Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Evaluatie van uitkomststatistieken bij de ziekte van Alexander (AxD Outcomes)

13 januari 2026 bijgewerkt door: Children's Hospital of Philadelphia
Het doel van deze studie is om het natuurlijke beloop van de ziekte van Alexander te definiëren, een leukodystrofie die neurologische disfunctie veroorzaakt. Onderzoekers zullen klinische uitkomstbeoordelingen verkrijgen om te meten hoe de ziekte de grove motoriek, fijne motoriek, spraak- en taalfunctie, slikken en kwaliteit van leven van een patiënt beïnvloedt. Monsters worden verzameld om de niveaus van gliaal fibrillair zuur eiwit (GFAP) in cerebrospinale vloeistof (CSF) en bloed te meten. De gegevens die uit deze studie worden verkregen, zullen worden gebruikt voor het ontwerp van toekomstige behandelingsonderzoeken.

Studie Overzicht

Toestand

Toestand

Geeft de huidige wervingsstatus of de uitgebreide toegangsstatus aan.
Werving

Conditie

Conditie

De ziekte, stoornis, syndroom, aandoening of verwonding die wordt bestudeerd. Op ClinicalTrials.gov kunnen aandoeningen ook andere gezondheidsgerelateerde problemen omvatten, zoals levensduur, kwaliteit van leven en gezondheidsrisico's.

Gedetailleerde beschrijving

Deelnemers zullen worden gevraagd om lichamelijke onderzoeken af ​​te ronden, waaronder fysiotherapie, ergotherapie, spraak- en taaltherapie, neurocognitieve en slikbeoordelingen. Patiënten (of verzorgers) kunnen ook worden gevraagd vragenlijsten in te vullen. Specimenverzameling is een optionele procedure. De studie vraagt ​​deelnemers om minstens één keer per jaar terug te komen om beoordelingen te herhalen.

Studietype

Studietype

Beschrijft de aard van een klinische studie. Onderzoekstypen omvatten interventionele studies (ook wel klinische studies genoemd), observationele studies (inclusief patiëntenregistraties) en uitgebreide toegang.
Observationeel

Inschrijving (Geschat)

Inschrijving

Het aantal deelnemers aan een klinische studie. De "verwachte" inschrijving is het beoogde aantal deelnemers dat de onderzoekers nodig hebben voor het onderzoek.
200

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studiecontact

De naam en contactgegevens van de persoon die inschrijvingsvragen voor een klinische studie kan beantwoorden. Ook kan elke locatie waar het onderzoek wordt uitgevoerd een specifieke contactpersoon hebben, die die vragen wellicht beter kan beantwoorden.
  • Naam: Amy Waldman, MD
  • Telefoonnummer: 215-590-1719

Studie Contact Back-up

  • Naam: Geraldine Liu, MA
  • Telefoonnummer: 267-425-2063
  • E-mail: liug@chop.edu

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • Werving
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Contact:
          • Geraldine Liu, MA
          • Telefoonnummer: 267-425-2063
          • E-mail: liug@chop.edu
        • Hoofdonderzoeker:
          • Amy T Waldman, MD, MSCE

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Geschiktheidscriteria

De belangrijkste eisen waaraan mensen die willen deelnemen aan een klinische studie moeten voldoen of de eigenschappen die ze moeten hebben. Geschiktheidscriteria bestaan ​​uit zowel inclusiecriteria (die vereist zijn voor een persoon om deel te nemen aan het onderzoek) als uitsluitingscriteria (die voorkomen dat een persoon deelneemt). Soorten geschiktheidscriteria zijn onder meer of een onderzoek gezonde vrijwilligers accepteert, leeftijds- of leeftijdsgroepvereisten heeft, of wordt beperkt door geslacht.

