaio 2026 aggiornato da: Children's Hospital of Philadelphia
Lo scopo di questo studio è quello di definire la storia naturale della malattia di Alexander, una leucodistrofia che causa disfunzioni neurologiche. Gli investigatori otterranno valutazioni dei risultati clinici per misurare in che modo la malattia influisce sulla funzione motoria grossolana, motoria fine, vocale e linguistica, sulla deglutizione e sulla qualità della vita di un paziente. I campioni vengono raccolti per misurare i livelli di proteina acida fibrillare gliale (GFAP) nel liquido cerebrospinale (CSF) e nel sangue. I dati ottenuti da questo studio saranno utilizzati per la progettazione di futuri studi terapeutici.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Descrizione dettagliata

Ai partecipanti verrà chiesto di completare esami fisici tra cui terapia fisica, terapia occupazionale, terapia del linguaggio e del linguaggio, valutazioni neurocognitive e della deglutizione. Ai pazienti (o agli assistenti) può essere chiesto di compilare anche dei questionari. La raccolta dei campioni è una procedura facoltativa. Lo studio chiede ai partecipanti di tornare almeno una volta all'anno per ripetere le valutazioni.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
200

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.
  • Nome: Amy Waldman, MD
  • Numero di telefono: 215-590-1719

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: Geraldine Liu, MA
  • Numero di telefono: 267-425-2063
  • Email: liug@chop.edu

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Contatto:
          • Geraldine Liu, MA
          • Numero di telefono: 267-425-2063
          • Email: liug@chop.edu
        • Investigatore principale:
          • Amy T Waldman, MD, MSCE

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti a cui è stata diagnosticata la malattia di Alexander.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi di malattia di Alexander

Criteri di esclusione:

  • Altre leucodistrofie non saranno arruolate

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamento della funzione motoria lorda nel tempo
Lasso di tempo: Fino a 10 anni
Il punteggio totale e i punteggi dimensionali (rotolare/supino, gattonare/viaggiare, sedersi, stare in piedi e camminare/correre) saranno calcolati ad ogni visita. Verrà valutata la variazione dei punteggi totali e dimensionali nel tempo.
Fino a 10 anni

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamento nel test di abilità motoria di Bruininks-Oseretsky nel tempo
Lasso di tempo: Fino a 10 anni
Il punteggio composito e i punteggi per le 4 sottoscale saranno calcolati ad ogni visita. Verrà valutata la variazione dei punteggi compositi e delle sottoscale nel tempo.
Fino a 10 anni

