Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

DCM presisjonsmedisinstudie

28. juli 2025 oppdatert av: Ray Hershberger

Presisjonsmedisin for utvidet kardiomyopati i europeiske og afrikanske aner

Målet med DCM Precision Medicine Study er å teste hypotesen om at DCM har et betydelig genetisk grunnlag og å evaluere effektiviteten av en familiekommunikasjonsintervensjon for å forbedre opptaket og virkningen av klinisk screening for familiemedlemmer.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.

Detaljert beskrivelse

Dilatert kardiomyopati av ukjent årsak (DCM), klinisk kjent som idiopatisk dilatert kardiomyopati, er den vanligste kardiomyopatien og er den ledende årsaken til hjertetransplantasjon. DCM påvirker omtrent en million individer, og har derfor stor innvirkning på USAs folkehelse. DCM er vanligvis asymptomatisk til veldig sent i forløpet når det forårsaker hjertesvikt, funksjonshemming og død. På grunn av det kliniske forløpet kan enhver måte å identifisere pasienter med risiko for DCM eller oppdage DCM i dens asymptomatiske fase gi enorme muligheter for intervensjon for å forlenge livet og forhindre sykdom i sent stadium. Innenfor dette paradigmet kan presisjonsmedisin for DCM ha stor innvirkning på helsevesenets resultater og kostnader. Nylige fremskritt innen DCM-genetikk har introdusert disse mulighetene, men uløste spørsmål om familiær residivrisiko, genetisk etiologi, raseforskjeller og familiebasert screening må tas opp for å komme videre. Den sentrale hypotesen til denne studien, basert på publiserte studier av den undersøkende gruppen, sier at DCM har betydelig genetisk grunnlag. For denne studien antar etterforskerne at: (a) 35 % av probander av både europeisk og afrikansk aner (EA/AA) vil bli klassifisert som familiær i en kohort rekruttert i et multisenter amerikansk konsortium og gitt eksplisitte anbefalinger og assistanse for å oppnå den kliniske screening av pårørende; (b) omtrent 40 % av DCM-probene, enten de er kategorisert som familiære eller ikke-familiære, eller som EA eller AA, vil ha patogene eller sannsynlige patogene varianter i gener som tidligere var implisert i DCM; og (c) en skreddersydd intervensjon for å hjelpe DCM-probander med å kommunisere DCM-risiko til sine familiemedlemmer vil forbedre opptaket og virkningen av nødvendige kliniske og genetiske tester. For å teste disse hypotesene, foreslår etterforskerne å: (1) estimere og sammenligne frekvensene til EA- og AA DCM-probender klassifisert som å ha familiær DCM; (2) estimere og sammenligne andelene av probander med en identifiserbar genetisk årsak til DCM i grupper definert av probandklassifisering (familiær/ikke-familiær) og aner (EA/AA); og (3) evaluere virkningen av en randomisert intervensjon for å hjelpe og lede familiekommunikasjon på deltakelse av familiemedlemmer i risikogruppen i klinisk screening og passende oppfølgingsovervåking for DCM. Disse målene vil bli oppnådd ved å rekruttere en kohort på 1300 DCM-probander (600 EA, 600 AA, 100 latinamerikansk etnisitet), utføre kardiovaskulær klinisk screening av 2600 familiemedlemmer, utføre genetisk testing av probander og berørte familiemedlemmer ved å returnere gensekvensering, , og randomisering av probands til en intervensjon for å forbedre familiekommunikasjon angående DCM-risiko. Å bevise disse hypotesene ville være transformerende for feltet: i stedet for å se på DCM som bare en klinisk diagnose, ville kardiovaskulære fagfolk forstå DCM som en genetisk sykdom som bør håndteres ved hjelp av genetisk diagnostiske og familiebaserte forebyggende strategier. Disse studieresultatene ville gjøre presisjonsmedisin for DCM til en realitet.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Intervensjonell

Registrering (Antatt)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
6500

Fase

Fase

Stadiet av en klinisk studie som studerer et medikament eller biologisk produkt, basert på definisjoner utviklet av U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen er basert på studiens målsetting, antall deltakere og andre egenskaper. Det er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere oppført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant brukes til å beskrive studier uten FDA-definerte faser, inkludert utprøving av enheter eller atferdsintervensjoner.
  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Forente stater, 35294
        • University of Alabama at Birmingham
    • Arizona
      • Tucson, Arizona, Forente stater, 85724
        • University of Arizona Sarver Heart Center
    • California
      • Beverly Hills, California, Forente stater, 90211
        • Cedars-Sinai Medical Center
      • Los Angeles, California, Forente stater, 90095
        • UCLA Medical Center
      • Palo Alto, California, Forente stater, 94304
        • Stanford University
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Forente stater, 20010
        • Medstar Washington Hospital Center (DC)
    • Florida
      • Miami, Florida, Forente stater, 33143
        • South Miami Heart Center
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forente stater, 30322
        • Emory University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forente stater, 60611
        • Northwestern University
    • Louisiana
      • New Orleans, Louisiana, Forente stater, 70112
        • Louisiana State University Health Sciences Center in New Orleans
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forente stater, 21201
        • University of Maryland
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02111
        • Tufts Medical Center
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Forente stater, 48187
        • University of Michigan
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, Forente stater, 39216
        • University of Mississippi Medical Center
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Forente stater, 63110
        • Washington University in St. Louis
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Forente stater, 68198
        • University of Nebraska Medical Center
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10016
        • NYU School of Medicine
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Forente stater, 44195
        • Cleveland Clinic
      • Columbus, Ohio, Forente stater, 43210
        • Ohio State University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
        • University of Pennsylvania
    • South Carolina
      • Charleston, South Carolina, Forente stater, 29425
        • Medical University of South Carolina
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forente stater, 75390
        • University of Texas Southwestern Medical Center
      • Houston, Texas, Forente stater, 77030
        • Houston Methodist Hospital
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forente stater, 84132
        • University of Utah
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Forente stater, 22042
        • Inova Heart and Vascular Institute
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forente stater, 98195
        • University of Washington

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Oppfyller kriterier for dilatert kardiomyopati (DCM):

    • Venstre ventrikkel ejeksjonsfraksjon <50 %
    • Venstre ventrikkelforstørrelse (En venstre ventrikkel endediastolisk dimensjon > 95 % standard for flispopulasjon basert på kjønn og høyde).
  • Påvisbare årsaker til kardiomyopati, unntatt genetiske, utelukket utover enhver rimelig tvil på tidspunktet for DCM-diagnose (det vil si oppfylle kliniske kriterier for idiopatisk DCM)
  • Alle aldre (inkludert barn)
  • Ikke-spansktalende og latinamerikansk etnisitet
  • Alle løp (PI forhåndsgodkjenning kreves for rekruttering utover forhåndsspesifiserte rekrutteringsmål).
  • Evne til å gi informert samtykke
  • Evne til å kommunisere på engelsk (unntatt spansk på nettsteder som er godkjent for å rekruttere personer med latinamerikansk etnisitet)
  • Vilje til å delta i en familiebasert studie (pasient som er villig til å jobbe med et klinisk sted og/eller OSU for å lette rekruttering og registrering av familiemedlemmer til studien).

Ekskluderingskriterier:

  • Koronararteriesykdom (CAD) som forårsaker iskemisk kardiomyopati (> 50 % innsnevring, enhver større epikardiell koronararterie)
  • Primær klaffesykdom
  • Adriamycin eller andre kardiotoksiske legemidler eksponering
  • Andre former for kardiomyopati: Hypertrofisk, restriktiv eller arytmogen høyre ventrikkeldysplasi/kardiomyopati
  • Medfødt hjertesykdom
  • Andre påvisbare årsaker til utvidet kardiomyopati, inkludert sarkoid og hemokromatose.
  • Annen aktiv multisystemsykdom som kan forårsake DCM (f.eks. aktiv bindevevssykdom).
  • Alvorlig og ubehandlet eller ubehandlet hypertensjon (systolisk blodtrykk rutinemessig høyere enn 180 mm Hg og/eller diastolisk blodtrykk større enn 120 mm Hg, og hvis resistent mot multimedikamentell behandling).
  • Imidlertid vil konvensjonelle risikofaktorer for DCM, inkludert fedme, rutinemessig behandlet hypertensjon, alkoholbruk, graviditet eller peri-partum-perioden, eller venstre ventrikkel ikke-komprimering, anses som eksklusjonskriterier.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Forebygging
  • Tildeling: Randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Dobbelt

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm

Deltakergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe av deltakere i en klinisk studie som mottar en spesifikk intervensjon/behandling, eller ingen intervensjon, i henhold til studiens protokoll.
Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.
Eksperimentell: Kommunikasjonsverktøy
Atferdsmessig: Family Heart Talk Hefte
Ingen inngripen: Ingen kommunikasjonsverktøy

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Klinisk familiescreening fullført innen 12 måneder fra proband-registrering.
Tidsramme: 12 måneder fra proband påmelding.
Sannsynligheten for at en levende førstegradsslektning (FDR) uten en tidligere definitiv DCM-diagnose fullfører klinisk screening for DCM innen 12 måneder etter proband-rekruttering
12 måneder fra proband påmelding.
Levende førstegradsslektning følger anbefalingene for kardiovaskulær overvåking etter returnering av genetiske resultater.
Tidsramme: 2,5 år
Sannsynligheten for at en levende førstegrads slektning følger overvåkingsanbefalingene innen 15 måneder etter at probandet mottar individuell genetisk testinformasjon.
2,5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
Ray Hershberger

Samarbeidspartnere

Samarbeidspartnere

En annen organisasjon enn sponsoren som gir støtte til en klinisk studie. Denne støtten kan omfatte aktiviteter knyttet til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Etterforskere

Etterforskere

En forsker involvert i en klinisk studie. Beslektede termer inkluderer stedets hovedetterforsker, stedsunderetterforsker, studieleder, studieleder og studiehovedetterforsker.
  • Hovedetterforsker: Ray Hershberger, MD, Ohio State University

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
7. juni 2016

Primær fullføring (Antatt)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
30. juni 2026

Studiet fullført (Antatt)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
30. juni 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
27. januar 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
27. januar 2017

Først lagt ut (Antatt)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
31. januar 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
30. juli 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
28. juli 2025

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. juli 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • 2015H0309
  • R01HL128857 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger