Исследование точной медицины DCM
28 июля 2025 г. обновлено: Ray Hershberger
Прецизионная медицина при дилатационной кардиомиопатии у европейцев и африканцев
Цели исследования DCM Precision Medicine состоят в том, чтобы проверить гипотезу о том, что DCM имеет существенную генетическую основу, и оценить эффективность вмешательства в семейную коммуникацию в улучшении восприятия и влияния клинического скрининга членов семьи.
Обзор исследования
Статус
Статус
Активный, не рекрутирующий
Условия
Условия
Вмешательство/лечение
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Дилатационная кардиомиопатия неизвестной этиологии (ДКМП), известная в клинической практике как идиопатическая дилатационная кардиомиопатия, является наиболее распространенной кардиомиопатией и основной причиной трансплантации сердца.
DCM затрагивает приблизительно один миллион человек и, таким образом, оказывает большое влияние на общественное здравоохранение в США.
ДКМП обычно протекает бессимптомно до очень поздних стадий, когда она вызывает сердечную недостаточность, инвалидность и смерть.
Из-за его клинического течения любые средства для выявления пациентов с риском развития ДКМП или выявления ДКМП в его бессимптомной фазе могут предоставить огромные возможности для вмешательства для продления жизни и предотвращения поздних стадий заболевания.
В рамках этой парадигмы прецизионная медицина для ДКМП может значительно повлиять на результаты и затраты на здравоохранение.
Недавние достижения в области генетики ДКМП предоставили эти возможности, но для продвижения вперед необходимо решить нерешенные вопросы риска семейного рецидива, генетической этиологии, расовых различий и семейного скрининга.
Центральная гипотеза этого исследования, основанная на опубликованных исследованиях исследовательской группы, гласит, что DCM имеет существенную генетическую основу.
Для этого исследования исследователи предполагают, что: (а) 35% пробандов как европейского, так и африканского происхождения (EA/AA) будут классифицированы как семейные в когорте, набранной в многоцентровом американском консорциуме и получившей четкие рекомендации и помощь для достижения клинического обследование родственников; (b) примерно 40% пробандов с ДКМП, независимо от того, классифицированы ли они как семейные или несемейные, или как EA или AA, будут иметь патогенные или вероятно патогенные варианты в генах, ранее вовлеченных в ДКМП; и (c) адаптированное вмешательство, чтобы помочь пробандам DCM сообщить о риске DCM членам их семей, улучшит использование и влияние необходимого клинического и генетического тестирования.
Чтобы проверить эти гипотезы, исследователи предлагают: (1) оценить и сравнить частоты пробандов EA и AA DCM, классифицированных как имеющие семейную DCM; (2) оценить и сравнить доли пробандов с идентифицируемой генетической причиной ДКМП в группах, определяемых классификацией пробандов (семейные/несемейные) и происхождением (EA/AA); и (3) оценить влияние рандомизированного вмешательства, чтобы помочь и направить общение с семьей на участие членов семьи из группы риска в клиническом скрининге и соответствующем последующем наблюдении за ДКМП.
Эти цели будут достигнуты путем набора когорты из 1300 пробандов DCM (600 EA, 600 AA, 100 латиноамериканцев), проведения сердечно-сосудистого клинического скрининга 2600 членов семьи, проведения генетического тестирования пробандов и пораженных членов семьи путем секвенирования экзома, предоставления генетических результатов. , а также рандомизация пробандов для вмешательства для улучшения семейного общения в отношении риска ДКМП.
Доказательство этих гипотез будет революционным для данной области: вместо того, чтобы рассматривать ДКМП только как клинический диагноз, специалисты по сердечно-сосудистым заболеваниям будут понимать ДКМП как генетическое заболевание, которое следует лечить с помощью генетической диагностики и семейных профилактических стратегий.
Эти результаты исследования сделают прецизионную медицину для DCM реальностью.
