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Bewertung von Outcome-Metriken bei der Alexander-Krankheit (AxD Outcomes)

13. Januar 2026 aktualisiert von: Children's Hospital of Philadelphia
Der Zweck dieser Studie ist es, den natürlichen Verlauf der Alexander-Krankheit zu definieren, einer Leukodystrophie, die neurologische Funktionsstörungen verursacht. Die Ermittler erhalten klinische Ergebnisbewertungen, um zu messen, wie sich die Krankheit auf die Grobmotorik, Feinmotorik, Sprech- und Sprachfunktion, das Schlucken und die Lebensqualität eines Patienten auswirkt. Es werden Proben entnommen, um die Spiegel des sauren Gliafibrillenproteins (GFAP) in der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF) und im Blut zu messen. Die aus dieser Studie gewonnenen Daten werden für das Design zukünftiger Behandlungsstudien verwendet.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Rekrutierung

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Detaillierte Beschreibung

Die Teilnehmer werden gebeten, körperliche Untersuchungen durchzuführen, einschließlich Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie und Sprachtherapie, neurokognitive und Schluckbeurteilungen. Patienten (oder Betreuer) können ebenfalls gebeten werden, Fragebögen auszufüllen. Die Probenentnahme ist ein optionales Verfahren. Die Studie fordert die Teilnehmer auf, mindestens einmal jährlich zu Wiederholungsbewertungen zurückzukehren.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
200

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.
  • Name: Amy Waldman, MD
  • Telefonnummer: 215-590-1719

Studieren Sie die Kontaktsicherung

  • Name: Geraldine Liu, MA
  • Telefonnummer: 267-425-2063
  • E-Mail: liug@chop.edu

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • Rekrutierung
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:
          • Geraldine Liu, MA
          • Telefonnummer: 267-425-2063
          • E-Mail: liug@chop.edu
        • Hauptermittler:
          • Amy T Waldman, MD, MSCE

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten, bei denen die Alexander-Krankheit diagnostiziert wurde.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alexander-Krankheit diagnostiziert

Ausschlusskriterien:

  • Andere Leukodystrophien werden nicht aufgenommen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Nur Fall
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderung der grobmotorischen Funktion im Laufe der Zeit
Zeitfenster: Bis zu 10 Jahre
Die Gesamtpunktzahl und die Dimensionspunktzahl (Rollen/Rückenlage, Krabbeln/Fahren, Sitzen, Stehen und Gehen/Laufen) werden bei jedem Besuch berechnet. Die Änderung der Gesamt- und Maßpunktzahl im Laufe der Zeit wird bewertet.
Bis zu 10 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Änderung des Bruininks-Oseretsky-Tests der motorischen Leistungsfähigkeit im Laufe der Zeit
Zeitfenster: Bis zu 10 Jahre
Die zusammengesetzte Punktzahl und die Punktzahlen für die 4 Unterskalen werden bei jedem Besuch berechnet. Die Veränderung der zusammengesetzten und subskalierten Ergebnisse im Laufe der Zeit wird bewertet.
Bis zu 10 Jahre

Andere Ergebnismessungen

Andere Ergebnismessungen

Bei klinischen Studien eine im Protokoll beschriebene geplante Messung, die verwendet wird, um die Wirkung einer Intervention/Behandlung auf die Teilnehmer zu bestimmen. Bei Beobachtungsstudien eine Messung oder Beobachtung, die verwendet wird, um Muster von Krankheiten oder Merkmalen oder Assoziationen mit Expositionen, Risikofaktoren oder Behandlungen zu beschreiben. Arten von Ergebnismaßen umfassen primäres Ergebnismaß und sekundäres Ergebnismaß.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderung der Peabody-Entwicklungsmotorskalen im Laufe der Zeit
Zeitfenster: Bis zu 10 Jahre
Zusammengesetzte Punktzahl und 4 Subskalen (Reflexe, Ruhe, Fortbewegung, Objektmanipulation) werden bei jedem Besuch berechnet. Die Veränderung der zusammengesetzten und subskalierten Ergebnisse im Laufe der Zeit wird bewertet.
Bis zu 10 Jahre
Änderung der Rosetti-Sprachskala für Säuglinge und Kleinkinder im Laufe der Zeit
Zeitfenster: Bis zu 10 Jahre
Die Veränderung in sechs Subskalen (Interaktion-Bindung, Pragmatik, Gestik, Spiel, Sprachverständnis und Sprachausdruck) wird bei jedem Besuch für altersgerechte Patienten bewertet.
Bis zu 10 Jahre
Änderung der Schluckleistung im Laufe der Zeit
Zeitfenster: Bis zu 10 Jahre
Jährlich wird eine klinische Schluckbeurteilung durchgeführt und anhand einer ordinalen Klassifizierungsskala basierend auf der Leistung auf Veränderungen beurteilt.
Bis zu 10 Jahre
Veränderung der klinischen Bewertung von Sprachgrundlagen im Laufe der Zeit
Zeitfenster: Bis zu 10 Jahre
Änderungen in den Gesamtwerten werden zu Studienbeginn und dann jährlich bei jedem Besuch bewertet, der innerhalb von ± 2 Monaten um den festgelegten Zeitpunkt für bis zu 10 Jahre geplant ist
Bis zu 10 Jahre
Änderung des Peabody Picture Vokabeltests im Laufe der Zeit
Zeitfenster: Bis zu 10 Jahre
Änderungen der Gesamtpunktzahl werden zu Studienbeginn und dann jährlich bei jedem Besuch bewertet, der innerhalb von ± 2 Monaten um den festgelegten Zeitpunkt für bis zu 10 Jahre geplant ist
Bis zu 10 Jahre
Änderung des Goldman-Fristoe-Tests der Artikulation im Laufe der Zeit
Zeitfenster: Bis zu 10 Jahre
Änderungen der standardisierten Scores werden zu Studienbeginn und dann jährlich bei jedem Besuch bewertet, der innerhalb von ± 2 Monaten um den angegebenen Zeitpunkt herum für bis zu 10 Jahre geplant wird
Bis zu 10 Jahre
Veränderung der körperlichen Lebensqualität der Patienten
Zeitfenster: Bis zu 10 Jahre
Umfragen werden als Gesamtmaßnahme verwendet, um den körperlichen Gesundheitszustand eines Patienten zu verstehen und herauszufinden, wie er sich im Krankheitsverlauf verändern kann. Ein aggregiertes Maß der Umfrageergebnisse wird zu Studienbeginn und am Ende der Studie analysiert. Compass-31, PedsQL-Gastrointestinale Symptomskalen, globaler Patienteneindruck der Veränderung, globaler Patienteneindruck des Schweregrads, Alexander-Krankheit-Patientendomäneneindruck der Veränderung, Alexander-Krankheit-Patientendomäneneindruck des Schweregrads, störendstes Symptom, PROMIS Pediatric Physical Function-Mobility-Short Form, PROMIS Pädiatrische Körperliche Funktion – Schmerzinterferenz – Kurzform, PROMIS Pädiatrische Körperliche Funktion – Obere Extremität – Kurzform, Pädiatrischer Stuhlgang Bewertungstool – Kinderergänzung II (PBMST), Pflegeprioritäten und Kindergesundheitsindex für Leben mit Behinderungen (CP-Kind), Emesis-Häufigkeitsleiter, Lebensqualität bei Multipler Sklerose (MSQoL-54)
Bis zu 10 Jahre
Veränderung der körperlichen Lebensqualität für Eltern/Betreuer
Zeitfenster: Bis zu 10 Jahre
Umfragen werden als zusammengesetzte Maßnahme verwendet, um die körperliche Gesundheit der Eltern/Betreuer zu verstehen und zu verstehen, wie sie sich im Krankheitsverlauf ihres Kindes/Ehepartners verändern kann. Ein aggregiertes Maß der Umfrageergebnisse wird zu Studienbeginn und am Ende der Studie analysiert. Lebensqualität bei Multipler Sklerose (MSQoL-54)
Bis zu 10 Jahre
Veränderung der psychischen Lebensqualität von Patienten
Zeitfenster: Bis zu 10 Jahre
Umfragen werden als Gesamtmaßnahme verwendet, um die psychische Gesundheit eines Patienten zu verstehen und zu verstehen, wie sich diese im Krankheitsverlauf verändern kann. Ein aggregiertes Maß der Umfrageergebnisse wird zu Studienbeginn und am Ende der Studie analysiert. PedsQL-Lebensqualitätsinventar, Lebensqualität bei Multipler Sklerose (MSQoL-54)
Bis zu 10 Jahre
Veränderung der psychischen Lebensqualität für Eltern/Betreuer
Zeitfenster: Bis zu 10 Jahre
Umfragen werden als zusammengesetzte Maßnahme verwendet, um die psychische Gesundheit von Eltern/Betreuern zu verstehen und zu erfahren, wie sie sich im Krankheitsverlauf ihres Kindes/Ehepartners verändern kann. Ein aggregiertes Maß der Umfrageergebnisse wird zu Studienbeginn und am Ende der Studie analysiert. Multiple-Sklerose-Lebensqualität-54 (MSQoL-54), Skala für Krankenhausangst und Depression (HADS) und Euro-QoL-5-Dimensionen (EQ5D-5L)
Bis zu 10 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Children's Hospital of Philadelphia

Mitarbeiter

Mitarbeiter

Eine andere Organisation als der Sponsor, die eine klinische Studie unterstützt. Diese Unterstützung kann Aktivitäten im Zusammenhang mit Finanzierung, Design, Implementierung, Datenanalyse oder Berichterstattung umfassen.
University of Wisconsin, Madison
Ionis Pharmaceuticals, Inc.
Pennsylvania Department of Health

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Amy Waldman, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
26. Januar 2016

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. Dezember 2030

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. Dezember 2030

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
19. Februar 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
16. März 2016

Zuerst gepostet (Geschätzt)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
21. März 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
15. Januar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
13. Januar 2026

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Januar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 16-012649

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Daten und Proben werden an die University of Wisconsin, Madison weitergegeben.

IPD-Sharing-Zeitrahmen

Bis zu 10 Jahre

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Dr. Albee Messing und Tracy Hagemann, PHD sind im HIPAA-Abschnitt der genehmigten Einverständniserklärung aufgeführt.

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • ICF

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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