Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

DCM studie přesné medicíny

28. července 2025 aktualizováno: Ray Hershberger

Precizní medicína pro dilatační kardiomyopatii u evropských a afrických předků

Cílem studie DCM Precision Medicine Study je otestovat hypotézu, že DCM má podstatný genetický základ, a vyhodnotit účinnost intervence v oblasti komunikace v rodině při zlepšování přijímání a dopadu klinického screeningu členů rodiny.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Aktivní, ne nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Dilatační kardiomyopatie neznámé příčiny (DCM), klinicky známá jako idiopatická dilatační kardiomypatie, je nejčastější kardiomyopatie a je hlavní příčinou transplantace srdce. DCM postihuje přibližně jeden milion jedinců, a tak má velký dopad na veřejné zdraví USA. DCM je běžně asymptomatická až do velmi pozdního průběhu, kdy způsobí srdeční selhání, invaliditu a smrt. Vzhledem ke svému klinickému průběhu by jakýkoli způsob identifikace pacientů s rizikem DCM nebo detekce DCM v jeho asymptomatické fázi mohl poskytnout obrovskou příležitost k intervenci k prodloužení života a prevenci pozdního stadia onemocnění. V rámci tohoto paradigmatu by přesná medicína pro DCM mohla výrazně ovlivnit výsledky a náklady zdravotní péče. Nedávné pokroky v genetice DCM přinesly tyto možnosti, ale aby bylo možné pokročit vpřed, je třeba vyřešit nevyřešené otázky familiárního rizika recidivy, genetické etiologie, rasových rozdílů a screeningu založeného na rodině. Ústřední hypotéza této studie, založená na publikovaných studiích výzkumné skupiny, uvádí, že DCM má podstatný genetický základ. Pro tuto studii vědci předpokládají, že: (a) 35 % probandů evropského i afrického původu (EA/AA) bude klasifikováno jako familiární v kohortě rekrutované v multicentrickém americkém konsorciu a dostane výslovná doporučení a pomoc k dosažení klinického stavu. prověřování příbuzných; (b) přibližně 40 % probandů DCM, ať už kategorizovaných jako familiární nebo nefamiliární, nebo jako EA nebo AA, bude mít patogenní nebo pravděpodobné patogenní varianty v genech dříve zapojených do DCM; a (c) přizpůsobená intervence, která pomůže probandům DCM sdělit riziko DCM jejich rodinným příslušníkům, zlepší příjem a dopad nezbytného klinického a genetického testování. Pro testování těchto hypotéz výzkumníci navrhují: (1) odhadnout a porovnat frekvence probandů EA a AA DCM klasifikovaných jako mající familiární DCM; (2) odhadnout a porovnat podíly probandů s identifikovatelnou genetickou příčinou DCM ve skupinách definovaných klasifikací probandů (familiární/nefamiliární) a původem (EA/AA); a (3) vyhodnotit dopad randomizované intervence na pomoc a přímou komunikaci s rodinou na účast rizikových členů rodiny na klinickém screeningu a vhodném sledování DCM. Těchto cílů bude dosaženo náborem kohorty 1300 probandů DCM (600 EA, 600 AA, 100 hispánského etnika), prováděním kardiovaskulárního klinického screeningu 2600 členů rodiny, prováděním genetického testování probandů a postižených členů rodiny pomocí sekvenování exomů, vracením genetických výsledků a randomizaci probandů k intervenci ke zlepšení rodinné komunikace ohledně rizika DCM. Prokázání těchto hypotéz by bylo pro tuto oblast transformační: namísto toho, aby odborníci na kardiovaskulární systém považovali DCM pouze za klinickou diagnózu, chápali by DCM jako genetické onemocnění, které by mělo být léčeno pomocí genetické diagnostiky a preventivních strategií založených na rodině. Díky těmto výsledkům studie by se přesná medicína pro DCM stala realitou.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
6500

