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Estudio de medicina de precisión de DCM

28 de julio de 2025 actualizado por: Ray Hershberger

Medicina de precisión para la miocardiopatía dilatada en ascendencia europea y africana

Los objetivos del Estudio de Medicina de Precisión de DCM son probar la hipótesis de que DCM tiene una base genética sustancial y evaluar la efectividad de una intervención de comunicación familiar para mejorar la aceptación y el impacto de la detección clínica de miembros de la familia.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Activo, no reclutando

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Descripción detallada

La miocardiopatía dilatada de causa desconocida (MCD), conocida clínicamente como miocardiopatía dilatada idiopática, es la miocardiopatía más común y es la principal causa de trasplante de corazón. La DCM afecta aproximadamente a un millón de personas y, por lo tanto, tiene un gran impacto en la salud pública de los EE. UU. La DCM es comúnmente asintomática hasta muy tarde en su curso cuando causa insuficiencia cardíaca, discapacidad y muerte. Debido a su curso clínico, cualquier medio para identificar a los pacientes en riesgo de MCD o para detectar MCD en su fase asintomática podría brindar una gran oportunidad de intervención para prolongar la vida y prevenir la enfermedad en etapa tardía. Dentro de este paradigma, la medicina de precisión para la DCM podría tener un gran impacto en los resultados y costos de la atención médica. Los avances recientes en la genética de la DCM han introducido estas posibilidades, pero para seguir adelante deben abordarse las cuestiones no resueltas sobre el riesgo de recurrencia familiar, la etiología genética, las diferencias raciales y la detección basada en la familia. La hipótesis central de este estudio, basada en estudios publicados del grupo de investigación, establece que la DCM tiene una base genética sustancial. Para este estudio, los investigadores plantean la hipótesis de que: (a) el 35 % de los probandos de ascendencia tanto europea como africana (EA/AA) se clasificarán como familiares en una cohorte reclutada en un consorcio multicéntrico de EE. UU. y recibirán recomendaciones y asistencia explícitas para lograr el resultado clínico detección de familiares; (b) aproximadamente el 40% de los probandos de MCD, ya sea categorizados como familiares o no familiares, o como EA o AA, tendrán variantes patogénicas o probablemente patogénicas en genes previamente implicados en la MCD; y (c) una intervención personalizada para ayudar a los probandos con MCD a comunicar el riesgo de MCD a sus familiares mejorará la aceptación y el impacto de las pruebas clínicas y genéticas necesarias. Para probar estas hipótesis, los investigadores proponen: (1) estimar y comparar las frecuencias de los probandos de MCD EA y AA clasificados con MCD familiar; (2) estimar y comparar las proporciones de probandos con una causa genética identificable de MCD en grupos definidos por clasificación de probandos (familiar/no familiar) y ascendencia (EA/AA); y (3) evaluar el impacto de una intervención aleatoria para ayudar y dirigir la comunicación familiar sobre la participación de los miembros de la familia en riesgo en la detección clínica y la vigilancia de seguimiento adecuada para la DCM. Estos objetivos se lograrán reclutando una cohorte de 1300 probandos de DCM (600 EA, 600 AA, 100 de etnia hispana), realizando exámenes clínicos cardiovasculares de 2600 miembros de la familia, realizando pruebas genéticas de probandos y familiares afectados mediante secuenciación del exoma, entregando resultados genéticos y aleatorizar probandos a una intervención para mejorar la comunicación familiar con respecto al riesgo de DCM. Demostrar estas hipótesis sería transformador para el campo: en lugar de ver la DCM solo como un diagnóstico clínico, los profesionales cardiovasculares entenderían la DCM como una enfermedad genética que debe manejarse mediante el diagnóstico genético y estrategias preventivas basadas en la familia. Los resultados de este estudio harían realidad la medicina de precisión para DCM.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
Intervencionista

Inscripción (Estimado)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
6500

Fase

Fase

La etapa de un ensayo clínico que estudia un fármaco o producto biológico, según las definiciones desarrolladas por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA). La fase se basa en el objetivo del estudio, el número de participantes y otras características. Hay cinco fases: Fase 1 temprana (anteriormente enumerada como Fase 0), Fase 1, Fase 2, Fase 3 y Fase 4. No aplicable se usa para describir ensayos sin fases definidas por la FDA, incluidos ensayos de dispositivos o intervenciones conductuales.
  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35294
        • University of Alabama at Birmingham
    • Arizona
      • Tucson, Arizona, Estados Unidos, 85724
        • University of Arizona Sarver Heart Center
    • California
      • Beverly Hills, California, Estados Unidos, 90211
        • Cedars-Sinai Medical Center
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
        • UCLA Medical Center
      • Palo Alto, California, Estados Unidos, 94304
        • Stanford University
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Estados Unidos, 20010
        • Medstar Washington Hospital Center (DC)
    • Florida
      • Miami, Florida, Estados Unidos, 33143
        • South Miami Heart Center
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
        • Emory University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Northwestern University
    • Louisiana
      • New Orleans, Louisiana, Estados Unidos, 70112
        • Louisiana State University Health Sciences Center in New Orleans
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21201
        • University of Maryland
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02111
        • Tufts Medical Center
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48187
        • University of Michigan
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, Estados Unidos, 39216
        • University of Mississippi Medical Center
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
        • Washington University in St. Louis
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Estados Unidos, 68198
        • University of Nebraska Medical Center
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10016
        • NYU School of Medicine
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44195
        • Cleveland Clinic
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43210
        • Ohio State University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • University of Pennsylvania
    • South Carolina
      • Charleston, South Carolina, Estados Unidos, 29425
        • Medical University of South Carolina
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75390
        • University of Texas Southwestern Medical Center
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Houston Methodist Hospital
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84132
        • University of Utah
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Estados Unidos, 22042
        • Inova Heart and Vascular Institute
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98195
        • University of Washington