Altre misure di risultato

Altre misure di risultato

Per gli studi clinici, una misurazione pianificata descritta nel protocollo utilizzata per determinare l'effetto di un intervento/trattamento sui partecipanti. Per gli studi osservazionali, una misurazione o un'osservazione utilizzata per descrivere modelli di malattie o tratti o associazioni con esposizioni, fattori di rischio o trattamento. I tipi di misure di esito includono la misura dell'esito primario e la misura dell'esito secondario.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Il cambiamento nelle scale motorie dello sviluppo di Peabody nel tempo
Lasso di tempo: Fino a 10 anni
Ad ogni visita verranno calcolati il ​​punteggio composito e 4 sottoscale (riflessi, stazionarietà, locomozione, manipolazione degli oggetti). Verrà valutata la variazione dei punteggi compositi e delle sottoscale nel tempo.
Fino a 10 anni
Cambiamento nella scala del linguaggio dei neonati e dei bambini Rosetti nel tempo
Lasso di tempo: Fino a 10 anni
Il cambiamento in sei sottoscale (Interazione-Attaccamento, Pragmatica, Gesto, Gioco, Comprensione del linguaggio ed Espressione del linguaggio) sarà valutato ad ogni visita per i pazienti di età applicabile.
Fino a 10 anni
Cambiamento delle prestazioni di deglutizione nel tempo
Lasso di tempo: Fino a 10 anni
Una valutazione clinica della deglutizione verrà eseguita e valutata per il cambiamento ogni anno utilizzando una scala di classificazione ordinale basata sulle prestazioni.
Fino a 10 anni
Cambiamento nella valutazione clinica dei fondamenti del linguaggio nel tempo
Lasso di tempo: Fino a 10 anni
I cambiamenti nei punteggi complessivi saranno valutati al basale e poi annualmente ad ogni visita che sarà programmata entro ± 2 mesi intorno al punto temporale specificato, per un massimo di 10 anni
Fino a 10 anni
Modifica nel test del vocabolario delle immagini di Peabody nel tempo
Lasso di tempo: Fino a 10 anni
I cambiamenti nei punteggi complessivi saranno valutati al basale e poi annualmente ad ogni visita che sarà programmata entro ± 2 mesi intorno al punto temporale specificato, per un massimo di 10 anni
Fino a 10 anni
Cambiamento nel test di articolazione di Goldman-Fristoe nel tempo
Lasso di tempo: Fino a 10 anni
I cambiamenti nei punteggi standardizzati saranno valutati al basale e poi annualmente ad ogni visita che sarà programmata entro ± 2 mesi intorno al punto temporale specificato, per un massimo di 10 anni
Fino a 10 anni
Cambiamento nella qualità della vita della salute fisica dei pazienti
Lasso di tempo: Fino a 10 anni
Le indagini verranno utilizzate come misura composita per comprendere la salute fisica di un paziente e come potrebbe cambiare durante il decorso della malattia. Una misura aggregata dei punteggi del sondaggio verrà analizzata al basale e alla fine dello studio. Compass-31, PedsQL-Gastrointestinal Symptom Scale, Impressione globale del cambiamento del paziente, Impressione globale della gravità del paziente, Impressione del cambiamento nel dominio del paziente della malattia di Alexander, Impressione del cambiamento nel dominio del paziente della malattia di Alexander, Sintomo più fastidioso, PROMIS Pediatric Physical Function-Mobility-Short Modulo, PROMIS Funzione fisica pediatrica-Interferenza del dolore-Forma breve, PROMIS Funzione fisica pediatrica-Estremità superiore-Forma breve, Strumento per il punteggio dei movimenti intestinali pediatrici-Child Supplement II (PBMST), Priorità dei caregiver e indice di salute della vita con disabilità del bambino (CP Child), scala di frequenza dell'emesi, qualità della vita nella sclerosi multipla (MSQoL-54)
Fino a 10 anni
Cambiamento nella qualità della vita in termini di salute fisica per genitori/caregiver
Lasso di tempo: Fino a 10 anni
Le indagini verranno utilizzate come misura composita per comprendere la salute fisica dei genitori/caregiver e come potrebbe cambiare durante il decorso della malattia del figlio/coniuge. Una misura aggregata dei punteggi del sondaggio verrà analizzata al basale e alla fine dello studio. Qualità della vita nella sclerosi multipla (MSQoL-54)
Fino a 10 anni
Cambiamento nella qualità della vita dei pazienti in termini di salute mentale
Lasso di tempo: Fino a 10 anni
Le indagini verranno utilizzate come misura composita per comprendere la salute mentale di un paziente e come potrebbe cambiare durante il decorso della malattia. Una misura aggregata dei punteggi del sondaggio verrà analizzata al basale e alla fine dello studio. PedsQL Quality of Life Inventory, Qualità della vita nella sclerosi multipla (MSQoL-54)
Fino a 10 anni
Cambiamento nella qualità della vita in termini di salute mentale per genitori/caregiver
Lasso di tempo: Fino a 10 anni
Le indagini verranno utilizzate come misura composita per comprendere la salute mentale dei genitori/caregiver e come potrebbe cambiare durante il decorso della malattia del figlio/coniuge. Una misura aggregata dei punteggi del sondaggio verrà analizzata al basale e alla fine dello studio. Multiple Sclerosis Quality of Life-54 (MSQoL-54), Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) e Euro-QoL 5 Dimensions (EQ5D-5L)
Fino a 10 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Children's Hospital of Philadelphia

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
University of Wisconsin, Madison
Ionis Pharmaceuticals, Inc.
Pennsylvania Department of Health

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Amy Waldman, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
26 gennaio 2016

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 dicembre 2030

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 dicembre 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
19 febbraio 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
16 marzo 2016

Primo Inserito (Stimato)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
21 marzo 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
15 gennaio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
13 gennaio 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 gennaio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 16-012649

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Dati e campioni saranno condivisi con l'Università del Wisconsin, Madison.

Periodo di condivisione IPD

Fino a 10 anni

Criteri di accesso alla condivisione IPD

La Dott.ssa Albee Messing e Tracy Hagemann, PHD, sono elencate nella sezione HIPAA del consenso informato approvato.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • ICF

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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