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten bij wie de ziekte van Alexander is vastgesteld.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Diagnose van de ziekte van Alexander

Uitsluitingscriteria:

  • Andere leukodystrofieën worden niet ingeschreven

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-Alleen
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Primaire uitkomstmaten

In het protocol van een klinische studie, de geplande uitkomstmaat die het belangrijkst is voor het evalueren van het effect van een interventie/behandeling. De meeste klinische onderzoeken hebben één primaire uitkomstmaat, maar sommige hebben er meer dan één.
Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in grove motorische functie in de loop van de tijd
Tijdsspanne: Tot 10 jaar
Bij elk bezoek worden de totaalscore en dimensionale scores (rollen/liggen, kruipen/reizen, zitten, staan ​​en lopen/rennen) berekend. Veranderingen in totale en dimensionale scores in de loop van de tijd zullen worden beoordeeld.
Tot 10 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Secundaire uitkomstmaten

In het protocol van een klinische studie, een geplande uitkomstmaat die niet zo belangrijk is als de primaire uitkomstmaat voor het evalueren van het effect van een interventie, maar die nog steeds van belang is. De meeste klinische onderzoeken hebben meer dan één secundaire uitkomstmaat.
Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in de Bruininks-Oseretsky-test van motorische vaardigheid in de loop van de tijd
Tijdsspanne: Tot 10 jaar
Bij elk bezoek worden de samengestelde score en de scores voor de 4 subschalen berekend. Veranderingen in samengestelde en subschaalscores in de loop van de tijd zullen worden beoordeeld.
Tot 10 jaar