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Spojené státy, 35294
        • University of Alabama at Birmingham
    • Arizona
      • Tucson, Arizona, Spojené státy, 85724
        • University of Arizona Sarver Heart Center
    • California
      • Beverly Hills, California, Spojené státy, 90211
        • Cedars-Sinai Medical Center
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90095
        • UCLA Medical Center
      • Palo Alto, California, Spojené státy, 94304
        • Stanford University
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Spojené státy, 20010
        • Medstar Washington Hospital Center (DC)
    • Florida
      • Miami, Florida, Spojené státy, 33143
        • South Miami Heart Center
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Spojené státy, 30322
        • Emory University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 60611
        • Northwestern University
    • Louisiana
      • New Orleans, Louisiana, Spojené státy, 70112
        • Louisiana State University Health Sciences Center in New Orleans
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21201
        • University of Maryland
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02111
        • Tufts Medical Center
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Spojené státy, 48187
        • University of Michigan
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, Spojené státy, 39216
        • University of Mississippi Medical Center
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Spojené státy, 63110
        • Washington University in St. Louis
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Spojené státy, 68198
        • University of Nebraska Medical Center
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10016
        • NYU School of Medicine
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Spojené státy, 44195
        • Cleveland Clinic
      • Columbus, Ohio, Spojené státy, 43210
        • Ohio State University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • University of Pennsylvania
    • South Carolina
      • Charleston, South Carolina, Spojené státy, 29425
        • Medical University of South Carolina
    • Texas
      • Dallas, Texas, Spojené státy, 75390
        • University of Texas Southwestern Medical Center
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
        • Houston Methodist Hospital
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84132
        • University of Utah
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Spojené státy, 22042
        • Inova Heart and Vascular Institute
    • Washington
      • Seattle, Washington, Spojené státy, 98195
        • University of Washington

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Splnění kritérií pro dilatační kardiomyopatii (DCM):

    • Ejekční frakce levé komory <50 %
    • Zvětšení levé komory (koncový diastolický rozměr levé komory > 95% populační standard založený na pohlaví a výšce).
  • Detekovatelné příčiny kardiomyopatie, s výjimkou genetických, vyloučené nade vší pochybnost v době diagnózy DCM (tj. splňující klinická kritéria pro idiopatickou DCM)
  • Jakýkoli věk (včetně dětí)
  • Nehispánská a hispánská etnika
  • Všechny rasy (požaduje se předběžné schválení PI pro nábor nad rámec předem stanovených cílů náboru).
  • Schopnost dát informovaný souhlas
  • Schopnost komunikovat v angličtině (kromě španělštiny na stránkách schválených pro nábor jednotlivců hispánského etnika)
  • Ochota zúčastnit se rodinné studie (pacient ochotný pracovat s klinickým pracovištěm a/nebo OSU za účelem usnadnění náboru a zápisu rodinných příslušníků do studie).

Kritéria vyloučení:

  • Onemocnění věnčitých tepen (CAD) způsobující ischemickou kardiomyopatii (> 50% zúžení, jakákoli hlavní epikardiální koronární tepna)
  • Primární chlopenní onemocnění
  • Expozice adriamycinu nebo jiným kardiotoxickým lékům
  • Jiné formy kardiomyopatie: hypertrofická, restriktivní nebo arytmogenní dysplazie pravé komory/kardiomyopatie
  • Vrozená srdeční vada
  • Další zjistitelné příčiny dilatační kardiomyopatie, včetně sarkoidu a hemochromatózy.
  • Jiné aktivní multisystémové onemocnění, které může způsobit DCM (např. aktivní onemocnění pojivové tkáně).
  • Těžká a neléčená nebo neléčitelná hypertenze (systolický krevní tlak běžně vyšší než 180 mm Hg a/nebo diastolický krevní tlak vyšší než 120 mm Hg, a pokud je rezistentní na léčbu více léky).
  • Nicméně konvenční rizikové faktory pro DCM, včetně obezity, rutinně léčené hypertenze, konzumace alkoholu, těhotenství nebo peripartálního období nebo nekompakce levé komory, NEBUDOU považovány za vylučovací kritéria.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Prevence
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Dvojnásobek

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Experimentální: Komunikační nástroj
Behaviorální: Brožura Family Heart Talk
Žádný zásah: Žádný komunikační nástroj

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Rodinný klinický screening dokončen do 12 měsíců od zařazení probanda.
Časové okno: 12 měsíců od zápisu probanda.
Pravděpodobnost, že žijící příbuzný prvního stupně (FDR) bez předchozí definitivní diagnózy DCM dokončí klinický screening na DCM do 12 měsíců po náboru probanda
12 měsíců od zápisu probanda.
Žijící příbuzný prvního stupně dodržuje doporučení kardiovaskulárního dozoru po návratu genetických výsledků.
Časové okno: 2,5 roku
Pravděpodobnost, že žijící příbuzný prvního stupně dodrží doporučení dohledu do 15 měsíců poté, co proband obdrží informace o individuálním genetickém testu.
2,5 roku

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Ray Hershberger

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Ray Hershberger, MD, Ohio State University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
7. června 2016

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
30. června 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
30. června 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
27. ledna 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
27. ledna 2017

První zveřejněno (Odhadovaný)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
31. ledna 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
30. července 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
28. července 2025

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. července 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 2015H0309
  • R01HL128857 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení