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Étude DCM sur la médecine de précision

28 juillet 2025 mis à jour par: Ray Hershberger

Médecine de précision pour la cardiomyopathie dilatée dans l'ascendance européenne et africaine

Les objectifs de l'étude sur la médecine de précision DCM sont de tester l'hypothèse selon laquelle le DCM a une base génétique substantielle et d'évaluer l'efficacité d'une intervention de communication familiale pour améliorer l'adoption et l'impact du dépistage clinique des membres de la famille.

Aperçu de l'étude

Statut

Statut

Indique le statut de recrutement actuel ou le statut d'accès étendu.
Actif, ne recrute pas

Les conditions

Les conditions

La maladie, le trouble, le syndrome, la maladie ou la blessure à l'étude. Sur ClinicalTrials.gov, les conditions peuvent également inclure d'autres problèmes liés à la santé, tels que la durée de vie, la qualité de vie et les risques pour la santé.

Intervention / Traitement

Intervention / Traitement

Processus ou action faisant l'objet d'une étude clinique. Les interventions comprennent les médicaments, les dispositifs médicaux, les procédures, les vaccins et d'autres produits expérimentaux ou déjà disponibles. Les interventions peuvent également inclure des approches non invasives, telles que l'éducation ou la modification du régime alimentaire et de l'exercice.

Description détaillée

La cardiomyopathie dilatée de cause inconnue (DCM), connue cliniquement sous le nom de cardiomyopathie dilatée idiopathique, est la cardiomyopathie la plus courante et la principale cause de transplantation cardiaque. Le DCM touche environ un million de personnes et a donc un impact majeur sur la santé publique aux États-Unis. Le DCM est généralement asymptomatique jusqu'à très tard dans son évolution, lorsqu'il provoque une insuffisance cardiaque, une invalidité et la mort. En raison de son évolution clinique, tout moyen d'identifier les patients à risque de DCM ou de détecter le DCM dans sa phase asymptomatique pourrait offrir une énorme opportunité d'intervention pour prolonger la vie et prévenir la maladie à un stade avancé. Dans ce paradigme, la médecine de précision pour le DCM pourrait avoir un impact considérable sur les résultats et les coûts des soins de santé. Les progrès récents de la génétique DCM ont introduit ces possibilités, mais les questions non résolues du risque de récidive familiale, de l'étiologie génétique, des différences raciales et du dépistage familial doivent être résolues pour aller de l'avant. L'hypothèse centrale de cette étude, basée sur des études publiées du groupe de recherche, stipule que le DCM a une base génétique substantielle. Pour cette étude, les enquêteurs émettent l'hypothèse que : (a) 35 % des proposants d'ascendance européenne et africaine (EA/AA) seront classés comme familiaux dans une cohorte recrutée dans un consortium américain multicentrique et recevront des recommandations explicites et une assistance pour atteindre l'objectif clinique dépistage des proches; (b) environ 40 % des proposants DCM, qu'ils soient classés comme familiaux ou non familiaux, ou comme EA ou AA, auront des variants pathogènes ou probablement pathogènes dans des gènes précédemment impliqués dans le DCM ; et (c) une intervention sur mesure pour aider les proposants DCM à communiquer le risque de DCM aux membres de leur famille améliorera l'adoption et l'impact des tests cliniques et génétiques nécessaires. Pour tester ces hypothèses, les chercheurs proposent de : (1) estimer et comparer les fréquences des proposants DCM EA et AA classés comme ayant un DCM familial ; (2) estimer et comparer les proportions de proposants avec une cause génétique identifiable de DCM dans des groupes définis par la classification des proposants (familial/non familial) et l'ascendance (EA/AA) ; et (3) évaluer l'impact d'une intervention randomisée pour aider et diriger la communication familiale sur la participation des membres à risque de la famille au dépistage clinique et à la surveillance de suivi appropriée pour le DCM. Ces objectifs seront atteints en recrutant une cohorte de 1300 proposants DCM (600 EA, 600 AA, 100 d'origine hispanique), en effectuant un dépistage clinique cardiovasculaire de 2600 membres de la famille, en effectuant des tests génétiques sur les proposants et les membres de la famille affectés par séquençage de l'exome, en renvoyant les résultats génétiques , et la randomisation des proposants à une intervention pour améliorer la communication familiale concernant le risque de DCM. Prouver ces hypothèses serait transformateur pour le domaine : plutôt que de considérer le DCM comme un simple diagnostic clinique, les professionnels cardiovasculaires comprendraient le DCM comme une maladie génétique qui devrait être gérée à l'aide de diagnostics génétiques et de stratégies préventives familiales. Ces résultats d'étude feraient de la médecine de précision pour le DCM une réalité.

Type d'étude

Type d'étude

Décrit la nature d'une étude clinique. Les types d'études comprennent les études interventionnelles (également appelées essais cliniques), les études observationnelles (y compris les registres de patients) et l'accès élargi.
Interventionnel

Inscription (Estimé)

Inscription

Le nombre de participants à une étude clinique. L'inscription "prévue" est le nombre cible de participants dont les chercheurs ont besoin pour l'étude.
6500

Phase

Phase

L'étape d'un essai clinique étudiant un médicament ou un produit biologique, basée sur les définitions élaborées par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis. La phase est basée sur l'objectif de l'étude, le nombre de participants et d'autres caractéristiques. Il y a cinq phases : phase précoce 1 (anciennement répertoriée comme phase 0), phase 1, phase 2, phase 3 et phase 4. Non applicable est utilisé pour décrire les essais sans phases définies par la FDA, y compris les essais de dispositifs ou d'interventions comportementales.
  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, États-Unis, 35294
        • University of Alabama at Birmingham
    • Arizona
      • Tucson, Arizona, États-Unis, 85724
        • University of Arizona Sarver Heart Center
    • California
      • Beverly Hills, California, États-Unis, 90211
        • Cedars-Sinai Medical Center
      • Los Angeles, California, États-Unis, 90095
        • UCLA Medical Center
      • Palo Alto, California, États-Unis, 94304
        • Stanford University
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, États-Unis, 20010
        • Medstar Washington Hospital Center (DC)
    • Florida
      • Miami, Florida, États-Unis, 33143
        • South Miami Heart Center
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, États-Unis, 30322
        • Emory University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, États-Unis, 60611
        • Northwestern University
    • Louisiana
      • New Orleans, Louisiana, États-Unis, 70112
        • Louisiana State University Health Sciences Center in New Orleans
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, États-Unis, 21201
        • University of Maryland
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02111
        • Tufts Medical Center
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, États-Unis, 48187
        • University of Michigan
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, États-Unis, 39216
        • University of Mississippi Medical Center
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, États-Unis, 63110
        • Washington University in St. Louis
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, États-Unis, 68198
        • University of Nebraska Medical Center
    • New York
      • New York, New York, États-Unis, 10016
        • NYU School of Medicine
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, États-Unis, 44195
        • Cleveland Clinic
      • Columbus, Ohio, États-Unis, 43210
        • Ohio State University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
        • University of Pennsylvania
    • South Carolina
      • Charleston, South Carolina, États-Unis, 29425
        • Medical University of South Carolina
    • Texas
      • Dallas, Texas, États-Unis, 75390
        • University of Texas Southwestern Medical Center
      • Houston, Texas, États-Unis, 77030
        • Houston Methodist Hospital
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, États-Unis, 84132
        • University of Utah
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, États-Unis, 22042
        • Inova Heart and Vascular Institute
    • Washington
      • Seattle, Washington, États-Unis, 98195
        • University of Washington

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Critère d'éligibilité

Les principales exigences que doivent remplir les personnes qui souhaitent participer à une étude clinique ou les caractéristiques qu'elles doivent avoir. Les critères d'éligibilité comprennent à la fois des critères d'inclusion (qui sont requis pour qu'une personne participe à l'étude) et des critères d'exclusion (qui empêchent une personne de participer). Les types de critères d'éligibilité incluent si une étude accepte des volontaires sains, a des exigences d'âge ou de groupe d'âge, ou est limitée par le sexe.

