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Studio sulla medicina di precisione DCM

28 luglio 2025 aggiornato da: Ray Hershberger

Medicina di precisione per la cardiomiopatia dilatativa negli antenati europei e africani

Gli obiettivi del DCM Precision Medicine Study sono testare l'ipotesi che il DCM abbia una base genetica sostanziale e valutare l'efficacia di un intervento di comunicazione familiare nel migliorare l'assorbimento e l'impatto dello screening clinico dei membri della famiglia.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Attivo, non reclutante

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

La cardiomiopatia dilatativa di causa sconosciuta (DCM), nota clinicamente come cardiomiopatia dilatativa idiopatica, è la cardiomiopatia più comune ed è la principale causa di trapianto di cuore. Il DCM colpisce circa un milione di individui e quindi ha un impatto importante sulla salute pubblica degli Stati Uniti. Il DCM è comunemente asintomatico fino a una fase molto avanzata del suo decorso, quando provoca insufficienza cardiaca, disabilità e morte. A causa del suo decorso clinico, qualsiasi mezzo per identificare i pazienti a rischio di DCM o per rilevare la DCM nella sua fase asintomatica potrebbe fornire un'enorme opportunità di intervento per prolungare la vita e prevenire la malattia in stadio avanzato. All'interno di questo paradigma, la medicina di precisione per il DCM potrebbe avere un notevole impatto sui risultati e sui costi dell'assistenza sanitaria. I recenti progressi nella genetica DCM hanno introdotto queste possibilità, ma per andare avanti devono essere affrontate questioni irrisolte di rischio di recidiva familiare, eziologia genetica, differenze razziali e screening basato sulla famiglia. L'ipotesi centrale di questo studio, basata su studi pubblicati del gruppo investigativo, afferma che il DCM ha una base genetica sostanziale. Per questo studio i ricercatori ipotizzano che: (a) il 35% dei probandi di ascendenza sia europea che africana (EA/AA) sarà classificato come familiare in una coorte reclutata in un consorzio multicentrico statunitense e riceverà esplicite raccomandazioni e assistenza per raggiungere la clinica screening dei parenti; (b) circa il 40% dei probandi DCM, classificati come familiari o non familiari, o come EA o AA, presenteranno varianti patogene o probabilmente patogene nei geni precedentemente implicati nel DCM; e (c) un intervento su misura per aiutare i probandi DCM a comunicare il rischio di DCM ai loro familiari migliorerà l'assorbimento e l'impatto dei necessari test clinici e genetici. Per verificare queste ipotesi, i ricercatori propongono di: (1) stimare e confrontare le frequenze dei probandi DCM EA e AA classificati come aventi DCM familiare; (2) stimare e confrontare le proporzioni di probandi con una causa genetica identificabile di DCM in gruppi definiti dalla classificazione probanda (familiare/non familiare) e discendenza (EA/AA); e (3) valutare l'impatto di un intervento randomizzato per aiutare e dirigere la comunicazione familiare sulla partecipazione dei membri della famiglia a rischio allo screening clinico e un'adeguata sorveglianza di follow-up per DCM. Questi obiettivi saranno raggiunti reclutando una coorte di 1300 probandi DCM (600 EA, 600 AA, 100 di etnia ispanica), eseguendo lo screening clinico cardiovascolare di 2600 membri della famiglia, eseguendo test genetici di probandi e membri della famiglia affetti mediante sequenziamento dell'esoma, restituendo risultati genetici e randomizzare i probandi a un intervento per migliorare la comunicazione familiare riguardo al rischio di DCM. Dimostrare queste ipotesi sarebbe trasformativo per il campo: piuttosto che vedere il DCM solo come una diagnosi clinica, i professionisti cardiovascolari capirebbero il DCM come una malattia genetica che dovrebbe essere gestita utilizzando strategie diagnostiche genetiche e preventive basate sulla famiglia. Questi risultati dello studio renderebbero la medicina di precisione per DCM una realtà.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
6500

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Stati Uniti, 35294
        • University of Alabama at Birmingham
    • Arizona
      • Tucson, Arizona, Stati Uniti, 85724
        • University of Arizona Sarver Heart Center
    • California
      • Beverly Hills, California, Stati Uniti, 90211
        • Cedars-Sinai Medical Center
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90095
        • UCLA Medical Center
      • Palo Alto, California, Stati Uniti, 94304
        • Stanford University
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Stati Uniti, 20010
        • Medstar Washington Hospital Center (DC)
    • Florida
      • Miami, Florida, Stati Uniti, 33143
        • South Miami Heart Center
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stati Uniti, 30322
        • Emory University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
        • Northwestern University
    • Louisiana
      • New Orleans, Louisiana, Stati Uniti, 70112
        • Louisiana State University Health Sciences Center in New Orleans
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21201
        • University of Maryland
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02111
        • Tufts Medical Center
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Stati Uniti, 48187
        • University of Michigan
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, Stati Uniti, 39216
        • University of Mississippi Medical Center
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Stati Uniti, 63110
        • Washington University in St. Louis
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Stati Uniti, 68198
        • University of Nebraska Medical Center
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10016
        • NYU School of Medicine
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Stati Uniti, 44195
        • Cleveland Clinic
      • Columbus, Ohio, Stati Uniti, 43210
        • Ohio State University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • UNIVERSITY of PENNSYLVANIA
    • South Carolina
      • Charleston, South Carolina, Stati Uniti, 29425
        • Medical University of South Carolina
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stati Uniti, 75390
        • University of Texas Southwestern Medical Center
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Houston Methodist Hospital
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stati Uniti, 84132
        • University of Utah
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Stati Uniti, 22042
        • Inova Heart and Vascular Institute
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stati Uniti, 98195
        • University of Washington

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Criteri di incontro per la cardiomiopatia dilatativa (DCM):

    • Frazione di eiezione ventricolare sinistra <50%
    • Allargamento del ventricolo sinistro (una dimensione telediastolica del ventricolo sinistro > 95% dello standard della popolazione in base al sesso e all'altezza).
  • Cause rilevabili di cardiomiopatia, ad eccezione di quelle genetiche, escluse oltre ogni ragionevole dubbio al momento della diagnosi di DCM (ovvero, soddisfacendo i criteri clinici per la DCM idiopatica)
  • Qualsiasi età (compresi i bambini)
  • Etnia non ispanica e ispanica
  • Tutte le razze (è richiesta la pre-approvazione PI per il reclutamento oltre gli obiettivi di reclutamento pre-specificati).
  • Capacità di dare il consenso informato
  • Capacità di comunicare in inglese (tranne la lingua spagnola nei siti approvati per reclutare persone di etnia ispanica)
  • Disponibilità a partecipare a uno studio basato sulla famiglia (paziente disposto a lavorare con un centro clinico e/o OSU per facilitare il reclutamento e l'arruolamento dei membri della famiglia allo studio).

Criteri di esclusione:

  • Malattia coronarica (CAD) che causa cardiomiopatia ischemica (restringimento > 50%, qualsiasi grande arteria coronarica epicardica)
  • Malattia valvolare primaria
  • Adriamicina o altri farmaci cardiotossici
  • Altre forme di cardiomiopatia: displasia/cardiomiopatia ventricolare destra ipertrofica, restrittiva o aritmogena
  • Cardiopatia congenita
  • Altre cause rilevabili di cardiomiopatia dilatativa, tra cui sarcoide ed emocromatosi.
  • Altre malattie multisistemiche attive che possono causare DCM (ad esempio, malattia attiva del tessuto connettivo).
  • Ipertensione grave e non trattata o non trattabile (pressione arteriosa sistolica generalmente superiore a 180 mm Hg e/o pressione arteriosa diastolica superiore a 120 mm Hg e se resistente al trattamento multifarmaco).
  • Tuttavia, i fattori di rischio convenzionali per DCM, tra cui l'obesità, l'ipertensione trattata di routine, l'uso di alcol, la gravidanza o il periodo peripartum o la non compattazione del ventricolo sinistro, NON saranno considerati criteri di esclusione.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Prevenzione
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Doppio

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Sperimentale: Strumento di comunicazione
Comportamentale: Libretto di discorsi sul cuore della famiglia
Nessun intervento: Nessuno strumento di comunicazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Screening clinico familiare completato entro 12 mesi dall'arruolamento del probando.
Lasso di tempo: 12 mesi dall'arruolamento del probando.
La probabilità che un parente di primo grado vivente (FDR) senza una precedente diagnosi definitiva di DCM completi lo screening clinico per DCM entro 12 mesi dal reclutamento del probando
12 mesi dall'arruolamento del probando.
Il parente di primo grado vivente aderisce alle raccomandazioni di sorveglianza cardiovascolare dopo la restituzione dei risultati genetici.
Lasso di tempo: 2,5 anni
La probabilità che un parente di primo grado in vita aderisca alle raccomandazioni di sorveglianza entro 15 mesi dopo che il probando riceve informazioni sui test genetici individuali.
2,5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Ray Hershberger

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Ray Hershberger, MD, Ohio State University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
7 giugno 2016

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
30 giugno 2026

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
30 giugno 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
27 gennaio 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
27 gennaio 2017

Primo Inserito (Stimato)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
31 gennaio 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
30 luglio 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
28 luglio 2025

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 luglio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 2015H0309
  • R01HL128857 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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