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Estudo de Medicina de Precisão DCM

28 de julho de 2025 atualizado por: Ray Hershberger

Medicina de precisão para cardiomiopatia dilatada em ancestrais europeus e africanos

Os objetivos do Estudo de Medicina de Precisão do DCM são testar a hipótese de que o DCM tem uma base genética substancial e avaliar a eficácia de uma intervenção de comunicação familiar para melhorar a aceitação e o impacto da triagem clínica dos membros da família.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Ativo, não recrutando

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.

Descrição detalhada

A cardiomiopatia dilatada de causa desconhecida (CMD), conhecida clinicamente como cardiomiopatia dilatada idiopática, é a cardiomiopatia mais comum e a principal causa de transplante cardíaco. DCM afeta aproximadamente um milhão de indivíduos e, portanto, tem um grande impacto na saúde pública dos EUA. O DCM é comumente assintomático até muito tarde em seu curso, quando causa insuficiência cardíaca, incapacidade e morte. Devido ao seu curso clínico, qualquer meio de identificar pacientes com risco de DCM ou detectar DCM em sua fase assintomática pode oferecer uma enorme oportunidade de intervenção para prolongar a vida e prevenir a doença em estágio avançado. Dentro deste paradigma, a medicina de precisão para DCM poderia impactar muito os resultados e custos dos cuidados de saúde. Avanços recentes na genética de DCM introduziram essas possibilidades, mas questões não resolvidas de risco de recorrência familiar, etiologia genética, diferenças raciais e triagem baseada na família devem ser abordadas para avançar. A hipótese central deste estudo, baseada em estudos publicados do grupo investigativo, afirma que o DCM tem base genética substancial. Para este estudo, os investigadores levantam a hipótese de que: (a) 35% dos probandos de ascendência europeia e africana (EA/AA) serão classificados como familiares em uma coorte recrutada em um consórcio multicêntrico dos EUA e receberão recomendações e assistência explícitas para alcançar os resultados clínicos triagem de parentes; (b) aproximadamente 40% dos probandos de DCM, categorizados como familiares ou não familiares, ou como EA ou AA, terão variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas em genes previamente implicados em DCM; e (c) uma intervenção personalizada para ajudar os probandos de DCM a comunicar o risco de DCM a seus familiares melhorará a aceitação e o impacto dos testes clínicos e genéticos necessários. Para testar essas hipóteses, os pesquisadores se propõem a: (1) estimar e comparar as frequências de probandos EA e AA DCM classificados como portadores de DCM familiar; (2) estimar e comparar as proporções de probandos com uma causa genética identificável de CMD em grupos definidos pela classificação do probando (familiar/não familiar) e ancestralidade (EA/AA); e (3) avaliar o impacto de uma intervenção randomizada para auxiliar e direcionar a comunicação familiar sobre a participação de membros da família em risco na triagem clínica e vigilância de acompanhamento apropriada para DCM. Esses objetivos serão alcançados recrutando uma coorte de 1.300 probandos DCM (600 EA, 600 AA, 100 de etnia hispânica), realizando triagem clínica cardiovascular de 2.600 membros da família, realizando testes genéticos de probandos e membros da família afetados por sequenciamento de exoma, retornando resultados genéticos , e randomizando probandos para uma intervenção para melhorar a comunicação familiar em relação ao risco de CMD. Provar essas hipóteses seria transformador para o campo: em vez de ver a DCM apenas como um diagnóstico clínico, os profissionais cardiovasculares entenderiam a DCM como uma doença genética que deve ser gerenciada por meio de diagnóstico genético e estratégias preventivas baseadas na família. Esses resultados do estudo tornariam a medicina de precisão para DCM uma realidade.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Intervencional

Inscrição (Estimado)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
6500

Estágio

Estágio

A etapa de um ensaio clínico que estuda um medicamento ou produto biológico, com base nas definições desenvolvidas pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA. A fase é baseada no objetivo do estudo, no número de participantes e em outras características. Existem cinco fases: Fase Inicial 1 (anteriormente listada como Fase 0), Fase 1, Fase 2, Fase 3 e Fase 4. Não Aplicável é usado para descrever ensaios sem fases definidas pela FDA, incluindo ensaios de dispositivos ou intervenções comportamentais.
  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35294
        • University of Alabama at Birmingham
    • Arizona
      • Tucson, Arizona, Estados Unidos, 85724
        • University of Arizona Sarver Heart Center
    • California
      • Beverly Hills, California, Estados Unidos, 90211
        • Cedars-Sinai Medical Center
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
        • UCLA Medical Center
      • Palo Alto, California, Estados Unidos, 94304
        • Stanford University
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Estados Unidos, 20010
        • Medstar Washington Hospital Center (DC)
    • Florida
      • Miami, Florida, Estados Unidos, 33143
        • South Miami Heart Center
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
        • Emory University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Northwestern University
    • Louisiana
      • New Orleans, Louisiana, Estados Unidos, 70112
        • Louisiana State University Health Sciences Center in New Orleans
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21201
        • University of Maryland
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02111
        • Tufts Medical Center
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48187
        • University of Michigan
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, Estados Unidos, 39216
        • University of Mississippi Medical Center
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
        • Washington University in St. Louis
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Estados Unidos, 68198
        • University of Nebraska Medical Center
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10016
        • NYU School of Medicine
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44195
        • Cleveland Clinic
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43210
        • Ohio State University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • University of Pennsylvania
    • South Carolina
      • Charleston, South Carolina, Estados Unidos, 29425
        • Medical University of South Carolina
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75390
        • University of Texas Southwestern Medical Center
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Houston Methodist Hospital
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84132
        • University of Utah
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Estados Unidos, 22042
        • Inova Heart and Vascular Institute
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98195
        • University of Washington

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

  • Critérios de atendimento para cardiomiopatia dilatada (DCM):

    • Fração de ejeção do ventrículo esquerdo <50%
    • Aumento do ventrículo esquerdo (uma dimensão diastólica final do ventrículo esquerdo > 95% do padrão populacional baseado em sexo e altura).
  • Causas detectáveis ​​de cardiomiopatia, exceto genéticas, excluídas além de qualquer dúvida razoável no momento do diagnóstico de CMD (ou seja, atender aos critérios clínicos para CMD idiopática)
  • Qualquer idade (incluindo crianças)
  • Etnia não hispânica e hispânica
  • Todas as raças (pré-aprovação PI necessária para recrutamento além das metas de recrutamento pré-especificadas).
  • Capacidade de dar consentimento informado
  • Capacidade de se comunicar em inglês (exceto em espanhol em locais aprovados para recrutar indivíduos de etnia hispânica)
  • Vontade de participar de um estudo de base familiar (paciente disposto a trabalhar com um centro clínico e/ou OSU para facilitar o recrutamento e inscrição de membros da família no estudo).

Critério de exclusão:

  • Doença arterial coronariana (DAC) causando cardiomiopatia isquêmica (estreitamento > 50%, qualquer artéria coronária epicárdica importante)
  • Doença valvular primária
  • Adriamicina ou outra exposição a drogas cardiotóxicas
  • Outras formas de cardiomiopatia: displasia/cardiomiopatia hipertrófica, restritiva ou arritmogênica do ventrículo direito
  • Doença cardíaca congênita
  • Outras causas detectáveis ​​de cardiomiopatia dilatada, incluindo sarcóide e hemocromatose.
  • Outra doença multissistêmica ativa que pode causar DCM (por exemplo, doença ativa do tecido conjuntivo).
  • Hipertensão grave e não tratada ou intratável (pressão arterial sistólica rotineiramente superior a 180 mm Hg e/ou pressão arterial diastólica superior a 120 mm Hg e se resistente ao tratamento com vários medicamentos).
  • No entanto, fatores de risco convencionais para CMD, incluindo obesidade, hipertensão tratada rotineiramente, uso de álcool, gravidez ou período periparto ou não compactação do ventrículo esquerdo, NÃO serão considerados critérios de exclusão.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Prevenção
  • Alocação: Randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
  • Mascaramento: Dobro

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço

Grupo de Participantes / Braço

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo clínico que recebe uma intervenção/tratamento específico, ou nenhuma intervenção, de acordo com o protocolo do estudo.
Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.
Experimental: Ferramenta de comunicação
Comportamental: Livreto de Conversas Familiares
Sem intervenção: Nenhuma ferramenta de comunicação

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
A triagem clínica familiar foi concluída em 12 meses a partir da inscrição do probando.
Prazo: 12 meses a partir da inscrição do probando.
A probabilidade de um parente vivo de primeiro grau (FDR) sem um diagnóstico definitivo anterior de DCM concluir a triagem clínica para DCM dentro de 12 meses após o recrutamento do probando
12 meses a partir da inscrição do probando.
Parente vivo de primeiro grau adere às recomendações de vigilância cardiovascular após o retorno dos resultados genéticos.
Prazo: 2,5 anos
A probabilidade de um parente vivo de primeiro grau aderir às recomendações de vigilância dentro de 15 meses após o probando receber informações de testes genéticos individuais.
2,5 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
Ray Hershberger

Colaboradores

Colaboradores

Uma organização diferente do patrocinador que fornece suporte para um estudo clínico. Esse apoio pode incluir atividades relacionadas a financiamento, projeto, implementação, análise de dados ou relatórios.
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Investigadores

Investigadores

Um pesquisador envolvido em um estudo clínico. Os termos relacionados incluem investigador principal do centro, subinvestigador do centro, coordenador do estudo, diretor do estudo e investigador principal do estudo.
  • Investigador principal: Ray Hershberger, MD, Ohio State University

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
7 de junho de 2016

Conclusão Primária (Estimado)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
30 de junho de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
30 de junho de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
27 de janeiro de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
27 de janeiro de 2017

Primeira postagem (Estimado)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
31 de janeiro de 2017

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
30 de julho de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
28 de julho de 2025

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de julho de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • 2015H0309
  • R01HL128857 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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