Andere uitkomstmaten

Andere uitkomstmaten

Voor klinische proeven, een geplande meting beschreven in het protocol die wordt gebruikt om het effect van een interventie/behandeling op deelnemers te bepalen. Voor observationele studies, een meting of observatie die wordt gebruikt om patronen van ziekten of eigenschappen, of associaties met blootstellingen, risicofactoren of behandeling te beschrijven. Soorten uitkomstmaten zijn onder meer primaire uitkomstmaat en secundaire uitkomstmaat.
Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in ontwikkelingsmotorische schalen van Peabody in de loop van de tijd
Tijdsspanne: Tot 10 jaar
Bij elk bezoek worden de samengestelde score en 4 subschalen (reflexen, stationair, motoriek, objectmanipulatie) berekend. Veranderingen in samengestelde en subschaalscores in de loop van de tijd zullen worden beoordeeld.
Tot 10 jaar
Verandering in Rosetti-taalschaal voor baby's en peuters in de loop van de tijd
Tijdsspanne: Tot 10 jaar
Verandering in zes subschalen (interactie-gehechtheid, pragmatiek, gebaren, spel, taalbegrip en taalexpressie) zal bij elk bezoek worden beoordeeld voor patiënten die van toepassing zijn op hun leeftijd.
Tot 10 jaar
Verandering in slikprestaties in de loop van de tijd
Tijdsspanne: Tot 10 jaar
Een klinische slikevaluatie zal jaarlijks worden uitgevoerd en beoordeeld op verandering met behulp van een ordinale classificatieschaal op basis van prestaties.
Tot 10 jaar
Verandering in klinische evaluatie van taalfundamentals in de loop van de tijd
Tijdsspanne: Tot 10 jaar
Veranderingen in de uitgebreide scores worden bij aanvang beoordeeld en vervolgens jaarlijks bij elk bezoek dat binnen ± 2 maanden rond het gespecificeerde tijdstip wordt gepland, gedurende maximaal 10 jaar
Tot 10 jaar
Verandering in de woordenschattest van Peabody Picture in de loop van de tijd
Tijdsspanne: Tot 10 jaar
Veranderingen in uitgebreide scores worden bij aanvang beoordeeld en vervolgens jaarlijks bij elk bezoek dat binnen ± 2 maanden rond het gespecificeerde tijdstip wordt gepland, gedurende maximaal 10 jaar
Tot 10 jaar
Verandering in Goldman-Fristoe-test van articulatie in de loop van de tijd
Tijdsspanne: Tot 10 jaar
Veranderingen in gestandaardiseerde scores worden bij aanvang beoordeeld en vervolgens jaarlijks bij elk bezoek dat binnen ± 2 maanden rond het gespecificeerde tijdstip wordt gepland, gedurende maximaal 10 jaar
Tot 10 jaar
Verandering in de fysieke gezondheidskwaliteit van leven voor patiënten
Tijdsspanne: Tot 10 jaar
Enquêtes zullen worden gebruikt als een samengestelde maatstaf om inzicht te krijgen in de fysieke gezondheid van een patiënt en hoe deze tijdens het ziekteverloop kan veranderen. Een geaggregeerde maatstaf voor de enquêtescores zal worden geanalyseerd aan het begin en aan het einde van het onderzoek. Kompas-31, PedsQL-Gastro-intestinale symptoomschalen, patiënt globale indruk van verandering, patiënt globale indruk van ernst, ziekte van Alexander Patiënt domein indruk van verandering, ziekte van Alexander patiënt domein indruk van ernst, meest lastige symptoom, PROMIS pediatrisch fysiek functioneren-mobiliteit-kort Vorm, PROMIS Fysiek functioneren bij kinderen - Pijninterferentie - Korte vorm, PROMIS Fysiek functioneren bij kinderen - Boven Extremiteit - Korte vorm, Pediatric Bowel Movement Scoring Tool - Child Supplement II (PBMST), Prioriteiten voor zorgverleners en Child Health Index of Life with Disabilities (CP Child), Emesis Frequency Ladder, Multiple Sclerose Quality of Life (MSQoL-54)
Tot 10 jaar
Verandering in de fysieke gezondheidskwaliteit van leven voor ouders/verzorgers
Tijdsspanne: Tot 10 jaar
Enquêtes zullen worden gebruikt als een samengestelde maatstaf om inzicht te krijgen in de lichamelijke gezondheid van ouders/verzorgers en hoe deze kan veranderen tijdens het ziekteverloop van hun kind/echtgenoot. Een geaggregeerde maatstaf voor de enquêtescores zal worden geanalyseerd aan het begin en aan het einde van het onderzoek. Multiple sclerose Kwaliteit van leven (MSQoL-54)
Tot 10 jaar
Verandering in de kwaliteit van leven van patiënten in de geestelijke gezondheidszorg
Tijdsspanne: Tot 10 jaar
Enquêtes zullen worden gebruikt als een samengestelde maatstaf om inzicht te krijgen in de geestelijke gezondheid van een patiënt en hoe deze tijdens het ziekteverloop kan veranderen. Een geaggregeerde maatstaf voor de enquêtescores zal worden geanalyseerd aan het begin en aan het einde van het onderzoek. PedsQL Kwaliteit van leven-inventarisatie, Multiple Sclerose Kwaliteit van leven (MSQoL-54)
Tot 10 jaar
Verandering in de geestelijke gezondheidskwaliteit van leven voor ouders/verzorgers
Tijdsspanne: Tot 10 jaar
Enquêtes zullen worden gebruikt als een samengestelde maatstaf om inzicht te krijgen in de geestelijke gezondheid van ouders/verzorgers en hoe deze kan veranderen tijdens het ziekteverloop van hun kind/echtgenoot. Een geaggregeerde maatstaf voor de enquêtescores zal worden geanalyseerd aan het begin en aan het einde van het onderzoek. Multiple Sclerose Kwaliteit van leven-54 (MSQoL-54), Ziekenhuisangst- en depressieschaal (HADS) en Euro-QoL 5-dimensies (EQ5D-5L)
Tot 10 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Sponsor

De organisatie of persoon die het onderzoek initieert en die autoriteit en controle heeft over het onderzoek.
Children's Hospital of Philadelphia

Medewerkers

Medewerkers

Een andere organisatie dan de sponsor die een klinische studie ondersteunt. Deze ondersteuning kan bestaan ​​uit activiteiten op het gebied van financiering, ontwerp, implementatie, data-analyse of rapportage.
University of Wisconsin, Madison
Ionis Pharmaceuticals, Inc.
Pennsylvania Department of Health

Onderzoekers

Onderzoekers

Een onderzoeker die betrokken is bij een klinische studie. Verwante termen zijn onder meer hoofdonderzoeker van de locatie, subonderzoeker van de locatie, onderzoeksvoorzitter, onderzoeksleider en hoofdonderzoeker van de studie.
  • Hoofdonderzoeker: Amy Waldman, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

Studie start

De daadwerkelijke datum waarop de eerste deelnemer aan een klinische studie deelnam. De "verwachte" startdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de startdatum van de studie zal zijn.
26 januari 2016

Primaire voltooiing (Geschat)

Primaire voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinische studie is onderzocht of een interventie heeft ondergaan om definitieve gegevens voor de primaire uitkomstmaat te verzamelen. Of de klinische studie volgens het protocol is beëindigd of is beëindigd, heeft geen invloed op deze datum. Voor klinische onderzoeken met meer dan één primaire uitkomstmaat met verschillende voltooiingsdata verwijst deze term naar de datum waarop de gegevensverzameling voor alle primaire uitkomstmaten is voltooid. De "verwachte" primaire voltooiingsdatum is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de primaire voltooiingsdatum voor het onderzoek zal zijn.
1 december 2030

Studie voltooiing (Geschat)

Studie voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinisch onderzoek is onderzocht of een interventie/behandeling heeft ondergaan om definitieve gegevens te verzamelen voor de primaire uitkomstmaten, secundaire uitkomstmaten en bijwerkingen (d.w.z. het laatste bezoek van de laatste deelnemer). De "verwachte" voltooiingsdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de voltooiingsdatum van de studie zal zijn.
1 december 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

Eerst ingediend

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier heeft ingediend bij ClinicalTrials.gov. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de eerste ingediende datum en de beschikbaarheid van het dossier op ClinicalTrials.gov (de eerste geposte datum).
19 februari 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier indient dat consistent is met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). De sponsor of onderzoeker moet mogelijk een of meerdere keren een onderzoeksdossier herzien en indienen voordat aan de QC-beoordelingscriteria van NLM wordt voldaan. Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
16 maart 2016

Eerst geplaatst (Geschat)

Eerst geplaatst

De datum waarop het onderzoeksdossier voor het eerst beschikbaar was op ClinicalTrials.gov nadat de beoordeling van de kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM) is afgerond. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker het onderzoeksdossier heeft ingediend en de eerste geposte datum.
21 maart 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

Laatste update geplaatst

De meest recente datum waarop wijzigingen in een onderzoeksdossier beschikbaar zijn gemaakt op ClinicalTrials.gov. Er kan een vertraging optreden tussen het moment waarop de wijzigingen zijn ingediend bij ClinicalTrials.gov door de sponsor of onderzoeker van het onderzoek (de datum waarop de laatste update is ingediend) en de datum waarop de laatste update is gepost.
15 januari 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker wijzigingen in een onderzoeksdossier heeft ingediend die in overeenstemming zijn met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
13 januari 2026

Laatst geverifieerd

Laatst geverifieerd

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker de informatie over een klinisch onderzoek op ClinicalTrials.gov als nauwkeurig en actueel heeft bevestigd. Indien een studie met een wervingsstatus van werving; nog niet aan het werven; of actief, geen rekrutering is niet bevestigd in de afgelopen 2 jaar, de rekruteringsstatus van de studie wordt weergegeven als onbekend.
1 januari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

Andere studie-ID-nummers

Identificatoren of ID-nummers anders dan het NCT-nummer die aan een klinisch onderzoek zijn toegewezen door de sponsor, financiers of anderen van het onderzoek. Deze nummers kunnen unieke identificatoren van andere onderzoeksregisters en subsidienummers van de National Institutes of Health bevatten.
  • 16-012649

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Gegevens en voorbeelden zullen worden gedeeld met de Universiteit van Wisconsin, Madison.

IPD-tijdsbestek voor delen

Tot 10 jaar

IPD-toegangscriteria voor delen

Dr. Albee Messing en Tracy Hagemann, PHD, worden vermeld in de HIPAA-sectie van de goedgekeurde geïnformeerde toestemming.

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • ICF

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Cookie-instellingen

We gebruiken cookies om ervoor te zorgen dat we u de beste ervaring op onze website bieden. Lees ons privacy- en cookiebeleid voor meer informatie. ...>>>U kunt uw voorkeuren op elk moment wijzigen of uw toestemming intrekken door de cookies van uw website of computer te verwijderen zoals beschreven in het beleid. Accepteer het en kies uw voorkeuren door de overeenkomstige vakjes aan te vinken in het gedeelte "Instellingen beheren" hieronder. Lees onze Servicevoorwaarden zorgvuldig door voordat u verder gaat met het gebruiken van enig onderdeel van deze website.
«Beheer instellingen