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • Répondre aux critères de la cardiomyopathie dilatée (DCM) :

    • Fraction d'éjection ventriculaire gauche <50 %
    • Élargissement du ventricule gauche (dimension télédiastolique du ventricule gauche > 95 % de la norme de population basée sur le sexe et la taille).
  • Causes détectables de cardiomyopathie, sauf génétiques, exclues hors de tout doute raisonnable au moment du diagnostic de DCM (c'est-à-dire répondant aux critères cliniques de DCM idiopathique)
  • Tout âge (y compris les enfants)
  • Origine ethnique non hispanique et hispanique
  • Toutes les races (approbation préalable du PI requise pour le recrutement au-delà des objectifs de recrutement pré-spécifiés).
  • Capacité à donner un consentement éclairé
  • Capacité à communiquer en anglais (sauf en espagnol sur les sites approuvés pour recruter des personnes d'origine hispanique)
  • Volonté de participer à une étude familiale (patient disposé à travailler avec un site clinique et/ou une OSU pour faciliter le recrutement et l'inscription des membres de la famille à l'étude).

Critère d'exclusion:

  • Maladie coronarienne (CAD) provoquant une cardiomyopathie ischémique (> 50 % de rétrécissement, toute artère coronaire épicardique majeure)
  • Maladie valvulaire primaire
  • Exposition à l'adriamycine ou à d'autres médicaments cardiotoxiques
  • Autres formes de cardiomyopathie : dysplasie/cardiomyopathie ventriculaire droite hypertrophique, restrictive ou arythmogène
  • Maladie cardiaque congénitale
  • Autres causes détectables de cardiomyopathie dilatée, y compris la sarcoïde et l'hémochromatose.
  • Autre maladie multisystémique active pouvant causer le DCM (par exemple, maladie active du tissu conjonctif).
  • Hypertension artérielle sévère et non traitée ou incurable (pression artérielle systolique systématiquement supérieure à 180 mm Hg et/ou pression artérielle diastolique supérieure à 120 mm Hg, et si résistante à la polychimiothérapie).
  • Cependant, les facteurs de risque conventionnels de DCM, y compris l'obésité, l'hypertension régulièrement traitée, la consommation d'alcool, la grossesse ou la période péri-partum, ou la non-compaction ventriculaire gauche, ne seront PAS considérés comme des critères d'exclusion.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: La prévention
  • Répartition: Randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Double

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras

Groupe de participants / Bras

Un groupe ou un sous-groupe de participants à un essai clinique qui reçoit une intervention/un traitement spécifique, ou aucune intervention, selon le protocole de l'essai.
Intervention / Traitement

Intervention / Traitement

Processus ou action faisant l'objet d'une étude clinique. Les interventions comprennent les médicaments, les dispositifs médicaux, les procédures, les vaccins et d'autres produits expérimentaux ou déjà disponibles. Les interventions peuvent également inclure des approches non invasives, telles que l'éducation ou la modification du régime alimentaire et de l'exercice.
Expérimental: Outil de communication
Comportemental: Livret de conversation sur le cœur en famille
Aucune intervention: Aucun outil de communication

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Principaux critères de jugement

Dans le protocole d'une étude clinique, la mesure de résultat prévue qui est la plus importante pour évaluer l'effet d'une intervention/d'un traitement. La plupart des études cliniques ont un critère de jugement principal, mais certaines en ont plus d'un.
Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Dépistage clinique familial effectué dans les 12 mois suivant l'inscription du proposant.
Délai: 12 mois à compter de l'inscription du proposant.
La probabilité qu'un parent vivant au premier degré (FDR) sans diagnostic définitif de DCM achève le dépistage clinique du DCM dans les 12 mois suivant le recrutement du proposant
12 mois à compter de l'inscription du proposant.
Le parent vivant au premier degré adhère aux recommandations de surveillance cardiovasculaire après retour des résultats génétiques.
Délai: 2,5 ans
La probabilité qu'un parent vivant au premier degré adhère aux recommandations de surveillance dans les 15 mois suivant la réception par le proposant des informations sur les tests génétiques individuels.
2,5 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Parrainer

L'organisation ou la personne qui lance l'étude et qui a autorité et contrôle sur l'étude.
Ray Hershberger

Collaborateurs

Collaborateurs

Une organisation autre que le promoteur qui apporte son soutien à une étude clinique. Ce soutien peut inclure des activités liées au financement, à la conception, à la mise en œuvre, à l'analyse des données ou à la production de rapports.
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Les enquêteurs

Les enquêteurs

Un chercheur impliqué dans une étude clinique. Les termes associés incluent chercheur principal du site, sous-chercheur du site, directeur de l'étude, directeur de l'étude et chercheur principal de l'étude.
  • Chercheur principal: Ray Hershberger, MD, Ohio State University

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

Début de l'étude

La date réelle à laquelle le premier participant a été inscrit à une étude clinique. La date de début "prévue" de l'étude est la date qui, selon les chercheurs, sera la date de début de l'étude.
7 juin 2016

Achèvement primaire (Estimé)

Achèvement primaire

La date à laquelle le dernier participant à une étude clinique a été examiné ou a reçu une intervention pour recueillir les données finales pour le critère de jugement principal. Que l'étude clinique se soit terminée conformément au protocole ou qu'elle ait été terminée n'affecte pas cette date. Pour les études cliniques avec plus d'un critère de jugement principal avec des dates d'achèvement différentes, ce terme fait référence à la date à laquelle la collecte de données est terminée pour tous les critères de jugement principaux. La date d'achèvement primaire "prévue" est la date qui, selon les chercheurs, sera la date d'achèvement primaire de l'étude.
30 juin 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

Achèvement de l'étude

La date à laquelle le dernier participant à une étude clinique a été examiné ou a reçu une intervention/un traitement pour recueillir les données finales pour les mesures de résultats primaires, les mesures de résultats secondaires et les événements indésirables (c'est-à-dire la dernière visite du dernier participant). La date d'achèvement de l'étude "prévue" est la date qui, selon les chercheurs, sera la date d'achèvement de l'étude.
30 juin 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

Première soumission

La date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis pour la première fois un dossier d'étude à ClinicalTrials.gov. Il y a généralement un délai de quelques jours entre la première date de soumission et la disponibilité du dossier sur ClinicalTrials.gov (la première date publiée).
27 janvier 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

La date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur soumet pour la première fois un dossier d'étude conforme aux critères d'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Le promoteur ou l'investigateur peut avoir besoin de réviser et de soumettre un dossier d'étude une ou plusieurs fois avant que les critères d'examen du CQ du NLM soient remplis. Il incombe au promoteur ou à l'investigateur de s'assurer que le dossier de l'étude est conforme aux critères d'examen du NLM QC.
27 janvier 2017

Première publication (Estimé)

Première publication

La date à laquelle le dossier d'étude a été disponible pour la première fois sur ClinicalTrials.gov après la fin de l'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Il y a généralement un délai de quelques jours entre la date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis le dossier de l'étude et la première date de publication.
31 janvier 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

Dernière mise à jour publiée

La date la plus récente à laquelle les modifications apportées à un dossier d'étude ont été mises à disposition sur ClinicalTrials.gov. Il peut y avoir un délai entre le moment où les modifications ont été soumises à ClinicalTrials.gov par le promoteur ou l'investigateur de l'étude (la date de soumission de la dernière mise à jour) et la date de publication de la dernière mise à jour.
30 juillet 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

La date la plus récente à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis des modifications à un dossier d'étude qui sont conformes aux critères d'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Il incombe au promoteur ou à l'investigateur de s'assurer que le dossier de l'étude est conforme aux critères d'examen du NLM QC.
28 juillet 2025

Dernière vérification

Dernière vérification

La date la plus récente à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a confirmé que les informations sur une étude clinique sur ClinicalTrials.gov étaient exactes et à jour. Si une étude avec un statut de recrutement de recrutement ; pas encore de recrutement ; ou actif, aucun recrutement n'a été confirmé au cours des 2 dernières années, le statut de recrutement de l'étude est indiqué comme inconnu.
1 juillet 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

Autres numéros d'identification d'étude

Identifiants ou numéros d'identification autres que le numéro NCT qui sont attribués à une étude clinique par le sponsor de l'étude, les bailleurs de fonds ou autres. Ces numéros peuvent inclure des identifiants uniques d'autres registres d'essais et des numéros de subvention des National Institutes of Health.
  • 2015H0309
  • R01HL128857 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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