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Criterios de cumplimiento para la miocardiopatía dilatada (DCM) :

    • Fracción de eyección del ventrículo izquierdo <50%
    • Agrandamiento del ventrículo izquierdo (dimensión telediastólica del ventrículo izquierdo > 95% de la población estándar según el sexo y la altura).
  • Causas detectables de miocardiopatía, excepto genéticas, excluidas más allá de una duda razonable en el momento del diagnóstico de MCD (es decir, que cumplen los criterios clínicos de MCD idiopática)
  • Cualquier edad (incluidos los niños)
  • Etnia no hispana e hispana
  • Todas las razas (se requiere aprobación previa de PI para el reclutamiento más allá de los objetivos de reclutamiento especificados previamente).
  • Capacidad para dar consentimiento informado
  • Capacidad para comunicarse en inglés (excepto el idioma español en sitios aprobados para reclutar personas de etnia hispana)
  • Voluntad de participar en un estudio basado en la familia (paciente dispuesto a trabajar con un sitio clínico y/o OSU para facilitar el reclutamiento y la inscripción de miembros de la familia en el estudio).

Criterio de exclusión:

  • Enfermedad de las arterias coronarias (EAC) que causa miocardiopatía isquémica (> 50 % de estrechamiento, cualquier arteria coronaria epicárdica importante)
  • Enfermedad valvular primaria
  • Exposición a adriamicina u otro fármaco cardiotóxico
  • Otras formas de miocardiopatía: displasia ventricular derecha hipertrófica, restrictiva o arritmogénica/miocardiopatía
  • Cardiopatía congénita
  • Otras causas detectables de miocardiopatía dilatada, incluyendo sarcoide y hemocromatosis.
  • Otra enfermedad multisistémica activa que puede causar MCD (p. ej., enfermedad activa del tejido conjuntivo).
  • Hipertensión grave y no tratada o intratable (presión arterial sistólica habitualmente superior a 180 mm Hg y/o presión arterial diastólica superior a 120 mm Hg, y si es resistente al tratamiento con múltiples fármacos).
  • Sin embargo, los factores de riesgo convencionales para la DCM, incluida la obesidad, la hipertensión tratada de forma rutinaria, el consumo de alcohol, el embarazo o el período periparto, o la falta de compactación del ventrículo izquierdo, NO se considerarán criterios de exclusión.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Prevención
  • Asignación: Aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela
  • Enmascaramiento: Doble

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo

Grupo de participantes/brazo

Un grupo o subgrupo de participantes en un ensayo clínico que recibe una intervención/tratamiento específico, o ninguna intervención, según el protocolo del ensayo.
Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.
Experimental: Herramienta de comunicación
Conductual: Folleto Family Heart Talk
Sin intervención: Sin herramienta de comunicación

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Evaluación clínica familiar completada dentro de los 12 meses posteriores a la inscripción del probando.
Periodo de tiempo: 12 meses desde la inscripción del probando.
La probabilidad de que un pariente vivo de primer grado (FDR) sin un diagnóstico definitivo previo de MCD complete la detección clínica de MCD dentro de los 12 meses posteriores al reclutamiento del probando
12 meses desde la inscripción del probando.
El familiar vivo de primer grado se adhiere a las recomendaciones de vigilancia cardiovascular después de la devolución de los resultados genéticos.
Periodo de tiempo: 2,5 años
La probabilidad de que un pariente vivo de primer grado se adhiera a las recomendaciones de vigilancia dentro de los 15 meses posteriores a que el probando reciba la información de la prueba genética individual.
2,5 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Ray Hershberger

Colaboradores

Colaboradores

Una organización distinta del patrocinador que proporciona apoyo para un estudio clínico. Este apoyo puede incluir actividades relacionadas con la financiación, el diseño, la implementación, el análisis de datos o la elaboración de informes.
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Investigador principal: Ray Hershberger, MD, Ohio State University

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
7 de junio de 2016

Finalización primaria (Estimado)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
30 de junio de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
30 de junio de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
27 de enero de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
27 de enero de 2017

Publicado por primera vez (Estimado)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
31 de enero de 2017

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
30 de julio de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
28 de julio de 2025

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de julio de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • 2015H0309
  • R01HL128857 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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