Тип исследования
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Оцененный)
Регистрация
6500
Фаза
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Соединенные Штаты, 35294
- University of Alabama at Birmingham
-
-
Arizona
-
Tucson, Arizona, Соединенные Штаты, 85724
- University of Arizona Sarver Heart Center
-
-
California
-
Beverly Hills, California, Соединенные Штаты, 90211
- Cedars-Sinai Medical Center
-
Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90095
- UCLA Medical Center
-
Palo Alto, California, Соединенные Штаты, 94304
- Stanford University
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Соединенные Штаты, 20010
- Medstar Washington Hospital Center (DC)
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Соединенные Штаты, 33143
- South Miami Heart Center
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Соединенные Штаты, 30322
- Emory University
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Соединенные Штаты, 60611
- Northwestern University
-
-
Louisiana
-
New Orleans, Louisiana, Соединенные Штаты, 70112
- Louisiana State University Health Sciences Center in New Orleans
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Соединенные Штаты, 21201
- University of Maryland
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02111
- Tufts Medical Center
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Соединенные Штаты, 48187
- University of Michigan
-
-
Mississippi
-
Jackson, Mississippi, Соединенные Штаты, 39216
- University of Mississippi Medical Center
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Соединенные Штаты, 63110
- Washington University in St. Louis
-
-
Nebraska
-
Omaha, Nebraska, Соединенные Штаты, 68198
- University of Nebraska Medical Center
-
-
New York
-
New York, New York, Соединенные Штаты, 10016
- NYU School of Medicine
-
-
Ohio
-
Cleveland, Ohio, Соединенные Штаты, 44195
- Cleveland Clinic
-
Columbus, Ohio, Соединенные Штаты, 43210
- Ohio State University
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
- University of Pennsylvania
-
-
South Carolina
-
Charleston, South Carolina, Соединенные Штаты, 29425
- Medical University of South Carolina
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Соединенные Штаты, 75390
- University of Texas Southwestern Medical Center
-
Houston, Texas, Соединенные Штаты, 77030
- Houston Methodist Hospital
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Соединенные Штаты, 84132
- University of Utah
-
-
Virginia
-
Fairfax, Virginia, Соединенные Штаты, 22042
- Inova Heart and Vascular Institute
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Соединенные Штаты, 98195
- University of Washington
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения:
Соответствие критериям дилатационной кардиомиопатии (ДКМП):
- Фракция выброса левого желудочка <50%
- Увеличение левого желудочка (конечный диастолический размер левого желудочка > 95% популяционного стандарта в зависимости от пола и роста).
- Выявляемые причины кардиомиопатии, за исключением генетических, исключенные вне всяких разумных сомнений на момент постановки диагноза ДКМП (то есть отвечающие клиническим критериям идиопатической ДКМП)
- Любой возраст (в том числе детский)
- Неиспаноязычная и латиноамериканская этническая принадлежность
- Все расы (требуется предварительное одобрение PI для найма сверх заранее определенных целевых показателей).
- Возможность дать информированное согласие
- Способность общаться на английском языке (за исключением испанского языка на сайтах, утвержденных для найма лиц латиноамериканского происхождения)
- Готовность участвовать в семейном исследовании (пациент готов работать с клиническим центром и/или OSU, чтобы облегчить набор и зачисление членов семьи в исследование).
Критерий исключения:
- Ишемическая болезнь сердца (ИБС), вызывающая ишемическую кардиомиопатию (сужение > 50% любой крупной эпикардиальной коронарной артерии)
- Первичная клапанная болезнь
- Воздействие адриамицина или другого кардиотоксического препарата
- Другие формы кардиомиопатии: гипертрофическая, рестриктивная или аритмогенная правожелудочковая дисплазия/кардиомиопатия.
- Врожденный порок сердца
- Другие выявляемые причины дилатационной кардиомиопатии, включая саркоид и гемохроматоз.
- Другое активное мультисистемное заболевание, которое может вызвать ДКМП (например, активное заболевание соединительной ткани).
- Тяжелая и нелеченная или неизлечимая артериальная гипертензия (систолическое артериальное давление, обычно превышающее 180 мм рт. ст. и/или диастолическое артериальное давление, превышающее 120 мм рт. ст., а также резистентность к комплексной лекарственной терапии).
- Однако традиционные факторы риска ДКМП, включая ожирение, рутинно леченную артериальную гипертензию, употребление алкоголя, беременность или послеродовой период или некомпрессию левого желудочка, НЕ будут считаться критериями исключения.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Профилактика
- Распределение: Рандомизированный
- Интервенционная модель: Параллельное назначение
- Маскировка: Двойной
Количество рук
2
Оружие и интервенции
Группа участников / АрмияГруппа участников / Армия |
Вмешательство/лечениеВмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Коммуникационный инструмент
|
|
|
Без вмешательства: Нет средства связи
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Семейный клинический скрининг завершен в течение 12 месяцев после включения пробанда.
Временное ограничение: 12 месяцев с момента включения пробанда.
|
Вероятность того, что живой родственник первой степени родства (FDR) без предыдущего окончательного диагноза ДКМП завершит клинический скрининг на ДКМП в течение 12 месяцев после набора пробанда
|
12 месяцев с момента включения пробанда.
|
|
Живой родственник первой степени родства после получения генетических результатов придерживается рекомендаций по наблюдению за сердечно-сосудистыми заболеваниями.
Временное ограничение: 2,5 года
|
Вероятность того, что живой родственник первой степени будет соблюдать рекомендации по наблюдению в течение 15 месяцев после того, как пробанд получит информацию о индивидуальном генетическом тесте.
|
2,5 года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Спонсор
Соавторы
Соавторы
Следователи
Следователи
- Главный следователь: Ray Hershberger, MD, Ohio State University
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Kinnamon DD, Morales A, Bowen DJ, Burke W, Hershberger RE; DCM Consortium*. Toward Genetics-Driven Early Intervention in Dilated Cardiomyopathy: Design and Implementation of the DCM Precision Medicine Study. Circ Cardiovasc Genet. 2017 Dec;10(6):e001826. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.117.001826.
- Morales A, Kinnamon DD, Jordan E, Platt J, Vatta M, Dorschner MO, Starkey CA, Mead JO, Ai T, Burke W, Gastier-Foster J, Jarvik GP, Rehm HL, Nickerson DA, Hershberger RE; DCM Precision Medicine study of the DCM Consortium; DCM Consortium institutions and personnel participating in this study: Study Principal Investigator and Co-Investigators,DCM Consortium Clinical Site Principal Investigators and Clinical Site Other Significant Contributors (OSC). The following clinical sites and individuals contributed to the submission of RO 1 H L 128857 as Site Principal Investigators (Site Pl) or as Other Significant Contributors (OSC),Dr. Huggins also served as study co-principal investigator,The following clinical site was added following approval of NHGRI supplemental funding but prior to initiation of enrollment,The following clinical sites were added following study activation. Variant Interpretation for Dilated Cardiomyopathy: Refinement of the American College of Medical Genetics and Genomics/ClinGen Guidelines for the DCM Precision Medicine Study. Circ Genom Precis Med. 2020 Apr;13(2):e002480. doi: 10.1161/CIRCGEN.119.002480. Epub 2020 Mar 11.
- Haas GJ, Zareba KM, Ni H, Bello-Pardo E, Huggins GS, Hershberger RE; Study Principal Investigator (PI) and Co-Investigators: The Ohio State University. Validating an Idiopathic Dilated Cardiomyopathy Diagnosis Using Cardiovascular Magnetic Resonance: The Dilated Cardiomyopathy Precision Medicine Study. Circ Heart Fail. 2022 May;15(5):e008877. doi: 10.1161/CIRCHEARTFAILURE.121.008877. Epub 2022 Mar 4.
- Huggins GS, Kinnamon DD, Haas GJ, Jordan E, Hofmeyer M, Kransdorf E, Ewald GA, Morris AA, Owens A, Lowes B, Stoller D, Tang WHW, Garg S, Trachtenberg BH, Shah P, Pamboukian SV, Sweitzer NK, Wheeler MT, Wilcox JE, Katz S, Pan S, Jimenez J, Aaronson KD, Fishbein DP, Smart F, Wang J, Gottlieb SS, Judge DP, Moore CK, Mead JO, Ni H, Burke W, Hershberger RE; DCM Precision Medicine Study of the DCM Consortium. Prevalence and Cumulative Risk of Familial Idiopathic Dilated Cardiomyopathy. JAMA. 2022 Feb 1;327(5):454-463. doi: 10.1001/jama.2021.24674.
- Ni H, Jordan E, Cao J, Kinnamon DD, Gottlieb SS, Hofmeyer M, Jimenez J, Judge DP, Kransdorf E, Morris AA, Owens A, Shah P, Tang WHW, Wang J, Hershberger RE. Knowledge of Genome Sequencing and Trust in Medical Researchers Among Patients of Different Racial and Ethnic Groups With Idiopathic Dilated Cardiomyopathy. JAMA Cardiol. 2023 Jan 1;8(1):33-42. doi: 10.1001/jamacardio.2022.4132.
- Burke W, Hovick SR, Jordan E, Ni H, Kinnamon DD, Hershberger RE. Communal Coping as a Strategy to Enhance Family Engagement in Dilated Cardiomyopathy. Circ Genom Precis Med. 2022 Jun;15(3):e003541. doi: 10.1161/CIRCGEN.121.003541. Epub 2022 May 10.
- Trachtenberg BH, Jimenez J, Morris AA, Kransdorf E, Owens A, Fishbein DP, Jordan E, Kinnamon DD, Mead JO, Huggins GS, Hershberger RE; DCM Precision Medicine Study of the DCM Consortium. TTR variants in patients with dilated cardiomyopathy: An investigation of the DCM Precision Medicine Study. Genet Med. 2022 Jul;24(7):1495-1502. doi: 10.1016/j.gim.2022.03.011. Epub 2022 Apr 18.
- Hershberger RE, Cowan J, Jordan E, Kinnamon DD. The Complex and Diverse Genetic Architecture of Dilated Cardiomyopathy. Circ Res. 2021 May 14;128(10):1514-1532. doi: 10.1161/CIRCRESAHA.121.318157. Epub 2021 May 13.
- Hershberger RE. The Evolving Science of Dilated Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2021 Oct 26;78(17):1700-1702. doi: 10.1016/j.jacc.2021.08.038. No abstract available.
- Kinnamon DD, Jordan E, Haas GJ, Hofmeyer M, Kransdorf E, Ewald GA, Morris AA, Owens A, Lowes B, Stoller D, Tang WHW, Garg S, Trachtenberg BH, Shah P, Pamboukian SV, Sweitzer NK, Wheeler MT, Wilcox JE, Katz S, Pan S, Jimenez J, Aaronson KD, Fishbein DP, Smart F, Wang J, Gottlieb SS, Judge DP, Moore CK, Mead JO, Huggins GS, Ni H, Burke W, Hershberger RE; DCM Precision Medicine Study of the DCM Consortium. Effectiveness of the Family Heart Talk Communication Tool in Improving Family Member Screening for Dilated Cardiomyopathy: Results of a Randomized Trial. Circulation. 2023 Apr 25;147(17):1281-1290. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.122.062507. Epub 2023 Mar 20.
- Ni H, Jordan E, Kinnamon DD, Cao J, Haas GJ, Hofmeyer M, Kransdorf E, Ewald GA, Morris AA, Owens A, Lowes B, Stoller D, Tang WHW, Garg S, Trachtenberg BH, Shah P, Pamboukian SV, Sweitzer NK, Wheeler MT, Wilcox JE, Katz S, Pan S, Jimenez J, Fishbein DP, Smart F, Wang J, Gottlieb SS, Judge DP, Moore CK, Huggins GS, Hershberger RE; DCM Precision Medicine Study of the DCM Consortium. Screening for Dilated Cardiomyopathy in At-Risk First-Degree Relatives. J Am Coll Cardiol. 2023 May 30;81(21):2059-2071. doi: 10.1016/j.jacc.2023.03.419.
- Jordan E, Kinnamon DD, Haas GJ, Hofmeyer M, Kransdorf E, Ewald GA, Morris AA, Owens A, Lowes B, Stoller D, Tang WHW, Garg S, Trachtenberg BH, Shah P, Pamboukian SV, Sweitzer NK, Wheeler MT, Wilcox JE, Katz S, Pan S, Jimenez J, Fishbein DP, Smart F, Wang J, Gottlieb SS, Judge DP, Moore CK, Mead JO, Hurst N, Cao J, Huggins GS, Cowan J, Ni H, Rehm HL, Jarvik GP, Vatta M, Burke W, Hershberger RE; DCM Precision Medicine Study of the DCM Consortium. Genetic Architecture of Dilated Cardiomyopathy in Individuals of African and European Ancestry. JAMA. 2023 Aug 1;330(5):432-441. doi: 10.1001/jama.2023.11970.
- Cowan JR, Hershberger RE. Transcriptomics and Beyond in Dilated Cardiomyopathy. JACC Basic Transl Sci. 2023 Apr 24;8(4):419-421. doi: 10.1016/j.jacbts.2023.01.016. eCollection 2023 Apr.
- Jordan E, Ni H, Parker P, Kinnamon DD, Owens A, Lowes B, Shenoy C, Martin CM, Judge DP, Fishbein DP, Stoller D, Minami E, Kransdorf E, Smart F, Haas GJ, Huggins GS, Ewald GA, Diamond J, Wilcox JE, Jimenez J, Wang J, Tallaj J, Drazner MH, Hofmeyer M, Wheeler MT, Pinzon OW, Shah P, Gottlieb SS, Katz S, Shore S, Tang WHW, Hershberger RE; DCM Precision Medicine study of the DCM Consortium. Implementing Precision Medicine for Dilated Cardiomyopathy: Insights from The DCM Consortium. medRxiv [Preprint]. 2024 Nov 26:2024.11.22.24317816. doi: 10.1101/2024.11.22.24317816.
- Hershberger RE, Ni H. Systemic Immune-Mediated Diseases and Dilated Cardiomyopathy. JACC Heart Fail. 2025 Jan;13(1):146-148. doi: 10.1016/j.jchf.2024.11.002. No abstract available.
- Jordan ES, Grover PL, Lin J, Starkey CA, Finley EA, Ni H, Hershberger RE. The DCM Project Portal: A direct-to-participant platform of The DCM Research Project. Am Heart J Plus. 2024 Feb;38:100356. doi: 10.1016/j.ahjo.2023.100356. Epub 2023 Dec 27.
- Hofmeyer M, Haas GJ, Jordan E, Cao J, Kransdorf E, Ewald GA, Morris AA, Owens A, Lowes B, Stoller D, Wilson Tang WH, Garg S, Trachtenberg BH, Shah P, Pamboukian SV, Sweitzer NK, Wheeler MT, Wilcox JE, Katz S, Pan S, Jimenez J, Smart F, Wang J, Gottlieb SS, Judge DP, Moore CK, Huggins GS, Kinnamon DD, Ni H, Hershberger RE; DCM Precision Medicine Study of the DCM Consortium. Rare Variant Genetics and Dilated Cardiomyopathy Severity: The DCM Precision Medicine Study. Circulation. 2023 Sep 12;148(11):872-881. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064847. Epub 2023 Aug 29.
- Kransdorf EP, Jain R, Mead JO, Haas G, Hofmeyer M, Ewald GA, Diamond J, Owens A, Lowes B, Stoller D, Tang WHW, Drazner MH, Martin CM, Shah P, Tallaj J, Katz S, Jimenez J, Shore S, Smart F, Wang J, Gottlieb SS, Judge DP, Huggins GS, Cowan J, Parker P, Cao J, Hurst NS, Jordan E, Ni H, Kinnamon DD, Hershberger RE. Evaluation of Women with Peripartum or Dilated Cardiomyopathy and Their First-Degree Relatives: The DCM Precision Medicine Study. medRxiv [Preprint]. 2025 Jun 8:2025.02.18.25322501. doi: 10.1101/2025.02.18.25322501.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Начало исследования
7 июня 2016 г.
Первичное завершение (Оцененный)
Первичное завершение
30 июня 2026 г.
Завершение исследования (Оцененный)
Завершение исследования
30 июня 2026 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Первый отправленный
27 января 2017 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
27 января 2017 г.
Первый опубликованный (Оцененный)
Первый опубликованный
31 января 2017 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее опубликованное обновление
30 июля 2025 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
28 июля 2025 г.
Последняя проверка
Последняя проверка
1 июля 2025 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
Другие идентификационные номера исследования
- 2015H0309
- R01HL128857 (Грант/контракт NIH США)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .